| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121586153C>A | CA2575009672 | SORL1 | c.3707-69C>A (n.3707-69C>A) c.539-69C>A (n.539-69C>A) c.245-69C>A (n.245-69C>A) c.437-69C>A (n.437-69C>A) c.3593-69C>A (n.3593-69C>A) c.2168-69C>A (n.2168-69C>A) c.1067-69C>A (n.1067-69C>A) c.3395-69C>A (n.3395-69C>A) c.3182-69C>A (n.3182-69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586153C= | CA2004951337 | SORL1 | c.3707-69C= (n.3707-69C=) c.539-69C= (n.539-69C=) c.245-69C= (n.245-69C=) c.437-69C= (n.437-69C=) c.3593-69C= (n.3593-69C=) c.2168-69C= (n.2168-69C=) c.1067-69C= (n.1067-69C=) c.3395-69C= (n.3395-69C=) c.3182-69C= (n.3182-69C=) | |
| 11 | g.121586153C>T | CA229861337 | SORL1 | c.3707-69C>T (n.3707-69C>T) c.539-69C>T (n.539-69C>T) c.245-69C>T (n.245-69C>T) c.437-69C>T (n.437-69C>T) c.3593-69C>T (n.3593-69C>T) c.2168-69C>T (n.2168-69C>T) c.1067-69C>T (n.1067-69C>T) c.3395-69C>T (n.3395-69C>T) c.3182-69C>T (n.3182-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586155G>A | CA2575009673 | SORL1 | c.3707-67G>A (n.3707-67G>A) c.539-67G>A (n.539-67G>A) c.245-67G>A (n.245-67G>A) c.437-67G>A (n.437-67G>A) c.3593-67G>A (n.3593-67G>A) c.2168-67G>A (n.2168-67G>A) c.1067-67G>A (n.1067-67G>A) c.3395-67G>A (n.3395-67G>A) c.3182-67G>A (n.3182-67G>A) | |
| 11 | g.121586155G>T | CA2616500854 | SORL1 | c.3707-67G>T (n.3707-67G>T) c.539-67G>T (n.539-67G>T) c.245-67G>T (n.245-67G>T) c.437-67G>T (n.437-67G>T) c.3593-67G>T (n.3593-67G>T) c.2168-67G>T (n.2168-67G>T) c.1067-67G>T (n.1067-67G>T) c.3395-67G>T (n.3395-67G>T) c.3182-67G>T (n.3182-67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586156C>A | CA2575009674 | SORL1 | c.3707-66C>A (n.3707-66C>A) c.539-66C>A (n.539-66C>A) c.245-66C>A (n.245-66C>A) c.437-66C>A (n.437-66C>A) c.3593-66C>A (n.3593-66C>A) c.2168-66C>A (n.2168-66C>A) c.1067-66C>A (n.1067-66C>A) c.3395-66C>A (n.3395-66C>A) c.3182-66C>A (n.3182-66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586158C>A | CA2575009675 | SORL1 | c.3707-64C>A (n.3707-64C>A) c.539-64C>A (n.539-64C>A) c.245-64C>A (n.245-64C>A) c.437-64C>A (n.437-64C>A) c.3593-64C>A (n.3593-64C>A) c.2168-64C>A (n.2168-64C>A) c.1067-64C>A (n.1067-64C>A) c.3395-64C>A (n.3395-64C>A) c.3182-64C>A (n.3182-64C>A) | |
| 11 | g.121586158C>G | CA2616500855 | SORL1 | c.3707-64C>G (n.3707-64C>G) c.539-64C>G (n.539-64C>G) c.245-64C>G (n.245-64C>G) c.437-64C>G (n.437-64C>G) c.3593-64C>G (n.3593-64C>G) c.2168-64C>G (n.2168-64C>G) c.1067-64C>G (n.1067-64C>G) c.3395-64C>G (n.3395-64C>G) c.3182-64C>G (n.3182-64C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586158_121586160delinsCTG | CA2004951338 | SORL1 | c.3707-64_3707-62delinsCTG (n.3707-64_3707-62delinsCTG) c.539-64_539-62delinsCTG (n.539-64_539-62delinsCTG) c.245-64_245-62delinsCTG (n.245-64_245-62delinsCTG) c.437-64_437-62delinsCTG (n.437-64_437-62delinsCTG) c.3593-64_3593-62delinsCTG (n.3593-64_3593-62delinsCTG) c.2168-64_2168-62delinsCTG (n.2168-64_2168-62delinsCTG) c.1067-64_1067-62delinsCTG (n.1067-64_1067-62delinsCTG) c.3395-64_3395-62delinsCTG (n.3395-64_3395-62delinsCTG) c.3182-64_3182-62delinsCTG (n.3182-64_3182-62delinsCTG) | |
| 11 | g.121586159T>C | CA2004951341 | SORL1 | c.3707-63T>C (n.3707-63T>C) c.539-63T>C (n.539-63T>C) c.245-63T>C (n.245-63T>C) c.437-63T>C (n.437-63T>C) c.3593-63T>C (n.3593-63T>C) c.2168-63T>C (n.2168-63T>C) c.1067-63T>C (n.1067-63T>C) c.3395-63T>C (n.3395-63T>C) c.3182-63T>C (n.3182-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121586159T= | CA2004951340 | SORL1 | c.3707-63T= (n.3707-63T=) c.539-63T= (n.539-63T=) c.245-63T= (n.245-63T=) c.437-63T= (n.437-63T=) c.3593-63T= (n.3593-63T=) c.2168-63T= (n.2168-63T=) c.1067-63T= (n.1067-63T=) c.3395-63T= (n.3395-63T=) c.3182-63T= (n.3182-63T=) | |
| 11 | g.121586165_121586166dup | CA2616500856 | SORL1 | c.3707-57_3707-56dup (n.3707-57_3707-56dup) c.539-57_539-56dup (n.539-57_539-56dup) c.245-57_245-56dup (n.245-57_245-56dup) c.437-57_437-56dup (n.437-57_437-56dup) c.3593-57_3593-56dup (n.3593-57_3593-56dup) c.2168-57_2168-56dup (n.2168-57_2168-56dup) c.1067-57_1067-56dup (n.1067-57_1067-56dup) c.3395-57_3395-56dup (n.3395-57_3395-56dup) c.3182-57_3182-56dup (n.3182-57_3182-56dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586165_121586166del | CA2004951339 | SORL1 | c.3707-57_3707-56del (n.3707-57_3707-56del) c.539-57_539-56del (n.539-57_539-56del) c.245-57_245-56del (n.245-57_245-56del) c.437-57_437-56del (n.437-57_437-56del) c.3593-57_3593-56del (n.3593-57_3593-56del) c.2168-57_2168-56del (n.2168-57_2168-56del) c.1067-57_1067-56del (n.1067-57_1067-56del) c.3395-57_3395-56del (n.3395-57_3395-56del) c.3182-57_3182-56del (n.3182-57_3182-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121586160G>A | CA2616500857 | SORL1 | c.3707-62G>A (n.3707-62G>A) c.539-62G>A (n.539-62G>A) c.245-62G>A (n.245-62G>A) c.437-62G>A (n.437-62G>A) c.3593-62G>A (n.3593-62G>A) c.2168-62G>A (n.2168-62G>A) c.1067-62G>A (n.1067-62G>A) c.3395-62G>A (n.3395-62G>A) c.3182-62G>A (n.3182-62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586161T>C | CA2616500858 | SORL1 | c.3707-61T>C (n.3707-61T>C) c.539-61T>C (n.539-61T>C) c.245-61T>C (n.245-61T>C) c.437-61T>C (n.437-61T>C) c.3593-61T>C (n.3593-61T>C) c.2168-61T>C (n.2168-61T>C) c.1067-61T>C (n.1067-61T>C) c.3395-61T>C (n.3395-61T>C) c.3182-61T>C (n.3182-61T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586161T>G | CA2616500859 | SORL1 | c.3707-61T>G (n.3707-61T>G) c.539-61T>G (n.539-61T>G) c.245-61T>G (n.245-61T>G) c.437-61T>G (n.437-61T>G) c.3593-61T>G (n.3593-61T>G) c.2168-61T>G (n.2168-61T>G) c.1067-61T>G (n.1067-61T>G) c.3395-61T>G (n.3395-61T>G) c.3182-61T>G (n.3182-61T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586162G>A | CA2616500860 | SORL1 | c.3707-60G>A (n.3707-60G>A) c.539-60G>A (n.539-60G>A) c.245-60G>A (n.245-60G>A) c.437-60G>A (n.437-60G>A) c.3593-60G>A (n.3593-60G>A) c.2168-60G>A (n.2168-60G>A) c.1067-60G>A (n.1067-60G>A) c.3395-60G>A (n.3395-60G>A) c.3182-60G>A (n.3182-60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586162G= | CA2004951342 | SORL1 | c.3707-60G= (n.3707-60G=) c.539-60G= (n.539-60G=) c.245-60G= (n.245-60G=) c.437-60G= (n.437-60G=) c.3593-60G= (n.3593-60G=) c.2168-60G= (n.2168-60G=) c.1067-60G= (n.1067-60G=) c.3395-60G= (n.3395-60G=) c.3182-60G= (n.3182-60G=) | |
| 11 | g.121586162G>T | CA942937504 | SORL1 | c.3707-60G>T (n.3707-60G>T) c.539-60G>T (n.539-60G>T) c.245-60G>T (n.245-60G>T) c.437-60G>T (n.437-60G>T) c.3593-60G>T (n.3593-60G>T) c.2168-60G>T (n.2168-60G>T) c.1067-60G>T (n.1067-60G>T) c.3395-60G>T (n.3395-60G>T) c.3182-60G>T (n.3182-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586163T>C | CA2575009676 | SORL1 | c.3707-59T>C (n.3707-59T>C) c.539-59T>C (n.539-59T>C) c.245-59T>C (n.245-59T>C) c.437-59T>C (n.437-59T>C) c.3593-59T>C (n.3593-59T>C) c.2168-59T>C (n.2168-59T>C) c.1067-59T>C (n.1067-59T>C) c.3395-59T>C (n.3395-59T>C) c.3182-59T>C (n.3182-59T>C) | |
| 11 | g.121586164G>A | CA2004951344 | SORL1 | c.3707-58G>A (n.3707-58G>A) c.539-58G>A (n.539-58G>A) c.245-58G>A (n.245-58G>A) c.437-58G>A (n.437-58G>A) c.3593-58G>A (n.3593-58G>A) c.2168-58G>A (n.2168-58G>A) c.1067-58G>A (n.1067-58G>A) c.3395-58G>A (n.3395-58G>A) c.3182-58G>A (n.3182-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121586164G= | CA2004951343 | SORL1 | c.3707-58G= (n.3707-58G=) c.539-58G= (n.539-58G=) c.245-58G= (n.245-58G=) c.437-58G= (n.437-58G=) c.3593-58G= (n.3593-58G=) c.2168-58G= (n.2168-58G=) c.1067-58G= (n.1067-58G=) c.3395-58G= (n.3395-58G=) c.3182-58G= (n.3182-58G=) | |
| 11 | g.121586166G>A | CA602236743 | SORL1 | c.3707-56G>A (n.3707-56G>A) c.539-56G>A (n.539-56G>A) c.245-56G>A (n.245-56G>A) c.437-56G>A (n.437-56G>A) c.3593-56G>A (n.3593-56G>A) c.2168-56G>A (n.2168-56G>A) c.1067-56G>A (n.1067-56G>A) c.3395-56G>A (n.3395-56G>A) c.3182-56G>A (n.3182-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586166G= | CA2004951345 | SORL1 | c.3707-56G= (n.3707-56G=) c.539-56G= (n.539-56G=) c.245-56G= (n.245-56G=) c.437-56G= (n.437-56G=) c.3593-56G= (n.3593-56G=) c.2168-56G= (n.2168-56G=) c.1067-56G= (n.1067-56G=) c.3395-56G= (n.3395-56G=) c.3182-56G= (n.3182-56G=) | |
| 11 | g.121586166G>T | CA2616500861 | SORL1 | c.3707-56G>T (n.3707-56G>T) c.539-56G>T (n.539-56G>T) c.245-56G>T (n.245-56G>T) c.437-56G>T (n.437-56G>T) c.3593-56G>T (n.3593-56G>T) c.2168-56G>T (n.2168-56G>T) c.1067-56G>T (n.1067-56G>T) c.3395-56G>T (n.3395-56G>T) c.3182-56G>T (n.3182-56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586167A= | CA2004951346 | SORL1 | c.3707-55A= (n.3707-55A=) c.539-55A= (n.539-55A=) c.245-55A= (n.245-55A=) c.437-55A= (n.437-55A=) c.3593-55A= (n.3593-55A=) c.2168-55A= (n.2168-55A=) c.1067-55A= (n.1067-55A=) c.3395-55A= (n.3395-55A=) c.3182-55A= (n.3182-55A=) | |
| 11 | g.121586167A>G | CA672599212 | SORL1 | c.3707-55A>G (n.3707-55A>G) c.539-55A>G (n.539-55A>G) c.245-55A>G (n.245-55A>G) c.437-55A>G (n.437-55A>G) c.3593-55A>G (n.3593-55A>G) c.2168-55A>G (n.2168-55A>G) c.1067-55A>G (n.1067-55A>G) c.3395-55A>G (n.3395-55A>G) c.3182-55A>G (n.3182-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586167A>T | CA2616500862 | SORL1 | c.3707-55A>T (n.3707-55A>T) c.539-55A>T (n.539-55A>T) c.245-55A>T (n.245-55A>T) c.437-55A>T (n.437-55A>T) c.3593-55A>T (n.3593-55A>T) c.2168-55A>T (n.2168-55A>T) c.1067-55A>T (n.1067-55A>T) c.3395-55A>T (n.3395-55A>T) c.3182-55A>T (n.3182-55A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586168G>A | CA2004951348 | SORL1 | c.3707-54G>A (n.3707-54G>A) c.539-54G>A (n.539-54G>A) c.245-54G>A (n.245-54G>A) c.437-54G>A (n.437-54G>A) c.3593-54G>A (n.3593-54G>A) c.2168-54G>A (n.2168-54G>A) c.1067-54G>A (n.1067-54G>A) c.3395-54G>A (n.3395-54G>A) c.3182-54G>A (n.3182-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121586168G>C | CA942937508 | SORL1 | c.3707-54G>C (n.3707-54G>C) c.539-54G>C (n.539-54G>C) c.245-54G>C (n.245-54G>C) c.437-54G>C (n.437-54G>C) c.3593-54G>C (n.3593-54G>C) c.2168-54G>C (n.2168-54G>C) c.1067-54G>C (n.1067-54G>C) c.3395-54G>C (n.3395-54G>C) c.3182-54G>C (n.3182-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586168G= | CA2004951347 | SORL1 | c.3707-54G= (n.3707-54G=) c.539-54G= (n.539-54G=) c.245-54G= (n.245-54G=) c.437-54G= (n.437-54G=) c.3593-54G= (n.3593-54G=) c.2168-54G= (n.2168-54G=) c.1067-54G= (n.1067-54G=) c.3395-54G= (n.3395-54G=) c.3182-54G= (n.3182-54G=) | |
| 11 | g.121586170G>A | CA2616500863 | SORL1 | c.3707-52G>A (n.3707-52G>A) c.539-52G>A (n.539-52G>A) c.245-52G>A (n.245-52G>A) c.437-52G>A (n.437-52G>A) c.3593-52G>A (n.3593-52G>A) c.2168-52G>A (n.2168-52G>A) c.1067-52G>A (n.1067-52G>A) c.3395-52G>A (n.3395-52G>A) c.3182-52G>A (n.3182-52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586171C>A | CA2575009677 | SORL1 | c.3707-51C>A (n.3707-51C>A) c.539-51C>A (n.539-51C>A) c.245-51C>A (n.245-51C>A) c.437-51C>A (n.437-51C>A) c.3593-51C>A (n.3593-51C>A) c.2168-51C>A (n.2168-51C>A) c.1067-51C>A (n.1067-51C>A) c.3395-51C>A (n.3395-51C>A) c.3182-51C>A (n.3182-51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586171C>G | CA2725117582 | SORL1 | c.3707-51C>G (n.3707-51C>G) c.539-51C>G (n.539-51C>G) c.245-51C>G (n.245-51C>G) c.437-51C>G (n.437-51C>G) c.3593-51C>G (n.3593-51C>G) c.2168-51C>G (n.2168-51C>G) c.1067-51C>G (n.1067-51C>G) c.3395-51C>G (n.3395-51C>G) c.3182-51C>G (n.3182-51C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121586171C>T | CA2616500864 | SORL1 | c.3707-51C>T (n.3707-51C>T) c.539-51C>T (n.539-51C>T) c.245-51C>T (n.245-51C>T) c.437-51C>T (n.437-51C>T) c.3593-51C>T (n.3593-51C>T) c.2168-51C>T (n.2168-51C>T) c.1067-51C>T (n.1067-51C>T) c.3395-51C>T (n.3395-51C>T) c.3182-51C>T (n.3182-51C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586172C>A | CA2575009678 | SORL1 | c.3707-50C>A (n.3707-50C>A) c.539-50C>A (n.539-50C>A) c.245-50C>A (n.245-50C>A) c.437-50C>A (n.437-50C>A) c.3593-50C>A (n.3593-50C>A) c.2168-50C>A (n.2168-50C>A) c.1067-50C>A (n.1067-50C>A) c.3395-50C>A (n.3395-50C>A) c.3182-50C>A (n.3182-50C>A) | |
| 11 | g.121586172C= | CA2004951349 | SORL1 | c.3707-50C= (n.3707-50C=) c.539-50C= (n.539-50C=) c.245-50C= (n.245-50C=) c.437-50C= (n.437-50C=) c.3593-50C= (n.3593-50C=) c.2168-50C= (n.2168-50C=) c.1067-50C= (n.1067-50C=) c.3395-50C= (n.3395-50C=) c.3182-50C= (n.3182-50C=) | |
| 11 | g.121586172C>T | CA229861348 | SORL1 | c.3707-50C>T (n.3707-50C>T) c.539-50C>T (n.539-50C>T) c.245-50C>T (n.245-50C>T) c.437-50C>T (n.437-50C>T) c.3593-50C>T (n.3593-50C>T) c.2168-50C>T (n.2168-50C>T) c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) c.3395-50C>T (n.3395-50C>T) c.3182-50C>T (n.3182-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586174G>T | CA2616500865 | SORL1 | c.3707-48G>T (n.3707-48G>T) c.539-48G>T (n.539-48G>T) c.245-48G>T (n.245-48G>T) c.437-48G>T (n.437-48G>T) c.3593-48G>T (n.3593-48G>T) c.2168-48G>T (n.2168-48G>T) c.1067-48G>T (n.1067-48G>T) c.3395-48G>T (n.3395-48G>T) c.3182-48G>T (n.3182-48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586175C>A | CA229861357 | SORL1 | c.3707-47C>A (n.3707-47C>A) c.539-47C>A (n.539-47C>A) c.245-47C>A (n.245-47C>A) c.437-47C>A (n.437-47C>A) c.3593-47C>A (n.3593-47C>A) c.2168-47C>A (n.2168-47C>A) c.1067-47C>A (n.1067-47C>A) c.3395-47C>A (n.3395-47C>A) c.3182-47C>A (n.3182-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586175C= | CA2004951350 | SORL1 | c.3707-47C= (n.3707-47C=) c.539-47C= (n.539-47C=) c.245-47C= (n.245-47C=) c.437-47C= (n.437-47C=) c.3593-47C= (n.3593-47C=) c.2168-47C= (n.2168-47C=) c.1067-47C= (n.1067-47C=) c.3395-47C= (n.3395-47C=) c.3182-47C= (n.3182-47C=) | |
| 11 | g.121586176C>T | CA2616500866 | SORL1 | c.3707-46C>T (n.3707-46C>T) c.539-46C>T (n.539-46C>T) c.245-46C>T (n.245-46C>T) c.437-46C>T (n.437-46C>T) c.3593-46C>T (n.3593-46C>T) c.2168-46C>T (n.2168-46C>T) c.1067-46C>T (n.1067-46C>T) c.3395-46C>T (n.3395-46C>T) c.3182-46C>T (n.3182-46C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586181T>C | CA2004951352 | SORL1 | c.3707-41T>C (n.3707-41T>C) c.539-41T>C (n.539-41T>C) c.245-41T>C (n.245-41T>C) c.437-41T>C (n.437-41T>C) c.3593-41T>C (n.3593-41T>C) c.2168-41T>C (n.2168-41T>C) c.1067-41T>C (n.1067-41T>C) c.3395-41T>C (n.3395-41T>C) c.3182-41T>C (n.3182-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121586181T= | CA2004951351 | SORL1 | c.3707-41T= (n.3707-41T=) c.539-41T= (n.539-41T=) c.245-41T= (n.245-41T=) c.437-41T= (n.437-41T=) c.3593-41T= (n.3593-41T=) c.2168-41T= (n.2168-41T=) c.1067-41T= (n.1067-41T=) c.3395-41T= (n.3395-41T=) c.3182-41T= (n.3182-41T=) | |
| 11 | g.121586186_121586188del | CA2616500867 | SORL1 | c.3707-36_3707-34del (n.3707-36_3707-34del) c.539-36_539-34del (n.539-36_539-34del) c.245-36_245-34del (n.245-36_245-34del) c.437-36_437-34del (n.437-36_437-34del) c.3593-36_3593-34del (n.3593-36_3593-34del) c.2168-36_2168-34del (n.2168-36_2168-34del) c.1067-36_1067-34del (n.1067-36_1067-34del) c.3395-36_3395-34del (n.3395-36_3395-34del) c.3182-36_3182-34del (n.3182-36_3182-34del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586182C>A | CA2575009679 | SORL1 | c.3707-40C>A (n.3707-40C>A) c.539-40C>A (n.539-40C>A) c.245-40C>A (n.245-40C>A) c.437-40C>A (n.437-40C>A) c.3593-40C>A (n.3593-40C>A) c.2168-40C>A (n.2168-40C>A) c.1067-40C>A (n.1067-40C>A) c.3395-40C>A (n.3395-40C>A) c.3182-40C>A (n.3182-40C>A) | |
| 11 | g.121586182C= | CA2004951353 | SORL1 | c.3707-40C= (n.3707-40C=) c.539-40C= (n.539-40C=) c.245-40C= (n.245-40C=) c.437-40C= (n.437-40C=) c.3593-40C= (n.3593-40C=) c.2168-40C= (n.2168-40C=) c.1067-40C= (n.1067-40C=) c.3395-40C= (n.3395-40C=) c.3182-40C= (n.3182-40C=) | |
| 11 | g.121586182C>T | CA6329368 | SORL1 | c.3707-40C>T (n.3707-40C>T) c.539-40C>T (n.539-40C>T) c.245-40C>T (n.245-40C>T) c.437-40C>T (n.437-40C>T) c.3593-40C>T (n.3593-40C>T) c.2168-40C>T (n.2168-40C>T) c.1067-40C>T (n.1067-40C>T) c.3395-40C>T (n.3395-40C>T) c.3182-40C>T (n.3182-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586183dup | CA6329367 | SORL1 | c.3707-39dup (n.3707-39dup) c.539-39dup (n.539-39dup) c.245-39dup (n.245-39dup) c.437-39dup (n.437-39dup) c.3593-39dup (n.3593-39dup) c.2168-39dup (n.2168-39dup) c.1067-39dup (n.1067-39dup) c.3395-39dup (n.3395-39dup) c.3182-39dup (n.3182-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586183C= | CA2004951354 | SORL1 | c.3707-39C= (n.3707-39C=) c.539-39C= (n.539-39C=) c.245-39C= (n.245-39C=) c.437-39C= (n.437-39C=) c.3593-39C= (n.3593-39C=) c.2168-39C= (n.2168-39C=) c.1067-39C= (n.1067-39C=) c.3395-39C= (n.3395-39C=) c.3182-39C= (n.3182-39C=) |