UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121586081_121586082del | CA2616500799 | SORL1 | c.3707-141_3707-140del (n.3707-141_3707-140del) c.539-141_539-140del (n.539-141_539-140del) c.245-141_245-140del (n.245-141_245-140del) c.437-141_437-140del (n.437-141_437-140del) c.3593-141_3593-140del (n.3593-141_3593-140del) c.2168-141_2168-140del (n.2168-141_2168-140del) c.1067-141_1067-140del (n.1067-141_1067-140del) c.3395-141_3395-140del (n.3395-141_3395-140del) c.3182-141_3182-140del (n.3182-141_3182-140del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586081_121586085dup | CA942937466 | SORL1 | c.3707-141_3707-137dup (n.3707-141_3707-137dup) c.539-141_539-137dup (n.539-141_539-137dup) c.245-141_245-137dup (n.245-141_245-137dup) c.437-141_437-137dup (n.437-141_437-137dup) c.3593-141_3593-137dup (n.3593-141_3593-137dup) c.2168-141_2168-137dup (n.2168-141_2168-137dup) c.1067-141_1067-137dup (n.1067-141_1067-137dup) c.3395-141_3395-137dup (n.3395-141_3395-137dup) c.3182-141_3182-137dup (n.3182-141_3182-137dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586082T>C | CA2616500802 | SORL1 | c.3707-140T>C (n.3707-140T>C) c.539-140T>C (n.539-140T>C) c.245-140T>C (n.245-140T>C) c.437-140T>C (n.437-140T>C) c.3593-140T>C (n.3593-140T>C) c.2168-140T>C (n.2168-140T>C) c.1067-140T>C (n.1067-140T>C) c.3395-140T>C (n.3395-140T>C) c.3182-140T>C (n.3182-140T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586083A= | CA2004951297 | SORL1 | c.3707-139A= (n.3707-139A=) c.539-139A= (n.539-139A=) c.245-139A= (n.245-139A=) c.437-139A= (n.437-139A=) c.3593-139A= (n.3593-139A=) c.2168-139A= (n.2168-139A=) c.1067-139A= (n.1067-139A=) c.3395-139A= (n.3395-139A=) c.3182-139A= (n.3182-139A=) | |
| 11 | g.121586083A>G | CA229861253 | SORL1 | c.3707-139A>G (n.3707-139A>G) c.539-139A>G (n.539-139A>G) c.245-139A>G (n.245-139A>G) c.437-139A>G (n.437-139A>G) c.3593-139A>G (n.3593-139A>G) c.2168-139A>G (n.2168-139A>G) c.1067-139A>G (n.1067-139A>G) c.3395-139A>G (n.3395-139A>G) c.3182-139A>G (n.3182-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586084T>C | CA2004951299 | SORL1 | c.3707-138T>C (n.3707-138T>C) c.539-138T>C (n.539-138T>C) c.245-138T>C (n.245-138T>C) c.437-138T>C (n.437-138T>C) c.3593-138T>C (n.3593-138T>C) c.2168-138T>C (n.2168-138T>C) c.1067-138T>C (n.1067-138T>C) c.3395-138T>C (n.3395-138T>C) c.3182-138T>C (n.3182-138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121586084T= | CA2004951298 | SORL1 | c.3707-138T= (n.3707-138T=) c.539-138T= (n.539-138T=) c.245-138T= (n.245-138T=) c.437-138T= (n.437-138T=) c.3593-138T= (n.3593-138T=) c.2168-138T= (n.2168-138T=) c.1067-138T= (n.1067-138T=) c.3395-138T= (n.3395-138T=) c.3182-138T= (n.3182-138T=) | |
| 11 | g.121586085A= | CA2004951300 | SORL1 | c.3707-137A= (n.3707-137A=) c.539-137A= (n.539-137A=) c.245-137A= (n.245-137A=) c.437-137A= (n.437-137A=) c.3593-137A= (n.3593-137A=) c.2168-137A= (n.2168-137A=) c.1067-137A= (n.1067-137A=) c.3395-137A= (n.3395-137A=) c.3182-137A= (n.3182-137A=) | |
| 11 | g.121586085A>C | CA2004951301 | SORL1 | c.3707-137A>C (n.3707-137A>C) c.539-137A>C (n.539-137A>C) c.245-137A>C (n.245-137A>C) c.437-137A>C (n.437-137A>C) c.3593-137A>C (n.3593-137A>C) c.2168-137A>C (n.2168-137A>C) c.1067-137A>C (n.1067-137A>C) c.3395-137A>C (n.3395-137A>C) c.3182-137A>C (n.3182-137A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121586085A>G | CA942937468 | SORL1 | c.3707-137A>G (n.3707-137A>G) c.539-137A>G (n.539-137A>G) c.245-137A>G (n.245-137A>G) c.437-137A>G (n.437-137A>G) c.3593-137A>G (n.3593-137A>G) c.2168-137A>G (n.2168-137A>G) c.1067-137A>G (n.1067-137A>G) c.3395-137A>G (n.3395-137A>G) c.3182-137A>G (n.3182-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586086C>A | CA2616500803 | SORL1 | c.3707-136C>A (n.3707-136C>A) c.539-136C>A (n.539-136C>A) c.245-136C>A (n.245-136C>A) c.437-136C>A (n.437-136C>A) c.3593-136C>A (n.3593-136C>A) c.2168-136C>A (n.2168-136C>A) c.1067-136C>A (n.1067-136C>A) c.3395-136C>A (n.3395-136C>A) c.3182-136C>A (n.3182-136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586086C= | CA2004951302 | SORL1 | c.3707-136C= (n.3707-136C=) c.539-136C= (n.539-136C=) c.245-136C= (n.245-136C=) c.437-136C= (n.437-136C=) c.3593-136C= (n.3593-136C=) c.2168-136C= (n.2168-136C=) c.1067-136C= (n.1067-136C=) c.3395-136C= (n.3395-136C=) c.3182-136C= (n.3182-136C=) | |
| 11 | g.121586086C>T | CA672599178 | SORL1 | c.3707-136C>T (n.3707-136C>T) c.539-136C>T (n.539-136C>T) c.245-136C>T (n.245-136C>T) c.437-136C>T (n.437-136C>T) c.3593-136C>T (n.3593-136C>T) c.2168-136C>T (n.2168-136C>T) c.1067-136C>T (n.1067-136C>T) c.3395-136C>T (n.3395-136C>T) c.3182-136C>T (n.3182-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586087A= | CA2004951303 | SORL1 | c.3707-135A= (n.3707-135A=) c.539-135A= (n.539-135A=) c.245-135A= (n.245-135A=) c.437-135A= (n.437-135A=) c.3593-135A= (n.3593-135A=) c.2168-135A= (n.2168-135A=) c.1067-135A= (n.1067-135A=) c.3395-135A= (n.3395-135A=) c.3182-135A= (n.3182-135A=) | |
| 11 | g.121586087A>G | CA602236740 | SORL1 | c.3707-135A>G (n.3707-135A>G) c.539-135A>G (n.539-135A>G) c.245-135A>G (n.245-135A>G) c.437-135A>G (n.437-135A>G) c.3593-135A>G (n.3593-135A>G) c.2168-135A>G (n.2168-135A>G) c.1067-135A>G (n.1067-135A>G) c.3395-135A>G (n.3395-135A>G) c.3182-135A>G (n.3182-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586090T>A | CA2616500804 | SORL1 | c.3707-132T>A (n.3707-132T>A) c.539-132T>A (n.539-132T>A) c.245-132T>A (n.245-132T>A) c.437-132T>A (n.437-132T>A) c.3593-132T>A (n.3593-132T>A) c.2168-132T>A (n.2168-132T>A) c.1067-132T>A (n.1067-132T>A) c.3395-132T>A (n.3395-132T>A) c.3182-132T>A (n.3182-132T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586090T>C | CA2616500805 | SORL1 | c.3707-132T>C (n.3707-132T>C) c.539-132T>C (n.539-132T>C) c.245-132T>C (n.245-132T>C) c.437-132T>C (n.437-132T>C) c.3593-132T>C (n.3593-132T>C) c.2168-132T>C (n.2168-132T>C) c.1067-132T>C (n.1067-132T>C) c.3395-132T>C (n.3395-132T>C) c.3182-132T>C (n.3182-132T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586091G>T | CA2616500806 | SORL1 | c.3707-131G>T (n.3707-131G>T) c.539-131G>T (n.539-131G>T) c.245-131G>T (n.245-131G>T) c.437-131G>T (n.437-131G>T) c.3593-131G>T (n.3593-131G>T) c.2168-131G>T (n.2168-131G>T) c.1067-131G>T (n.1067-131G>T) c.3395-131G>T (n.3395-131G>T) c.3182-131G>T (n.3182-131G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586092T>C | CA2616500807 | SORL1 | c.3707-130T>C (n.3707-130T>C) c.539-130T>C (n.539-130T>C) c.245-130T>C (n.245-130T>C) c.437-130T>C (n.437-130T>C) c.3593-130T>C (n.3593-130T>C) c.2168-130T>C (n.2168-130T>C) c.1067-130T>C (n.1067-130T>C) c.3395-130T>C (n.3395-130T>C) c.3182-130T>C (n.3182-130T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586093C>A | CA2616500808 | SORL1 | c.3707-129C>A (n.3707-129C>A) c.539-129C>A (n.539-129C>A) c.245-129C>A (n.245-129C>A) c.437-129C>A (n.437-129C>A) c.3593-129C>A (n.3593-129C>A) c.2168-129C>A (n.2168-129C>A) c.1067-129C>A (n.1067-129C>A) c.3395-129C>A (n.3395-129C>A) c.3182-129C>A (n.3182-129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586093C>T | CA2616500809 | SORL1 | c.3707-129C>T (n.3707-129C>T) c.539-129C>T (n.539-129C>T) c.245-129C>T (n.245-129C>T) c.437-129C>T (n.437-129C>T) c.3593-129C>T (n.3593-129C>T) c.2168-129C>T (n.2168-129C>T) c.1067-129C>T (n.1067-129C>T) c.3395-129C>T (n.3395-129C>T) c.3182-129C>T (n.3182-129C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586094A= | CA2004951305 | SORL1 | c.3707-128A= (n.3707-128A=) c.539-128A= (n.539-128A=) c.245-128A= (n.245-128A=) c.437-128A= (n.437-128A=) c.3593-128A= (n.3593-128A=) c.2168-128A= (n.2168-128A=) c.1067-128A= (n.1067-128A=) c.3395-128A= (n.3395-128A=) c.3182-128A= (n.3182-128A=) | |
| 11 | g.121586094A>G | CA2004951304 | SORL1 | c.3707-128A>G (n.3707-128A>G) c.539-128A>G (n.539-128A>G) c.245-128A>G (n.245-128A>G) c.437-128A>G (n.437-128A>G) c.3593-128A>G (n.3593-128A>G) c.2168-128A>G (n.2168-128A>G) c.1067-128A>G (n.1067-128A>G) c.3395-128A>G (n.3395-128A>G) c.3182-128A>G (n.3182-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121586094A>T | CA2793898265 | SORL1 | c.3707-128A>T (n.3707-128A>T) c.539-128A>T (n.539-128A>T) c.245-128A>T (n.245-128A>T) c.437-128A>T (n.437-128A>T) c.3593-128A>T (n.3593-128A>T) c.2168-128A>T (n.2168-128A>T) c.1067-128A>T (n.1067-128A>T) c.3395-128A>T (n.3395-128A>T) c.3182-128A>T (n.3182-128A>T) | |
| 11 | g.121586095T>G | CA2616500810 | SORL1 | c.3707-127T>G (n.3707-127T>G) c.539-127T>G (n.539-127T>G) c.245-127T>G (n.245-127T>G) c.437-127T>G (n.437-127T>G) c.3593-127T>G (n.3593-127T>G) c.2168-127T>G (n.2168-127T>G) c.1067-127T>G (n.1067-127T>G) c.3395-127T>G (n.3395-127T>G) c.3182-127T>G (n.3182-127T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586096T>G | CA2004951307 | SORL1 | c.3707-126T>G (n.3707-126T>G) c.539-126T>G (n.539-126T>G) c.245-126T>G (n.245-126T>G) c.437-126T>G (n.437-126T>G) c.3593-126T>G (n.3593-126T>G) c.2168-126T>G (n.2168-126T>G) c.1067-126T>G (n.1067-126T>G) c.3395-126T>G (n.3395-126T>G) c.3182-126T>G (n.3182-126T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121586096T= | CA2004951306 | SORL1 | c.3707-126T= (n.3707-126T=) c.539-126T= (n.539-126T=) c.245-126T= (n.245-126T=) c.437-126T= (n.437-126T=) c.3593-126T= (n.3593-126T=) c.2168-126T= (n.2168-126T=) c.1067-126T= (n.1067-126T=) c.3395-126T= (n.3395-126T=) c.3182-126T= (n.3182-126T=) | |
| 11 | g.121586099G>A | CA2616500811 | SORL1 | c.3707-123G>A (n.3707-123G>A) c.539-123G>A (n.539-123G>A) c.245-123G>A (n.245-123G>A) c.437-123G>A (n.437-123G>A) c.3593-123G>A (n.3593-123G>A) c.2168-123G>A (n.2168-123G>A) c.1067-123G>A (n.1067-123G>A) c.3395-123G>A (n.3395-123G>A) c.3182-123G>A (n.3182-123G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586099G>T | CA2616500812 | SORL1 | c.3707-123G>T (n.3707-123G>T) c.539-123G>T (n.539-123G>T) c.245-123G>T (n.245-123G>T) c.437-123G>T (n.437-123G>T) c.3593-123G>T (n.3593-123G>T) c.2168-123G>T (n.2168-123G>T) c.1067-123G>T (n.1067-123G>T) c.3395-123G>T (n.3395-123G>T) c.3182-123G>T (n.3182-123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586100C>A | CA2616500813 | SORL1 | c.3707-122C>A (n.3707-122C>A) c.539-122C>A (n.539-122C>A) c.245-122C>A (n.245-122C>A) c.437-122C>A (n.437-122C>A) c.3593-122C>A (n.3593-122C>A) c.2168-122C>A (n.2168-122C>A) c.1067-122C>A (n.1067-122C>A) c.3395-122C>A (n.3395-122C>A) c.3182-122C>A (n.3182-122C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586100C>T | CA2616500814 | SORL1 | c.3707-122C>T (n.3707-122C>T) c.539-122C>T (n.539-122C>T) c.245-122C>T (n.245-122C>T) c.437-122C>T (n.437-122C>T) c.3593-122C>T (n.3593-122C>T) c.2168-122C>T (n.2168-122C>T) c.1067-122C>T (n.1067-122C>T) c.3395-122C>T (n.3395-122C>T) c.3182-122C>T (n.3182-122C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586101T>A | CA2616500815 | SORL1 | c.3707-121T>A (n.3707-121T>A) c.539-121T>A (n.539-121T>A) c.245-121T>A (n.245-121T>A) c.437-121T>A (n.437-121T>A) c.3593-121T>A (n.3593-121T>A) c.2168-121T>A (n.2168-121T>A) c.1067-121T>A (n.1067-121T>A) c.3395-121T>A (n.3395-121T>A) c.3182-121T>A (n.3182-121T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586102A= | CA2004951308 | SORL1 | c.3707-120A= (n.3707-120A=) c.539-120A= (n.539-120A=) c.245-120A= (n.245-120A=) c.437-120A= (n.437-120A=) c.3593-120A= (n.3593-120A=) c.2168-120A= (n.2168-120A=) c.1067-120A= (n.1067-120A=) c.3395-120A= (n.3395-120A=) c.3182-120A= (n.3182-120A=) | |
| 11 | g.121586102A>C | CA229861255 | SORL1 | c.3707-120A>C (n.3707-120A>C) c.539-120A>C (n.539-120A>C) c.245-120A>C (n.245-120A>C) c.437-120A>C (n.437-120A>C) c.3593-120A>C (n.3593-120A>C) c.2168-120A>C (n.2168-120A>C) c.1067-120A>C (n.1067-120A>C) c.3395-120A>C (n.3395-120A>C) c.3182-120A>C (n.3182-120A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586102A>G | CA2004951309 | SORL1 | c.3707-120A>G (n.3707-120A>G) c.539-120A>G (n.539-120A>G) c.245-120A>G (n.245-120A>G) c.437-120A>G (n.437-120A>G) c.3593-120A>G (n.3593-120A>G) c.2168-120A>G (n.2168-120A>G) c.1067-120A>G (n.1067-120A>G) c.3395-120A>G (n.3395-120A>G) c.3182-120A>G (n.3182-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121586103G>T | CA2616500816 | SORL1 | c.3707-119G>T (n.3707-119G>T) c.539-119G>T (n.539-119G>T) c.245-119G>T (n.245-119G>T) c.437-119G>T (n.437-119G>T) c.3593-119G>T (n.3593-119G>T) c.2168-119G>T (n.2168-119G>T) c.1067-119G>T (n.1067-119G>T) c.3395-119G>T (n.3395-119G>T) c.3182-119G>T (n.3182-119G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586107C>A | CA2616500817 | SORL1 | c.3707-115C>A (n.3707-115C>A) c.539-115C>A (n.539-115C>A) c.245-115C>A (n.245-115C>A) c.437-115C>A (n.437-115C>A) c.3593-115C>A (n.3593-115C>A) c.2168-115C>A (n.2168-115C>A) c.1067-115C>A (n.1067-115C>A) c.3395-115C>A (n.3395-115C>A) c.3182-115C>A (n.3182-115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586107C= | CA2004951310 | SORL1 | c.3707-115C= (n.3707-115C=) c.539-115C= (n.539-115C=) c.245-115C= (n.245-115C=) c.437-115C= (n.437-115C=) c.3593-115C= (n.3593-115C=) c.2168-115C= (n.2168-115C=) c.1067-115C= (n.1067-115C=) c.3395-115C= (n.3395-115C=) c.3182-115C= (n.3182-115C=) | |
| 11 | g.121586107C>T | CA229861260 | SORL1 | c.3707-115C>T (n.3707-115C>T) c.539-115C>T (n.539-115C>T) c.245-115C>T (n.245-115C>T) c.437-115C>T (n.437-115C>T) c.3593-115C>T (n.3593-115C>T) c.2168-115C>T (n.2168-115C>T) c.1067-115C>T (n.1067-115C>T) c.3395-115C>T (n.3395-115C>T) c.3182-115C>T (n.3182-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586108A= | CA2004951311 | SORL1 | c.3707-114A= (n.3707-114A=) c.539-114A= (n.539-114A=) c.245-114A= (n.245-114A=) c.437-114A= (n.437-114A=) c.3593-114A= (n.3593-114A=) c.2168-114A= (n.2168-114A=) c.1067-114A= (n.1067-114A=) c.3395-114A= (n.3395-114A=) c.3182-114A= (n.3182-114A=) | |
| 11 | g.121586108A>G | CA229861261 | SORL1 | c.3707-114A>G (n.3707-114A>G) c.539-114A>G (n.539-114A>G) c.245-114A>G (n.245-114A>G) c.437-114A>G (n.437-114A>G) c.3593-114A>G (n.3593-114A>G) c.2168-114A>G (n.2168-114A>G) c.1067-114A>G (n.1067-114A>G) c.3395-114A>G (n.3395-114A>G) c.3182-114A>G (n.3182-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121586109G>A | CA2616500818 | SORL1 | c.3707-113G>A (n.3707-113G>A) c.539-113G>A (n.539-113G>A) c.245-113G>A (n.245-113G>A) c.437-113G>A (n.437-113G>A) c.3593-113G>A (n.3593-113G>A) c.2168-113G>A (n.2168-113G>A) c.1067-113G>A (n.1067-113G>A) c.3395-113G>A (n.3395-113G>A) c.3182-113G>A (n.3182-113G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586109G>T | CA2616500819 | SORL1 | c.3707-113G>T (n.3707-113G>T) c.539-113G>T (n.539-113G>T) c.245-113G>T (n.245-113G>T) c.437-113G>T (n.437-113G>T) c.3593-113G>T (n.3593-113G>T) c.2168-113G>T (n.2168-113G>T) c.1067-113G>T (n.1067-113G>T) c.3395-113G>T (n.3395-113G>T) c.3182-113G>T (n.3182-113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586110C>A | CA2616500821 | SORL1 | c.3707-112C>A (n.3707-112C>A) c.539-112C>A (n.539-112C>A) c.245-112C>A (n.245-112C>A) c.437-112C>A (n.437-112C>A) c.3593-112C>A (n.3593-112C>A) c.2168-112C>A (n.2168-112C>A) c.1067-112C>A (n.1067-112C>A) c.3395-112C>A (n.3395-112C>A) c.3182-112C>A (n.3182-112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586110C>T | CA2616500820 | SORL1 | c.3707-112C>T (n.3707-112C>T) c.539-112C>T (n.539-112C>T) c.245-112C>T (n.245-112C>T) c.437-112C>T (n.437-112C>T) c.3593-112C>T (n.3593-112C>T) c.2168-112C>T (n.2168-112C>T) c.1067-112C>T (n.1067-112C>T) c.3395-112C>T (n.3395-112C>T) c.3182-112C>T (n.3182-112C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586111C>A | CA2616500822 | SORL1 | c.3707-111C>A (n.3707-111C>A) c.539-111C>A (n.539-111C>A) c.245-111C>A (n.245-111C>A) c.437-111C>A (n.437-111C>A) c.3593-111C>A (n.3593-111C>A) c.2168-111C>A (n.2168-111C>A) c.1067-111C>A (n.1067-111C>A) c.3395-111C>A (n.3395-111C>A) c.3182-111C>A (n.3182-111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121586111C= | CA2004951312 | SORL1 | c.3707-111C= (n.3707-111C=) c.539-111C= (n.539-111C=) c.245-111C= (n.245-111C=) c.437-111C= (n.437-111C=) c.3593-111C= (n.3593-111C=) c.2168-111C= (n.2168-111C=) c.1067-111C= (n.1067-111C=) c.3395-111C= (n.3395-111C=) c.3182-111C= (n.3182-111C=) | |
| 11 | g.121586111C>T | CA942937474 | SORL1 | c.3707-111C>T (n.3707-111C>T) c.539-111C>T (n.539-111C>T) c.245-111C>T (n.245-111C>T) c.437-111C>T (n.437-111C>T) c.3593-111C>T (n.3593-111C>T) c.2168-111C>T (n.2168-111C>T) c.1067-111C>T (n.1067-111C>T) c.3395-111C>T (n.3395-111C>T) c.3182-111C>T (n.3182-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121586112A= | CA2004951313 | SORL1 | c.3707-110A= (n.3707-110A=) c.539-110A= (n.539-110A=) c.245-110A= (n.245-110A=) c.437-110A= (n.437-110A=) c.3593-110A= (n.3593-110A=) c.2168-110A= (n.2168-110A=) c.1067-110A= (n.1067-110A=) c.3395-110A= (n.3395-110A=) c.3182-110A= (n.3182-110A=) | |
| 11 | g.121586112A>G | CA229861262 | SORL1 | c.3707-110A>G (n.3707-110A>G) c.539-110A>G (n.539-110A>G) c.245-110A>G (n.245-110A>G) c.437-110A>G (n.437-110A>G) c.3593-110A>G (n.3593-110A>G) c.2168-110A>G (n.2168-110A>G) c.1067-110A>G (n.1067-110A>G) c.3395-110A>G (n.3395-110A>G) c.3182-110A>G (n.3182-110A>G) | dbSNP |