UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121577566C= | CA2004947590 | SORL1 | c.3580+166C= (n.3580+166C=) c.412+166C= (n.412+166C=) c.118+166C= (n.118+166C=) c.310+166C= (n.310+166C=) c.3466+166C= (n.3466+166C=) c.2041+166C= (n.2041+166C=) c.940+166C= (n.940+166C=) c.3268+166C= (n.3268+166C=) c.3055+166C= (n.3055+166C=) | |
| 11 | g.121577566C>T | CA942933399 | SORL1 | c.3580+166C>T (n.3580+166C>T) c.412+166C>T (n.412+166C>T) c.118+166C>T (n.118+166C>T) c.310+166C>T (n.310+166C>T) c.3466+166C>T (n.3466+166C>T) c.2041+166C>T (n.2041+166C>T) c.940+166C>T (n.940+166C>T) c.3268+166C>T (n.3268+166C>T) c.3055+166C>T (n.3055+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577567T>C | CA2004947592 | SORL1 | c.3580+167T>C (n.3580+167T>C) c.412+167T>C (n.412+167T>C) c.118+167T>C (n.118+167T>C) c.310+167T>C (n.310+167T>C) c.3466+167T>C (n.3466+167T>C) c.2041+167T>C (n.2041+167T>C) c.940+167T>C (n.940+167T>C) c.3268+167T>C (n.3268+167T>C) c.3055+167T>C (n.3055+167T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121577567T= | CA2004947591 | SORL1 | c.3580+167T= (n.3580+167T=) c.412+167T= (n.412+167T=) c.118+167T= (n.118+167T=) c.310+167T= (n.310+167T=) c.3466+167T= (n.3466+167T=) c.2041+167T= (n.2041+167T=) c.940+167T= (n.940+167T=) c.3268+167T= (n.3268+167T=) c.3055+167T= (n.3055+167T=) | |
| 11 | g.121577568G= | CA2004947593 | SORL1 | c.3580+168G= (n.3580+168G=) c.412+168G= (n.412+168G=) c.118+168G= (n.118+168G=) c.310+168G= (n.310+168G=) c.3466+168G= (n.3466+168G=) c.2041+168G= (n.2041+168G=) c.940+168G= (n.940+168G=) c.3268+168G= (n.3268+168G=) c.3055+168G= (n.3055+168G=) | |
| 11 | g.121577568G>T | CA2004947594 | SORL1 | c.3580+168G>T (n.3580+168G>T) c.412+168G>T (n.412+168G>T) c.118+168G>T (n.118+168G>T) c.310+168G>T (n.310+168G>T) c.3466+168G>T (n.3466+168G>T) c.2041+168G>T (n.2041+168G>T) c.940+168G>T (n.940+168G>T) c.3268+168G>T (n.3268+168G>T) c.3055+168G>T (n.3055+168G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121577569T>C | CA672595227 | SORL1 | c.3580+169T>C (n.3580+169T>C) c.412+169T>C (n.412+169T>C) c.118+169T>C (n.118+169T>C) c.310+169T>C (n.310+169T>C) c.3466+169T>C (n.3466+169T>C) c.2041+169T>C (n.2041+169T>C) c.940+169T>C (n.940+169T>C) c.3268+169T>C (n.3268+169T>C) c.3055+169T>C (n.3055+169T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121577569T= | CA2004947595 | SORL1 | c.3580+169T= (n.3580+169T=) c.412+169T= (n.412+169T=) c.118+169T= (n.118+169T=) c.310+169T= (n.310+169T=) c.3466+169T= (n.3466+169T=) c.2041+169T= (n.2041+169T=) c.940+169T= (n.940+169T=) c.3268+169T= (n.3268+169T=) c.3055+169T= (n.3055+169T=) | |
| 11 | g.121577571C= | CA2004947597 | SORL1 | c.3580+171C= (n.3580+171C=) c.412+171C= (n.412+171C=) c.118+171C= (n.118+171C=) c.310+171C= (n.310+171C=) c.3466+171C= (n.3466+171C=) c.2041+171C= (n.2041+171C=) c.940+171C= (n.940+171C=) c.3268+171C= (n.3268+171C=) c.3055+171C= (n.3055+171C=) | |
| 11 | g.121577571C>T | CA2004947596 | SORL1 | c.3580+171C>T (n.3580+171C>T) c.412+171C>T (n.412+171C>T) c.118+171C>T (n.118+171C>T) c.310+171C>T (n.310+171C>T) c.3466+171C>T (n.3466+171C>T) c.2041+171C>T (n.2041+171C>T) c.940+171C>T (n.940+171C>T) c.3268+171C>T (n.3268+171C>T) c.3055+171C>T (n.3055+171C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121577572C>A | CA942933404 | SORL1 | c.3580+172C>A (n.3580+172C>A) c.412+172C>A (n.412+172C>A) c.118+172C>A (n.118+172C>A) c.310+172C>A (n.310+172C>A) c.3466+172C>A (n.3466+172C>A) c.2041+172C>A (n.2041+172C>A) c.940+172C>A (n.940+172C>A) c.3268+172C>A (n.3268+172C>A) c.3055+172C>A (n.3055+172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577572C= | CA2004947598 | SORL1 | c.3580+172C= (n.3580+172C=) c.412+172C= (n.412+172C=) c.118+172C= (n.118+172C=) c.310+172C= (n.310+172C=) c.3466+172C= (n.3466+172C=) c.2041+172C= (n.2041+172C=) c.940+172C= (n.940+172C=) c.3268+172C= (n.3268+172C=) c.3055+172C= (n.3055+172C=) | |
| 11 | g.121577573A= | CA2004947599 | SORL1 | c.3580+173A= (n.3580+173A=) c.412+173A= (n.412+173A=) c.118+173A= (n.118+173A=) c.310+173A= (n.310+173A=) c.3466+173A= (n.3466+173A=) c.2041+173A= (n.2041+173A=) c.940+173A= (n.940+173A=) c.3268+173A= (n.3268+173A=) c.3055+173A= (n.3055+173A=) | |
| 11 | g.121577573A>G | CA229853559 | SORL1 | c.3580+173A>G (n.3580+173A>G) c.412+173A>G (n.412+173A>G) c.118+173A>G (n.118+173A>G) c.310+173A>G (n.310+173A>G) c.3466+173A>G (n.3466+173A>G) c.2041+173A>G (n.2041+173A>G) c.940+173A>G (n.940+173A>G) c.3268+173A>G (n.3268+173A>G) c.3055+173A>G (n.3055+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577576A= | CA2004947600 | SORL1 | c.3580+176A= (n.3580+176A=) c.412+176A= (n.412+176A=) c.118+176A= (n.118+176A=) c.310+176A= (n.310+176A=) c.3466+176A= (n.3466+176A=) c.2041+176A= (n.2041+176A=) c.940+176A= (n.940+176A=) c.3268+176A= (n.3268+176A=) c.3055+176A= (n.3055+176A=) | |
| 11 | g.121577576A>G | CA942933409 | SORL1 | c.3580+176A>G (n.3580+176A>G) c.412+176A>G (n.412+176A>G) c.118+176A>G (n.118+176A>G) c.310+176A>G (n.310+176A>G) c.3466+176A>G (n.3466+176A>G) c.2041+176A>G (n.2041+176A>G) c.940+176A>G (n.940+176A>G) c.3268+176A>G (n.3268+176A>G) c.3055+176A>G (n.3055+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577580A= | CA2004947601 | SORL1 | c.3580+180A= (n.3580+180A=) c.412+180A= (n.412+180A=) c.118+180A= (n.118+180A=) c.310+180A= (n.310+180A=) c.3466+180A= (n.3466+180A=) c.2041+180A= (n.2041+180A=) c.940+180A= (n.940+180A=) c.3268+180A= (n.3268+180A=) c.3055+180A= (n.3055+180A=) | |
| 11 | g.121577580A>G | CA602235929 | SORL1 | c.3580+180A>G (n.3580+180A>G) c.412+180A>G (n.412+180A>G) c.118+180A>G (n.118+180A>G) c.310+180A>G (n.310+180A>G) c.3466+180A>G (n.3466+180A>G) c.2041+180A>G (n.2041+180A>G) c.940+180A>G (n.940+180A>G) c.3268+180A>G (n.3268+180A>G) c.3055+180A>G (n.3055+180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577581A= | CA2004947602 | SORL1 | c.3580+181A= (n.3580+181A=) c.412+181A= (n.412+181A=) c.118+181A= (n.118+181A=) c.310+181A= (n.310+181A=) c.3466+181A= (n.3466+181A=) c.2041+181A= (n.2041+181A=) c.940+181A= (n.940+181A=) c.3268+181A= (n.3268+181A=) c.3055+181A= (n.3055+181A=) | |
| 11 | g.121577581A>G | CA672595233 | SORL1 | c.3580+181A>G (n.3580+181A>G) c.412+181A>G (n.412+181A>G) c.118+181A>G (n.118+181A>G) c.310+181A>G (n.310+181A>G) c.3466+181A>G (n.3466+181A>G) c.2041+181A>G (n.2041+181A>G) c.940+181A>G (n.940+181A>G) c.3268+181A>G (n.3268+181A>G) c.3055+181A>G (n.3055+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577582A= | CA2004947603 | SORL1 | c.3580+182A= (n.3580+182A=) c.412+182A= (n.412+182A=) c.118+182A= (n.118+182A=) c.310+182A= (n.310+182A=) c.3466+182A= (n.3466+182A=) c.2041+182A= (n.2041+182A=) c.940+182A= (n.940+182A=) c.3268+182A= (n.3268+182A=) c.3055+182A= (n.3055+182A=) | |
| 11 | g.121577582A>G | CA672595234 | SORL1 | c.3580+182A>G (n.3580+182A>G) c.412+182A>G (n.412+182A>G) c.118+182A>G (n.118+182A>G) c.310+182A>G (n.310+182A>G) c.3466+182A>G (n.3466+182A>G) c.2041+182A>G (n.2041+182A>G) c.940+182A>G (n.940+182A>G) c.3268+182A>G (n.3268+182A>G) c.3055+182A>G (n.3055+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577582A>T | CA2004947604 | SORL1 | c.3580+182A>T (n.3580+182A>T) c.412+182A>T (n.412+182A>T) c.118+182A>T (n.118+182A>T) c.310+182A>T (n.310+182A>T) c.3466+182A>T (n.3466+182A>T) c.2041+182A>T (n.2041+182A>T) c.940+182A>T (n.940+182A>T) c.3268+182A>T (n.3268+182A>T) c.3055+182A>T (n.3055+182A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121577586A>G | CA2793898080 | SORL1 | c.3580+186A>G (n.3580+186A>G) c.412+186A>G (n.412+186A>G) c.118+186A>G (n.118+186A>G) c.310+186A>G (n.310+186A>G) c.3466+186A>G (n.3466+186A>G) c.2041+186A>G (n.2041+186A>G) c.940+186A>G (n.940+186A>G) c.3268+186A>G (n.3268+186A>G) c.3055+186A>G (n.3055+186A>G) | |
| 11 | g.121577587C= | CA2004947605 | SORL1 | c.3580+187C= (n.3580+187C=) c.412+187C= (n.412+187C=) c.118+187C= (n.118+187C=) c.310+187C= (n.310+187C=) c.3466+187C= (n.3466+187C=) c.2041+187C= (n.2041+187C=) c.940+187C= (n.940+187C=) c.3268+187C= (n.3268+187C=) c.3055+187C= (n.3055+187C=) | |
| 11 | g.121577587C>T | CA672595235 | SORL1 | c.3580+187C>T (n.3580+187C>T) c.412+187C>T (n.412+187C>T) c.118+187C>T (n.118+187C>T) c.310+187C>T (n.310+187C>T) c.3466+187C>T (n.3466+187C>T) c.2041+187C>T (n.2041+187C>T) c.940+187C>T (n.940+187C>T) c.3268+187C>T (n.3268+187C>T) c.3055+187C>T (n.3055+187C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121577590C= | CA2004947606 | SORL1 | c.3580+190C= (n.3580+190C=) c.412+190C= (n.412+190C=) c.118+190C= (n.118+190C=) c.310+190C= (n.310+190C=) c.3466+190C= (n.3466+190C=) c.2041+190C= (n.2041+190C=) c.940+190C= (n.940+190C=) c.3268+190C= (n.3268+190C=) c.3055+190C= (n.3055+190C=) | |
| 11 | g.121577590C>T | CA229853561 | SORL1 | c.3580+190C>T (n.3580+190C>T) c.412+190C>T (n.412+190C>T) c.118+190C>T (n.118+190C>T) c.310+190C>T (n.310+190C>T) c.3466+190C>T (n.3466+190C>T) c.2041+190C>T (n.2041+190C>T) c.940+190C>T (n.940+190C>T) c.3268+190C>T (n.3268+190C>T) c.3055+190C>T (n.3055+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577593G>A | CA229853563 | SORL1 | c.3580+193G>A (n.3580+193G>A) c.412+193G>A (n.412+193G>A) c.118+193G>A (n.118+193G>A) c.310+193G>A (n.310+193G>A) c.3466+193G>A (n.3466+193G>A) c.2041+193G>A (n.2041+193G>A) c.940+193G>A (n.940+193G>A) c.3268+193G>A (n.3268+193G>A) c.3055+193G>A (n.3055+193G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121577593G= | CA2004947607 | SORL1 | c.3580+193G= (n.3580+193G=) c.412+193G= (n.412+193G=) c.118+193G= (n.118+193G=) c.310+193G= (n.310+193G=) c.3466+193G= (n.3466+193G=) c.2041+193G= (n.2041+193G=) c.940+193G= (n.940+193G=) c.3268+193G= (n.3268+193G=) c.3055+193G= (n.3055+193G=) | |
| 11 | g.121577598C>A | CA2530384304 | SORL1 | c.3580+198C>A (n.3580+198C>A) c.412+198C>A (n.412+198C>A) c.118+198C>A (n.118+198C>A) c.310+198C>A (n.310+198C>A) c.3466+198C>A (n.3466+198C>A) c.2041+198C>A (n.2041+198C>A) c.940+198C>A (n.940+198C>A) c.3268+198C>A (n.3268+198C>A) c.3055+198C>A (n.3055+198C>A) | |
| 11 | g.121577601C= | CA2004947608 | SORL1 | c.3580+201C= (n.3580+201C=) c.412+201C= (n.412+201C=) c.118+201C= (n.118+201C=) c.310+201C= (n.310+201C=) c.3466+201C= (n.3466+201C=) c.2041+201C= (n.2041+201C=) c.940+201C= (n.940+201C=) c.3268+201C= (n.3268+201C=) c.3055+201C= (n.3055+201C=) | |
| 11 | g.121577601C>T | CA229853571 | SORL1 | c.3580+201C>T (n.3580+201C>T) c.412+201C>T (n.412+201C>T) c.118+201C>T (n.118+201C>T) c.310+201C>T (n.310+201C>T) c.3466+201C>T (n.3466+201C>T) c.2041+201C>T (n.2041+201C>T) c.940+201C>T (n.940+201C>T) c.3268+201C>T (n.3268+201C>T) c.3055+201C>T (n.3055+201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577602T>A | CA602235931 | SORL1 | c.3580+202T>A (n.3580+202T>A) c.412+202T>A (n.412+202T>A) c.118+202T>A (n.118+202T>A) c.310+202T>A (n.310+202T>A) c.3466+202T>A (n.3466+202T>A) c.2041+202T>A (n.2041+202T>A) c.940+202T>A (n.940+202T>A) c.3268+202T>A (n.3268+202T>A) c.3055+202T>A (n.3055+202T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577602T>C | CA672595238 | SORL1 | c.3580+202T>C (n.3580+202T>C) c.412+202T>C (n.412+202T>C) c.118+202T>C (n.118+202T>C) c.310+202T>C (n.310+202T>C) c.3466+202T>C (n.3466+202T>C) c.2041+202T>C (n.2041+202T>C) c.940+202T>C (n.940+202T>C) c.3268+202T>C (n.3268+202T>C) c.3055+202T>C (n.3055+202T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121577602T= | CA2004947609 | SORL1 | c.3580+202T= (n.3580+202T=) c.412+202T= (n.412+202T=) c.118+202T= (n.118+202T=) c.310+202T= (n.310+202T=) c.3466+202T= (n.3466+202T=) c.2041+202T= (n.2041+202T=) c.940+202T= (n.940+202T=) c.3268+202T= (n.3268+202T=) c.3055+202T= (n.3055+202T=) | |
| 11 | g.121577607A= | CA2004947610 | SORL1 | c.3580+207A= (n.3580+207A=) c.412+207A= (n.412+207A=) c.118+207A= (n.118+207A=) c.310+207A= (n.310+207A=) c.3466+207A= (n.3466+207A=) c.2041+207A= (n.2041+207A=) c.940+207A= (n.940+207A=) c.3268+207A= (n.3268+207A=) c.3055+207A= (n.3055+207A=) | |
| 11 | g.121577607A>G | CA672595254 | SORL1 | c.3580+207A>G (n.3580+207A>G) c.412+207A>G (n.412+207A>G) c.118+207A>G (n.118+207A>G) c.310+207A>G (n.310+207A>G) c.3466+207A>G (n.3466+207A>G) c.2041+207A>G (n.2041+207A>G) c.940+207A>G (n.940+207A>G) c.3268+207A>G (n.3268+207A>G) c.3055+207A>G (n.3055+207A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121577610C= | CA2004947611 | SORL1 | c.3580+210C= (n.3580+210C=) c.412+210C= (n.412+210C=) c.118+210C= (n.118+210C=) c.310+210C= (n.310+210C=) c.3466+210C= (n.3466+210C=) c.2041+210C= (n.2041+210C=) c.940+210C= (n.940+210C=) c.3268+210C= (n.3268+210C=) c.3055+210C= (n.3055+210C=) | |
| 11 | g.121577610C>G | CA229853572 | SORL1 | c.3580+210C>G (n.3580+210C>G) c.412+210C>G (n.412+210C>G) c.118+210C>G (n.118+210C>G) c.310+210C>G (n.310+210C>G) c.3466+210C>G (n.3466+210C>G) c.2041+210C>G (n.2041+210C>G) c.940+210C>G (n.940+210C>G) c.3268+210C>G (n.3268+210C>G) c.3055+210C>G (n.3055+210C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577613T>C | CA2506015021 | SORL1 | c.3580+213T>C (n.3580+213T>C) c.412+213T>C (n.412+213T>C) c.118+213T>C (n.118+213T>C) c.310+213T>C (n.310+213T>C) c.3466+213T>C (n.3466+213T>C) c.2041+213T>C (n.2041+213T>C) c.940+213T>C (n.940+213T>C) c.3268+213T>C (n.3268+213T>C) c.3055+213T>C (n.3055+213T>C) | |
| 11 | g.121577617C= | CA2004947612 | SORL1 | c.3580+217C= (n.3580+217C=) c.412+217C= (n.412+217C=) c.118+217C= (n.118+217C=) c.310+217C= (n.310+217C=) c.3466+217C= (n.3466+217C=) c.2041+217C= (n.2041+217C=) c.940+217C= (n.940+217C=) c.3268+217C= (n.3268+217C=) c.3055+217C= (n.3055+217C=) | |
| 11 | g.121577617C>G | CA672595255 | SORL1 | c.3580+217C>G (n.3580+217C>G) c.412+217C>G (n.412+217C>G) c.118+217C>G (n.118+217C>G) c.310+217C>G (n.310+217C>G) c.3466+217C>G (n.3466+217C>G) c.2041+217C>G (n.2041+217C>G) c.940+217C>G (n.940+217C>G) c.3268+217C>G (n.3268+217C>G) c.3055+217C>G (n.3055+217C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121577618T>A | CA672595257 | SORL1 | c.3580+218T>A (n.3580+218T>A) c.412+218T>A (n.412+218T>A) c.118+218T>A (n.118+218T>A) c.310+218T>A (n.310+218T>A) c.3466+218T>A (n.3466+218T>A) c.2041+218T>A (n.2041+218T>A) c.940+218T>A (n.940+218T>A) c.3268+218T>A (n.3268+218T>A) c.3055+218T>A (n.3055+218T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577618T>C | CA942933417 | SORL1 | c.3580+218T>C (n.3580+218T>C) c.412+218T>C (n.412+218T>C) c.118+218T>C (n.118+218T>C) c.310+218T>C (n.310+218T>C) c.3466+218T>C (n.3466+218T>C) c.2041+218T>C (n.2041+218T>C) c.940+218T>C (n.940+218T>C) c.3268+218T>C (n.3268+218T>C) c.3055+218T>C (n.3055+218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577618T= | CA2004947613 | SORL1 | c.3580+218T= (n.3580+218T=) c.412+218T= (n.412+218T=) c.118+218T= (n.118+218T=) c.310+218T= (n.310+218T=) c.3466+218T= (n.3466+218T=) c.2041+218T= (n.2041+218T=) c.940+218T= (n.940+218T=) c.3268+218T= (n.3268+218T=) c.3055+218T= (n.3055+218T=) | |
| 11 | g.121577626A>G | CA654398781 | SORL1 | c.3580+226A>G (n.3580+226A>G) c.412+226A>G (n.412+226A>G) c.118+226A>G (n.118+226A>G) c.310+226A>G (n.310+226A>G) c.3466+226A>G (n.3466+226A>G) c.2041+226A>G (n.2041+226A>G) c.940+226A>G (n.940+226A>G) c.3268+226A>G (n.3268+226A>G) c.3055+226A>G (n.3055+226A>G) | COSMIC |
| 11 | g.121577628C>A | CA942933420 | SORL1 | c.3580+228C>A (n.3580+228C>A) c.412+228C>A (n.412+228C>A) c.118+228C>A (n.118+228C>A) c.310+228C>A (n.310+228C>A) c.3466+228C>A (n.3466+228C>A) c.2041+228C>A (n.2041+228C>A) c.940+228C>A (n.940+228C>A) c.3268+228C>A (n.3268+228C>A) c.3055+228C>A (n.3055+228C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577628C= | CA2004947614 | SORL1 | c.3580+228C= (n.3580+228C=) c.412+228C= (n.412+228C=) c.118+228C= (n.118+228C=) c.310+228C= (n.310+228C=) c.3466+228C= (n.3466+228C=) c.2041+228C= (n.2041+228C=) c.940+228C= (n.940+228C=) c.3268+228C= (n.3268+228C=) c.3055+228C= (n.3055+228C=) | |
| 11 | g.121577628C>G | CA942933421 | SORL1 | c.3580+228C>G (n.3580+228C>G) c.412+228C>G (n.412+228C>G) c.118+228C>G (n.118+228C>G) c.310+228C>G (n.310+228C>G) c.3466+228C>G (n.3466+228C>G) c.2041+228C>G (n.2041+228C>G) c.940+228C>G (n.940+228C>G) c.3268+228C>G (n.3268+228C>G) c.3055+228C>G (n.3055+228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |