| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121577545G>A | CA229853551 | SORL1 | c.3580+145G>A (n.3580+145G>A) c.412+145G>A (n.412+145G>A) c.118+145G>A (n.118+145G>A) c.310+145G>A (n.310+145G>A) c.3466+145G>A (n.3466+145G>A) c.2041+145G>A (n.2041+145G>A) c.940+145G>A (n.940+145G>A) c.3268+145G>A (n.3268+145G>A) c.3055+145G>A (n.3055+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577545G>C | CA2581052241 | SORL1 | c.3580+145G>C (n.3580+145G>C) c.412+145G>C (n.412+145G>C) c.118+145G>C (n.118+145G>C) c.310+145G>C (n.310+145G>C) c.3466+145G>C (n.3466+145G>C) c.2041+145G>C (n.2041+145G>C) c.940+145G>C (n.940+145G>C) c.3268+145G>C (n.3268+145G>C) c.3055+145G>C (n.3055+145G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577545G= | CA2004947575 | SORL1 | c.3580+145G= (n.3580+145G=) c.412+145G= (n.412+145G=) c.118+145G= (n.118+145G=) c.310+145G= (n.310+145G=) c.3466+145G= (n.3466+145G=) c.2041+145G= (n.2041+145G=) c.940+145G= (n.940+145G=) c.3268+145G= (n.3268+145G=) c.3055+145G= (n.3055+145G=) | |
| 11 | g.121577545G>T | CA2581052240 | SORL1 | c.3580+145G>T (n.3580+145G>T) c.412+145G>T (n.412+145G>T) c.118+145G>T (n.118+145G>T) c.310+145G>T (n.310+145G>T) c.3466+145G>T (n.3466+145G>T) c.2041+145G>T (n.2041+145G>T) c.940+145G>T (n.940+145G>T) c.3268+145G>T (n.3268+145G>T) c.3055+145G>T (n.3055+145G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577547C>A | CA2616500572 | SORL1 | c.3580+147C>A (n.3580+147C>A) c.412+147C>A (n.412+147C>A) c.118+147C>A (n.118+147C>A) c.310+147C>A (n.310+147C>A) c.3466+147C>A (n.3466+147C>A) c.2041+147C>A (n.2041+147C>A) c.940+147C>A (n.940+147C>A) c.3268+147C>A (n.3268+147C>A) c.3055+147C>A (n.3055+147C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577547C= | CA2004947576 | SORL1 | c.3580+147C= (n.3580+147C=) c.412+147C= (n.412+147C=) c.118+147C= (n.118+147C=) c.310+147C= (n.310+147C=) c.3466+147C= (n.3466+147C=) c.2041+147C= (n.2041+147C=) c.940+147C= (n.940+147C=) c.3268+147C= (n.3268+147C=) c.3055+147C= (n.3055+147C=) | |
| 11 | g.121577547C>G | CA672595225 | SORL1 | c.3580+147C>G (n.3580+147C>G) c.412+147C>G (n.412+147C>G) c.118+147C>G (n.118+147C>G) c.310+147C>G (n.310+147C>G) c.3466+147C>G (n.3466+147C>G) c.2041+147C>G (n.2041+147C>G) c.940+147C>G (n.940+147C>G) c.3268+147C>G (n.3268+147C>G) c.3055+147C>G (n.3055+147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577548T>C | CA2616500573 | SORL1 | c.3580+148T>C (n.3580+148T>C) c.412+148T>C (n.412+148T>C) c.118+148T>C (n.118+148T>C) c.310+148T>C (n.310+148T>C) c.3466+148T>C (n.3466+148T>C) c.2041+148T>C (n.2041+148T>C) c.940+148T>C (n.940+148T>C) c.3268+148T>C (n.3268+148T>C) c.3055+148T>C (n.3055+148T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577550T>C | CA2616500574 | SORL1 | c.3580+150T>C (n.3580+150T>C) c.412+150T>C (n.412+150T>C) c.118+150T>C (n.118+150T>C) c.310+150T>C (n.310+150T>C) c.3466+150T>C (n.3466+150T>C) c.2041+150T>C (n.2041+150T>C) c.940+150T>C (n.940+150T>C) c.3268+150T>C (n.3268+150T>C) c.3055+150T>C (n.3055+150T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577551G>A | CA2616500575 | SORL1 | c.3580+151G>A (n.3580+151G>A) c.412+151G>A (n.412+151G>A) c.118+151G>A (n.118+151G>A) c.310+151G>A (n.310+151G>A) c.3466+151G>A (n.3466+151G>A) c.2041+151G>A (n.2041+151G>A) c.940+151G>A (n.940+151G>A) c.3268+151G>A (n.3268+151G>A) c.3055+151G>A (n.3055+151G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577552A= | CA2004947577 | SORL1 | c.3580+152A= (n.3580+152A=) c.412+152A= (n.412+152A=) c.118+152A= (n.118+152A=) c.310+152A= (n.310+152A=) c.3466+152A= (n.3466+152A=) c.2041+152A= (n.2041+152A=) c.940+152A= (n.940+152A=) c.3268+152A= (n.3268+152A=) c.3055+152A= (n.3055+152A=) | |
| 11 | g.121577552A>G | CA2004947578 | SORL1 | c.3580+152A>G (n.3580+152A>G) c.412+152A>G (n.412+152A>G) c.118+152A>G (n.118+152A>G) c.310+152A>G (n.310+152A>G) c.3466+152A>G (n.3466+152A>G) c.2041+152A>G (n.2041+152A>G) c.940+152A>G (n.940+152A>G) c.3268+152A>G (n.3268+152A>G) c.3055+152A>G (n.3055+152A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121577552A>T | CA2616500576 | SORL1 | c.3580+152A>T (n.3580+152A>T) c.412+152A>T (n.412+152A>T) c.118+152A>T (n.118+152A>T) c.310+152A>T (n.310+152A>T) c.3466+152A>T (n.3466+152A>T) c.2041+152A>T (n.2041+152A>T) c.940+152A>T (n.940+152A>T) c.3268+152A>T (n.3268+152A>T) c.3055+152A>T (n.3055+152A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577553del | CA2616500577 | SORL1 | c.3580+153del (n.3580+153del) c.412+153del (n.412+153del) c.118+153del (n.118+153del) c.310+153del (n.310+153del) c.3466+153del (n.3466+153del) c.2041+153del (n.2041+153del) c.940+153del (n.940+153del) c.3268+153del (n.3268+153del) c.3055+153del (n.3055+153del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577554G>A | CA2004947580 | SORL1 | c.3580+154G>A (n.3580+154G>A) c.412+154G>A (n.412+154G>A) c.118+154G>A (n.118+154G>A) c.310+154G>A (n.310+154G>A) c.3466+154G>A (n.3466+154G>A) c.2041+154G>A (n.2041+154G>A) c.940+154G>A (n.940+154G>A) c.3268+154G>A (n.3268+154G>A) c.3055+154G>A (n.3055+154G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121577554G= | CA2004947579 | SORL1 | c.3580+154G= (n.3580+154G=) c.412+154G= (n.412+154G=) c.118+154G= (n.118+154G=) c.310+154G= (n.310+154G=) c.3466+154G= (n.3466+154G=) c.2041+154G= (n.2041+154G=) c.940+154G= (n.940+154G=) c.3268+154G= (n.3268+154G=) c.3055+154G= (n.3055+154G=) | |
| 11 | g.121577555A= | CA2004947581 | SORL1 | c.3580+155A= (n.3580+155A=) c.412+155A= (n.412+155A=) c.118+155A= (n.118+155A=) c.310+155A= (n.310+155A=) c.3466+155A= (n.3466+155A=) c.2041+155A= (n.2041+155A=) c.940+155A= (n.940+155A=) c.3268+155A= (n.3268+155A=) c.3055+155A= (n.3055+155A=) | |
| 11 | g.121577555A>G | CA229853552 | SORL1 | c.3580+155A>G (n.3580+155A>G) c.412+155A>G (n.412+155A>G) c.118+155A>G (n.118+155A>G) c.310+155A>G (n.310+155A>G) c.3466+155A>G (n.3466+155A>G) c.2041+155A>G (n.2041+155A>G) c.940+155A>G (n.940+155A>G) c.3268+155A>G (n.3268+155A>G) c.3055+155A>G (n.3055+155A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121577557A= | CA2004947582 | SORL1 | c.3580+157A= (n.3580+157A=) c.412+157A= (n.412+157A=) c.118+157A= (n.118+157A=) c.310+157A= (n.310+157A=) c.3466+157A= (n.3466+157A=) c.2041+157A= (n.2041+157A=) c.940+157A= (n.940+157A=) c.3268+157A= (n.3268+157A=) c.3055+157A= (n.3055+157A=) | |
| 11 | g.121577557A>T | CA229853557 | SORL1 | c.3580+157A>T (n.3580+157A>T) c.412+157A>T (n.412+157A>T) c.118+157A>T (n.118+157A>T) c.310+157A>T (n.310+157A>T) c.3466+157A>T (n.3466+157A>T) c.2041+157A>T (n.2041+157A>T) c.940+157A>T (n.940+157A>T) c.3268+157A>T (n.3268+157A>T) c.3055+157A>T (n.3055+157A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577559A= | CA2004947583 | SORL1 | c.3580+159A= (n.3580+159A=) c.412+159A= (n.412+159A=) c.118+159A= (n.118+159A=) c.310+159A= (n.310+159A=) c.3466+159A= (n.3466+159A=) c.2041+159A= (n.2041+159A=) c.940+159A= (n.940+159A=) c.3268+159A= (n.3268+159A=) c.3055+159A= (n.3055+159A=) | |
| 11 | g.121577559A>T | CA672595226 | SORL1 | c.3580+159A>T (n.3580+159A>T) c.412+159A>T (n.412+159A>T) c.118+159A>T (n.118+159A>T) c.310+159A>T (n.310+159A>T) c.3466+159A>T (n.3466+159A>T) c.2041+159A>T (n.2041+159A>T) c.940+159A>T (n.940+159A>T) c.3268+159A>T (n.3268+159A>T) c.3055+159A>T (n.3055+159A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121577560A= | CA2004947584 | SORL1 | c.3580+160A= (n.3580+160A=) c.412+160A= (n.412+160A=) c.118+160A= (n.118+160A=) c.310+160A= (n.310+160A=) c.3466+160A= (n.3466+160A=) c.2041+160A= (n.2041+160A=) c.940+160A= (n.940+160A=) c.3268+160A= (n.3268+160A=) c.3055+160A= (n.3055+160A=) | |
| 11 | g.121577560A>C | CA2004947585 | SORL1 | c.3580+160A>C (n.3580+160A>C) c.412+160A>C (n.412+160A>C) c.118+160A>C (n.118+160A>C) c.310+160A>C (n.310+160A>C) c.3466+160A>C (n.3466+160A>C) c.2041+160A>C (n.2041+160A>C) c.940+160A>C (n.940+160A>C) c.3268+160A>C (n.3268+160A>C) c.3055+160A>C (n.3055+160A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121577561G>A | CA2004947587 | SORL1 | c.3580+161G>A (n.3580+161G>A) c.412+161G>A (n.412+161G>A) c.118+161G>A (n.118+161G>A) c.310+161G>A (n.310+161G>A) c.3466+161G>A (n.3466+161G>A) c.2041+161G>A (n.2041+161G>A) c.940+161G>A (n.940+161G>A) c.3268+161G>A (n.3268+161G>A) c.3055+161G>A (n.3055+161G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121577561G= | CA2004947586 | SORL1 | c.3580+161G= (n.3580+161G=) c.412+161G= (n.412+161G=) c.118+161G= (n.118+161G=) c.310+161G= (n.310+161G=) c.3466+161G= (n.3466+161G=) c.2041+161G= (n.2041+161G=) c.940+161G= (n.940+161G=) c.3268+161G= (n.3268+161G=) c.3055+161G= (n.3055+161G=) | |
| 11 | g.121577563A= | CA2004947588 | SORL1 | c.3580+163A= (n.3580+163A=) c.412+163A= (n.412+163A=) c.118+163A= (n.118+163A=) c.310+163A= (n.310+163A=) c.3466+163A= (n.3466+163A=) c.2041+163A= (n.2041+163A=) c.940+163A= (n.940+163A=) c.3268+163A= (n.3268+163A=) c.3055+163A= (n.3055+163A=) | |
| 11 | g.121577563A>C | CA2004947589 | SORL1 | c.3580+163A>C (n.3580+163A>C) c.412+163A>C (n.412+163A>C) c.118+163A>C (n.118+163A>C) c.310+163A>C (n.310+163A>C) c.3466+163A>C (n.3466+163A>C) c.2041+163A>C (n.2041+163A>C) c.940+163A>C (n.940+163A>C) c.3268+163A>C (n.3268+163A>C) c.3055+163A>C (n.3055+163A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121577566C= | CA2004947590 | SORL1 | c.3580+166C= (n.3580+166C=) c.412+166C= (n.412+166C=) c.118+166C= (n.118+166C=) c.310+166C= (n.310+166C=) c.3466+166C= (n.3466+166C=) c.2041+166C= (n.2041+166C=) c.940+166C= (n.940+166C=) c.3268+166C= (n.3268+166C=) c.3055+166C= (n.3055+166C=) | |
| 11 | g.121577566C>T | CA942933399 | SORL1 | c.3580+166C>T (n.3580+166C>T) c.412+166C>T (n.412+166C>T) c.118+166C>T (n.118+166C>T) c.310+166C>T (n.310+166C>T) c.3466+166C>T (n.3466+166C>T) c.2041+166C>T (n.2041+166C>T) c.940+166C>T (n.940+166C>T) c.3268+166C>T (n.3268+166C>T) c.3055+166C>T (n.3055+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577567T>C | CA2004947592 | SORL1 | c.3580+167T>C (n.3580+167T>C) c.412+167T>C (n.412+167T>C) c.118+167T>C (n.118+167T>C) c.310+167T>C (n.310+167T>C) c.3466+167T>C (n.3466+167T>C) c.2041+167T>C (n.2041+167T>C) c.940+167T>C (n.940+167T>C) c.3268+167T>C (n.3268+167T>C) c.3055+167T>C (n.3055+167T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121577567T= | CA2004947591 | SORL1 | c.3580+167T= (n.3580+167T=) c.412+167T= (n.412+167T=) c.118+167T= (n.118+167T=) c.310+167T= (n.310+167T=) c.3466+167T= (n.3466+167T=) c.2041+167T= (n.2041+167T=) c.940+167T= (n.940+167T=) c.3268+167T= (n.3268+167T=) c.3055+167T= (n.3055+167T=) | |
| 11 | g.121577568G= | CA2004947593 | SORL1 | c.3580+168G= (n.3580+168G=) c.412+168G= (n.412+168G=) c.118+168G= (n.118+168G=) c.310+168G= (n.310+168G=) c.3466+168G= (n.3466+168G=) c.2041+168G= (n.2041+168G=) c.940+168G= (n.940+168G=) c.3268+168G= (n.3268+168G=) c.3055+168G= (n.3055+168G=) | |
| 11 | g.121577568G>T | CA2004947594 | SORL1 | c.3580+168G>T (n.3580+168G>T) c.412+168G>T (n.412+168G>T) c.118+168G>T (n.118+168G>T) c.310+168G>T (n.310+168G>T) c.3466+168G>T (n.3466+168G>T) c.2041+168G>T (n.2041+168G>T) c.940+168G>T (n.940+168G>T) c.3268+168G>T (n.3268+168G>T) c.3055+168G>T (n.3055+168G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121577569T>C | CA672595227 | SORL1 | c.3580+169T>C (n.3580+169T>C) c.412+169T>C (n.412+169T>C) c.118+169T>C (n.118+169T>C) c.310+169T>C (n.310+169T>C) c.3466+169T>C (n.3466+169T>C) c.2041+169T>C (n.2041+169T>C) c.940+169T>C (n.940+169T>C) c.3268+169T>C (n.3268+169T>C) c.3055+169T>C (n.3055+169T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121577569T= | CA2004947595 | SORL1 | c.3580+169T= (n.3580+169T=) c.412+169T= (n.412+169T=) c.118+169T= (n.118+169T=) c.310+169T= (n.310+169T=) c.3466+169T= (n.3466+169T=) c.2041+169T= (n.2041+169T=) c.940+169T= (n.940+169T=) c.3268+169T= (n.3268+169T=) c.3055+169T= (n.3055+169T=) | |
| 11 | g.121577571C= | CA2004947597 | SORL1 | c.3580+171C= (n.3580+171C=) c.412+171C= (n.412+171C=) c.118+171C= (n.118+171C=) c.310+171C= (n.310+171C=) c.3466+171C= (n.3466+171C=) c.2041+171C= (n.2041+171C=) c.940+171C= (n.940+171C=) c.3268+171C= (n.3268+171C=) c.3055+171C= (n.3055+171C=) | |
| 11 | g.121577571C>T | CA2004947596 | SORL1 | c.3580+171C>T (n.3580+171C>T) c.412+171C>T (n.412+171C>T) c.118+171C>T (n.118+171C>T) c.310+171C>T (n.310+171C>T) c.3466+171C>T (n.3466+171C>T) c.2041+171C>T (n.2041+171C>T) c.940+171C>T (n.940+171C>T) c.3268+171C>T (n.3268+171C>T) c.3055+171C>T (n.3055+171C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121577572C>A | CA942933404 | SORL1 | c.3580+172C>A (n.3580+172C>A) c.412+172C>A (n.412+172C>A) c.118+172C>A (n.118+172C>A) c.310+172C>A (n.310+172C>A) c.3466+172C>A (n.3466+172C>A) c.2041+172C>A (n.2041+172C>A) c.940+172C>A (n.940+172C>A) c.3268+172C>A (n.3268+172C>A) c.3055+172C>A (n.3055+172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577572C= | CA2004947598 | SORL1 | c.3580+172C= (n.3580+172C=) c.412+172C= (n.412+172C=) c.118+172C= (n.118+172C=) c.310+172C= (n.310+172C=) c.3466+172C= (n.3466+172C=) c.2041+172C= (n.2041+172C=) c.940+172C= (n.940+172C=) c.3268+172C= (n.3268+172C=) c.3055+172C= (n.3055+172C=) | |
| 11 | g.121577573A= | CA2004947599 | SORL1 | c.3580+173A= (n.3580+173A=) c.412+173A= (n.412+173A=) c.118+173A= (n.118+173A=) c.310+173A= (n.310+173A=) c.3466+173A= (n.3466+173A=) c.2041+173A= (n.2041+173A=) c.940+173A= (n.940+173A=) c.3268+173A= (n.3268+173A=) c.3055+173A= (n.3055+173A=) | |
| 11 | g.121577573A>G | CA229853559 | SORL1 | c.3580+173A>G (n.3580+173A>G) c.412+173A>G (n.412+173A>G) c.118+173A>G (n.118+173A>G) c.310+173A>G (n.310+173A>G) c.3466+173A>G (n.3466+173A>G) c.2041+173A>G (n.2041+173A>G) c.940+173A>G (n.940+173A>G) c.3268+173A>G (n.3268+173A>G) c.3055+173A>G (n.3055+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577576A= | CA2004947600 | SORL1 | c.3580+176A= (n.3580+176A=) c.412+176A= (n.412+176A=) c.118+176A= (n.118+176A=) c.310+176A= (n.310+176A=) c.3466+176A= (n.3466+176A=) c.2041+176A= (n.2041+176A=) c.940+176A= (n.940+176A=) c.3268+176A= (n.3268+176A=) c.3055+176A= (n.3055+176A=) | |
| 11 | g.121577576A>G | CA942933409 | SORL1 | c.3580+176A>G (n.3580+176A>G) c.412+176A>G (n.412+176A>G) c.118+176A>G (n.118+176A>G) c.310+176A>G (n.310+176A>G) c.3466+176A>G (n.3466+176A>G) c.2041+176A>G (n.2041+176A>G) c.940+176A>G (n.940+176A>G) c.3268+176A>G (n.3268+176A>G) c.3055+176A>G (n.3055+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577580A= | CA2004947601 | SORL1 | c.3580+180A= (n.3580+180A=) c.412+180A= (n.412+180A=) c.118+180A= (n.118+180A=) c.310+180A= (n.310+180A=) c.3466+180A= (n.3466+180A=) c.2041+180A= (n.2041+180A=) c.940+180A= (n.940+180A=) c.3268+180A= (n.3268+180A=) c.3055+180A= (n.3055+180A=) | |
| 11 | g.121577580A>G | CA602235929 | SORL1 | c.3580+180A>G (n.3580+180A>G) c.412+180A>G (n.412+180A>G) c.118+180A>G (n.118+180A>G) c.310+180A>G (n.310+180A>G) c.3466+180A>G (n.3466+180A>G) c.2041+180A>G (n.2041+180A>G) c.940+180A>G (n.940+180A>G) c.3268+180A>G (n.3268+180A>G) c.3055+180A>G (n.3055+180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577581A= | CA2004947602 | SORL1 | c.3580+181A= (n.3580+181A=) c.412+181A= (n.412+181A=) c.118+181A= (n.118+181A=) c.310+181A= (n.310+181A=) c.3466+181A= (n.3466+181A=) c.2041+181A= (n.2041+181A=) c.940+181A= (n.940+181A=) c.3268+181A= (n.3268+181A=) c.3055+181A= (n.3055+181A=) | |
| 11 | g.121577581A>G | CA672595233 | SORL1 | c.3580+181A>G (n.3580+181A>G) c.412+181A>G (n.412+181A>G) c.118+181A>G (n.118+181A>G) c.310+181A>G (n.310+181A>G) c.3466+181A>G (n.3466+181A>G) c.2041+181A>G (n.2041+181A>G) c.940+181A>G (n.940+181A>G) c.3268+181A>G (n.3268+181A>G) c.3055+181A>G (n.3055+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577582A= | CA2004947603 | SORL1 | c.3580+182A= (n.3580+182A=) c.412+182A= (n.412+182A=) c.118+182A= (n.118+182A=) c.310+182A= (n.310+182A=) c.3466+182A= (n.3466+182A=) c.2041+182A= (n.2041+182A=) c.940+182A= (n.940+182A=) c.3268+182A= (n.3268+182A=) c.3055+182A= (n.3055+182A=) | |
| 11 | g.121577582A>G | CA672595234 | SORL1 | c.3580+182A>G (n.3580+182A>G) c.412+182A>G (n.412+182A>G) c.118+182A>G (n.118+182A>G) c.310+182A>G (n.310+182A>G) c.3466+182A>G (n.3466+182A>G) c.2041+182A>G (n.2041+182A>G) c.940+182A>G (n.940+182A>G) c.3268+182A>G (n.3268+182A>G) c.3055+182A>G (n.3055+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |