Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121577538A=CA2004947572SORL1c.3580+138A= (n.3580+138A=)
c.412+138A= (n.412+138A=)
c.118+138A= (n.118+138A=)
c.310+138A= (n.310+138A=)
c.3466+138A= (n.3466+138A=)
c.2041+138A= (n.2041+138A=)
c.940+138A= (n.940+138A=)
c.3268+138A= (n.3268+138A=)
c.3055+138A= (n.3055+138A=)
11g.121577538A>GCA672595220SORL1c.3580+138A>G (n.3580+138A>G)
c.412+138A>G (n.412+138A>G)
c.118+138A>G (n.118+138A>G)
c.310+138A>G (n.310+138A>G)
c.3466+138A>G (n.3466+138A>G)
c.2041+138A>G (n.2041+138A>G)
c.940+138A>G (n.940+138A>G)
c.3268+138A>G (n.3268+138A>G)
c.3055+138A>G (n.3055+138A>G)
 dbSNP
11g.121577539G>CCA2616500564SORL1c.3580+139G>C (n.3580+139G>C)
c.412+139G>C (n.412+139G>C)
c.118+139G>C (n.118+139G>C)
c.310+139G>C (n.310+139G>C)
c.3466+139G>C (n.3466+139G>C)
c.2041+139G>C (n.2041+139G>C)
c.940+139G>C (n.940+139G>C)
c.3268+139G>C (n.3268+139G>C)
c.3055+139G>C (n.3055+139G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121577541G>ACA602235926SORL1c.3580+141G>A (n.3580+141G>A)
c.412+141G>A (n.412+141G>A)
c.118+141G>A (n.118+141G>A)
c.310+141G>A (n.310+141G>A)
c.3466+141G>A (n.3466+141G>A)
c.2041+141G>A (n.2041+141G>A)
c.940+141G>A (n.940+141G>A)
c.3268+141G>A (n.3268+141G>A)
c.3055+141G>A (n.3055+141G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577541G>CCA2616500565SORL1c.3580+141G>C (n.3580+141G>C)
c.412+141G>C (n.412+141G>C)
c.118+141G>C (n.118+141G>C)
c.310+141G>C (n.310+141G>C)
c.3466+141G>C (n.3466+141G>C)
c.2041+141G>C (n.2041+141G>C)
c.940+141G>C (n.940+141G>C)
c.3268+141G>C (n.3268+141G>C)
c.3055+141G>C (n.3055+141G>C)
 gnomAD v4
11g.121577541G=CA2004947573SORL1c.3580+141G= (n.3580+141G=)
c.412+141G= (n.412+141G=)
c.118+141G= (n.118+141G=)
c.310+141G= (n.310+141G=)
c.3466+141G= (n.3466+141G=)
c.2041+141G= (n.2041+141G=)
c.940+141G= (n.940+141G=)
c.3268+141G= (n.3268+141G=)
c.3055+141G= (n.3055+141G=)
11g.121577541G>TCA2616500566SORL1c.3580+141G>T (n.3580+141G>T)
c.412+141G>T (n.412+141G>T)
c.118+141G>T (n.118+141G>T)
c.310+141G>T (n.310+141G>T)
c.3466+141G>T (n.3466+141G>T)
c.2041+141G>T (n.2041+141G>T)
c.940+141G>T (n.940+141G>T)
c.3268+141G>T (n.3268+141G>T)
c.3055+141G>T (n.3055+141G>T)
 gnomAD v4
11g.121577542C>ACA2616500567SORL1c.3580+142C>A (n.3580+142C>A)
c.412+142C>A (n.412+142C>A)
c.118+142C>A (n.118+142C>A)
c.310+142C>A (n.310+142C>A)
c.3466+142C>A (n.3466+142C>A)
c.2041+142C>A (n.2041+142C>A)
c.940+142C>A (n.940+142C>A)
c.3268+142C>A (n.3268+142C>A)
c.3055+142C>A (n.3055+142C>A)
 gnomAD v4
11g.121577542C=CA2004947574SORL1c.3580+142C= (n.3580+142C=)
c.412+142C= (n.412+142C=)
c.118+142C= (n.118+142C=)
c.310+142C= (n.310+142C=)
c.3466+142C= (n.3466+142C=)
c.2041+142C= (n.2041+142C=)
c.940+142C= (n.940+142C=)
c.3268+142C= (n.3268+142C=)
c.3055+142C= (n.3055+142C=)
11g.121577542C>GCA672595222SORL1c.3580+142C>G (n.3580+142C>G)
c.412+142C>G (n.412+142C>G)
c.118+142C>G (n.118+142C>G)
c.310+142C>G (n.310+142C>G)
c.3466+142C>G (n.3466+142C>G)
c.2041+142C>G (n.2041+142C>G)
c.940+142C>G (n.940+142C>G)
c.3268+142C>G (n.3268+142C>G)
c.3055+142C>G (n.3055+142C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121577543T>ACA2616500568SORL1c.3580+143T>A (n.3580+143T>A)
c.412+143T>A (n.412+143T>A)
c.118+143T>A (n.118+143T>A)
c.310+143T>A (n.310+143T>A)
c.3466+143T>A (n.3466+143T>A)
c.2041+143T>A (n.2041+143T>A)
c.940+143T>A (n.940+143T>A)
c.3268+143T>A (n.3268+143T>A)
c.3055+143T>A (n.3055+143T>A)
 gnomAD v4
11g.121577543T>CCA2616500569SORL1c.3580+143T>C (n.3580+143T>C)
c.412+143T>C (n.412+143T>C)
c.118+143T>C (n.118+143T>C)
c.310+143T>C (n.310+143T>C)
c.3466+143T>C (n.3466+143T>C)
c.2041+143T>C (n.2041+143T>C)
c.940+143T>C (n.940+143T>C)
c.3268+143T>C (n.3268+143T>C)
c.3055+143T>C (n.3055+143T>C)
 gnomAD v4
11g.121577544G>ACA2616500570SORL1c.3580+144G>A (n.3580+144G>A)
c.412+144G>A (n.412+144G>A)
c.118+144G>A (n.118+144G>A)
c.310+144G>A (n.310+144G>A)
c.3466+144G>A (n.3466+144G>A)
c.2041+144G>A (n.2041+144G>A)
c.940+144G>A (n.940+144G>A)
c.3268+144G>A (n.3268+144G>A)
c.3055+144G>A (n.3055+144G>A)
 gnomAD v4
11g.121577544G>TCA2616500571SORL1c.3580+144G>T (n.3580+144G>T)
c.412+144G>T (n.412+144G>T)
c.118+144G>T (n.118+144G>T)
c.310+144G>T (n.310+144G>T)
c.3466+144G>T (n.3466+144G>T)
c.2041+144G>T (n.2041+144G>T)
c.940+144G>T (n.940+144G>T)
c.3268+144G>T (n.3268+144G>T)
c.3055+144G>T (n.3055+144G>T)
 gnomAD v4
11g.121577545G>ACA229853551SORL1c.3580+145G>A (n.3580+145G>A)
c.412+145G>A (n.412+145G>A)
c.118+145G>A (n.118+145G>A)
c.310+145G>A (n.310+145G>A)
c.3466+145G>A (n.3466+145G>A)
c.2041+145G>A (n.2041+145G>A)
c.940+145G>A (n.940+145G>A)
c.3268+145G>A (n.3268+145G>A)
c.3055+145G>A (n.3055+145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577545G>CCA2581052241SORL1c.3580+145G>C (n.3580+145G>C)
c.412+145G>C (n.412+145G>C)
c.118+145G>C (n.118+145G>C)
c.310+145G>C (n.310+145G>C)
c.3466+145G>C (n.3466+145G>C)
c.2041+145G>C (n.2041+145G>C)
c.940+145G>C (n.940+145G>C)
c.3268+145G>C (n.3268+145G>C)
c.3055+145G>C (n.3055+145G>C)
 gnomAD v4
11g.121577545G=CA2004947575SORL1c.3580+145G= (n.3580+145G=)
c.412+145G= (n.412+145G=)
c.118+145G= (n.118+145G=)
c.310+145G= (n.310+145G=)
c.3466+145G= (n.3466+145G=)
c.2041+145G= (n.2041+145G=)
c.940+145G= (n.940+145G=)
c.3268+145G= (n.3268+145G=)
c.3055+145G= (n.3055+145G=)
11g.121577545G>TCA2581052240SORL1c.3580+145G>T (n.3580+145G>T)
c.412+145G>T (n.412+145G>T)
c.118+145G>T (n.118+145G>T)
c.310+145G>T (n.310+145G>T)
c.3466+145G>T (n.3466+145G>T)
c.2041+145G>T (n.2041+145G>T)
c.940+145G>T (n.940+145G>T)
c.3268+145G>T (n.3268+145G>T)
c.3055+145G>T (n.3055+145G>T)
 gnomAD v4
11g.121577547C>ACA2616500572SORL1c.3580+147C>A (n.3580+147C>A)
c.412+147C>A (n.412+147C>A)
c.118+147C>A (n.118+147C>A)
c.310+147C>A (n.310+147C>A)
c.3466+147C>A (n.3466+147C>A)
c.2041+147C>A (n.2041+147C>A)
c.940+147C>A (n.940+147C>A)
c.3268+147C>A (n.3268+147C>A)
c.3055+147C>A (n.3055+147C>A)
 gnomAD v4
11g.121577547C=CA2004947576SORL1c.3580+147C= (n.3580+147C=)
c.412+147C= (n.412+147C=)
c.118+147C= (n.118+147C=)
c.310+147C= (n.310+147C=)
c.3466+147C= (n.3466+147C=)
c.2041+147C= (n.2041+147C=)
c.940+147C= (n.940+147C=)
c.3268+147C= (n.3268+147C=)
c.3055+147C= (n.3055+147C=)
11g.121577547C>GCA672595225SORL1c.3580+147C>G (n.3580+147C>G)
c.412+147C>G (n.412+147C>G)
c.118+147C>G (n.118+147C>G)
c.310+147C>G (n.310+147C>G)
c.3466+147C>G (n.3466+147C>G)
c.2041+147C>G (n.2041+147C>G)
c.940+147C>G (n.940+147C>G)
c.3268+147C>G (n.3268+147C>G)
c.3055+147C>G (n.3055+147C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577548T>CCA2616500573SORL1c.3580+148T>C (n.3580+148T>C)
c.412+148T>C (n.412+148T>C)
c.118+148T>C (n.118+148T>C)
c.310+148T>C (n.310+148T>C)
c.3466+148T>C (n.3466+148T>C)
c.2041+148T>C (n.2041+148T>C)
c.940+148T>C (n.940+148T>C)
c.3268+148T>C (n.3268+148T>C)
c.3055+148T>C (n.3055+148T>C)
 gnomAD v4
11g.121577550T>CCA2616500574SORL1c.3580+150T>C (n.3580+150T>C)
c.412+150T>C (n.412+150T>C)
c.118+150T>C (n.118+150T>C)
c.310+150T>C (n.310+150T>C)
c.3466+150T>C (n.3466+150T>C)
c.2041+150T>C (n.2041+150T>C)
c.940+150T>C (n.940+150T>C)
c.3268+150T>C (n.3268+150T>C)
c.3055+150T>C (n.3055+150T>C)
 gnomAD v4
11g.121577551G>ACA2616500575SORL1c.3580+151G>A (n.3580+151G>A)
c.412+151G>A (n.412+151G>A)
c.118+151G>A (n.118+151G>A)
c.310+151G>A (n.310+151G>A)
c.3466+151G>A (n.3466+151G>A)
c.2041+151G>A (n.2041+151G>A)
c.940+151G>A (n.940+151G>A)
c.3268+151G>A (n.3268+151G>A)
c.3055+151G>A (n.3055+151G>A)
 gnomAD v4
11g.121577552A=CA2004947577SORL1c.3580+152A= (n.3580+152A=)
c.412+152A= (n.412+152A=)
c.118+152A= (n.118+152A=)
c.310+152A= (n.310+152A=)
c.3466+152A= (n.3466+152A=)
c.2041+152A= (n.2041+152A=)
c.940+152A= (n.940+152A=)
c.3268+152A= (n.3268+152A=)
c.3055+152A= (n.3055+152A=)
11g.121577552A>GCA2004947578SORL1c.3580+152A>G (n.3580+152A>G)
c.412+152A>G (n.412+152A>G)
c.118+152A>G (n.118+152A>G)
c.310+152A>G (n.310+152A>G)
c.3466+152A>G (n.3466+152A>G)
c.2041+152A>G (n.2041+152A>G)
c.940+152A>G (n.940+152A>G)
c.3268+152A>G (n.3268+152A>G)
c.3055+152A>G (n.3055+152A>G)
 dbSNP
11g.121577552A>TCA2616500576SORL1c.3580+152A>T (n.3580+152A>T)
c.412+152A>T (n.412+152A>T)
c.118+152A>T (n.118+152A>T)
c.310+152A>T (n.310+152A>T)
c.3466+152A>T (n.3466+152A>T)
c.2041+152A>T (n.2041+152A>T)
c.940+152A>T (n.940+152A>T)
c.3268+152A>T (n.3268+152A>T)
c.3055+152A>T (n.3055+152A>T)
 gnomAD v4
11g.121577553delCA2616500577SORL1c.3580+153del (n.3580+153del)
c.412+153del (n.412+153del)
c.118+153del (n.118+153del)
c.310+153del (n.310+153del)
c.3466+153del (n.3466+153del)
c.2041+153del (n.2041+153del)
c.940+153del (n.940+153del)
c.3268+153del (n.3268+153del)
c.3055+153del (n.3055+153del)
 gnomAD v4
11g.121577554G>ACA2004947580SORL1c.3580+154G>A (n.3580+154G>A)
c.412+154G>A (n.412+154G>A)
c.118+154G>A (n.118+154G>A)
c.310+154G>A (n.310+154G>A)
c.3466+154G>A (n.3466+154G>A)
c.2041+154G>A (n.2041+154G>A)
c.940+154G>A (n.940+154G>A)
c.3268+154G>A (n.3268+154G>A)
c.3055+154G>A (n.3055+154G>A)
 dbSNP
11g.121577554G=CA2004947579SORL1c.3580+154G= (n.3580+154G=)
c.412+154G= (n.412+154G=)
c.118+154G= (n.118+154G=)
c.310+154G= (n.310+154G=)
c.3466+154G= (n.3466+154G=)
c.2041+154G= (n.2041+154G=)
c.940+154G= (n.940+154G=)
c.3268+154G= (n.3268+154G=)
c.3055+154G= (n.3055+154G=)
11g.121577555A=CA2004947581SORL1c.3580+155A= (n.3580+155A=)
c.412+155A= (n.412+155A=)
c.118+155A= (n.118+155A=)
c.310+155A= (n.310+155A=)
c.3466+155A= (n.3466+155A=)
c.2041+155A= (n.2041+155A=)
c.940+155A= (n.940+155A=)
c.3268+155A= (n.3268+155A=)
c.3055+155A= (n.3055+155A=)
11g.121577555A>GCA229853552SORL1c.3580+155A>G (n.3580+155A>G)
c.412+155A>G (n.412+155A>G)
c.118+155A>G (n.118+155A>G)
c.310+155A>G (n.310+155A>G)
c.3466+155A>G (n.3466+155A>G)
c.2041+155A>G (n.2041+155A>G)
c.940+155A>G (n.940+155A>G)
c.3268+155A>G (n.3268+155A>G)
c.3055+155A>G (n.3055+155A>G)
 dbSNP
11g.121577557A=CA2004947582SORL1c.3580+157A= (n.3580+157A=)
c.412+157A= (n.412+157A=)
c.118+157A= (n.118+157A=)
c.310+157A= (n.310+157A=)
c.3466+157A= (n.3466+157A=)
c.2041+157A= (n.2041+157A=)
c.940+157A= (n.940+157A=)
c.3268+157A= (n.3268+157A=)
c.3055+157A= (n.3055+157A=)
11g.121577557A>TCA229853557SORL1c.3580+157A>T (n.3580+157A>T)
c.412+157A>T (n.412+157A>T)
c.118+157A>T (n.118+157A>T)
c.310+157A>T (n.310+157A>T)
c.3466+157A>T (n.3466+157A>T)
c.2041+157A>T (n.2041+157A>T)
c.940+157A>T (n.940+157A>T)
c.3268+157A>T (n.3268+157A>T)
c.3055+157A>T (n.3055+157A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577559A=CA2004947583SORL1c.3580+159A= (n.3580+159A=)
c.412+159A= (n.412+159A=)
c.118+159A= (n.118+159A=)
c.310+159A= (n.310+159A=)
c.3466+159A= (n.3466+159A=)
c.2041+159A= (n.2041+159A=)
c.940+159A= (n.940+159A=)
c.3268+159A= (n.3268+159A=)
c.3055+159A= (n.3055+159A=)
11g.121577559A>TCA672595226SORL1c.3580+159A>T (n.3580+159A>T)
c.412+159A>T (n.412+159A>T)
c.118+159A>T (n.118+159A>T)
c.310+159A>T (n.310+159A>T)
c.3466+159A>T (n.3466+159A>T)
c.2041+159A>T (n.2041+159A>T)
c.940+159A>T (n.940+159A>T)
c.3268+159A>T (n.3268+159A>T)
c.3055+159A>T (n.3055+159A>T)
 dbSNP
11g.121577560A=CA2004947584SORL1c.3580+160A= (n.3580+160A=)
c.412+160A= (n.412+160A=)
c.118+160A= (n.118+160A=)
c.310+160A= (n.310+160A=)
c.3466+160A= (n.3466+160A=)
c.2041+160A= (n.2041+160A=)
c.940+160A= (n.940+160A=)
c.3268+160A= (n.3268+160A=)
c.3055+160A= (n.3055+160A=)
11g.121577560A>CCA2004947585SORL1c.3580+160A>C (n.3580+160A>C)
c.412+160A>C (n.412+160A>C)
c.118+160A>C (n.118+160A>C)
c.310+160A>C (n.310+160A>C)
c.3466+160A>C (n.3466+160A>C)
c.2041+160A>C (n.2041+160A>C)
c.940+160A>C (n.940+160A>C)
c.3268+160A>C (n.3268+160A>C)
c.3055+160A>C (n.3055+160A>C)
 dbSNP
11g.121577561G>ACA2004947587SORL1c.3580+161G>A (n.3580+161G>A)
c.412+161G>A (n.412+161G>A)
c.118+161G>A (n.118+161G>A)
c.310+161G>A (n.310+161G>A)
c.3466+161G>A (n.3466+161G>A)
c.2041+161G>A (n.2041+161G>A)
c.940+161G>A (n.940+161G>A)
c.3268+161G>A (n.3268+161G>A)
c.3055+161G>A (n.3055+161G>A)
 dbSNP
11g.121577561G=CA2004947586SORL1c.3580+161G= (n.3580+161G=)
c.412+161G= (n.412+161G=)
c.118+161G= (n.118+161G=)
c.310+161G= (n.310+161G=)
c.3466+161G= (n.3466+161G=)
c.2041+161G= (n.2041+161G=)
c.940+161G= (n.940+161G=)
c.3268+161G= (n.3268+161G=)
c.3055+161G= (n.3055+161G=)
11g.121577563A=CA2004947588SORL1c.3580+163A= (n.3580+163A=)
c.412+163A= (n.412+163A=)
c.118+163A= (n.118+163A=)
c.310+163A= (n.310+163A=)
c.3466+163A= (n.3466+163A=)
c.2041+163A= (n.2041+163A=)
c.940+163A= (n.940+163A=)
c.3268+163A= (n.3268+163A=)
c.3055+163A= (n.3055+163A=)
11g.121577563A>CCA2004947589SORL1c.3580+163A>C (n.3580+163A>C)
c.412+163A>C (n.412+163A>C)
c.118+163A>C (n.118+163A>C)
c.310+163A>C (n.310+163A>C)
c.3466+163A>C (n.3466+163A>C)
c.2041+163A>C (n.2041+163A>C)
c.940+163A>C (n.940+163A>C)
c.3268+163A>C (n.3268+163A>C)
c.3055+163A>C (n.3055+163A>C)
 dbSNP
11g.121577566C=CA2004947590SORL1c.3580+166C= (n.3580+166C=)
c.412+166C= (n.412+166C=)
c.118+166C= (n.118+166C=)
c.310+166C= (n.310+166C=)
c.3466+166C= (n.3466+166C=)
c.2041+166C= (n.2041+166C=)
c.940+166C= (n.940+166C=)
c.3268+166C= (n.3268+166C=)
c.3055+166C= (n.3055+166C=)
11g.121577566C>TCA942933399SORL1c.3580+166C>T (n.3580+166C>T)
c.412+166C>T (n.412+166C>T)
c.118+166C>T (n.118+166C>T)
c.310+166C>T (n.310+166C>T)
c.3466+166C>T (n.3466+166C>T)
c.2041+166C>T (n.2041+166C>T)
c.940+166C>T (n.940+166C>T)
c.3268+166C>T (n.3268+166C>T)
c.3055+166C>T (n.3055+166C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577567T>CCA2004947592SORL1c.3580+167T>C (n.3580+167T>C)
c.412+167T>C (n.412+167T>C)
c.118+167T>C (n.118+167T>C)
c.310+167T>C (n.310+167T>C)
c.3466+167T>C (n.3466+167T>C)
c.2041+167T>C (n.2041+167T>C)
c.940+167T>C (n.940+167T>C)
c.3268+167T>C (n.3268+167T>C)
c.3055+167T>C (n.3055+167T>C)
 dbSNP
11g.121577567T=CA2004947591SORL1c.3580+167T= (n.3580+167T=)
c.412+167T= (n.412+167T=)
c.118+167T= (n.118+167T=)
c.310+167T= (n.310+167T=)
c.3466+167T= (n.3466+167T=)
c.2041+167T= (n.2041+167T=)
c.940+167T= (n.940+167T=)
c.3268+167T= (n.3268+167T=)
c.3055+167T= (n.3055+167T=)
11g.121577568G=CA2004947593SORL1c.3580+168G= (n.3580+168G=)
c.412+168G= (n.412+168G=)
c.118+168G= (n.118+168G=)
c.310+168G= (n.310+168G=)
c.3466+168G= (n.3466+168G=)
c.2041+168G= (n.2041+168G=)
c.940+168G= (n.940+168G=)
c.3268+168G= (n.3268+168G=)
c.3055+168G= (n.3055+168G=)
11g.121577568G>TCA2004947594SORL1c.3580+168G>T (n.3580+168G>T)
c.412+168G>T (n.412+168G>T)
c.118+168G>T (n.118+168G>T)
c.310+168G>T (n.310+168G>T)
c.3466+168G>T (n.3466+168G>T)
c.2041+168G>T (n.2041+168G>T)
c.940+168G>T (n.940+168G>T)
c.3268+168G>T (n.3268+168G>T)
c.3055+168G>T (n.3055+168G>T)
 dbSNP
11g.121577569T>CCA672595227SORL1c.3580+169T>C (n.3580+169T>C)
c.412+169T>C (n.412+169T>C)
c.118+169T>C (n.118+169T>C)
c.310+169T>C (n.310+169T>C)
c.3466+169T>C (n.3466+169T>C)
c.2041+169T>C (n.2041+169T>C)
c.940+169T>C (n.940+169T>C)
c.3268+169T>C (n.3268+169T>C)
c.3055+169T>C (n.3055+169T>C)
 dbSNP
11g.121577569T=CA2004947595SORL1c.3580+169T= (n.3580+169T=)
c.412+169T= (n.412+169T=)
c.118+169T= (n.118+169T=)
c.310+169T= (n.310+169T=)
c.3466+169T= (n.3466+169T=)
c.2041+169T= (n.2041+169T=)
c.940+169T= (n.940+169T=)
c.3268+169T= (n.3268+169T=)
c.3055+169T= (n.3055+169T=)

Number of alleles fetched