Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121577471G>ACA2004947543SORL1c.3580+71G>A (n.3580+71G>A)
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dbSNP gnomAD v4
11g.121577471G>CCA2616500517SORL1c.3580+71G>C (n.3580+71G>C)
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gnomAD v4
11g.121577471G=CA2004947542SORL1c.3580+71G= (n.3580+71G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577472A>GCA2616500518SORL1c.3580+72A>G (n.3580+72A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.121577474C=CA2004947545SORL1c.3580+74C= (n.3580+74C=)
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11g.121577474C>GCA13552733SORL1c.3580+74C>G (n.3580+74C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577474C>TCA229853528SORL1c.3580+74C>T (n.3580+74C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577475G>ACA229853536SORL1c.3580+75G>A (n.3580+75G>A)
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c.3055+75G>A (n.3055+75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577475G=CA2004947546SORL1c.3580+75G= (n.3580+75G=)
c.412+75G= (n.412+75G=)
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11g.121577475G>TCA672595203SORL1c.3580+75G>T (n.3580+75G>T)
c.412+75G>T (n.412+75G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.310+76G>C (n.310+76G>C)
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c.2041+76G>C (n.2041+76G>C)
c.940+76G>C (n.940+76G>C)
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gnomAD v4
11g.121577476G>TCA2616500521SORL1c.3580+76G>T (n.3580+76G>T)
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gnomAD v4
11g.121577478A>GCA2616500522SORL1c.3580+78A>G (n.3580+78A>G)
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gnomAD v4
11g.121577479A=CA2004947547SORL1c.3580+79A= (n.3580+79A=)
c.412+79A= (n.412+79A=)
c.118+79A= (n.118+79A=)
c.310+79A= (n.310+79A=)
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c.2041+79A= (n.2041+79A=)
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c.3268+79A= (n.3268+79A=)
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11g.121577479A>CCA2616500523SORL1c.3580+79A>C (n.3580+79A>C)
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gnomAD v4
11g.121577479A>GCA602235918SORL1c.3580+79A>G (n.3580+79A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577480A=CA2004947548SORL1c.3580+80A= (n.3580+80A=)
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11g.121577480A>GCA2004947549SORL1c.3580+80A>G (n.3580+80A>G)
c.412+80A>G (n.412+80A>G)
c.118+80A>G (n.118+80A>G)
c.310+80A>G (n.310+80A>G)
c.3466+80A>G (n.3466+80A>G)
c.2041+80A>G (n.2041+80A>G)
c.940+80A>G (n.940+80A>G)
c.3268+80A>G (n.3268+80A>G)
c.3055+80A>G (n.3055+80A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.121577481T>GCA2616500524SORL1c.3580+81T>G (n.3580+81T>G)
c.412+81T>G (n.412+81T>G)
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c.310+81T>G (n.310+81T>G)
c.3466+81T>G (n.3466+81T>G)
c.2041+81T>G (n.2041+81T>G)
c.940+81T>G (n.940+81T>G)
c.3268+81T>G (n.3268+81T>G)
c.3055+81T>G (n.3055+81T>G)
gnomAD v4
11g.121577482C>ACA2616500525SORL1c.3580+82C>A (n.3580+82C>A)
c.412+82C>A (n.412+82C>A)
c.118+82C>A (n.118+82C>A)
c.310+82C>A (n.310+82C>A)
c.3466+82C>A (n.3466+82C>A)
c.2041+82C>A (n.2041+82C>A)
c.940+82C>A (n.940+82C>A)
c.3268+82C>A (n.3268+82C>A)
c.3055+82C>A (n.3055+82C>A)
gnomAD v4
11g.121577483T>CCA2616500526SORL1c.3580+83T>C (n.3580+83T>C)
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c.118+83T>C (n.118+83T>C)
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c.3466+83T>C (n.3466+83T>C)
c.2041+83T>C (n.2041+83T>C)
c.940+83T>C (n.940+83T>C)
c.3268+83T>C (n.3268+83T>C)
c.3055+83T>C (n.3055+83T>C)
gnomAD v4
11g.121577485G>TCA2616500527SORL1c.3580+85G>T (n.3580+85G>T)
c.412+85G>T (n.412+85G>T)
c.118+85G>T (n.118+85G>T)
c.310+85G>T (n.310+85G>T)
c.3466+85G>T (n.3466+85G>T)
c.2041+85G>T (n.2041+85G>T)
c.940+85G>T (n.940+85G>T)
c.3268+85G>T (n.3268+85G>T)
c.3055+85G>T (n.3055+85G>T)
gnomAD v4
11g.121577486G>ACA2004947551SORL1c.3580+86G>A (n.3580+86G>A)
c.412+86G>A (n.412+86G>A)
c.118+86G>A (n.118+86G>A)
c.310+86G>A (n.310+86G>A)
c.3466+86G>A (n.3466+86G>A)
c.2041+86G>A (n.2041+86G>A)
c.940+86G>A (n.940+86G>A)
c.3268+86G>A (n.3268+86G>A)
c.3055+86G>A (n.3055+86G>A)
dbSNP
11g.121577486G=CA2004947550SORL1c.3580+86G= (n.3580+86G=)
c.412+86G= (n.412+86G=)
c.118+86G= (n.118+86G=)
c.310+86G= (n.310+86G=)
c.3466+86G= (n.3466+86G=)
c.2041+86G= (n.2041+86G=)
c.940+86G= (n.940+86G=)
c.3268+86G= (n.3268+86G=)
c.3055+86G= (n.3055+86G=)
11g.121577486G>TCA2616500528SORL1c.3580+86G>T (n.3580+86G>T)
c.412+86G>T (n.412+86G>T)
c.118+86G>T (n.118+86G>T)
c.310+86G>T (n.310+86G>T)
c.3466+86G>T (n.3466+86G>T)
c.2041+86G>T (n.2041+86G>T)
c.940+86G>T (n.940+86G>T)
c.3268+86G>T (n.3268+86G>T)
c.3055+86G>T (n.3055+86G>T)
gnomAD v4
11g.121577487C>ACA602235920SORL1c.3580+87C>A (n.3580+87C>A)
c.412+87C>A (n.412+87C>A)
c.118+87C>A (n.118+87C>A)
c.310+87C>A (n.310+87C>A)
c.3466+87C>A (n.3466+87C>A)
c.2041+87C>A (n.2041+87C>A)
c.940+87C>A (n.940+87C>A)
c.3268+87C>A (n.3268+87C>A)
c.3055+87C>A (n.3055+87C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121577487C=CA2004947552SORL1c.3580+87C= (n.3580+87C=)
c.412+87C= (n.412+87C=)
c.118+87C= (n.118+87C=)
c.310+87C= (n.310+87C=)
c.3466+87C= (n.3466+87C=)
c.2041+87C= (n.2041+87C=)
c.940+87C= (n.940+87C=)
c.3268+87C= (n.3268+87C=)
c.3055+87C= (n.3055+87C=)
11g.121577488T>GCA2616500529SORL1c.3580+88T>G (n.3580+88T>G)
c.412+88T>G (n.412+88T>G)
c.118+88T>G (n.118+88T>G)
c.310+88T>G (n.310+88T>G)
c.3466+88T>G (n.3466+88T>G)
c.2041+88T>G (n.2041+88T>G)
c.940+88T>G (n.940+88T>G)
c.3268+88T>G (n.3268+88T>G)
c.3055+88T>G (n.3055+88T>G)
gnomAD v4
11g.121577489C>ACA2616500530SORL1c.3580+89C>A (n.3580+89C>A)
c.412+89C>A (n.412+89C>A)
c.118+89C>A (n.118+89C>A)
c.310+89C>A (n.310+89C>A)
c.3466+89C>A (n.3466+89C>A)
c.2041+89C>A (n.2041+89C>A)
c.940+89C>A (n.940+89C>A)
c.3268+89C>A (n.3268+89C>A)
c.3055+89C>A (n.3055+89C>A)
gnomAD v4
11g.121577489C=CA2004947553SORL1c.3580+89C= (n.3580+89C=)
c.412+89C= (n.412+89C=)
c.118+89C= (n.118+89C=)
c.310+89C= (n.310+89C=)
c.3466+89C= (n.3466+89C=)
c.2041+89C= (n.2041+89C=)
c.940+89C= (n.940+89C=)
c.3268+89C= (n.3268+89C=)
c.3055+89C= (n.3055+89C=)
11g.121577489C>GCA2004947554SORL1c.3580+89C>G (n.3580+89C>G)
c.412+89C>G (n.412+89C>G)
c.118+89C>G (n.118+89C>G)
c.310+89C>G (n.310+89C>G)
c.3466+89C>G (n.3466+89C>G)
c.2041+89C>G (n.2041+89C>G)
c.940+89C>G (n.940+89C>G)
c.3268+89C>G (n.3268+89C>G)
c.3055+89C>G (n.3055+89C>G)
dbSNP
11g.121577490T>CCA2616500531SORL1c.3580+90T>C (n.3580+90T>C)
c.412+90T>C (n.412+90T>C)
c.118+90T>C (n.118+90T>C)
c.310+90T>C (n.310+90T>C)
c.3466+90T>C (n.3466+90T>C)
c.2041+90T>C (n.2041+90T>C)
c.940+90T>C (n.940+90T>C)
c.3268+90T>C (n.3268+90T>C)
c.3055+90T>C (n.3055+90T>C)
gnomAD v4
11g.121577490T>GCA2004947556SORL1c.3580+90T>G (n.3580+90T>G)
c.412+90T>G (n.412+90T>G)
c.118+90T>G (n.118+90T>G)
c.310+90T>G (n.310+90T>G)
c.3466+90T>G (n.3466+90T>G)
c.2041+90T>G (n.2041+90T>G)
c.940+90T>G (n.940+90T>G)
c.3268+90T>G (n.3268+90T>G)
c.3055+90T>G (n.3055+90T>G)
dbSNP
11g.121577490T=CA2004947555SORL1c.3580+90T= (n.3580+90T=)
c.412+90T= (n.412+90T=)
c.118+90T= (n.118+90T=)
c.310+90T= (n.310+90T=)
c.3466+90T= (n.3466+90T=)
c.2041+90T= (n.2041+90T=)
c.940+90T= (n.940+90T=)
c.3268+90T= (n.3268+90T=)
c.3055+90T= (n.3055+90T=)
11g.121577491G>TCA2616500532SORL1c.3580+91G>T (n.3580+91G>T)
c.412+91G>T (n.412+91G>T)
c.118+91G>T (n.118+91G>T)
c.310+91G>T (n.310+91G>T)
c.3466+91G>T (n.3466+91G>T)
c.2041+91G>T (n.2041+91G>T)
c.940+91G>T (n.940+91G>T)
c.3268+91G>T (n.3268+91G>T)
c.3055+91G>T (n.3055+91G>T)
gnomAD v4
11g.121577492A=CA2004947557SORL1c.3580+92A= (n.3580+92A=)
c.412+92A= (n.412+92A=)
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c.3466+92A= (n.3466+92A=)
c.2041+92A= (n.2041+92A=)
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c.3268+92A= (n.3268+92A=)
c.3055+92A= (n.3055+92A=)
11g.121577492A>GCA672595207SORL1c.3580+92A>G (n.3580+92A>G)
c.412+92A>G (n.412+92A>G)
c.118+92A>G (n.118+92A>G)
c.310+92A>G (n.310+92A>G)
c.3466+92A>G (n.3466+92A>G)
c.2041+92A>G (n.2041+92A>G)
c.940+92A>G (n.940+92A>G)
c.3268+92A>G (n.3268+92A>G)
c.3055+92A>G (n.3055+92A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577493G=CA2004947558SORL1c.3580+93G= (n.3580+93G=)
c.412+93G= (n.412+93G=)
c.118+93G= (n.118+93G=)
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c.3466+93G= (n.3466+93G=)
c.2041+93G= (n.2041+93G=)
c.940+93G= (n.940+93G=)
c.3268+93G= (n.3268+93G=)
c.3055+93G= (n.3055+93G=)
11g.121577493G>TCA942933377SORL1c.3580+93G>T (n.3580+93G>T)
c.412+93G>T (n.412+93G>T)
c.118+93G>T (n.118+93G>T)
c.310+93G>T (n.310+93G>T)
c.3466+93G>T (n.3466+93G>T)
c.2041+93G>T (n.2041+93G>T)
c.940+93G>T (n.940+93G>T)
c.3268+93G>T (n.3268+93G>T)
c.3055+93G>T (n.3055+93G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577495A>GCA2793898079SORL1c.3580+95A>G (n.3580+95A>G)
c.412+95A>G (n.412+95A>G)
c.118+95A>G (n.118+95A>G)
c.310+95A>G (n.310+95A>G)
c.3466+95A>G (n.3466+95A>G)
c.2041+95A>G (n.2041+95A>G)
c.940+95A>G (n.940+95A>G)
c.3268+95A>G (n.3268+95A>G)
c.3055+95A>G (n.3055+95A>G)
11g.121577496T>CCA2575009640SORL1c.3580+96T>C (n.3580+96T>C)
c.412+96T>C (n.412+96T>C)
c.118+96T>C (n.118+96T>C)
c.310+96T>C (n.310+96T>C)
c.3466+96T>C (n.3466+96T>C)
c.2041+96T>C (n.2041+96T>C)
c.940+96T>C (n.940+96T>C)
c.3268+96T>C (n.3268+96T>C)
c.3055+96T>C (n.3055+96T>C)
gnomAD v4
11g.121577497T>GCA2616500533SORL1c.3580+97T>G (n.3580+97T>G)
c.412+97T>G (n.412+97T>G)
c.118+97T>G (n.118+97T>G)
c.310+97T>G (n.310+97T>G)
c.3466+97T>G (n.3466+97T>G)
c.2041+97T>G (n.2041+97T>G)
c.940+97T>G (n.940+97T>G)
c.3268+97T>G (n.3268+97T>G)
c.3055+97T>G (n.3055+97T>G)
gnomAD v4
11g.121577499G=CA2004947559SORL1c.3580+99G= (n.3580+99G=)
c.412+99G= (n.412+99G=)
c.118+99G= (n.118+99G=)
c.310+99G= (n.310+99G=)
c.3466+99G= (n.3466+99G=)
c.2041+99G= (n.2041+99G=)
c.940+99G= (n.940+99G=)
c.3268+99G= (n.3268+99G=)
c.3055+99G= (n.3055+99G=)
11g.121577499G>TCA2004947560SORL1c.3580+99G>T (n.3580+99G>T)
c.412+99G>T (n.412+99G>T)
c.118+99G>T (n.118+99G>T)
c.310+99G>T (n.310+99G>T)
c.3466+99G>T (n.3466+99G>T)
c.2041+99G>T (n.2041+99G>T)
c.940+99G>T (n.940+99G>T)
c.3268+99G>T (n.3268+99G>T)
c.3055+99G>T (n.3055+99G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.121577500C>ACA2575009641SORL1c.3580+100C>A (n.3580+100C>A)
c.412+100C>A (n.412+100C>A)
c.118+100C>A (n.118+100C>A)
c.310+100C>A (n.310+100C>A)
c.3466+100C>A (n.3466+100C>A)
c.2041+100C>A (n.2041+100C>A)
c.940+100C>A (n.940+100C>A)
c.3268+100C>A (n.3268+100C>A)
c.3055+100C>A (n.3055+100C>A)
gnomAD v4
11g.121577500C>TCA2575009642SORL1c.3580+100C>T (n.3580+100C>T)
c.412+100C>T (n.412+100C>T)
c.118+100C>T (n.118+100C>T)
c.310+100C>T (n.310+100C>T)
c.3466+100C>T (n.3466+100C>T)
c.2041+100C>T (n.2041+100C>T)
c.940+100C>T (n.940+100C>T)
c.3268+100C>T (n.3268+100C>T)
c.3055+100C>T (n.3055+100C>T)
gnomAD v4
11g.121577501T>CCA672595209SORL1c.3580+101T>C (n.3580+101T>C)
c.412+101T>C (n.412+101T>C)
c.118+101T>C (n.118+101T>C)
c.310+101T>C (n.310+101T>C)
c.3466+101T>C (n.3466+101T>C)
c.2041+101T>C (n.2041+101T>C)
c.940+101T>C (n.940+101T>C)
c.3268+101T>C (n.3268+101T>C)
c.3055+101T>C (n.3055+101T>C)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched