Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121577471G>A | CA2004947543 | SORL1 | c.3580+71G>A (n.3580+71G>A) c.412+71G>A (n.412+71G>A) c.118+71G>A (n.118+71G>A) c.310+71G>A (n.310+71G>A) c.3466+71G>A (n.3466+71G>A) c.2041+71G>A (n.2041+71G>A) c.940+71G>A (n.940+71G>A) c.3268+71G>A (n.3268+71G>A) c.3055+71G>A (n.3055+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121577471G>C | CA2616500517 | SORL1 | c.3580+71G>C (n.3580+71G>C) c.412+71G>C (n.412+71G>C) c.118+71G>C (n.118+71G>C) c.310+71G>C (n.310+71G>C) c.3466+71G>C (n.3466+71G>C) c.2041+71G>C (n.2041+71G>C) c.940+71G>C (n.940+71G>C) c.3268+71G>C (n.3268+71G>C) c.3055+71G>C (n.3055+71G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577471G= | CA2004947542 | SORL1 | c.3580+71G= (n.3580+71G=) c.412+71G= (n.412+71G=) c.118+71G= (n.118+71G=) c.310+71G= (n.310+71G=) c.3466+71G= (n.3466+71G=) c.2041+71G= (n.2041+71G=) c.940+71G= (n.940+71G=) c.3268+71G= (n.3268+71G=) c.3055+71G= (n.3055+71G=) | |
11 | g.121577471G>T | CA602235915 | SORL1 | c.3580+71G>T (n.3580+71G>T) c.412+71G>T (n.412+71G>T) c.118+71G>T (n.118+71G>T) c.310+71G>T (n.310+71G>T) c.3466+71G>T (n.3466+71G>T) c.2041+71G>T (n.2041+71G>T) c.940+71G>T (n.940+71G>T) c.3268+71G>T (n.3268+71G>T) c.3055+71G>T (n.3055+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121577472A>G | CA2616500518 | SORL1 | c.3580+72A>G (n.3580+72A>G) c.412+72A>G (n.412+72A>G) c.118+72A>G (n.118+72A>G) c.310+72A>G (n.310+72A>G) c.3466+72A>G (n.3466+72A>G) c.2041+72A>G (n.2041+72A>G) c.940+72A>G (n.940+72A>G) c.3268+72A>G (n.3268+72A>G) c.3055+72A>G (n.3055+72A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121577474C>A | CA2004947544 | SORL1 | c.3580+74C>A (n.3580+74C>A) c.412+74C>A (n.412+74C>A) c.118+74C>A (n.118+74C>A) c.310+74C>A (n.310+74C>A) c.3466+74C>A (n.3466+74C>A) c.2041+74C>A (n.2041+74C>A) c.940+74C>A (n.940+74C>A) c.3268+74C>A (n.3268+74C>A) c.3055+74C>A (n.3055+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121577474C= | CA2004947545 | SORL1 | c.3580+74C= (n.3580+74C=) c.412+74C= (n.412+74C=) c.118+74C= (n.118+74C=) c.310+74C= (n.310+74C=) c.3466+74C= (n.3466+74C=) c.2041+74C= (n.2041+74C=) c.940+74C= (n.940+74C=) c.3268+74C= (n.3268+74C=) c.3055+74C= (n.3055+74C=) | |
11 | g.121577474C>G | CA13552733 | SORL1 | c.3580+74C>G (n.3580+74C>G) c.412+74C>G (n.412+74C>G) c.118+74C>G (n.118+74C>G) c.310+74C>G (n.310+74C>G) c.3466+74C>G (n.3466+74C>G) c.2041+74C>G (n.2041+74C>G) c.940+74C>G (n.940+74C>G) c.3268+74C>G (n.3268+74C>G) c.3055+74C>G (n.3055+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121577474C>T | CA229853528 | SORL1 | c.3580+74C>T (n.3580+74C>T) c.412+74C>T (n.412+74C>T) c.118+74C>T (n.118+74C>T) c.310+74C>T (n.310+74C>T) c.3466+74C>T (n.3466+74C>T) c.2041+74C>T (n.2041+74C>T) c.940+74C>T (n.940+74C>T) c.3268+74C>T (n.3268+74C>T) c.3055+74C>T (n.3055+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121577475G>A | CA229853536 | SORL1 | c.3580+75G>A (n.3580+75G>A) c.412+75G>A (n.412+75G>A) c.118+75G>A (n.118+75G>A) c.310+75G>A (n.310+75G>A) c.3466+75G>A (n.3466+75G>A) c.2041+75G>A (n.2041+75G>A) c.940+75G>A (n.940+75G>A) c.3268+75G>A (n.3268+75G>A) c.3055+75G>A (n.3055+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121577475G= | CA2004947546 | SORL1 | c.3580+75G= (n.3580+75G=) c.412+75G= (n.412+75G=) c.118+75G= (n.118+75G=) c.310+75G= (n.310+75G=) c.3466+75G= (n.3466+75G=) c.2041+75G= (n.2041+75G=) c.940+75G= (n.940+75G=) c.3268+75G= (n.3268+75G=) c.3055+75G= (n.3055+75G=) | |
11 | g.121577475G>T | CA672595203 | SORL1 | c.3580+75G>T (n.3580+75G>T) c.412+75G>T (n.412+75G>T) c.118+75G>T (n.118+75G>T) c.310+75G>T (n.310+75G>T) c.3466+75G>T (n.3466+75G>T) c.2041+75G>T (n.2041+75G>T) c.940+75G>T (n.940+75G>T) c.3268+75G>T (n.3268+75G>T) c.3055+75G>T (n.3055+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121577476G>A | CA2616500519 | SORL1 | c.3580+76G>A (n.3580+76G>A) c.412+76G>A (n.412+76G>A) c.118+76G>A (n.118+76G>A) c.310+76G>A (n.310+76G>A) c.3466+76G>A (n.3466+76G>A) c.2041+76G>A (n.2041+76G>A) c.940+76G>A (n.940+76G>A) c.3268+76G>A (n.3268+76G>A) c.3055+76G>A (n.3055+76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577476G>C | CA2616500520 | SORL1 | c.3580+76G>C (n.3580+76G>C) c.412+76G>C (n.412+76G>C) c.118+76G>C (n.118+76G>C) c.310+76G>C (n.310+76G>C) c.3466+76G>C (n.3466+76G>C) c.2041+76G>C (n.2041+76G>C) c.940+76G>C (n.940+76G>C) c.3268+76G>C (n.3268+76G>C) c.3055+76G>C (n.3055+76G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577476G>T | CA2616500521 | SORL1 | c.3580+76G>T (n.3580+76G>T) c.412+76G>T (n.412+76G>T) c.118+76G>T (n.118+76G>T) c.310+76G>T (n.310+76G>T) c.3466+76G>T (n.3466+76G>T) c.2041+76G>T (n.2041+76G>T) c.940+76G>T (n.940+76G>T) c.3268+76G>T (n.3268+76G>T) c.3055+76G>T (n.3055+76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121577478A>G | CA2616500522 | SORL1 | c.3580+78A>G (n.3580+78A>G) c.412+78A>G (n.412+78A>G) c.118+78A>G (n.118+78A>G) c.310+78A>G (n.310+78A>G) c.3466+78A>G (n.3466+78A>G) c.2041+78A>G (n.2041+78A>G) c.940+78A>G (n.940+78A>G) c.3268+78A>G (n.3268+78A>G) c.3055+78A>G (n.3055+78A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121577479A= | CA2004947547 | SORL1 | c.3580+79A= (n.3580+79A=) c.412+79A= (n.412+79A=) c.118+79A= (n.118+79A=) c.310+79A= (n.310+79A=) c.3466+79A= (n.3466+79A=) c.2041+79A= (n.2041+79A=) c.940+79A= (n.940+79A=) c.3268+79A= (n.3268+79A=) c.3055+79A= (n.3055+79A=) | |
11 | g.121577479A>C | CA2616500523 | SORL1 | c.3580+79A>C (n.3580+79A>C) c.412+79A>C (n.412+79A>C) c.118+79A>C (n.118+79A>C) c.310+79A>C (n.310+79A>C) c.3466+79A>C (n.3466+79A>C) c.2041+79A>C (n.2041+79A>C) c.940+79A>C (n.940+79A>C) c.3268+79A>C (n.3268+79A>C) c.3055+79A>C (n.3055+79A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577479A>G | CA602235918 | SORL1 | c.3580+79A>G (n.3580+79A>G) c.412+79A>G (n.412+79A>G) c.118+79A>G (n.118+79A>G) c.310+79A>G (n.310+79A>G) c.3466+79A>G (n.3466+79A>G) c.2041+79A>G (n.2041+79A>G) c.940+79A>G (n.940+79A>G) c.3268+79A>G (n.3268+79A>G) c.3055+79A>G (n.3055+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121577480A= | CA2004947548 | SORL1 | c.3580+80A= (n.3580+80A=) c.412+80A= (n.412+80A=) c.118+80A= (n.118+80A=) c.310+80A= (n.310+80A=) c.3466+80A= (n.3466+80A=) c.2041+80A= (n.2041+80A=) c.940+80A= (n.940+80A=) c.3268+80A= (n.3268+80A=) c.3055+80A= (n.3055+80A=) | |
11 | g.121577480A>G | CA2004947549 | SORL1 | c.3580+80A>G (n.3580+80A>G) c.412+80A>G (n.412+80A>G) c.118+80A>G (n.118+80A>G) c.310+80A>G (n.310+80A>G) c.3466+80A>G (n.3466+80A>G) c.2041+80A>G (n.2041+80A>G) c.940+80A>G (n.940+80A>G) c.3268+80A>G (n.3268+80A>G) c.3055+80A>G (n.3055+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121577481T>G | CA2616500524 | SORL1 | c.3580+81T>G (n.3580+81T>G) c.412+81T>G (n.412+81T>G) c.118+81T>G (n.118+81T>G) c.310+81T>G (n.310+81T>G) c.3466+81T>G (n.3466+81T>G) c.2041+81T>G (n.2041+81T>G) c.940+81T>G (n.940+81T>G) c.3268+81T>G (n.3268+81T>G) c.3055+81T>G (n.3055+81T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121577482C>A | CA2616500525 | SORL1 | c.3580+82C>A (n.3580+82C>A) c.412+82C>A (n.412+82C>A) c.118+82C>A (n.118+82C>A) c.310+82C>A (n.310+82C>A) c.3466+82C>A (n.3466+82C>A) c.2041+82C>A (n.2041+82C>A) c.940+82C>A (n.940+82C>A) c.3268+82C>A (n.3268+82C>A) c.3055+82C>A (n.3055+82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577483T>C | CA2616500526 | SORL1 | c.3580+83T>C (n.3580+83T>C) c.412+83T>C (n.412+83T>C) c.118+83T>C (n.118+83T>C) c.310+83T>C (n.310+83T>C) c.3466+83T>C (n.3466+83T>C) c.2041+83T>C (n.2041+83T>C) c.940+83T>C (n.940+83T>C) c.3268+83T>C (n.3268+83T>C) c.3055+83T>C (n.3055+83T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577485G>T | CA2616500527 | SORL1 | c.3580+85G>T (n.3580+85G>T) c.412+85G>T (n.412+85G>T) c.118+85G>T (n.118+85G>T) c.310+85G>T (n.310+85G>T) c.3466+85G>T (n.3466+85G>T) c.2041+85G>T (n.2041+85G>T) c.940+85G>T (n.940+85G>T) c.3268+85G>T (n.3268+85G>T) c.3055+85G>T (n.3055+85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121577486G>A | CA2004947551 | SORL1 | c.3580+86G>A (n.3580+86G>A) c.412+86G>A (n.412+86G>A) c.118+86G>A (n.118+86G>A) c.310+86G>A (n.310+86G>A) c.3466+86G>A (n.3466+86G>A) c.2041+86G>A (n.2041+86G>A) c.940+86G>A (n.940+86G>A) c.3268+86G>A (n.3268+86G>A) c.3055+86G>A (n.3055+86G>A) | dbSNP |
11 | g.121577486G= | CA2004947550 | SORL1 | c.3580+86G= (n.3580+86G=) c.412+86G= (n.412+86G=) c.118+86G= (n.118+86G=) c.310+86G= (n.310+86G=) c.3466+86G= (n.3466+86G=) c.2041+86G= (n.2041+86G=) c.940+86G= (n.940+86G=) c.3268+86G= (n.3268+86G=) c.3055+86G= (n.3055+86G=) | |
11 | g.121577486G>T | CA2616500528 | SORL1 | c.3580+86G>T (n.3580+86G>T) c.412+86G>T (n.412+86G>T) c.118+86G>T (n.118+86G>T) c.310+86G>T (n.310+86G>T) c.3466+86G>T (n.3466+86G>T) c.2041+86G>T (n.2041+86G>T) c.940+86G>T (n.940+86G>T) c.3268+86G>T (n.3268+86G>T) c.3055+86G>T (n.3055+86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121577487C>A | CA602235920 | SORL1 | c.3580+87C>A (n.3580+87C>A) c.412+87C>A (n.412+87C>A) c.118+87C>A (n.118+87C>A) c.310+87C>A (n.310+87C>A) c.3466+87C>A (n.3466+87C>A) c.2041+87C>A (n.2041+87C>A) c.940+87C>A (n.940+87C>A) c.3268+87C>A (n.3268+87C>A) c.3055+87C>A (n.3055+87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121577487C= | CA2004947552 | SORL1 | c.3580+87C= (n.3580+87C=) c.412+87C= (n.412+87C=) c.118+87C= (n.118+87C=) c.310+87C= (n.310+87C=) c.3466+87C= (n.3466+87C=) c.2041+87C= (n.2041+87C=) c.940+87C= (n.940+87C=) c.3268+87C= (n.3268+87C=) c.3055+87C= (n.3055+87C=) | |
11 | g.121577488T>G | CA2616500529 | SORL1 | c.3580+88T>G (n.3580+88T>G) c.412+88T>G (n.412+88T>G) c.118+88T>G (n.118+88T>G) c.310+88T>G (n.310+88T>G) c.3466+88T>G (n.3466+88T>G) c.2041+88T>G (n.2041+88T>G) c.940+88T>G (n.940+88T>G) c.3268+88T>G (n.3268+88T>G) c.3055+88T>G (n.3055+88T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121577489C>A | CA2616500530 | SORL1 | c.3580+89C>A (n.3580+89C>A) c.412+89C>A (n.412+89C>A) c.118+89C>A (n.118+89C>A) c.310+89C>A (n.310+89C>A) c.3466+89C>A (n.3466+89C>A) c.2041+89C>A (n.2041+89C>A) c.940+89C>A (n.940+89C>A) c.3268+89C>A (n.3268+89C>A) c.3055+89C>A (n.3055+89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577489C= | CA2004947553 | SORL1 | c.3580+89C= (n.3580+89C=) c.412+89C= (n.412+89C=) c.118+89C= (n.118+89C=) c.310+89C= (n.310+89C=) c.3466+89C= (n.3466+89C=) c.2041+89C= (n.2041+89C=) c.940+89C= (n.940+89C=) c.3268+89C= (n.3268+89C=) c.3055+89C= (n.3055+89C=) | |
11 | g.121577489C>G | CA2004947554 | SORL1 | c.3580+89C>G (n.3580+89C>G) c.412+89C>G (n.412+89C>G) c.118+89C>G (n.118+89C>G) c.310+89C>G (n.310+89C>G) c.3466+89C>G (n.3466+89C>G) c.2041+89C>G (n.2041+89C>G) c.940+89C>G (n.940+89C>G) c.3268+89C>G (n.3268+89C>G) c.3055+89C>G (n.3055+89C>G) | dbSNP |
11 | g.121577490T>C | CA2616500531 | SORL1 | c.3580+90T>C (n.3580+90T>C) c.412+90T>C (n.412+90T>C) c.118+90T>C (n.118+90T>C) c.310+90T>C (n.310+90T>C) c.3466+90T>C (n.3466+90T>C) c.2041+90T>C (n.2041+90T>C) c.940+90T>C (n.940+90T>C) c.3268+90T>C (n.3268+90T>C) c.3055+90T>C (n.3055+90T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577490T>G | CA2004947556 | SORL1 | c.3580+90T>G (n.3580+90T>G) c.412+90T>G (n.412+90T>G) c.118+90T>G (n.118+90T>G) c.310+90T>G (n.310+90T>G) c.3466+90T>G (n.3466+90T>G) c.2041+90T>G (n.2041+90T>G) c.940+90T>G (n.940+90T>G) c.3268+90T>G (n.3268+90T>G) c.3055+90T>G (n.3055+90T>G) | dbSNP |
11 | g.121577490T= | CA2004947555 | SORL1 | c.3580+90T= (n.3580+90T=) c.412+90T= (n.412+90T=) c.118+90T= (n.118+90T=) c.310+90T= (n.310+90T=) c.3466+90T= (n.3466+90T=) c.2041+90T= (n.2041+90T=) c.940+90T= (n.940+90T=) c.3268+90T= (n.3268+90T=) c.3055+90T= (n.3055+90T=) | |
11 | g.121577491G>T | CA2616500532 | SORL1 | c.3580+91G>T (n.3580+91G>T) c.412+91G>T (n.412+91G>T) c.118+91G>T (n.118+91G>T) c.310+91G>T (n.310+91G>T) c.3466+91G>T (n.3466+91G>T) c.2041+91G>T (n.2041+91G>T) c.940+91G>T (n.940+91G>T) c.3268+91G>T (n.3268+91G>T) c.3055+91G>T (n.3055+91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121577492A= | CA2004947557 | SORL1 | c.3580+92A= (n.3580+92A=) c.412+92A= (n.412+92A=) c.118+92A= (n.118+92A=) c.310+92A= (n.310+92A=) c.3466+92A= (n.3466+92A=) c.2041+92A= (n.2041+92A=) c.940+92A= (n.940+92A=) c.3268+92A= (n.3268+92A=) c.3055+92A= (n.3055+92A=) | |
11 | g.121577492A>G | CA672595207 | SORL1 | c.3580+92A>G (n.3580+92A>G) c.412+92A>G (n.412+92A>G) c.118+92A>G (n.118+92A>G) c.310+92A>G (n.310+92A>G) c.3466+92A>G (n.3466+92A>G) c.2041+92A>G (n.2041+92A>G) c.940+92A>G (n.940+92A>G) c.3268+92A>G (n.3268+92A>G) c.3055+92A>G (n.3055+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121577493G= | CA2004947558 | SORL1 | c.3580+93G= (n.3580+93G=) c.412+93G= (n.412+93G=) c.118+93G= (n.118+93G=) c.310+93G= (n.310+93G=) c.3466+93G= (n.3466+93G=) c.2041+93G= (n.2041+93G=) c.940+93G= (n.940+93G=) c.3268+93G= (n.3268+93G=) c.3055+93G= (n.3055+93G=) | |
11 | g.121577493G>T | CA942933377 | SORL1 | c.3580+93G>T (n.3580+93G>T) c.412+93G>T (n.412+93G>T) c.118+93G>T (n.118+93G>T) c.310+93G>T (n.310+93G>T) c.3466+93G>T (n.3466+93G>T) c.2041+93G>T (n.2041+93G>T) c.940+93G>T (n.940+93G>T) c.3268+93G>T (n.3268+93G>T) c.3055+93G>T (n.3055+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121577495A>G | CA2793898079 | SORL1 | c.3580+95A>G (n.3580+95A>G) c.412+95A>G (n.412+95A>G) c.118+95A>G (n.118+95A>G) c.310+95A>G (n.310+95A>G) c.3466+95A>G (n.3466+95A>G) c.2041+95A>G (n.2041+95A>G) c.940+95A>G (n.940+95A>G) c.3268+95A>G (n.3268+95A>G) c.3055+95A>G (n.3055+95A>G) | |
11 | g.121577496T>C | CA2575009640 | SORL1 | c.3580+96T>C (n.3580+96T>C) c.412+96T>C (n.412+96T>C) c.118+96T>C (n.118+96T>C) c.310+96T>C (n.310+96T>C) c.3466+96T>C (n.3466+96T>C) c.2041+96T>C (n.2041+96T>C) c.940+96T>C (n.940+96T>C) c.3268+96T>C (n.3268+96T>C) c.3055+96T>C (n.3055+96T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577497T>G | CA2616500533 | SORL1 | c.3580+97T>G (n.3580+97T>G) c.412+97T>G (n.412+97T>G) c.118+97T>G (n.118+97T>G) c.310+97T>G (n.310+97T>G) c.3466+97T>G (n.3466+97T>G) c.2041+97T>G (n.2041+97T>G) c.940+97T>G (n.940+97T>G) c.3268+97T>G (n.3268+97T>G) c.3055+97T>G (n.3055+97T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121577499G= | CA2004947559 | SORL1 | c.3580+99G= (n.3580+99G=) c.412+99G= (n.412+99G=) c.118+99G= (n.118+99G=) c.310+99G= (n.310+99G=) c.3466+99G= (n.3466+99G=) c.2041+99G= (n.2041+99G=) c.940+99G= (n.940+99G=) c.3268+99G= (n.3268+99G=) c.3055+99G= (n.3055+99G=) | |
11 | g.121577499G>T | CA2004947560 | SORL1 | c.3580+99G>T (n.3580+99G>T) c.412+99G>T (n.412+99G>T) c.118+99G>T (n.118+99G>T) c.310+99G>T (n.310+99G>T) c.3466+99G>T (n.3466+99G>T) c.2041+99G>T (n.2041+99G>T) c.940+99G>T (n.940+99G>T) c.3268+99G>T (n.3268+99G>T) c.3055+99G>T (n.3055+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121577500C>A | CA2575009641 | SORL1 | c.3580+100C>A (n.3580+100C>A) c.412+100C>A (n.412+100C>A) c.118+100C>A (n.118+100C>A) c.310+100C>A (n.310+100C>A) c.3466+100C>A (n.3466+100C>A) c.2041+100C>A (n.2041+100C>A) c.940+100C>A (n.940+100C>A) c.3268+100C>A (n.3268+100C>A) c.3055+100C>A (n.3055+100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577500C>T | CA2575009642 | SORL1 | c.3580+100C>T (n.3580+100C>T) c.412+100C>T (n.412+100C>T) c.118+100C>T (n.118+100C>T) c.310+100C>T (n.310+100C>T) c.3466+100C>T (n.3466+100C>T) c.2041+100C>T (n.2041+100C>T) c.940+100C>T (n.940+100C>T) c.3268+100C>T (n.3268+100C>T) c.3055+100C>T (n.3055+100C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121577501T>C | CA672595209 | SORL1 | c.3580+101T>C (n.3580+101T>C) c.412+101T>C (n.412+101T>C) c.118+101T>C (n.118+101T>C) c.310+101T>C (n.310+101T>C) c.3466+101T>C (n.3466+101T>C) c.2041+101T>C (n.2041+101T>C) c.940+101T>C (n.940+101T>C) c.3268+101T>C (n.3268+101T>C) c.3055+101T>C (n.3055+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |