Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121577462G>TCA2616500506SORL1c.3580+62G>T (n.3580+62G>T)
c.412+62G>T (n.412+62G>T)
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c.3268+62G>T (n.3268+62G>T)
c.3055+62G>T (n.3055+62G>T)
gnomAD v4
11g.121577463C>ACA2616500507SORL1c.3580+63C>A (n.3580+63C>A)
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gnomAD v4
11g.121577464T>CCA2616500508SORL1c.3580+64T>C (n.3580+64T>C)
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gnomAD v4
11g.121577465T>CCA2616500509SORL1c.3580+65T>C (n.3580+65T>C)
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c.3055+65T>C (n.3055+65T>C)
gnomAD v4
11g.121577466T>ACA2616500510SORL1c.3580+66T>A (n.3580+66T>A)
c.412+66T>A (n.412+66T>A)
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gnomAD v4
11g.121577467A>CCA2616500511SORL1c.3580+67A>C (n.3580+67A>C)
c.412+67A>C (n.412+67A>C)
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gnomAD v4
11g.121577467A>GCA2616500512SORL1c.3580+67A>G (n.3580+67A>G)
c.412+67A>G (n.412+67A>G)
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c.2041+67A>G (n.2041+67A>G)
c.940+67A>G (n.940+67A>G)
c.3268+67A>G (n.3268+67A>G)
c.3055+67A>G (n.3055+67A>G)
gnomAD v4
11g.121577467A>TCA2616500513SORL1c.3580+67A>T (n.3580+67A>T)
c.412+67A>T (n.412+67A>T)
c.118+67A>T (n.118+67A>T)
c.310+67A>T (n.310+67A>T)
c.3466+67A>T (n.3466+67A>T)
c.2041+67A>T (n.2041+67A>T)
c.940+67A>T (n.940+67A>T)
c.3268+67A>T (n.3268+67A>T)
c.3055+67A>T (n.3055+67A>T)
gnomAD v4
11g.121577468A>CCA2616500514SORL1c.3580+68A>C (n.3580+68A>C)
c.412+68A>C (n.412+68A>C)
c.118+68A>C (n.118+68A>C)
c.310+68A>C (n.310+68A>C)
c.3466+68A>C (n.3466+68A>C)
c.2041+68A>C (n.2041+68A>C)
c.940+68A>C (n.940+68A>C)
c.3268+68A>C (n.3268+68A>C)
c.3055+68A>C (n.3055+68A>C)
gnomAD v4
11g.121577469A>CCA2616500516SORL1c.3580+69A>C (n.3580+69A>C)
c.412+69A>C (n.412+69A>C)
c.118+69A>C (n.118+69A>C)
c.310+69A>C (n.310+69A>C)
c.3466+69A>C (n.3466+69A>C)
c.2041+69A>C (n.2041+69A>C)
c.940+69A>C (n.940+69A>C)
c.3268+69A>C (n.3268+69A>C)
c.3055+69A>C (n.3055+69A>C)
gnomAD v4
11g.121577469A>TCA2616500515SORL1c.3580+69A>T (n.3580+69A>T)
c.412+69A>T (n.412+69A>T)
c.118+69A>T (n.118+69A>T)
c.310+69A>T (n.310+69A>T)
c.3466+69A>T (n.3466+69A>T)
c.2041+69A>T (n.2041+69A>T)
c.940+69A>T (n.940+69A>T)
c.3268+69A>T (n.3268+69A>T)
c.3055+69A>T (n.3055+69A>T)
gnomAD v4
11g.121577470C>ACA229853516SORL1c.3580+70C>A (n.3580+70C>A)
c.412+70C>A (n.412+70C>A)
c.118+70C>A (n.118+70C>A)
c.310+70C>A (n.310+70C>A)
c.3466+70C>A (n.3466+70C>A)
c.2041+70C>A (n.2041+70C>A)
c.940+70C>A (n.940+70C>A)
c.3268+70C>A (n.3268+70C>A)
c.3055+70C>A (n.3055+70C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577470C=CA2004947541SORL1c.3580+70C= (n.3580+70C=)
c.412+70C= (n.412+70C=)
c.118+70C= (n.118+70C=)
c.310+70C= (n.310+70C=)
c.3466+70C= (n.3466+70C=)
c.2041+70C= (n.2041+70C=)
c.940+70C= (n.940+70C=)
c.3268+70C= (n.3268+70C=)
c.3055+70C= (n.3055+70C=)
11g.121577470C>TCA229853519SORL1c.3580+70C>T (n.3580+70C>T)
c.412+70C>T (n.412+70C>T)
c.118+70C>T (n.118+70C>T)
c.310+70C>T (n.310+70C>T)
c.3466+70C>T (n.3466+70C>T)
c.2041+70C>T (n.2041+70C>T)
c.940+70C>T (n.940+70C>T)
c.3268+70C>T (n.3268+70C>T)
c.3055+70C>T (n.3055+70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121577471G>ACA2004947543SORL1c.3580+71G>A (n.3580+71G>A)
c.412+71G>A (n.412+71G>A)
c.118+71G>A (n.118+71G>A)
c.310+71G>A (n.310+71G>A)
c.3466+71G>A (n.3466+71G>A)
c.2041+71G>A (n.2041+71G>A)
c.940+71G>A (n.940+71G>A)
c.3268+71G>A (n.3268+71G>A)
c.3055+71G>A (n.3055+71G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.121577471G>CCA2616500517SORL1c.3580+71G>C (n.3580+71G>C)
c.412+71G>C (n.412+71G>C)
c.118+71G>C (n.118+71G>C)
c.310+71G>C (n.310+71G>C)
c.3466+71G>C (n.3466+71G>C)
c.2041+71G>C (n.2041+71G>C)
c.940+71G>C (n.940+71G>C)
c.3268+71G>C (n.3268+71G>C)
c.3055+71G>C (n.3055+71G>C)
gnomAD v4
11g.121577471G=CA2004947542SORL1c.3580+71G= (n.3580+71G=)
c.412+71G= (n.412+71G=)
c.118+71G= (n.118+71G=)
c.310+71G= (n.310+71G=)
c.3466+71G= (n.3466+71G=)
c.2041+71G= (n.2041+71G=)
c.940+71G= (n.940+71G=)
c.3268+71G= (n.3268+71G=)
c.3055+71G= (n.3055+71G=)
11g.121577471G>TCA602235915SORL1c.3580+71G>T (n.3580+71G>T)
c.412+71G>T (n.412+71G>T)
c.118+71G>T (n.118+71G>T)
c.310+71G>T (n.310+71G>T)
c.3466+71G>T (n.3466+71G>T)
c.2041+71G>T (n.2041+71G>T)
c.940+71G>T (n.940+71G>T)
c.3268+71G>T (n.3268+71G>T)
c.3055+71G>T (n.3055+71G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577472A>GCA2616500518SORL1c.3580+72A>G (n.3580+72A>G)
c.412+72A>G (n.412+72A>G)
c.118+72A>G (n.118+72A>G)
c.310+72A>G (n.310+72A>G)
c.3466+72A>G (n.3466+72A>G)
c.2041+72A>G (n.2041+72A>G)
c.940+72A>G (n.940+72A>G)
c.3268+72A>G (n.3268+72A>G)
c.3055+72A>G (n.3055+72A>G)
gnomAD v4
11g.121577474C>ACA2004947544SORL1c.3580+74C>A (n.3580+74C>A)
c.412+74C>A (n.412+74C>A)
c.118+74C>A (n.118+74C>A)
c.310+74C>A (n.310+74C>A)
c.3466+74C>A (n.3466+74C>A)
c.2041+74C>A (n.2041+74C>A)
c.940+74C>A (n.940+74C>A)
c.3268+74C>A (n.3268+74C>A)
c.3055+74C>A (n.3055+74C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.121577474C=CA2004947545SORL1c.3580+74C= (n.3580+74C=)
c.412+74C= (n.412+74C=)
c.118+74C= (n.118+74C=)
c.310+74C= (n.310+74C=)
c.3466+74C= (n.3466+74C=)
c.2041+74C= (n.2041+74C=)
c.940+74C= (n.940+74C=)
c.3268+74C= (n.3268+74C=)
c.3055+74C= (n.3055+74C=)
11g.121577474C>GCA13552733SORL1c.3580+74C>G (n.3580+74C>G)
c.412+74C>G (n.412+74C>G)
c.118+74C>G (n.118+74C>G)
c.310+74C>G (n.310+74C>G)
c.3466+74C>G (n.3466+74C>G)
c.2041+74C>G (n.2041+74C>G)
c.940+74C>G (n.940+74C>G)
c.3268+74C>G (n.3268+74C>G)
c.3055+74C>G (n.3055+74C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577474C>TCA229853528SORL1c.3580+74C>T (n.3580+74C>T)
c.412+74C>T (n.412+74C>T)
c.118+74C>T (n.118+74C>T)
c.310+74C>T (n.310+74C>T)
c.3466+74C>T (n.3466+74C>T)
c.2041+74C>T (n.2041+74C>T)
c.940+74C>T (n.940+74C>T)
c.3268+74C>T (n.3268+74C>T)
c.3055+74C>T (n.3055+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577475G>ACA229853536SORL1c.3580+75G>A (n.3580+75G>A)
c.412+75G>A (n.412+75G>A)
c.118+75G>A (n.118+75G>A)
c.310+75G>A (n.310+75G>A)
c.3466+75G>A (n.3466+75G>A)
c.2041+75G>A (n.2041+75G>A)
c.940+75G>A (n.940+75G>A)
c.3268+75G>A (n.3268+75G>A)
c.3055+75G>A (n.3055+75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577475G=CA2004947546SORL1c.3580+75G= (n.3580+75G=)
c.412+75G= (n.412+75G=)
c.118+75G= (n.118+75G=)
c.310+75G= (n.310+75G=)
c.3466+75G= (n.3466+75G=)
c.2041+75G= (n.2041+75G=)
c.940+75G= (n.940+75G=)
c.3268+75G= (n.3268+75G=)
c.3055+75G= (n.3055+75G=)
11g.121577475G>TCA672595203SORL1c.3580+75G>T (n.3580+75G>T)
c.412+75G>T (n.412+75G>T)
c.118+75G>T (n.118+75G>T)
c.310+75G>T (n.310+75G>T)
c.3466+75G>T (n.3466+75G>T)
c.2041+75G>T (n.2041+75G>T)
c.940+75G>T (n.940+75G>T)
c.3268+75G>T (n.3268+75G>T)
c.3055+75G>T (n.3055+75G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577476G>ACA2616500519SORL1c.3580+76G>A (n.3580+76G>A)
c.412+76G>A (n.412+76G>A)
c.118+76G>A (n.118+76G>A)
c.310+76G>A (n.310+76G>A)
c.3466+76G>A (n.3466+76G>A)
c.2041+76G>A (n.2041+76G>A)
c.940+76G>A (n.940+76G>A)
c.3268+76G>A (n.3268+76G>A)
c.3055+76G>A (n.3055+76G>A)
gnomAD v4
11g.121577476G>CCA2616500520SORL1c.3580+76G>C (n.3580+76G>C)
c.412+76G>C (n.412+76G>C)
c.118+76G>C (n.118+76G>C)
c.310+76G>C (n.310+76G>C)
c.3466+76G>C (n.3466+76G>C)
c.2041+76G>C (n.2041+76G>C)
c.940+76G>C (n.940+76G>C)
c.3268+76G>C (n.3268+76G>C)
c.3055+76G>C (n.3055+76G>C)
gnomAD v4
11g.121577476G>TCA2616500521SORL1c.3580+76G>T (n.3580+76G>T)
c.412+76G>T (n.412+76G>T)
c.118+76G>T (n.118+76G>T)
c.310+76G>T (n.310+76G>T)
c.3466+76G>T (n.3466+76G>T)
c.2041+76G>T (n.2041+76G>T)
c.940+76G>T (n.940+76G>T)
c.3268+76G>T (n.3268+76G>T)
c.3055+76G>T (n.3055+76G>T)
gnomAD v4
11g.121577478A>GCA2616500522SORL1c.3580+78A>G (n.3580+78A>G)
c.412+78A>G (n.412+78A>G)
c.118+78A>G (n.118+78A>G)
c.310+78A>G (n.310+78A>G)
c.3466+78A>G (n.3466+78A>G)
c.2041+78A>G (n.2041+78A>G)
c.940+78A>G (n.940+78A>G)
c.3268+78A>G (n.3268+78A>G)
c.3055+78A>G (n.3055+78A>G)
gnomAD v4
11g.121577479A=CA2004947547SORL1c.3580+79A= (n.3580+79A=)
c.412+79A= (n.412+79A=)
c.118+79A= (n.118+79A=)
c.310+79A= (n.310+79A=)
c.3466+79A= (n.3466+79A=)
c.2041+79A= (n.2041+79A=)
c.940+79A= (n.940+79A=)
c.3268+79A= (n.3268+79A=)
c.3055+79A= (n.3055+79A=)
11g.121577479A>CCA2616500523SORL1c.3580+79A>C (n.3580+79A>C)
c.412+79A>C (n.412+79A>C)
c.118+79A>C (n.118+79A>C)
c.310+79A>C (n.310+79A>C)
c.3466+79A>C (n.3466+79A>C)
c.2041+79A>C (n.2041+79A>C)
c.940+79A>C (n.940+79A>C)
c.3268+79A>C (n.3268+79A>C)
c.3055+79A>C (n.3055+79A>C)
gnomAD v4
11g.121577479A>GCA602235918SORL1c.3580+79A>G (n.3580+79A>G)
c.412+79A>G (n.412+79A>G)
c.118+79A>G (n.118+79A>G)
c.310+79A>G (n.310+79A>G)
c.3466+79A>G (n.3466+79A>G)
c.2041+79A>G (n.2041+79A>G)
c.940+79A>G (n.940+79A>G)
c.3268+79A>G (n.3268+79A>G)
c.3055+79A>G (n.3055+79A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577480A=CA2004947548SORL1c.3580+80A= (n.3580+80A=)
c.412+80A= (n.412+80A=)
c.118+80A= (n.118+80A=)
c.310+80A= (n.310+80A=)
c.3466+80A= (n.3466+80A=)
c.2041+80A= (n.2041+80A=)
c.940+80A= (n.940+80A=)
c.3268+80A= (n.3268+80A=)
c.3055+80A= (n.3055+80A=)
11g.121577480A>GCA2004947549SORL1c.3580+80A>G (n.3580+80A>G)
c.412+80A>G (n.412+80A>G)
c.118+80A>G (n.118+80A>G)
c.310+80A>G (n.310+80A>G)
c.3466+80A>G (n.3466+80A>G)
c.2041+80A>G (n.2041+80A>G)
c.940+80A>G (n.940+80A>G)
c.3268+80A>G (n.3268+80A>G)
c.3055+80A>G (n.3055+80A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.121577481T>GCA2616500524SORL1c.3580+81T>G (n.3580+81T>G)
c.412+81T>G (n.412+81T>G)
c.118+81T>G (n.118+81T>G)
c.310+81T>G (n.310+81T>G)
c.3466+81T>G (n.3466+81T>G)
c.2041+81T>G (n.2041+81T>G)
c.940+81T>G (n.940+81T>G)
c.3268+81T>G (n.3268+81T>G)
c.3055+81T>G (n.3055+81T>G)
gnomAD v4
11g.121577482C>ACA2616500525SORL1c.3580+82C>A (n.3580+82C>A)
c.412+82C>A (n.412+82C>A)
c.118+82C>A (n.118+82C>A)
c.310+82C>A (n.310+82C>A)
c.3466+82C>A (n.3466+82C>A)
c.2041+82C>A (n.2041+82C>A)
c.940+82C>A (n.940+82C>A)
c.3268+82C>A (n.3268+82C>A)
c.3055+82C>A (n.3055+82C>A)
gnomAD v4
11g.121577483T>CCA2616500526SORL1c.3580+83T>C (n.3580+83T>C)
c.412+83T>C (n.412+83T>C)
c.118+83T>C (n.118+83T>C)
c.310+83T>C (n.310+83T>C)
c.3466+83T>C (n.3466+83T>C)
c.2041+83T>C (n.2041+83T>C)
c.940+83T>C (n.940+83T>C)
c.3268+83T>C (n.3268+83T>C)
c.3055+83T>C (n.3055+83T>C)
gnomAD v4
11g.121577485G>TCA2616500527SORL1c.3580+85G>T (n.3580+85G>T)
c.412+85G>T (n.412+85G>T)
c.118+85G>T (n.118+85G>T)
c.310+85G>T (n.310+85G>T)
c.3466+85G>T (n.3466+85G>T)
c.2041+85G>T (n.2041+85G>T)
c.940+85G>T (n.940+85G>T)
c.3268+85G>T (n.3268+85G>T)
c.3055+85G>T (n.3055+85G>T)
gnomAD v4
11g.121577486G>ACA2004947551SORL1c.3580+86G>A (n.3580+86G>A)
c.412+86G>A (n.412+86G>A)
c.118+86G>A (n.118+86G>A)
c.310+86G>A (n.310+86G>A)
c.3466+86G>A (n.3466+86G>A)
c.2041+86G>A (n.2041+86G>A)
c.940+86G>A (n.940+86G>A)
c.3268+86G>A (n.3268+86G>A)
c.3055+86G>A (n.3055+86G>A)
dbSNP
11g.121577486G=CA2004947550SORL1c.3580+86G= (n.3580+86G=)
c.412+86G= (n.412+86G=)
c.118+86G= (n.118+86G=)
c.310+86G= (n.310+86G=)
c.3466+86G= (n.3466+86G=)
c.2041+86G= (n.2041+86G=)
c.940+86G= (n.940+86G=)
c.3268+86G= (n.3268+86G=)
c.3055+86G= (n.3055+86G=)
11g.121577486G>TCA2616500528SORL1c.3580+86G>T (n.3580+86G>T)
c.412+86G>T (n.412+86G>T)
c.118+86G>T (n.118+86G>T)
c.310+86G>T (n.310+86G>T)
c.3466+86G>T (n.3466+86G>T)
c.2041+86G>T (n.2041+86G>T)
c.940+86G>T (n.940+86G>T)
c.3268+86G>T (n.3268+86G>T)
c.3055+86G>T (n.3055+86G>T)
gnomAD v4
11g.121577487C>ACA602235920SORL1c.3580+87C>A (n.3580+87C>A)
c.412+87C>A (n.412+87C>A)
c.118+87C>A (n.118+87C>A)
c.310+87C>A (n.310+87C>A)
c.3466+87C>A (n.3466+87C>A)
c.2041+87C>A (n.2041+87C>A)
c.940+87C>A (n.940+87C>A)
c.3268+87C>A (n.3268+87C>A)
c.3055+87C>A (n.3055+87C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121577487C=CA2004947552SORL1c.3580+87C= (n.3580+87C=)
c.412+87C= (n.412+87C=)
c.118+87C= (n.118+87C=)
c.310+87C= (n.310+87C=)
c.3466+87C= (n.3466+87C=)
c.2041+87C= (n.2041+87C=)
c.940+87C= (n.940+87C=)
c.3268+87C= (n.3268+87C=)
c.3055+87C= (n.3055+87C=)
11g.121577488T>GCA2616500529SORL1c.3580+88T>G (n.3580+88T>G)
c.412+88T>G (n.412+88T>G)
c.118+88T>G (n.118+88T>G)
c.310+88T>G (n.310+88T>G)
c.3466+88T>G (n.3466+88T>G)
c.2041+88T>G (n.2041+88T>G)
c.940+88T>G (n.940+88T>G)
c.3268+88T>G (n.3268+88T>G)
c.3055+88T>G (n.3055+88T>G)
gnomAD v4
11g.121577489C>ACA2616500530SORL1c.3580+89C>A (n.3580+89C>A)
c.412+89C>A (n.412+89C>A)
c.118+89C>A (n.118+89C>A)
c.310+89C>A (n.310+89C>A)
c.3466+89C>A (n.3466+89C>A)
c.2041+89C>A (n.2041+89C>A)
c.940+89C>A (n.940+89C>A)
c.3268+89C>A (n.3268+89C>A)
c.3055+89C>A (n.3055+89C>A)
gnomAD v4
11g.121577489C=CA2004947553SORL1c.3580+89C= (n.3580+89C=)
c.412+89C= (n.412+89C=)
c.118+89C= (n.118+89C=)
c.310+89C= (n.310+89C=)
c.3466+89C= (n.3466+89C=)
c.2041+89C= (n.2041+89C=)
c.940+89C= (n.940+89C=)
c.3268+89C= (n.3268+89C=)
c.3055+89C= (n.3055+89C=)
11g.121577489C>GCA2004947554SORL1c.3580+89C>G (n.3580+89C>G)
c.412+89C>G (n.412+89C>G)
c.118+89C>G (n.118+89C>G)
c.310+89C>G (n.310+89C>G)
c.3466+89C>G (n.3466+89C>G)
c.2041+89C>G (n.2041+89C>G)
c.940+89C>G (n.940+89C>G)
c.3268+89C>G (n.3268+89C>G)
c.3055+89C>G (n.3055+89C>G)
dbSNP
11g.121577490T>CCA2616500531SORL1c.3580+90T>C (n.3580+90T>C)
c.412+90T>C (n.412+90T>C)
c.118+90T>C (n.118+90T>C)
c.310+90T>C (n.310+90T>C)
c.3466+90T>C (n.3466+90T>C)
c.2041+90T>C (n.2041+90T>C)
c.940+90T>C (n.940+90T>C)
c.3268+90T>C (n.3268+90T>C)
c.3055+90T>C (n.3055+90T>C)
gnomAD v4
11g.121577490T>GCA2004947556SORL1c.3580+90T>G (n.3580+90T>G)
c.412+90T>G (n.412+90T>G)
c.118+90T>G (n.118+90T>G)
c.310+90T>G (n.310+90T>G)
c.3466+90T>G (n.3466+90T>G)
c.2041+90T>G (n.2041+90T>G)
c.940+90T>G (n.940+90T>G)
c.3268+90T>G (n.3268+90T>G)
c.3055+90T>G (n.3055+90T>G)
dbSNP

Number of alleles fetched