Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121575231A= | CA2004946584 | SORL1 | c.3460+868A= (n.3460+868A=) c.292+868A= (n.292+868A=) c.3346+868A= (n.3346+868A=) c.1921+868A= (n.1921+868A=) c.820+868A= (n.820+868A=) c.3148+868A= (n.3148+868A=) c.2935+868A= (n.2935+868A=) | |
11 | g.121575231A>C | CA2580601038 | SORL1 | c.3460+868A>C (n.3460+868A>C) c.292+868A>C (n.292+868A>C) c.3346+868A>C (n.3346+868A>C) c.1921+868A>C (n.1921+868A>C) c.820+868A>C (n.820+868A>C) c.3148+868A>C (n.3148+868A>C) c.2935+868A>C (n.2935+868A>C) | |
11 | g.121575231A>G | CA229916256 | SORL1 | c.3460+868A>G (n.3460+868A>G) c.292+868A>G (n.292+868A>G) c.3346+868A>G (n.3346+868A>G) c.1921+868A>G (n.1921+868A>G) c.820+868A>G (n.820+868A>G) c.3148+868A>G (n.3148+868A>G) c.2935+868A>G (n.2935+868A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575231A>T | CA2004946585 | SORL1 | c.3460+868A>T (n.3460+868A>T) c.292+868A>T (n.292+868A>T) c.3346+868A>T (n.3346+868A>T) c.1921+868A>T (n.1921+868A>T) c.820+868A>T (n.820+868A>T) c.3148+868A>T (n.3148+868A>T) c.2935+868A>T (n.2935+868A>T) | dbSNP |
11 | g.121575234C>A | CA654254710 | SORL1 | c.3460+871C>A (n.3460+871C>A) c.292+871C>A (n.292+871C>A) c.3346+871C>A (n.3346+871C>A) c.1921+871C>A (n.1921+871C>A) c.820+871C>A (n.820+871C>A) c.3148+871C>A (n.3148+871C>A) c.2935+871C>A (n.2935+871C>A) | COSMIC |
11 | g.121575235del | CA2793897973 | SORL1 | c.3460+872del (n.3460+872del) c.292+872del (n.292+872del) c.3346+872del (n.3346+872del) c.1921+872del (n.1921+872del) c.820+872del (n.820+872del) c.3148+872del (n.3148+872del) c.2935+872del (n.2935+872del) | |
11 | g.121575235C= | CA2004946586 | SORL1 | c.3460+872C= (n.3460+872C=) c.292+872C= (n.292+872C=) c.3346+872C= (n.3346+872C=) c.1921+872C= (n.1921+872C=) c.820+872C= (n.820+872C=) c.3148+872C= (n.3148+872C=) c.2935+872C= (n.2935+872C=) | |
11 | g.121575235C>T | CA672593828 | SORL1 | c.3460+872C>T (n.3460+872C>T) c.292+872C>T (n.292+872C>T) c.3346+872C>T (n.3346+872C>T) c.1921+872C>T (n.1921+872C>T) c.820+872C>T (n.820+872C>T) c.3148+872C>T (n.3148+872C>T) c.2935+872C>T (n.2935+872C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575236T>A | CA229916260 | SORL1 | c.3460+873T>A (n.3460+873T>A) c.292+873T>A (n.292+873T>A) c.3346+873T>A (n.3346+873T>A) c.1921+873T>A (n.1921+873T>A) c.820+873T>A (n.820+873T>A) c.3148+873T>A (n.3148+873T>A) c.2935+873T>A (n.2935+873T>A) | dbSNP |
11 | g.121575236T= | CA2004946587 | SORL1 | c.3460+873T= (n.3460+873T=) c.292+873T= (n.292+873T=) c.3346+873T= (n.3346+873T=) c.1921+873T= (n.1921+873T=) c.820+873T= (n.820+873T=) c.3148+873T= (n.3148+873T=) c.2935+873T= (n.2935+873T=) | |
11 | g.121575239A>T | CA2793897974 | SORL1 | c.3460+876A>T (n.3460+876A>T) c.292+876A>T (n.292+876A>T) c.3346+876A>T (n.3346+876A>T) c.1921+876A>T (n.1921+876A>T) c.820+876A>T (n.820+876A>T) c.3148+876A>T (n.3148+876A>T) c.2935+876A>T (n.2935+876A>T) | |
11 | g.121575241T>G | CA229916270 | SORL1 | c.3460+878T>G (n.3460+878T>G) c.292+878T>G (n.292+878T>G) c.3346+878T>G (n.3346+878T>G) c.1921+878T>G (n.1921+878T>G) c.820+878T>G (n.820+878T>G) c.3148+878T>G (n.3148+878T>G) c.2935+878T>G (n.2935+878T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575241T= | CA2004946588 | SORL1 | c.3460+878T= (n.3460+878T=) c.292+878T= (n.292+878T=) c.3346+878T= (n.3346+878T=) c.1921+878T= (n.1921+878T=) c.820+878T= (n.820+878T=) c.3148+878T= (n.3148+878T=) c.2935+878T= (n.2935+878T=) | |
11 | g.121575242A= | CA2004946589 | SORL1 | c.3460+879A= (n.3460+879A=) c.292+879A= (n.292+879A=) c.3346+879A= (n.3346+879A=) c.1921+879A= (n.1921+879A=) c.820+879A= (n.820+879A=) c.3148+879A= (n.3148+879A=) c.2935+879A= (n.2935+879A=) | |
11 | g.121575242A>C | CA672593832 | SORL1 | c.3460+879A>C (n.3460+879A>C) c.292+879A>C (n.292+879A>C) c.3346+879A>C (n.3346+879A>C) c.1921+879A>C (n.1921+879A>C) c.820+879A>C (n.820+879A>C) c.3148+879A>C (n.3148+879A>C) c.2935+879A>C (n.2935+879A>C) | dbSNP |
11 | g.121575242A>G | CA2004946590 | SORL1 | c.3460+879A>G (n.3460+879A>G) c.292+879A>G (n.292+879A>G) c.3346+879A>G (n.3346+879A>G) c.1921+879A>G (n.1921+879A>G) c.820+879A>G (n.820+879A>G) c.3148+879A>G (n.3148+879A>G) c.2935+879A>G (n.2935+879A>G) | dbSNP |
11 | g.121575246C>A | CA229916273 | SORL1 | c.3460+883C>A (n.3460+883C>A) c.292+883C>A (n.292+883C>A) c.3346+883C>A (n.3346+883C>A) c.1921+883C>A (n.1921+883C>A) c.820+883C>A (n.820+883C>A) c.3148+883C>A (n.3148+883C>A) c.2935+883C>A (n.2935+883C>A) | dbSNP |
11 | g.121575246C= | CA2004946591 | SORL1 | c.3460+883C= (n.3460+883C=) c.292+883C= (n.292+883C=) c.3346+883C= (n.3346+883C=) c.1921+883C= (n.1921+883C=) c.820+883C= (n.820+883C=) c.3148+883C= (n.3148+883C=) c.2935+883C= (n.2935+883C=) | |
11 | g.121575248G>C | CA229916278 | SORL1 | c.3460+885G>C (n.3460+885G>C) c.292+885G>C (n.292+885G>C) c.3346+885G>C (n.3346+885G>C) c.1921+885G>C (n.1921+885G>C) c.820+885G>C (n.820+885G>C) c.3148+885G>C (n.3148+885G>C) c.2935+885G>C (n.2935+885G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575248G= | CA2004946592 | SORL1 | c.3460+885G= (n.3460+885G=) c.292+885G= (n.292+885G=) c.3346+885G= (n.3346+885G=) c.1921+885G= (n.1921+885G=) c.820+885G= (n.820+885G=) c.3148+885G= (n.3148+885G=) c.2935+885G= (n.2935+885G=) | |
11 | g.121575250T>A | CA2725119132 | SORL1 | c.3460+887T>A (n.3460+887T>A) c.292+887T>A (n.292+887T>A) c.3346+887T>A (n.3346+887T>A) c.1921+887T>A (n.1921+887T>A) c.820+887T>A (n.820+887T>A) c.3148+887T>A (n.3148+887T>A) c.2935+887T>A (n.2935+887T>A) | dbSNP |
11 | g.121575254C= | CA2004946593 | SORL1 | c.3460+891C= (n.3460+891C=) c.292+891C= (n.292+891C=) c.3346+891C= (n.3346+891C=) c.1921+891C= (n.1921+891C=) c.820+891C= (n.820+891C=) c.3148+891C= (n.3148+891C=) c.2935+891C= (n.2935+891C=) | |
11 | g.121575254C>T | CA229916283 | SORL1 | c.3460+891C>T (n.3460+891C>T) c.292+891C>T (n.292+891C>T) c.3346+891C>T (n.3346+891C>T) c.1921+891C>T (n.1921+891C>T) c.820+891C>T (n.820+891C>T) c.3148+891C>T (n.3148+891C>T) c.2935+891C>T (n.2935+891C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575256G>A | CA2004946595 | SORL1 | c.3460+893G>A (n.3460+893G>A) c.292+893G>A (n.292+893G>A) c.3346+893G>A (n.3346+893G>A) c.1921+893G>A (n.1921+893G>A) c.820+893G>A (n.820+893G>A) c.3148+893G>A (n.3148+893G>A) c.2935+893G>A (n.2935+893G>A) | dbSNP |
11 | g.121575256G= | CA2004946594 | SORL1 | c.3460+893G= (n.3460+893G=) c.292+893G= (n.292+893G=) c.3346+893G= (n.3346+893G=) c.1921+893G= (n.1921+893G=) c.820+893G= (n.820+893G=) c.3148+893G= (n.3148+893G=) c.2935+893G= (n.2935+893G=) | |
11 | g.121575259C= | CA2004946596 | SORL1 | c.3460+896C= (n.3460+896C=) c.292+896C= (n.292+896C=) c.3346+896C= (n.3346+896C=) c.1921+896C= (n.1921+896C=) c.820+896C= (n.820+896C=) c.3148+896C= (n.3148+896C=) c.2935+896C= (n.2935+896C=) | |
11 | g.121575259C>T | CA672593847 | SORL1 | c.3460+896C>T (n.3460+896C>T) c.292+896C>T (n.292+896C>T) c.3346+896C>T (n.3346+896C>T) c.1921+896C>T (n.1921+896C>T) c.820+896C>T (n.820+896C>T) c.3148+896C>T (n.3148+896C>T) c.2935+896C>T (n.2935+896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575263C= | CA2004946597 | SORL1 | c.3460+900C= (n.3460+900C=) c.292+900C= (n.292+900C=) c.3346+900C= (n.3346+900C=) c.1921+900C= (n.1921+900C=) c.820+900C= (n.820+900C=) c.3148+900C= (n.3148+900C=) c.2935+900C= (n.2935+900C=) | |
11 | g.121575263C>G | CA229916291 | SORL1 | c.3460+900C>G (n.3460+900C>G) c.292+900C>G (n.292+900C>G) c.3346+900C>G (n.3346+900C>G) c.1921+900C>G (n.1921+900C>G) c.820+900C>G (n.820+900C>G) c.3148+900C>G (n.3148+900C>G) c.2935+900C>G (n.2935+900C>G) | dbSNP |
11 | g.121575266G>C | CA229916295 | SORL1 | c.3460+903G>C (n.3460+903G>C) c.292+903G>C (n.292+903G>C) c.3346+903G>C (n.3346+903G>C) c.1921+903G>C (n.1921+903G>C) c.820+903G>C (n.820+903G>C) c.3148+903G>C (n.3148+903G>C) c.2935+903G>C (n.2935+903G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575266G= | CA2004946598 | SORL1 | c.3460+903G= (n.3460+903G=) c.292+903G= (n.292+903G=) c.3346+903G= (n.3346+903G=) c.1921+903G= (n.1921+903G=) c.820+903G= (n.820+903G=) c.3148+903G= (n.3148+903G=) c.2935+903G= (n.2935+903G=) | |
11 | g.121575274C= | CA2004946599 | SORL1 | c.3460+911C= (n.3460+911C=) c.292+911C= (n.292+911C=) c.3346+911C= (n.3346+911C=) c.1921+911C= (n.1921+911C=) c.820+911C= (n.820+911C=) c.3148+911C= (n.3148+911C=) c.2935+911C= (n.2935+911C=) | |
11 | g.121575274C>T | CA229916299 | SORL1 | c.3460+911C>T (n.3460+911C>T) c.292+911C>T (n.292+911C>T) c.3346+911C>T (n.3346+911C>T) c.1921+911C>T (n.1921+911C>T) c.820+911C>T (n.820+911C>T) c.3148+911C>T (n.3148+911C>T) c.2935+911C>T (n.2935+911C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575275A= | CA2004946600 | SORL1 | c.3460+912A= (n.3460+912A=) c.292+912A= (n.292+912A=) c.3346+912A= (n.3346+912A=) c.1921+912A= (n.1921+912A=) c.820+912A= (n.820+912A=) c.3148+912A= (n.3148+912A=) c.2935+912A= (n.2935+912A=) | |
11 | g.121575275A>G | CA672593854 | SORL1 | c.3460+912A>G (n.3460+912A>G) c.292+912A>G (n.292+912A>G) c.3346+912A>G (n.3346+912A>G) c.1921+912A>G (n.1921+912A>G) c.820+912A>G (n.820+912A>G) c.3148+912A>G (n.3148+912A>G) c.2935+912A>G (n.2935+912A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575277G= | CA2004946601 | SORL1 | c.3460+914G= (n.3460+914G=) c.292+914G= (n.292+914G=) c.3346+914G= (n.3346+914G=) c.1921+914G= (n.1921+914G=) c.820+914G= (n.820+914G=) c.3148+914G= (n.3148+914G=) c.2935+914G= (n.2935+914G=) | |
11 | g.121575277G>T | CA942932620 | SORL1 | c.3460+914G>T (n.3460+914G>T) c.292+914G>T (n.292+914G>T) c.3346+914G>T (n.3346+914G>T) c.1921+914G>T (n.1921+914G>T) c.820+914G>T (n.820+914G>T) c.3148+914G>T (n.3148+914G>T) c.2935+914G>T (n.2935+914G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575280A= | CA2004946602 | SORL1 | c.3460+917A= (n.3460+917A=) c.292+917A= (n.292+917A=) c.3346+917A= (n.3346+917A=) c.1921+917A= (n.1921+917A=) c.820+917A= (n.820+917A=) c.3148+917A= (n.3148+917A=) c.2935+917A= (n.2935+917A=) | |
11 | g.121575280A>G | CA229916300 | SORL1 | c.3460+917A>G (n.3460+917A>G) c.292+917A>G (n.292+917A>G) c.3346+917A>G (n.3346+917A>G) c.1921+917A>G (n.1921+917A>G) c.820+917A>G (n.820+917A>G) c.3148+917A>G (n.3148+917A>G) c.2935+917A>G (n.2935+917A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575282C= | CA2004946603 | SORL1 | c.3460+919C= (n.3460+919C=) c.292+919C= (n.292+919C=) c.3346+919C= (n.3346+919C=) c.1921+919C= (n.1921+919C=) c.820+919C= (n.820+919C=) c.3148+919C= (n.3148+919C=) c.2935+919C= (n.2935+919C=) | |
11 | g.121575282C>G | CA229916303 | SORL1 | c.3460+919C>G (n.3460+919C>G) c.292+919C>G (n.292+919C>G) c.3346+919C>G (n.3346+919C>G) c.1921+919C>G (n.1921+919C>G) c.820+919C>G (n.820+919C>G) c.3148+919C>G (n.3148+919C>G) c.2935+919C>G (n.2935+919C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575282C>T | CA2004946604 | SORL1 | c.3460+919C>T (n.3460+919C>T) c.292+919C>T (n.292+919C>T) c.3346+919C>T (n.3346+919C>T) c.1921+919C>T (n.1921+919C>T) c.820+919C>T (n.820+919C>T) c.3148+919C>T (n.3148+919C>T) c.2935+919C>T (n.2935+919C>T) | dbSNP |
11 | g.121575287T>C | CA229916307 | SORL1 | c.3460+924T>C (n.3460+924T>C) c.292+924T>C (n.292+924T>C) c.3346+924T>C (n.3346+924T>C) c.1921+924T>C (n.1921+924T>C) c.820+924T>C (n.820+924T>C) c.3148+924T>C (n.3148+924T>C) c.2935+924T>C (n.2935+924T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575287T= | CA2004946605 | SORL1 | c.3460+924T= (n.3460+924T=) c.292+924T= (n.292+924T=) c.3346+924T= (n.3346+924T=) c.1921+924T= (n.1921+924T=) c.820+924T= (n.820+924T=) c.3148+924T= (n.3148+924T=) c.2935+924T= (n.2935+924T=) | |
11 | g.121575288T>C | CA2793897975 | SORL1 | c.3460+925T>C (n.3460+925T>C) c.292+925T>C (n.292+925T>C) c.3346+925T>C (n.3346+925T>C) c.1921+925T>C (n.1921+925T>C) c.820+925T>C (n.820+925T>C) c.3148+925T>C (n.3148+925T>C) c.2935+925T>C (n.2935+925T>C) | |
11 | g.121575294A= | CA2004946606 | SORL1 | c.3460+931A= (n.3460+931A=) c.292+931A= (n.292+931A=) c.3346+931A= (n.3346+931A=) c.1921+931A= (n.1921+931A=) c.820+931A= (n.820+931A=) c.3148+931A= (n.3148+931A=) c.2935+931A= (n.2935+931A=) | |
11 | g.121575294A>G | CA672593861 | SORL1 | c.3460+931A>G (n.3460+931A>G) c.292+931A>G (n.292+931A>G) c.3346+931A>G (n.3346+931A>G) c.1921+931A>G (n.1921+931A>G) c.820+931A>G (n.820+931A>G) c.3148+931A>G (n.3148+931A>G) c.2935+931A>G (n.2935+931A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575295C>A | CA672593864 | SORL1 | c.3460+932C>A (n.3460+932C>A) c.292+932C>A (n.292+932C>A) c.3346+932C>A (n.3346+932C>A) c.1921+932C>A (n.1921+932C>A) c.820+932C>A (n.820+932C>A) c.3148+932C>A (n.3148+932C>A) c.2935+932C>A (n.2935+932C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121575295C= | CA2004946607 | SORL1 | c.3460+932C= (n.3460+932C=) c.292+932C= (n.292+932C=) c.3346+932C= (n.3346+932C=) c.1921+932C= (n.1921+932C=) c.820+932C= (n.820+932C=) c.3148+932C= (n.3148+932C=) c.2935+932C= (n.2935+932C=) | |
11 | g.121575295C>T | CA2004946608 | SORL1 | c.3460+932C>T (n.3460+932C>T) c.292+932C>T (n.292+932C>T) c.3346+932C>T (n.3346+932C>T) c.1921+932C>T (n.1921+932C>T) c.820+932C>T (n.820+932C>T) c.3148+932C>T (n.3148+932C>T) c.2935+932C>T (n.2935+932C>T) | dbSNP |