WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121563785T>C | CA2004923029 | SORL1 | c.3050-3155T>C (n.3050-3155T>C) c.1511-3155T>C (n.1511-3155T>C) c.410-3155T>C (n.410-3155T>C) c.2738-3155T>C (n.2738-3155T>C) c.2525-3155T>C (n.2525-3155T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121563785T= | CA2004923028 | SORL1 | c.3050-3155T= (n.3050-3155T=) c.1511-3155T= (n.1511-3155T=) c.410-3155T= (n.410-3155T=) c.2738-3155T= (n.2738-3155T=) c.2525-3155T= (n.2525-3155T=) | |
| 11 | g.121563791C= | CA2004923031 | SORL1 | c.3050-3149C= (n.3050-3149C=) c.1511-3149C= (n.1511-3149C=) c.410-3149C= (n.410-3149C=) c.2738-3149C= (n.2738-3149C=) c.2525-3149C= (n.2525-3149C=) | |
| 11 | g.121563791C>T | CA672588457 | SORL1 | c.3050-3149C>T (n.3050-3149C>T) c.1511-3149C>T (n.1511-3149C>T) c.410-3149C>T (n.410-3149C>T) c.2738-3149C>T (n.2738-3149C>T) c.2525-3149C>T (n.2525-3149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563794T>A | CA2004923033 | SORL1 | c.3050-3146T>A (n.3050-3146T>A) c.1511-3146T>A (n.1511-3146T>A) c.410-3146T>A (n.410-3146T>A) c.2738-3146T>A (n.2738-3146T>A) c.2525-3146T>A (n.2525-3146T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121563794T= | CA2004923034 | SORL1 | c.3050-3146T= (n.3050-3146T=) c.1511-3146T= (n.1511-3146T=) c.410-3146T= (n.410-3146T=) c.2738-3146T= (n.2738-3146T=) c.2525-3146T= (n.2525-3146T=) | |
| 11 | g.121563795T>A | CA229907250 | SORL1 | c.3050-3145T>A (n.3050-3145T>A) c.1511-3145T>A (n.1511-3145T>A) c.410-3145T>A (n.410-3145T>A) c.2738-3145T>A (n.2738-3145T>A) c.2525-3145T>A (n.2525-3145T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121563795T= | CA2004923035 | SORL1 | c.3050-3145T= (n.3050-3145T=) c.1511-3145T= (n.1511-3145T=) c.410-3145T= (n.410-3145T=) c.2738-3145T= (n.2738-3145T=) c.2525-3145T= (n.2525-3145T=) | |
| 11 | g.121563799C= | CA2004923037 | SORL1 | c.3050-3141C= (n.3050-3141C=) c.1511-3141C= (n.1511-3141C=) c.410-3141C= (n.410-3141C=) c.2738-3141C= (n.2738-3141C=) c.2525-3141C= (n.2525-3141C=) | |
| 11 | g.121563799C>G | CA672588461 | SORL1 | c.3050-3141C>G (n.3050-3141C>G) c.1511-3141C>G (n.1511-3141C>G) c.410-3141C>G (n.410-3141C>G) c.2738-3141C>G (n.2738-3141C>G) c.2525-3141C>G (n.2525-3141C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121563799C>T | CA2004923039 | SORL1 | c.3050-3141C>T (n.3050-3141C>T) c.1511-3141C>T (n.1511-3141C>T) c.410-3141C>T (n.410-3141C>T) c.2738-3141C>T (n.2738-3141C>T) c.2525-3141C>T (n.2525-3141C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121563801T>C | CA2004923042 | SORL1 | c.3050-3139T>C (n.3050-3139T>C) c.1511-3139T>C (n.1511-3139T>C) c.410-3139T>C (n.410-3139T>C) c.2738-3139T>C (n.2738-3139T>C) c.2525-3139T>C (n.2525-3139T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121563801T= | CA2004923041 | SORL1 | c.3050-3139T= (n.3050-3139T=) c.1511-3139T= (n.1511-3139T=) c.410-3139T= (n.410-3139T=) c.2738-3139T= (n.2738-3139T=) c.2525-3139T= (n.2525-3139T=) | |
| 11 | g.121563802G>C | CA2553158880 | SORL1 | c.3050-3138G>C (n.3050-3138G>C) c.1511-3138G>C (n.1511-3138G>C) c.410-3138G>C (n.410-3138G>C) c.2738-3138G>C (n.2738-3138G>C) c.2525-3138G>C (n.2525-3138G>C) | |
| 11 | g.121563803C= | CA2004923045 | SORL1 | c.3050-3137C= (n.3050-3137C=) c.1511-3137C= (n.1511-3137C=) c.410-3137C= (n.410-3137C=) c.2738-3137C= (n.2738-3137C=) c.2525-3137C= (n.2525-3137C=) | |
| 11 | g.121563803C>T | CA229907258 | SORL1 | c.3050-3137C>T (n.3050-3137C>T) c.1511-3137C>T (n.1511-3137C>T) c.410-3137C>T (n.410-3137C>T) c.2738-3137C>T (n.2738-3137C>T) c.2525-3137C>T (n.2525-3137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563804G>A | CA602231616 | SORL1 | c.3050-3136G>A (n.3050-3136G>A) c.1511-3136G>A (n.1511-3136G>A) c.410-3136G>A (n.410-3136G>A) c.2738-3136G>A (n.2738-3136G>A) c.2525-3136G>A (n.2525-3136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563804G= | CA2004923049 | SORL1 | c.3050-3136G= (n.3050-3136G=) c.1511-3136G= (n.1511-3136G=) c.410-3136G= (n.410-3136G=) c.2738-3136G= (n.2738-3136G=) c.2525-3136G= (n.2525-3136G=) | |
| 11 | g.121563805A= | CA2004923052 | SORL1 | c.3050-3135A= (n.3050-3135A=) c.1511-3135A= (n.1511-3135A=) c.410-3135A= (n.410-3135A=) c.2738-3135A= (n.2738-3135A=) c.2525-3135A= (n.2525-3135A=) | |
| 11 | g.121563805A>G | CA942929010 | SORL1 | c.3050-3135A>G (n.3050-3135A>G) c.1511-3135A>G (n.1511-3135A>G) c.410-3135A>G (n.410-3135A>G) c.2738-3135A>G (n.2738-3135A>G) c.2525-3135A>G (n.2525-3135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563807G>A | CA672588464 | SORL1 | c.3050-3133G>A (n.3050-3133G>A) c.1511-3133G>A (n.1511-3133G>A) c.410-3133G>A (n.410-3133G>A) c.2738-3133G>A (n.2738-3133G>A) c.2525-3133G>A (n.2525-3133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563807G= | CA2004923054 | SORL1 | c.3050-3133G= (n.3050-3133G=) c.1511-3133G= (n.1511-3133G=) c.410-3133G= (n.410-3133G=) c.2738-3133G= (n.2738-3133G=) c.2525-3133G= (n.2525-3133G=) | |
| 11 | g.121563808G>A | CA672588465 | SORL1 | c.3050-3132G>A (n.3050-3132G>A) c.1511-3132G>A (n.1511-3132G>A) c.410-3132G>A (n.410-3132G>A) c.2738-3132G>A (n.2738-3132G>A) c.2525-3132G>A (n.2525-3132G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121563808G= | CA2004923056 | SORL1 | c.3050-3132G= (n.3050-3132G=) c.1511-3132G= (n.1511-3132G=) c.410-3132G= (n.410-3132G=) c.2738-3132G= (n.2738-3132G=) c.2525-3132G= (n.2525-3132G=) | |
| 11 | g.121563811C= | CA2004923059 | SORL1 | c.3050-3129C= (n.3050-3129C=) c.1511-3129C= (n.1511-3129C=) c.410-3129C= (n.410-3129C=) c.2738-3129C= (n.2738-3129C=) c.2525-3129C= (n.2525-3129C=) | |
| 11 | g.121563811C>T | CA672588468 | SORL1 | c.3050-3129C>T (n.3050-3129C>T) c.1511-3129C>T (n.1511-3129C>T) c.410-3129C>T (n.410-3129C>T) c.2738-3129C>T (n.2738-3129C>T) c.2525-3129C>T (n.2525-3129C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121563814G>C | CA229907262 | SORL1 | c.3050-3126G>C (n.3050-3126G>C) c.1511-3126G>C (n.1511-3126G>C) c.410-3126G>C (n.410-3126G>C) c.2738-3126G>C (n.2738-3126G>C) c.2525-3126G>C (n.2525-3126G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121563814G= | CA2004923061 | SORL1 | c.3050-3126G= (n.3050-3126G=) c.1511-3126G= (n.1511-3126G=) c.410-3126G= (n.410-3126G=) c.2738-3126G= (n.2738-3126G=) c.2525-3126G= (n.2525-3126G=) | |
| 11 | g.121563824A= | CA2004923064 | SORL1 | c.3050-3116A= (n.3050-3116A=) c.1511-3116A= (n.1511-3116A=) c.410-3116A= (n.410-3116A=) c.2738-3116A= (n.2738-3116A=) c.2525-3116A= (n.2525-3116A=) | |
| 11 | g.121563824A>G | CA658794397 | SORL1 | c.3050-3116A>G (n.3050-3116A>G) c.1511-3116A>G (n.1511-3116A>G) c.410-3116A>G (n.410-3116A>G) c.2738-3116A>G (n.2738-3116A>G) c.2525-3116A>G (n.2525-3116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563832del | CA2603460234 | SORL1 | c.3050-3108del (n.3050-3108del) c.1511-3108del (n.1511-3108del) c.410-3108del (n.410-3108del) c.2738-3108del (n.2738-3108del) c.2525-3108del (n.2525-3108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563832T>G | CA672588471 | SORL1 | c.3050-3108T>G (n.3050-3108T>G) c.1511-3108T>G (n.1511-3108T>G) c.410-3108T>G (n.410-3108T>G) c.2738-3108T>G (n.2738-3108T>G) c.2525-3108T>G (n.2525-3108T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121563832T= | CA2004923067 | SORL1 | c.3050-3108T= (n.3050-3108T=) c.1511-3108T= (n.1511-3108T=) c.410-3108T= (n.410-3108T=) c.2738-3108T= (n.2738-3108T=) c.2525-3108T= (n.2525-3108T=) | |
| 11 | g.121563833G>A | CA672588478 | SORL1 | c.3050-3107G>A (n.3050-3107G>A) c.1511-3107G>A (n.1511-3107G>A) c.410-3107G>A (n.410-3107G>A) c.2738-3107G>A (n.2738-3107G>A) c.2525-3107G>A (n.2525-3107G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121563833G= | CA2004923069 | SORL1 | c.3050-3107G= (n.3050-3107G=) c.1511-3107G= (n.1511-3107G=) c.410-3107G= (n.410-3107G=) c.2738-3107G= (n.2738-3107G=) c.2525-3107G= (n.2525-3107G=) | |
| 11 | g.121563834C= | CA2004923072 | SORL1 | c.3050-3106C= (n.3050-3106C=) c.1511-3106C= (n.1511-3106C=) c.410-3106C= (n.410-3106C=) c.2738-3106C= (n.2738-3106C=) c.2525-3106C= (n.2525-3106C=) | |
| 11 | g.121563834C>G | CA672588485 | SORL1 | c.3050-3106C>G (n.3050-3106C>G) c.1511-3106C>G (n.1511-3106C>G) c.410-3106C>G (n.410-3106C>G) c.2738-3106C>G (n.2738-3106C>G) c.2525-3106C>G (n.2525-3106C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121563835A>G | CA2725118157 | SORL1 | c.3050-3105A>G (n.3050-3105A>G) c.1511-3105A>G (n.1511-3105A>G) c.410-3105A>G (n.410-3105A>G) c.2738-3105A>G (n.2738-3105A>G) c.2525-3105A>G (n.2525-3105A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121563847C= | CA2004923074 | SORL1 | c.3050-3093C= (n.3050-3093C=) c.1511-3093C= (n.1511-3093C=) c.410-3093C= (n.410-3093C=) c.2738-3093C= (n.2738-3093C=) c.2525-3093C= (n.2525-3093C=) | |
| 11 | g.121563847C>T | CA13525262 | SORL1 | c.3050-3093C>T (n.3050-3093C>T) c.1511-3093C>T (n.1511-3093C>T) c.410-3093C>T (n.410-3093C>T) c.2738-3093C>T (n.2738-3093C>T) c.2525-3093C>T (n.2525-3093C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563851T>C | CA229907272 | SORL1 | c.3050-3089T>C (n.3050-3089T>C) c.1511-3089T>C (n.1511-3089T>C) c.410-3089T>C (n.410-3089T>C) c.2738-3089T>C (n.2738-3089T>C) c.2525-3089T>C (n.2525-3089T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563851T= | CA2004923076 | SORL1 | c.3050-3089T= (n.3050-3089T=) c.1511-3089T= (n.1511-3089T=) c.410-3089T= (n.410-3089T=) c.2738-3089T= (n.2738-3089T=) c.2525-3089T= (n.2525-3089T=) | |
| 11 | g.121563853T>C | CA229907290 | SORL1 | c.3050-3087T>C (n.3050-3087T>C) c.1511-3087T>C (n.1511-3087T>C) c.410-3087T>C (n.410-3087T>C) c.2738-3087T>C (n.2738-3087T>C) c.2525-3087T>C (n.2525-3087T>C) | dbSNP |
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