WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121563753dup | CA942928994 | SORL1 | c.3050-3187dup (n.3050-3187dup) c.1511-3187dup (n.1511-3187dup) c.410-3187dup (n.410-3187dup) c.2738-3187dup (n.2738-3187dup) c.2525-3187dup (n.2525-3187dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563749T>G | CA229907234 | SORL1 | c.3050-3191T>G (n.3050-3191T>G) c.1511-3191T>G (n.1511-3191T>G) c.410-3191T>G (n.410-3191T>G) c.2738-3191T>G (n.2738-3191T>G) c.2525-3191T>G (n.2525-3191T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563749T= | CA2004923007 | SORL1 | c.3050-3191T= (n.3050-3191T=) c.1511-3191T= (n.1511-3191T=) c.410-3191T= (n.410-3191T=) c.2738-3191T= (n.2738-3191T=) c.2525-3191T= (n.2525-3191T=) | |
| 11 | g.121563752T>G | CA229907237 | SORL1 | c.3050-3188T>G (n.3050-3188T>G) c.1511-3188T>G (n.1511-3188T>G) c.410-3188T>G (n.410-3188T>G) c.2738-3188T>G (n.2738-3188T>G) c.2525-3188T>G (n.2525-3188T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563752T= | CA2004923008 | SORL1 | c.3050-3188T= (n.3050-3188T=) c.1511-3188T= (n.1511-3188T=) c.410-3188T= (n.410-3188T=) c.2738-3188T= (n.2738-3188T=) c.2525-3188T= (n.2525-3188T=) | |
| 11 | g.121563767A= | CA2004923012 | SORL1 | c.3050-3173A= (n.3050-3173A=) c.1511-3173A= (n.1511-3173A=) c.410-3173A= (n.410-3173A=) c.2738-3173A= (n.2738-3173A=) c.2525-3173A= (n.2525-3173A=) | |
| 11 | g.121563767A>G | CA602231611 | SORL1 | c.3050-3173A>G (n.3050-3173A>G) c.1511-3173A>G (n.1511-3173A>G) c.410-3173A>G (n.410-3173A>G) c.2738-3173A>G (n.2738-3173A>G) c.2525-3173A>G (n.2525-3173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563775A= | CA2004923015 | SORL1 | c.3050-3165A= (n.3050-3165A=) c.1511-3165A= (n.1511-3165A=) c.410-3165A= (n.410-3165A=) c.2738-3165A= (n.2738-3165A=) c.2525-3165A= (n.2525-3165A=) | |
| 11 | g.121563775A>G | CA2004923016 | SORL1 | c.3050-3165A>G (n.3050-3165A>G) c.1511-3165A>G (n.1511-3165A>G) c.410-3165A>G (n.410-3165A>G) c.2738-3165A>G (n.2738-3165A>G) c.2525-3165A>G (n.2525-3165A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121563778T>C | CA672588451 | SORL1 | c.3050-3162T>C (n.3050-3162T>C) c.1511-3162T>C (n.1511-3162T>C) c.410-3162T>C (n.410-3162T>C) c.2738-3162T>C (n.2738-3162T>C) c.2525-3162T>C (n.2525-3162T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121563778T= | CA2004923019 | SORL1 | c.3050-3162T= (n.3050-3162T=) c.1511-3162T= (n.1511-3162T=) c.410-3162T= (n.410-3162T=) c.2738-3162T= (n.2738-3162T=) c.2525-3162T= (n.2525-3162T=) | |
| 11 | g.121563780G>A | CA602231613 | SORL1 | c.3050-3160G>A (n.3050-3160G>A) c.1511-3160G>A (n.1511-3160G>A) c.410-3160G>A (n.410-3160G>A) c.2738-3160G>A (n.2738-3160G>A) c.2525-3160G>A (n.2525-3160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563780G= | CA2004923020 | SORL1 | c.3050-3160G= (n.3050-3160G=) c.1511-3160G= (n.1511-3160G=) c.410-3160G= (n.410-3160G=) c.2738-3160G= (n.2738-3160G=) c.2525-3160G= (n.2525-3160G=) | |
| 11 | g.121563783G>A | CA2004923025 | SORL1 | c.3050-3157G>A (n.3050-3157G>A) c.1511-3157G>A (n.1511-3157G>A) c.410-3157G>A (n.410-3157G>A) c.2738-3157G>A (n.2738-3157G>A) c.2525-3157G>A (n.2525-3157G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121563783G>C | CA942929000 | SORL1 | c.3050-3157G>C (n.3050-3157G>C) c.1511-3157G>C (n.1511-3157G>C) c.410-3157G>C (n.410-3157G>C) c.2738-3157G>C (n.2738-3157G>C) c.2525-3157G>C (n.2525-3157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563783G= | CA2004923024 | SORL1 | c.3050-3157G= (n.3050-3157G=) c.1511-3157G= (n.1511-3157G=) c.410-3157G= (n.410-3157G=) c.2738-3157G= (n.2738-3157G=) c.2525-3157G= (n.2525-3157G=) | |
| 11 | g.121563784A= | CA2004923026 | SORL1 | c.3050-3156A= (n.3050-3156A=) c.1511-3156A= (n.1511-3156A=) c.410-3156A= (n.410-3156A=) c.2738-3156A= (n.2738-3156A=) c.2525-3156A= (n.2525-3156A=) | |
| 11 | g.121563784A>T | CA602231614 | SORL1 | c.3050-3156A>T (n.3050-3156A>T) c.1511-3156A>T (n.1511-3156A>T) c.410-3156A>T (n.410-3156A>T) c.2738-3156A>T (n.2738-3156A>T) c.2525-3156A>T (n.2525-3156A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.121563785T>C | CA2004923029 | SORL1 | c.3050-3155T>C (n.3050-3155T>C) c.1511-3155T>C (n.1511-3155T>C) c.410-3155T>C (n.410-3155T>C) c.2738-3155T>C (n.2738-3155T>C) c.2525-3155T>C (n.2525-3155T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121563785T= | CA2004923028 | SORL1 | c.3050-3155T= (n.3050-3155T=) c.1511-3155T= (n.1511-3155T=) c.410-3155T= (n.410-3155T=) c.2738-3155T= (n.2738-3155T=) c.2525-3155T= (n.2525-3155T=) | |
| 11 | g.121563791C= | CA2004923031 | SORL1 | c.3050-3149C= (n.3050-3149C=) c.1511-3149C= (n.1511-3149C=) c.410-3149C= (n.410-3149C=) c.2738-3149C= (n.2738-3149C=) c.2525-3149C= (n.2525-3149C=) | |
| 11 | g.121563791C>T | CA672588457 | SORL1 | c.3050-3149C>T (n.3050-3149C>T) c.1511-3149C>T (n.1511-3149C>T) c.410-3149C>T (n.410-3149C>T) c.2738-3149C>T (n.2738-3149C>T) c.2525-3149C>T (n.2525-3149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563794T>A | CA2004923033 | SORL1 | c.3050-3146T>A (n.3050-3146T>A) c.1511-3146T>A (n.1511-3146T>A) c.410-3146T>A (n.410-3146T>A) c.2738-3146T>A (n.2738-3146T>A) c.2525-3146T>A (n.2525-3146T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121563794T= | CA2004923034 | SORL1 | c.3050-3146T= (n.3050-3146T=) c.1511-3146T= (n.1511-3146T=) c.410-3146T= (n.410-3146T=) c.2738-3146T= (n.2738-3146T=) c.2525-3146T= (n.2525-3146T=) | |
| 11 | g.121563795T>A | CA229907250 | SORL1 | c.3050-3145T>A (n.3050-3145T>A) c.1511-3145T>A (n.1511-3145T>A) c.410-3145T>A (n.410-3145T>A) c.2738-3145T>A (n.2738-3145T>A) c.2525-3145T>A (n.2525-3145T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121563795T= | CA2004923035 | SORL1 | c.3050-3145T= (n.3050-3145T=) c.1511-3145T= (n.1511-3145T=) c.410-3145T= (n.410-3145T=) c.2738-3145T= (n.2738-3145T=) c.2525-3145T= (n.2525-3145T=) | |
| 11 | g.121563799C= | CA2004923037 | SORL1 | c.3050-3141C= (n.3050-3141C=) c.1511-3141C= (n.1511-3141C=) c.410-3141C= (n.410-3141C=) c.2738-3141C= (n.2738-3141C=) c.2525-3141C= (n.2525-3141C=) | |
| 11 | g.121563799C>G | CA672588461 | SORL1 | c.3050-3141C>G (n.3050-3141C>G) c.1511-3141C>G (n.1511-3141C>G) c.410-3141C>G (n.410-3141C>G) c.2738-3141C>G (n.2738-3141C>G) c.2525-3141C>G (n.2525-3141C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121563799C>T | CA2004923039 | SORL1 | c.3050-3141C>T (n.3050-3141C>T) c.1511-3141C>T (n.1511-3141C>T) c.410-3141C>T (n.410-3141C>T) c.2738-3141C>T (n.2738-3141C>T) c.2525-3141C>T (n.2525-3141C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121563801T>C | CA2004923042 | SORL1 | c.3050-3139T>C (n.3050-3139T>C) c.1511-3139T>C (n.1511-3139T>C) c.410-3139T>C (n.410-3139T>C) c.2738-3139T>C (n.2738-3139T>C) c.2525-3139T>C (n.2525-3139T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121563801T= | CA2004923041 | SORL1 | c.3050-3139T= (n.3050-3139T=) c.1511-3139T= (n.1511-3139T=) c.410-3139T= (n.410-3139T=) c.2738-3139T= (n.2738-3139T=) c.2525-3139T= (n.2525-3139T=) | |
| 11 | g.121563802G>C | CA2553158880 | SORL1 | c.3050-3138G>C (n.3050-3138G>C) c.1511-3138G>C (n.1511-3138G>C) c.410-3138G>C (n.410-3138G>C) c.2738-3138G>C (n.2738-3138G>C) c.2525-3138G>C (n.2525-3138G>C) | |
| 11 | g.121563803C= | CA2004923045 | SORL1 | c.3050-3137C= (n.3050-3137C=) c.1511-3137C= (n.1511-3137C=) c.410-3137C= (n.410-3137C=) c.2738-3137C= (n.2738-3137C=) c.2525-3137C= (n.2525-3137C=) | |
| 11 | g.121563803C>T | CA229907258 | SORL1 | c.3050-3137C>T (n.3050-3137C>T) c.1511-3137C>T (n.1511-3137C>T) c.410-3137C>T (n.410-3137C>T) c.2738-3137C>T (n.2738-3137C>T) c.2525-3137C>T (n.2525-3137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563804G>A | CA602231616 | SORL1 | c.3050-3136G>A (n.3050-3136G>A) c.1511-3136G>A (n.1511-3136G>A) c.410-3136G>A (n.410-3136G>A) c.2738-3136G>A (n.2738-3136G>A) c.2525-3136G>A (n.2525-3136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563804G= | CA2004923049 | SORL1 | c.3050-3136G= (n.3050-3136G=) c.1511-3136G= (n.1511-3136G=) c.410-3136G= (n.410-3136G=) c.2738-3136G= (n.2738-3136G=) c.2525-3136G= (n.2525-3136G=) | |
| 11 | g.121563805A= | CA2004923052 | SORL1 | c.3050-3135A= (n.3050-3135A=) c.1511-3135A= (n.1511-3135A=) c.410-3135A= (n.410-3135A=) c.2738-3135A= (n.2738-3135A=) c.2525-3135A= (n.2525-3135A=) | |
| 11 | g.121563805A>G | CA942929010 | SORL1 | c.3050-3135A>G (n.3050-3135A>G) c.1511-3135A>G (n.1511-3135A>G) c.410-3135A>G (n.410-3135A>G) c.2738-3135A>G (n.2738-3135A>G) c.2525-3135A>G (n.2525-3135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563807G>A | CA672588464 | SORL1 | c.3050-3133G>A (n.3050-3133G>A) c.1511-3133G>A (n.1511-3133G>A) c.410-3133G>A (n.410-3133G>A) c.2738-3133G>A (n.2738-3133G>A) c.2525-3133G>A (n.2525-3133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121563807G= | CA2004923054 | SORL1 | c.3050-3133G= (n.3050-3133G=) c.1511-3133G= (n.1511-3133G=) c.410-3133G= (n.410-3133G=) c.2738-3133G= (n.2738-3133G=) c.2525-3133G= (n.2525-3133G=) | |
| 11 | g.121563808G>A | CA672588465 | SORL1 | c.3050-3132G>A (n.3050-3132G>A) c.1511-3132G>A (n.1511-3132G>A) c.410-3132G>A (n.410-3132G>A) c.2738-3132G>A (n.2738-3132G>A) c.2525-3132G>A (n.2525-3132G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121563808G= | CA2004923056 | SORL1 | c.3050-3132G= (n.3050-3132G=) c.1511-3132G= (n.1511-3132G=) c.410-3132G= (n.410-3132G=) c.2738-3132G= (n.2738-3132G=) c.2525-3132G= (n.2525-3132G=) | |
| 11 | g.121563811C= | CA2004923059 | SORL1 | c.3050-3129C= (n.3050-3129C=) c.1511-3129C= (n.1511-3129C=) c.410-3129C= (n.410-3129C=) c.2738-3129C= (n.2738-3129C=) c.2525-3129C= (n.2525-3129C=) | |
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