Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121563675G>A | CA229907156 | SORL1 | c.3050-3265G>A (n.3050-3265G>A) c.1511-3265G>A (n.1511-3265G>A) c.410-3265G>A (n.410-3265G>A) c.2738-3265G>A (n.2738-3265G>A) c.2525-3265G>A (n.2525-3265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563675G= | CA2004922943 | SORL1 | c.3050-3265G= (n.3050-3265G=) c.1511-3265G= (n.1511-3265G=) c.410-3265G= (n.410-3265G=) c.2738-3265G= (n.2738-3265G=) c.2525-3265G= (n.2525-3265G=) | |
11 | g.121563680A= | CA2004922945 | SORL1 | c.3050-3260A= (n.3050-3260A=) c.1511-3260A= (n.1511-3260A=) c.410-3260A= (n.410-3260A=) c.2738-3260A= (n.2738-3260A=) c.2525-3260A= (n.2525-3260A=) | |
11 | g.121563680A>T | CA672588413 | SORL1 | c.3050-3260A>T (n.3050-3260A>T) c.1511-3260A>T (n.1511-3260A>T) c.410-3260A>T (n.410-3260A>T) c.2738-3260A>T (n.2738-3260A>T) c.2525-3260A>T (n.2525-3260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563682C= | CA2004922948 | SORL1 | c.3050-3258C= (n.3050-3258C=) c.1511-3258C= (n.1511-3258C=) c.410-3258C= (n.410-3258C=) c.2738-3258C= (n.2738-3258C=) c.2525-3258C= (n.2525-3258C=) | |
11 | g.121563682C>G | CA229907162 | SORL1 | c.3050-3258C>G (n.3050-3258C>G) c.1511-3258C>G (n.1511-3258C>G) c.410-3258C>G (n.410-3258C>G) c.2738-3258C>G (n.2738-3258C>G) c.2525-3258C>G (n.2525-3258C>G) | dbSNP |
11 | g.121563684A>G | CA2725118154 | SORL1 | c.3050-3256A>G (n.3050-3256A>G) c.1511-3256A>G (n.1511-3256A>G) c.410-3256A>G (n.410-3256A>G) c.2738-3256A>G (n.2738-3256A>G) c.2525-3256A>G (n.2525-3256A>G) | dbSNP |
11 | g.121563687G>A | CA672588419 | SORL1 | c.3050-3253G>A (n.3050-3253G>A) c.1511-3253G>A (n.1511-3253G>A) c.410-3253G>A (n.410-3253G>A) c.2738-3253G>A (n.2738-3253G>A) c.2525-3253G>A (n.2525-3253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563687G= | CA2004922953 | SORL1 | c.3050-3253G= (n.3050-3253G=) c.1511-3253G= (n.1511-3253G=) c.410-3253G= (n.410-3253G=) c.2738-3253G= (n.2738-3253G=) c.2525-3253G= (n.2525-3253G=) | |
11 | g.121563688T>G | CA602231609 | SORL1 | c.3050-3252T>G (n.3050-3252T>G) c.1511-3252T>G (n.1511-3252T>G) c.410-3252T>G (n.410-3252T>G) c.2738-3252T>G (n.2738-3252T>G) c.2525-3252T>G (n.2525-3252T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563688T= | CA2004922957 | SORL1 | c.3050-3252T= (n.3050-3252T=) c.1511-3252T= (n.1511-3252T=) c.410-3252T= (n.410-3252T=) c.2738-3252T= (n.2738-3252T=) c.2525-3252T= (n.2525-3252T=) | |
11 | g.121563689G>A | CA229907166 | SORL1 | c.3050-3251G>A (n.3050-3251G>A) c.1511-3251G>A (n.1511-3251G>A) c.410-3251G>A (n.410-3251G>A) c.2738-3251G>A (n.2738-3251G>A) c.2525-3251G>A (n.2525-3251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563689G= | CA2004922959 | SORL1 | c.3050-3251G= (n.3050-3251G=) c.1511-3251G= (n.1511-3251G=) c.410-3251G= (n.410-3251G=) c.2738-3251G= (n.2738-3251G=) c.2525-3251G= (n.2525-3251G=) | |
11 | g.121563695C= | CA2004922964 | SORL1 | c.3050-3245C= (n.3050-3245C=) c.1511-3245C= (n.1511-3245C=) c.410-3245C= (n.410-3245C=) c.2738-3245C= (n.2738-3245C=) c.2525-3245C= (n.2525-3245C=) | |
11 | g.121563695C>T | CA672588425 | SORL1 | c.3050-3245C>T (n.3050-3245C>T) c.1511-3245C>T (n.1511-3245C>T) c.410-3245C>T (n.410-3245C>T) c.2738-3245C>T (n.2738-3245C>T) c.2525-3245C>T (n.2525-3245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563697A= | CA2004922966 | SORL1 | c.3050-3243A= (n.3050-3243A=) c.1511-3243A= (n.1511-3243A=) c.410-3243A= (n.410-3243A=) c.2738-3243A= (n.2738-3243A=) c.2525-3243A= (n.2525-3243A=) | |
11 | g.121563697A>T | CA942928983 | SORL1 | c.3050-3243A>T (n.3050-3243A>T) c.1511-3243A>T (n.1511-3243A>T) c.410-3243A>T (n.410-3243A>T) c.2738-3243A>T (n.2738-3243A>T) c.2525-3243A>T (n.2525-3243A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563702C= | CA2004922969 | SORL1 | c.3050-3238C= (n.3050-3238C=) c.1511-3238C= (n.1511-3238C=) c.410-3238C= (n.410-3238C=) c.2738-3238C= (n.2738-3238C=) c.2525-3238C= (n.2525-3238C=) | |
11 | g.121563702C>G | CA229907169 | SORL1 | c.3050-3238C>G (n.3050-3238C>G) c.1511-3238C>G (n.1511-3238C>G) c.410-3238C>G (n.410-3238C>G) c.2738-3238C>G (n.2738-3238C>G) c.2525-3238C>G (n.2525-3238C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563702C>T | CA229907176 | SORL1 | c.3050-3238C>T (n.3050-3238C>T) c.1511-3238C>T (n.1511-3238C>T) c.410-3238C>T (n.410-3238C>T) c.2738-3238C>T (n.2738-3238C>T) c.2525-3238C>T (n.2525-3238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563705G>C | CA2004922973 | SORL1 | c.3050-3235G>C (n.3050-3235G>C) c.1511-3235G>C (n.1511-3235G>C) c.410-3235G>C (n.410-3235G>C) c.2738-3235G>C (n.2738-3235G>C) c.2525-3235G>C (n.2525-3235G>C) | dbSNP |
11 | g.121563705G= | CA2004922971 | SORL1 | c.3050-3235G= (n.3050-3235G=) c.1511-3235G= (n.1511-3235G=) c.410-3235G= (n.410-3235G=) c.2738-3235G= (n.2738-3235G=) c.2525-3235G= (n.2525-3235G=) | |
11 | g.121563706T>C | CA942928985 | SORL1 | c.3050-3234T>C (n.3050-3234T>C) c.1511-3234T>C (n.1511-3234T>C) c.410-3234T>C (n.410-3234T>C) c.2738-3234T>C (n.2738-3234T>C) c.2525-3234T>C (n.2525-3234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563706T= | CA2004922974 | SORL1 | c.3050-3234T= (n.3050-3234T=) c.1511-3234T= (n.1511-3234T=) c.410-3234T= (n.410-3234T=) c.2738-3234T= (n.2738-3234T=) c.2525-3234T= (n.2525-3234T=) | |
11 | g.121563710T>C | CA2725118155 | SORL1 | c.3050-3230T>C (n.3050-3230T>C) c.1511-3230T>C (n.1511-3230T>C) c.410-3230T>C (n.410-3230T>C) c.2738-3230T>C (n.2738-3230T>C) c.2525-3230T>C (n.2525-3230T>C) | dbSNP |
11 | g.121563718A= | CA2004922976 | SORL1 | c.3050-3222A= (n.3050-3222A=) c.1511-3222A= (n.1511-3222A=) c.410-3222A= (n.410-3222A=) c.2738-3222A= (n.2738-3222A=) c.2525-3222A= (n.2525-3222A=) | |
11 | g.121563718A>G | CA672588431 | SORL1 | c.3050-3222A>G (n.3050-3222A>G) c.1511-3222A>G (n.1511-3222A>G) c.410-3222A>G (n.410-3222A>G) c.2738-3222A>G (n.2738-3222A>G) c.2525-3222A>G (n.2525-3222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563719T>A | CA2581052373 | SORL1 | c.3050-3221T>A (n.3050-3221T>A) c.1511-3221T>A (n.1511-3221T>A) c.410-3221T>A (n.410-3221T>A) c.2738-3221T>A (n.2738-3221T>A) c.2525-3221T>A (n.2525-3221T>A) | |
11 | g.121563719T>C | CA229907185 | SORL1 | c.3050-3221T>C (n.3050-3221T>C) c.1511-3221T>C (n.1511-3221T>C) c.410-3221T>C (n.410-3221T>C) c.2738-3221T>C (n.2738-3221T>C) c.2525-3221T>C (n.2525-3221T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563719T>G | CA2581052374 | SORL1 | c.3050-3221T>G (n.3050-3221T>G) c.1511-3221T>G (n.1511-3221T>G) c.410-3221T>G (n.410-3221T>G) c.2738-3221T>G (n.2738-3221T>G) c.2525-3221T>G (n.2525-3221T>G) | |
11 | g.121563719T= | CA2004922978 | SORL1 | c.3050-3221T= (n.3050-3221T=) c.1511-3221T= (n.1511-3221T=) c.410-3221T= (n.410-3221T=) c.2738-3221T= (n.2738-3221T=) c.2525-3221T= (n.2525-3221T=) | |
11 | g.121563721A= | CA2004922980 | SORL1 | c.3050-3219A= (n.3050-3219A=) c.1511-3219A= (n.1511-3219A=) c.410-3219A= (n.410-3219A=) c.2738-3219A= (n.2738-3219A=) c.2525-3219A= (n.2525-3219A=) | |
11 | g.121563721A>T | CA672588433 | SORL1 | c.3050-3219A>T (n.3050-3219A>T) c.1511-3219A>T (n.1511-3219A>T) c.410-3219A>T (n.410-3219A>T) c.2738-3219A>T (n.2738-3219A>T) c.2525-3219A>T (n.2525-3219A>T) | dbSNP |
11 | g.121563726A= | CA2004922985 | SORL1 | c.3050-3214A= (n.3050-3214A=) c.1511-3214A= (n.1511-3214A=) c.410-3214A= (n.410-3214A=) c.2738-3214A= (n.2738-3214A=) c.2525-3214A= (n.2525-3214A=) | |
11 | g.121563726A>G | CA229907200 | SORL1 | c.3050-3214A>G (n.3050-3214A>G) c.1511-3214A>G (n.1511-3214A>G) c.410-3214A>G (n.410-3214A>G) c.2738-3214A>G (n.2738-3214A>G) c.2525-3214A>G (n.2525-3214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563736T>A | CA229907211 | SORL1 | c.3050-3204T>A (n.3050-3204T>A) c.1511-3204T>A (n.1511-3204T>A) c.410-3204T>A (n.410-3204T>A) c.2738-3204T>A (n.2738-3204T>A) c.2525-3204T>A (n.2525-3204T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563736T= | CA2004922987 | SORL1 | c.3050-3204T= (n.3050-3204T=) c.1511-3204T= (n.1511-3204T=) c.410-3204T= (n.410-3204T=) c.2738-3204T= (n.2738-3204T=) c.2525-3204T= (n.2525-3204T=) | |
11 | g.121563737T>C | CA229907218 | SORL1 | c.3050-3203T>C (n.3050-3203T>C) c.1511-3203T>C (n.1511-3203T>C) c.410-3203T>C (n.410-3203T>C) c.2738-3203T>C (n.2738-3203T>C) c.2525-3203T>C (n.2525-3203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563737T= | CA2004922990 | SORL1 | c.3050-3203T= (n.3050-3203T=) c.1511-3203T= (n.1511-3203T=) c.410-3203T= (n.410-3203T=) c.2738-3203T= (n.2738-3203T=) c.2525-3203T= (n.2525-3203T=) | |
11 | g.121563738G>A | CA942928990 | SORL1 | c.3050-3202G>A (n.3050-3202G>A) c.1511-3202G>A (n.1511-3202G>A) c.410-3202G>A (n.410-3202G>A) c.2738-3202G>A (n.2738-3202G>A) c.2525-3202G>A (n.2525-3202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563738G= | CA2004922993 | SORL1 | c.3050-3202G= (n.3050-3202G=) c.1511-3202G= (n.1511-3202G=) c.410-3202G= (n.410-3202G=) c.2738-3202G= (n.2738-3202G=) c.2525-3202G= (n.2525-3202G=) | |
11 | g.121563740A= | CA2004922996 | SORL1 | c.3050-3200A= (n.3050-3200A=) c.1511-3200A= (n.1511-3200A=) c.410-3200A= (n.410-3200A=) c.2738-3200A= (n.2738-3200A=) c.2525-3200A= (n.2525-3200A=) | |
11 | g.121563740A>C | CA2004922998 | SORL1 | c.3050-3200A>C (n.3050-3200A>C) c.1511-3200A>C (n.1511-3200A>C) c.410-3200A>C (n.410-3200A>C) c.2738-3200A>C (n.2738-3200A>C) c.2525-3200A>C (n.2525-3200A>C) | dbSNP |
11 | g.121563740A>G | CA672588437 | SORL1 | c.3050-3200A>G (n.3050-3200A>G) c.1511-3200A>G (n.1511-3200A>G) c.410-3200A>G (n.410-3200A>G) c.2738-3200A>G (n.2738-3200A>G) c.2525-3200A>G (n.2525-3200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563742A= | CA2004923000 | SORL1 | c.3050-3198A= (n.3050-3198A=) c.1511-3198A= (n.1511-3198A=) c.410-3198A= (n.410-3198A=) c.2738-3198A= (n.2738-3198A=) c.2525-3198A= (n.2525-3198A=) | |
11 | g.121563742A>G | CA229907232 | SORL1 | c.3050-3198A>G (n.3050-3198A>G) c.1511-3198A>G (n.1511-3198A>G) c.410-3198A>G (n.410-3198A>G) c.2738-3198A>G (n.2738-3198A>G) c.2525-3198A>G (n.2525-3198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563745G>A | CA2004923003 | SORL1 | c.3050-3195G>A (n.3050-3195G>A) c.1511-3195G>A (n.1511-3195G>A) c.410-3195G>A (n.410-3195G>A) c.2738-3195G>A (n.2738-3195G>A) c.2525-3195G>A (n.2525-3195G>A) | dbSNP |
11 | g.121563745G= | CA2004923002 | SORL1 | c.3050-3195G= (n.3050-3195G=) c.1511-3195G= (n.1511-3195G=) c.410-3195G= (n.410-3195G=) c.2738-3195G= (n.2738-3195G=) c.2525-3195G= (n.2525-3195G=) | |
11 | g.121563747G= | CA2004923005 | SORL1 | c.3050-3193G= (n.3050-3193G=) c.1511-3193G= (n.1511-3193G=) c.410-3193G= (n.410-3193G=) c.2738-3193G= (n.2738-3193G=) c.2525-3193G= (n.2525-3193G=) | |
11 | g.121563753dup | CA942928994 | SORL1 | c.3050-3187dup (n.3050-3187dup) c.1511-3187dup (n.1511-3187dup) c.410-3187dup (n.410-3187dup) c.2738-3187dup (n.2738-3187dup) c.2525-3187dup (n.2525-3187dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |