Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121563624G>C | CA2004922886 | SORL1 | c.3050-3316G>C (n.3050-3316G>C) c.1511-3316G>C (n.1511-3316G>C) c.410-3316G>C (n.410-3316G>C) c.2738-3316G>C (n.2738-3316G>C) c.2525-3316G>C (n.2525-3316G>C) | dbSNP |
11 | g.121563624G= | CA2004922885 | SORL1 | c.3050-3316G= (n.3050-3316G=) c.1511-3316G= (n.1511-3316G=) c.410-3316G= (n.410-3316G=) c.2738-3316G= (n.2738-3316G=) c.2525-3316G= (n.2525-3316G=) | |
11 | g.121563625A= | CA2004922889 | SORL1 | c.3050-3315A= (n.3050-3315A=) c.1511-3315A= (n.1511-3315A=) c.410-3315A= (n.410-3315A=) c.2738-3315A= (n.2738-3315A=) c.2525-3315A= (n.2525-3315A=) | |
11 | g.121563625A>G | CA942928963 | SORL1 | c.3050-3315A>G (n.3050-3315A>G) c.1511-3315A>G (n.1511-3315A>G) c.410-3315A>G (n.410-3315A>G) c.2738-3315A>G (n.2738-3315A>G) c.2525-3315A>G (n.2525-3315A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563629C= | CA2004922890 | SORL1 | c.3050-3311C= (n.3050-3311C=) c.1511-3311C= (n.1511-3311C=) c.410-3311C= (n.410-3311C=) c.2738-3311C= (n.2738-3311C=) c.2525-3311C= (n.2525-3311C=) | |
11 | g.121563629C>T | CA942928966 | SORL1 | c.3050-3311C>T (n.3050-3311C>T) c.1511-3311C>T (n.1511-3311C>T) c.410-3311C>T (n.410-3311C>T) c.2738-3311C>T (n.2738-3311C>T) c.2525-3311C>T (n.2525-3311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563632G>A | CA2004922893 | SORL1 | c.3050-3308G>A (n.3050-3308G>A) c.1511-3308G>A (n.1511-3308G>A) c.410-3308G>A (n.410-3308G>A) c.2738-3308G>A (n.2738-3308G>A) c.2525-3308G>A (n.2525-3308G>A) | dbSNP |
11 | g.121563632G= | CA2004922892 | SORL1 | c.3050-3308G= (n.3050-3308G=) c.1511-3308G= (n.1511-3308G=) c.410-3308G= (n.410-3308G=) c.2738-3308G= (n.2738-3308G=) c.2525-3308G= (n.2525-3308G=) | |
11 | g.121563633_121563634delinsCA | CA2004922894 | SORL1 | c.3050-3307_3050-3306delinsCA (n.3050-3307_3050-3306delinsCA) c.1511-3307_1511-3306delinsCA (n.1511-3307_1511-3306delinsCA) c.410-3307_410-3306delinsCA (n.410-3307_410-3306delinsCA) c.2738-3307_2738-3306delinsCA (n.2738-3307_2738-3306delinsCA) c.2525-3307_2525-3306delinsCA (n.2525-3307_2525-3306delinsCA) | |
11 | g.121563635del | CA2004922896 | SORL1 | c.3050-3305del (n.3050-3305del) c.1511-3305del (n.1511-3305del) c.410-3305del (n.410-3305del) c.2738-3305del (n.2738-3305del) c.2525-3305del (n.2525-3305del) | dbSNP |
11 | g.121563636T>G | CA2004922900 | SORL1 | c.3050-3304T>G (n.3050-3304T>G) c.1511-3304T>G (n.1511-3304T>G) c.410-3304T>G (n.410-3304T>G) c.2738-3304T>G (n.2738-3304T>G) c.2525-3304T>G (n.2525-3304T>G) | dbSNP |
11 | g.121563636T= | CA2004922898 | SORL1 | c.3050-3304T= (n.3050-3304T=) c.1511-3304T= (n.1511-3304T=) c.410-3304T= (n.410-3304T=) c.2738-3304T= (n.2738-3304T=) c.2525-3304T= (n.2525-3304T=) | |
11 | g.121563637C= | CA2004922901 | SORL1 | c.3050-3303C= (n.3050-3303C=) c.1511-3303C= (n.1511-3303C=) c.410-3303C= (n.410-3303C=) c.2738-3303C= (n.2738-3303C=) c.2525-3303C= (n.2525-3303C=) | |
11 | g.121563637C>G | CA229907092 | SORL1 | c.3050-3303C>G (n.3050-3303C>G) c.1511-3303C>G (n.1511-3303C>G) c.410-3303C>G (n.410-3303C>G) c.2738-3303C>G (n.2738-3303C>G) c.2525-3303C>G (n.2525-3303C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563642C= | CA2004922904 | SORL1 | c.3050-3298C= (n.3050-3298C=) c.1511-3298C= (n.1511-3298C=) c.410-3298C= (n.410-3298C=) c.2738-3298C= (n.2738-3298C=) c.2525-3298C= (n.2525-3298C=) | |
11 | g.121563642C>T | CA229907099 | SORL1 | c.3050-3298C>T (n.3050-3298C>T) c.1511-3298C>T (n.1511-3298C>T) c.410-3298C>T (n.410-3298C>T) c.2738-3298C>T (n.2738-3298C>T) c.2525-3298C>T (n.2525-3298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563643G>A | CA229907106 | SORL1 | c.3050-3297G>A (n.3050-3297G>A) c.1511-3297G>A (n.1511-3297G>A) c.410-3297G>A (n.410-3297G>A) c.2738-3297G>A (n.2738-3297G>A) c.2525-3297G>A (n.2525-3297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563643G= | CA2004922905 | SORL1 | c.3050-3297G= (n.3050-3297G=) c.1511-3297G= (n.1511-3297G=) c.410-3297G= (n.410-3297G=) c.2738-3297G= (n.2738-3297G=) c.2525-3297G= (n.2525-3297G=) | |
11 | g.121563645C= | CA2004922908 | SORL1 | c.3050-3295C= (n.3050-3295C=) c.1511-3295C= (n.1511-3295C=) c.410-3295C= (n.410-3295C=) c.2738-3295C= (n.2738-3295C=) c.2525-3295C= (n.2525-3295C=) | |
11 | g.121563645C>T | CA229907110 | SORL1 | c.3050-3295C>T (n.3050-3295C>T) c.1511-3295C>T (n.1511-3295C>T) c.410-3295C>T (n.410-3295C>T) c.2738-3295C>T (n.2738-3295C>T) c.2525-3295C>T (n.2525-3295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563647C= | CA2004922912 | SORL1 | c.3050-3293C= (n.3050-3293C=) c.1511-3293C= (n.1511-3293C=) c.410-3293C= (n.410-3293C=) c.2738-3293C= (n.2738-3293C=) c.2525-3293C= (n.2525-3293C=) | |
11 | g.121563647C>T | CA602231606 | SORL1 | c.3050-3293C>T (n.3050-3293C>T) c.1511-3293C>T (n.1511-3293C>T) c.410-3293C>T (n.410-3293C>T) c.2738-3293C>T (n.2738-3293C>T) c.2525-3293C>T (n.2525-3293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563648G>A | CA602231607 | SORL1 | c.3050-3292G>A (n.3050-3292G>A) c.1511-3292G>A (n.1511-3292G>A) c.410-3292G>A (n.410-3292G>A) c.2738-3292G>A (n.2738-3292G>A) c.2525-3292G>A (n.2525-3292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563648G= | CA2004922915 | SORL1 | c.3050-3292G= (n.3050-3292G=) c.1511-3292G= (n.1511-3292G=) c.410-3292G= (n.410-3292G=) c.2738-3292G= (n.2738-3292G=) c.2525-3292G= (n.2525-3292G=) | |
11 | g.121563649G>A | CA2004922919 | SORL1 | c.3050-3291G>A (n.3050-3291G>A) c.1511-3291G>A (n.1511-3291G>A) c.410-3291G>A (n.410-3291G>A) c.2738-3291G>A (n.2738-3291G>A) c.2525-3291G>A (n.2525-3291G>A) | dbSNP |
11 | g.121563649G= | CA2004922918 | SORL1 | c.3050-3291G= (n.3050-3291G=) c.1511-3291G= (n.1511-3291G=) c.410-3291G= (n.410-3291G=) c.2738-3291G= (n.2738-3291G=) c.2525-3291G= (n.2525-3291G=) | |
11 | g.121563650C= | CA2004922920 | SORL1 | c.3050-3290C= (n.3050-3290C=) c.1511-3290C= (n.1511-3290C=) c.410-3290C= (n.410-3290C=) c.2738-3290C= (n.2738-3290C=) c.2525-3290C= (n.2525-3290C=) | |
11 | g.121563650C>T | CA229907124 | SORL1 | c.3050-3290C>T (n.3050-3290C>T) c.1511-3290C>T (n.1511-3290C>T) c.410-3290C>T (n.410-3290C>T) c.2738-3290C>T (n.2738-3290C>T) c.2525-3290C>T (n.2525-3290C>T) | dbSNP |
11 | g.121563655C= | CA2004922922 | SORL1 | c.3050-3285C= (n.3050-3285C=) c.1511-3285C= (n.1511-3285C=) c.410-3285C= (n.410-3285C=) c.2738-3285C= (n.2738-3285C=) c.2525-3285C= (n.2525-3285C=) | |
11 | g.121563655C>T | CA672588403 | SORL1 | c.3050-3285C>T (n.3050-3285C>T) c.1511-3285C>T (n.1511-3285C>T) c.410-3285C>T (n.410-3285C>T) c.2738-3285C>T (n.2738-3285C>T) c.2525-3285C>T (n.2525-3285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563658A= | CA2004922924 | SORL1 | c.3050-3282A= (n.3050-3282A=) c.1511-3282A= (n.1511-3282A=) c.410-3282A= (n.410-3282A=) c.2738-3282A= (n.2738-3282A=) c.2525-3282A= (n.2525-3282A=) | |
11 | g.121563658A>C | CA229907138 | SORL1 | c.3050-3282A>C (n.3050-3282A>C) c.1511-3282A>C (n.1511-3282A>C) c.410-3282A>C (n.410-3282A>C) c.2738-3282A>C (n.2738-3282A>C) c.2525-3282A>C (n.2525-3282A>C) | dbSNP |
11 | g.121563660T>C | CA229907145 | SORL1 | c.3050-3280T>C (n.3050-3280T>C) c.1511-3280T>C (n.1511-3280T>C) c.410-3280T>C (n.410-3280T>C) c.2738-3280T>C (n.2738-3280T>C) c.2525-3280T>C (n.2525-3280T>C) | dbSNP |
11 | g.121563660T= | CA2004922928 | SORL1 | c.3050-3280T= (n.3050-3280T=) c.1511-3280T= (n.1511-3280T=) c.410-3280T= (n.410-3280T=) c.2738-3280T= (n.2738-3280T=) c.2525-3280T= (n.2525-3280T=) | |
11 | g.121563661G= | CA2004922930 | SORL1 | c.3050-3279G= (n.3050-3279G=) c.1511-3279G= (n.1511-3279G=) c.410-3279G= (n.410-3279G=) c.2738-3279G= (n.2738-3279G=) c.2525-3279G= (n.2525-3279G=) | |
11 | g.121563661G>T | CA229907146 | SORL1 | c.3050-3279G>T (n.3050-3279G>T) c.1511-3279G>T (n.1511-3279G>T) c.410-3279G>T (n.410-3279G>T) c.2738-3279G>T (n.2738-3279G>T) c.2525-3279G>T (n.2525-3279G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563664A= | CA2004922933 | SORL1 | c.3050-3276A= (n.3050-3276A=) c.1511-3276A= (n.1511-3276A=) c.410-3276A= (n.410-3276A=) c.2738-3276A= (n.2738-3276A=) c.2525-3276A= (n.2525-3276A=) | |
11 | g.121563664A>G | CA229907152 | SORL1 | c.3050-3276A>G (n.3050-3276A>G) c.1511-3276A>G (n.1511-3276A>G) c.410-3276A>G (n.410-3276A>G) c.2738-3276A>G (n.2738-3276A>G) c.2525-3276A>G (n.2525-3276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563665G>A | CA2004922937 | SORL1 | c.3050-3275G>A (n.3050-3275G>A) c.1511-3275G>A (n.1511-3275G>A) c.410-3275G>A (n.410-3275G>A) c.2738-3275G>A (n.2738-3275G>A) c.2525-3275G>A (n.2525-3275G>A) | dbSNP |
11 | g.121563665G= | CA2004922936 | SORL1 | c.3050-3275G= (n.3050-3275G=) c.1511-3275G= (n.1511-3275G=) c.410-3275G= (n.410-3275G=) c.2738-3275G= (n.2738-3275G=) c.2525-3275G= (n.2525-3275G=) | |
11 | g.121563666G>A | CA672588408 | SORL1 | c.3050-3274G>A (n.3050-3274G>A) c.1511-3274G>A (n.1511-3274G>A) c.410-3274G>A (n.410-3274G>A) c.2738-3274G>A (n.2738-3274G>A) c.2525-3274G>A (n.2525-3274G>A) | dbSNP |
11 | g.121563666G= | CA2004922939 | SORL1 | c.3050-3274G= (n.3050-3274G=) c.1511-3274G= (n.1511-3274G=) c.410-3274G= (n.410-3274G=) c.2738-3274G= (n.2738-3274G=) c.2525-3274G= (n.2525-3274G=) | |
11 | g.121563672C= | CA2004922941 | SORL1 | c.3050-3268C= (n.3050-3268C=) c.1511-3268C= (n.1511-3268C=) c.410-3268C= (n.410-3268C=) c.2738-3268C= (n.2738-3268C=) c.2525-3268C= (n.2525-3268C=) | |
11 | g.121563672C>T | CA229907153 | SORL1 | c.3050-3268C>T (n.3050-3268C>T) c.1511-3268C>T (n.1511-3268C>T) c.410-3268C>T (n.410-3268C>T) c.2738-3268C>T (n.2738-3268C>T) c.2525-3268C>T (n.2525-3268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563675G>A | CA229907156 | SORL1 | c.3050-3265G>A (n.3050-3265G>A) c.1511-3265G>A (n.1511-3265G>A) c.410-3265G>A (n.410-3265G>A) c.2738-3265G>A (n.2738-3265G>A) c.2525-3265G>A (n.2525-3265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563675G= | CA2004922943 | SORL1 | c.3050-3265G= (n.3050-3265G=) c.1511-3265G= (n.1511-3265G=) c.410-3265G= (n.410-3265G=) c.2738-3265G= (n.2738-3265G=) c.2525-3265G= (n.2525-3265G=) | |
11 | g.121563680A= | CA2004922945 | SORL1 | c.3050-3260A= (n.3050-3260A=) c.1511-3260A= (n.1511-3260A=) c.410-3260A= (n.410-3260A=) c.2738-3260A= (n.2738-3260A=) c.2525-3260A= (n.2525-3260A=) | |
11 | g.121563680A>T | CA672588413 | SORL1 | c.3050-3260A>T (n.3050-3260A>T) c.1511-3260A>T (n.1511-3260A>T) c.410-3260A>T (n.410-3260A>T) c.2738-3260A>T (n.2738-3260A>T) c.2525-3260A>T (n.2525-3260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121563682C= | CA2004922948 | SORL1 | c.3050-3258C= (n.3050-3258C=) c.1511-3258C= (n.1511-3258C=) c.410-3258C= (n.410-3258C=) c.2738-3258C= (n.2738-3258C=) c.2525-3258C= (n.2525-3258C=) | |
11 | g.121563682C>G | CA229907162 | SORL1 | c.3050-3258C>G (n.3050-3258C>G) c.1511-3258C>G (n.1511-3258C>G) c.410-3258C>G (n.410-3258C>G) c.2738-3258C>G (n.2738-3258C>G) c.2525-3258C>G (n.2525-3258C>G) | dbSNP |