Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121552983A= | CA2004916863 | SORL1 | c.2267-954A= (n.2267-954A=) c.728-954A= (n.728-954A=) c.1955-954A= (n.1955-954A=) c.1742-954A= (n.1742-954A=) c.-282-954A= (n.-282-954A=) | |
11 | g.121552983A>C | CA2541673319 | SORL1 | c.2267-954A>C (n.2267-954A>C) c.728-954A>C (n.728-954A>C) c.1955-954A>C (n.1955-954A>C) c.1742-954A>C (n.1742-954A>C) c.-282-954A>C (n.-282-954A>C) | |
11 | g.121552983A>T | CA229897462 | SORL1 | c.2267-954A>T (n.2267-954A>T) c.728-954A>T (n.728-954A>T) c.1955-954A>T (n.1955-954A>T) c.1742-954A>T (n.1742-954A>T) c.-282-954A>T (n.-282-954A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552990C= | CA2004916864 | SORL1 | c.2267-947C= (n.2267-947C=) c.728-947C= (n.728-947C=) c.1955-947C= (n.1955-947C=) c.1742-947C= (n.1742-947C=) c.-282-947C= (n.-282-947C=) | |
11 | g.121552990C>T | CA672582414 | SORL1 | c.2267-947C>T (n.2267-947C>T) c.728-947C>T (n.728-947C>T) c.1955-947C>T (n.1955-947C>T) c.1742-947C>T (n.1742-947C>T) c.-282-947C>T (n.-282-947C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552991T>C | CA2004916866 | SORL1 | c.2267-946T>C (n.2267-946T>C) c.728-946T>C (n.728-946T>C) c.1955-946T>C (n.1955-946T>C) c.1742-946T>C (n.1742-946T>C) c.-282-946T>C (n.-282-946T>C) | dbSNP |
11 | g.121552991T= | CA2004916865 | SORL1 | c.2267-946T= (n.2267-946T=) c.728-946T= (n.728-946T=) c.1955-946T= (n.1955-946T=) c.1742-946T= (n.1742-946T=) c.-282-946T= (n.-282-946T=) | |
11 | g.121552992T>C | CA2004916868 | SORL1 | c.2267-945T>C (n.2267-945T>C) c.728-945T>C (n.728-945T>C) c.1955-945T>C (n.1955-945T>C) c.1742-945T>C (n.1742-945T>C) c.-282-945T>C (n.-282-945T>C) | dbSNP |
11 | g.121552992T= | CA2004916867 | SORL1 | c.2267-945T= (n.2267-945T=) c.728-945T= (n.728-945T=) c.1955-945T= (n.1955-945T=) c.1742-945T= (n.1742-945T=) c.-282-945T= (n.-282-945T=) | |
11 | g.121552995T>C | CA672582420 | SORL1 | c.2267-942T>C (n.2267-942T>C) c.728-942T>C (n.728-942T>C) c.1955-942T>C (n.1955-942T>C) c.1742-942T>C (n.1742-942T>C) c.-282-942T>C (n.-282-942T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552995T= | CA2004916869 | SORL1 | c.2267-942T= (n.2267-942T=) c.728-942T= (n.728-942T=) c.1955-942T= (n.1955-942T=) c.1742-942T= (n.1742-942T=) c.-282-942T= (n.-282-942T=) | |
11 | g.121553006G>A | CA2549961718 | SORL1 | c.2267-931G>A (n.2267-931G>A) c.728-931G>A (n.728-931G>A) c.1955-931G>A (n.1955-931G>A) c.1742-931G>A (n.1742-931G>A) c.-282-931G>A (n.-282-931G>A) | |
11 | g.121553010G= | CA2004916870 | SORL1 | c.2267-927G= (n.2267-927G=) c.728-927G= (n.728-927G=) c.1955-927G= (n.1955-927G=) c.1742-927G= (n.1742-927G=) c.-282-927G= (n.-282-927G=) | |
11 | g.121553010G>T | CA229897477 | SORL1 | c.2267-927G>T (n.2267-927G>T) c.728-927G>T (n.728-927G>T) c.1955-927G>T (n.1955-927G>T) c.1742-927G>T (n.1742-927G>T) c.-282-927G>T (n.-282-927G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121553011A= | CA2004916871 | SORL1 | c.2267-926A= (n.2267-926A=) c.728-926A= (n.728-926A=) c.1955-926A= (n.1955-926A=) c.1742-926A= (n.1742-926A=) c.-282-926A= (n.-282-926A=) | |
11 | g.121553011A>T | CA229897488 | SORL1 | c.2267-926A>T (n.2267-926A>T) c.728-926A>T (n.728-926A>T) c.1955-926A>T (n.1955-926A>T) c.1742-926A>T (n.1742-926A>T) c.-282-926A>T (n.-282-926A>T) | dbSNP |
11 | g.121553012_121553023delinsCATTAGGTAAGT | CA2004916872 | SORL1 | c.2267-925_2267-914delinsCATTAGGTAAGT (n.2267-925_2267-914delinsCATTAGGTAAGT) c.728-925_728-914delinsCATTAGGTAAGT (n.728-925_728-914delinsCATTAGGTAAGT) c.1955-925_1955-914delinsCATTAGGTAAGT (n.1955-925_1955-914delinsCATTAGGTAAGT) c.1742-925_1742-914delinsCATTAGGTAAGT (n.1742-925_1742-914delinsCATTAGGTAAGT) c.-282-925_-282-914delinsCATTAGGTAAGT (n.-282-925_-282-914delinsCATTAGGTAAGT) | |
11 | g.121553013A= | CA2004916874 | SORL1 | c.2267-924A= (n.2267-924A=) c.728-924A= (n.728-924A=) c.1955-924A= (n.1955-924A=) c.1742-924A= (n.1742-924A=) c.-282-924A= (n.-282-924A=) | |
11 | g.121553013A>G | CA2004916873 | SORL1 | c.2267-924A>G (n.2267-924A>G) c.728-924A>G (n.728-924A>G) c.1955-924A>G (n.1955-924A>G) c.1742-924A>G (n.1742-924A>G) c.-282-924A>G (n.-282-924A>G) | dbSNP |
11 | g.121553015_121553025del | CA2004916875 | SORL1 | c.2267-922_2267-912del (n.2267-922_2267-912del) c.728-922_728-912del (n.728-922_728-912del) c.1955-922_1955-912del (n.1955-922_1955-912del) c.1742-922_1742-912del (n.1742-922_1742-912del) c.-282-922_-282-912del (n.-282-922_-282-912del) | dbSNP |
11 | g.121553015T>C | CA2004916877 | SORL1 | c.2267-922T>C (n.2267-922T>C) c.728-922T>C (n.728-922T>C) c.1955-922T>C (n.1955-922T>C) c.1742-922T>C (n.1742-922T>C) c.-282-922T>C (n.-282-922T>C) | dbSNP |
11 | g.121553015T= | CA2004916876 | SORL1 | c.2267-922T= (n.2267-922T=) c.728-922T= (n.728-922T=) c.1955-922T= (n.1955-922T=) c.1742-922T= (n.1742-922T=) c.-282-922T= (n.-282-922T=) | |
11 | g.121553017G>A | CA942938304 | SORL1 | c.2267-920G>A (n.2267-920G>A) c.728-920G>A (n.728-920G>A) c.1955-920G>A (n.1955-920G>A) c.1742-920G>A (n.1742-920G>A) c.-282-920G>A (n.-282-920G>A) | dbSNP |
11 | g.121553017G= | CA2004916878 | SORL1 | c.2267-920G= (n.2267-920G=) c.728-920G= (n.728-920G=) c.1955-920G= (n.1955-920G=) c.1742-920G= (n.1742-920G=) c.-282-920G= (n.-282-920G=) | |
11 | g.121553018G>A | CA672582430 | SORL1 | c.2267-919G>A (n.2267-919G>A) c.728-919G>A (n.728-919G>A) c.1955-919G>A (n.1955-919G>A) c.1742-919G>A (n.1742-919G>A) c.-282-919G>A (n.-282-919G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121553018G>C | CA2004916880 | SORL1 | c.2267-919G>C (n.2267-919G>C) c.728-919G>C (n.728-919G>C) c.1955-919G>C (n.1955-919G>C) c.1742-919G>C (n.1742-919G>C) c.-282-919G>C (n.-282-919G>C) | dbSNP |
11 | g.121553018G= | CA2004916879 | SORL1 | c.2267-919G= (n.2267-919G=) c.728-919G= (n.728-919G=) c.1955-919G= (n.1955-919G=) c.1742-919G= (n.1742-919G=) c.-282-919G= (n.-282-919G=) | |
11 | g.121553022G= | CA2004916882 | SORL1 | c.2267-915G= (n.2267-915G=) c.728-915G= (n.728-915G=) c.1955-915G= (n.1955-915G=) c.1742-915G= (n.1742-915G=) c.-282-915G= (n.-282-915G=) | |
11 | g.121553022G>T | CA2004916883 | SORL1 | c.2267-915G>T (n.2267-915G>T) c.728-915G>T (n.728-915G>T) c.1955-915G>T (n.1955-915G>T) c.1742-915G>T (n.1742-915G>T) c.-282-915G>T (n.-282-915G>T) | dbSNP |
11 | g.121553022_121553023delinsGT | CA2004916881 | SORL1 | c.2267-915_2267-914delinsGT (n.2267-915_2267-914delinsGT) c.728-915_728-914delinsGT (n.728-915_728-914delinsGT) c.1955-915_1955-914delinsGT (n.1955-915_1955-914delinsGT) c.1742-915_1742-914delinsGT (n.1742-915_1742-914delinsGT) c.-282-915_-282-914delinsGT (n.-282-915_-282-914delinsGT) | |
11 | g.121553023del | CA602229982 | SORL1 | c.2267-914del (n.2267-914del) c.728-914del (n.728-914del) c.1955-914del (n.1955-914del) c.1742-914del (n.1742-914del) c.-282-914del (n.-282-914del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121553026C= | CA2004916884 | SORL1 | c.2267-911C= (n.2267-911C=) c.728-911C= (n.728-911C=) c.1955-911C= (n.1955-911C=) c.1742-911C= (n.1742-911C=) c.-282-911C= (n.-282-911C=) | |
11 | g.121553026C>T | CA672582439 | SORL1 | c.2267-911C>T (n.2267-911C>T) c.728-911C>T (n.728-911C>T) c.1955-911C>T (n.1955-911C>T) c.1742-911C>T (n.1742-911C>T) c.-282-911C>T (n.-282-911C>T) | dbSNP |
11 | g.121553029C= | CA2004916885 | SORL1 | c.2267-908C= (n.2267-908C=) c.728-908C= (n.728-908C=) c.1955-908C= (n.1955-908C=) c.1742-908C= (n.1742-908C=) c.-282-908C= (n.-282-908C=) | |
11 | g.121553029C>T | CA672582443 | SORL1 | c.2267-908C>T (n.2267-908C>T) c.728-908C>T (n.728-908C>T) c.1955-908C>T (n.1955-908C>T) c.1742-908C>T (n.1742-908C>T) c.-282-908C>T (n.-282-908C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121553030_121553031delinsAG | CA2004916886 | SORL1 | c.2267-907_2267-906delinsAG (n.2267-907_2267-906delinsAG) c.728-907_728-906delinsAG (n.728-907_728-906delinsAG) c.1955-907_1955-906delinsAG (n.1955-907_1955-906delinsAG) c.1742-907_1742-906delinsAG (n.1742-907_1742-906delinsAG) c.-282-907_-282-906delinsAG (n.-282-907_-282-906delinsAG) | |
11 | g.121553031del | CA2004916887 | SORL1 | c.2267-906del (n.2267-906del) c.728-906del (n.728-906del) c.1955-906del (n.1955-906del) c.1742-906del (n.1742-906del) c.-282-906del (n.-282-906del) | dbSNP |
11 | g.121553032C= | CA2004916888 | SORL1 | c.2267-905C= (n.2267-905C=) c.728-905C= (n.728-905C=) c.1955-905C= (n.1955-905C=) c.1742-905C= (n.1742-905C=) c.-282-905C= (n.-282-905C=) | |
11 | g.121553032C>T | CA2004916889 | SORL1 | c.2267-905C>T (n.2267-905C>T) c.728-905C>T (n.728-905C>T) c.1955-905C>T (n.1955-905C>T) c.1742-905C>T (n.1742-905C>T) c.-282-905C>T (n.-282-905C>T) | dbSNP |
11 | g.121553034C= | CA2004916890 | SORL1 | c.2267-903C= (n.2267-903C=) c.728-903C= (n.728-903C=) c.1955-903C= (n.1955-903C=) c.1742-903C= (n.1742-903C=) c.-282-903C= (n.-282-903C=) | |
11 | g.121553034C>G | CA2004916891 | SORL1 | c.2267-903C>G (n.2267-903C>G) c.728-903C>G (n.728-903C>G) c.1955-903C>G (n.1955-903C>G) c.1742-903C>G (n.1742-903C>G) c.-282-903C>G (n.-282-903C>G) | dbSNP |
11 | g.121553035T>G | CA942938321 | SORL1 | c.2267-902T>G (n.2267-902T>G) c.728-902T>G (n.728-902T>G) c.1955-902T>G (n.1955-902T>G) c.1742-902T>G (n.1742-902T>G) c.-282-902T>G (n.-282-902T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121553035T= | CA2004916892 | SORL1 | c.2267-902T= (n.2267-902T=) c.728-902T= (n.728-902T=) c.1955-902T= (n.1955-902T=) c.1742-902T= (n.1742-902T=) c.-282-902T= (n.-282-902T=) | |
11 | g.121553037A= | CA2004916893 | SORL1 | c.2267-900A= (n.2267-900A=) c.728-900A= (n.728-900A=) c.1955-900A= (n.1955-900A=) c.1742-900A= (n.1742-900A=) c.-282-900A= (n.-282-900A=) | |
11 | g.121553037A>G | CA229897497 | SORL1 | c.2267-900A>G (n.2267-900A>G) c.728-900A>G (n.728-900A>G) c.1955-900A>G (n.1955-900A>G) c.1742-900A>G (n.1742-900A>G) c.-282-900A>G (n.-282-900A>G) | dbSNP |
11 | g.121553043T>G | CA2004916895 | SORL1 | c.2267-894T>G (n.2267-894T>G) c.728-894T>G (n.728-894T>G) c.1955-894T>G (n.1955-894T>G) c.1742-894T>G (n.1742-894T>G) c.-282-894T>G (n.-282-894T>G) | dbSNP |
11 | g.121553043T= | CA2004916894 | SORL1 | c.2267-894T= (n.2267-894T=) c.728-894T= (n.728-894T=) c.1955-894T= (n.1955-894T=) c.1742-894T= (n.1742-894T=) c.-282-894T= (n.-282-894T=) | |
11 | g.121553045C>A | CA2793897186 | SORL1 | c.2267-892C>A (n.2267-892C>A) c.728-892C>A (n.728-892C>A) c.1955-892C>A (n.1955-892C>A) c.1742-892C>A (n.1742-892C>A) c.-282-892C>A (n.-282-892C>A) | |
11 | g.121553046A= | CA2004916896 | SORL1 | c.2267-891A= (n.2267-891A=) c.728-891A= (n.728-891A=) c.1955-891A= (n.1955-891A=) c.1742-891A= (n.1742-891A=) c.-282-891A= (n.-282-891A=) | |
11 | g.121553046A>C | CA602229983 | SORL1 | c.2267-891A>C (n.2267-891A>C) c.728-891A>C (n.728-891A>C) c.1955-891A>C (n.1955-891A>C) c.1742-891A>C (n.1742-891A>C) c.-282-891A>C (n.-282-891A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |