Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121552955G>A | CA229897421 | SORL1 | c.2267-982G>A (n.2267-982G>A) c.728-982G>A (n.728-982G>A) c.1955-982G>A (n.1955-982G>A) c.1742-982G>A (n.1742-982G>A) c.-282-982G>A (n.-282-982G>A) | dbSNP |
11 | g.121552955G= | CA2004916853 | SORL1 | c.2267-982G= (n.2267-982G=) c.728-982G= (n.728-982G=) c.1955-982G= (n.1955-982G=) c.1742-982G= (n.1742-982G=) c.-282-982G= (n.-282-982G=) | |
11 | g.121552957C= | CA2004916854 | SORL1 | c.2267-980C= (n.2267-980C=) c.728-980C= (n.728-980C=) c.1955-980C= (n.1955-980C=) c.1742-980C= (n.1742-980C=) c.-282-980C= (n.-282-980C=) | |
11 | g.121552957C>T | CA229897422 | SORL1 | c.2267-980C>T (n.2267-980C>T) c.728-980C>T (n.728-980C>T) c.1955-980C>T (n.1955-980C>T) c.1742-980C>T (n.1742-980C>T) c.-282-980C>T (n.-282-980C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552958G>A | CA229897436 | SORL1 | c.2267-979G>A (n.2267-979G>A) c.728-979G>A (n.728-979G>A) c.1955-979G>A (n.1955-979G>A) c.1742-979G>A (n.1742-979G>A) c.-282-979G>A (n.-282-979G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552958G= | CA2004916855 | SORL1 | c.2267-979G= (n.2267-979G=) c.728-979G= (n.728-979G=) c.1955-979G= (n.1955-979G=) c.1742-979G= (n.1742-979G=) c.-282-979G= (n.-282-979G=) | |
11 | g.121552963C= | CA2004916856 | SORL1 | c.2267-974C= (n.2267-974C=) c.728-974C= (n.728-974C=) c.1955-974C= (n.1955-974C=) c.1742-974C= (n.1742-974C=) c.-282-974C= (n.-282-974C=) | |
11 | g.121552963C>G | CA229897446 | SORL1 | c.2267-974C>G (n.2267-974C>G) c.728-974C>G (n.728-974C>G) c.1955-974C>G (n.1955-974C>G) c.1742-974C>G (n.1742-974C>G) c.-282-974C>G (n.-282-974C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552963C>T | CA2004916857 | SORL1 | c.2267-974C>T (n.2267-974C>T) c.728-974C>T (n.728-974C>T) c.1955-974C>T (n.1955-974C>T) c.1742-974C>T (n.1742-974C>T) c.-282-974C>T (n.-282-974C>T) | dbSNP |
11 | g.121552968T>A | CA942938271 | SORL1 | c.2267-969T>A (n.2267-969T>A) c.728-969T>A (n.728-969T>A) c.1955-969T>A (n.1955-969T>A) c.1742-969T>A (n.1742-969T>A) c.-282-969T>A (n.-282-969T>A) | dbSNP |
11 | g.121552968T= | CA2004916858 | SORL1 | c.2267-969T= (n.2267-969T=) c.728-969T= (n.728-969T=) c.1955-969T= (n.1955-969T=) c.1742-969T= (n.1742-969T=) c.-282-969T= (n.-282-969T=) | |
11 | g.121552971del | CA2793897185 | SORL1 | c.2267-966del (n.2267-966del) c.728-966del (n.728-966del) c.1955-966del (n.1955-966del) c.1742-966del (n.1742-966del) c.-282-966del (n.-282-966del) | |
11 | g.121552973A= | CA2004916859 | SORL1 | c.2267-964A= (n.2267-964A=) c.728-964A= (n.728-964A=) c.1955-964A= (n.1955-964A=) c.1742-964A= (n.1742-964A=) c.-282-964A= (n.-282-964A=) | |
11 | g.121552973A>C | CA672582412 | SORL1 | c.2267-964A>C (n.2267-964A>C) c.728-964A>C (n.728-964A>C) c.1955-964A>C (n.1955-964A>C) c.1742-964A>C (n.1742-964A>C) c.-282-964A>C (n.-282-964A>C) | dbSNP |
11 | g.121552973A>G | CA654254197 | SORL1 | c.2267-964A>G (n.2267-964A>G) c.728-964A>G (n.728-964A>G) c.1955-964A>G (n.1955-964A>G) c.1742-964A>G (n.1742-964A>G) c.-282-964A>G (n.-282-964A>G) | COSMIC |
11 | g.121552977C>G | CA2725119431 | SORL1 | c.2267-960C>G (n.2267-960C>G) c.728-960C>G (n.728-960C>G) c.1955-960C>G (n.1955-960C>G) c.1742-960C>G (n.1742-960C>G) c.-282-960C>G (n.-282-960C>G) | dbSNP |
11 | g.121552978A= | CA2004916860 | SORL1 | c.2267-959A= (n.2267-959A=) c.728-959A= (n.728-959A=) c.1955-959A= (n.1955-959A=) c.1742-959A= (n.1742-959A=) c.-282-959A= (n.-282-959A=) | |
11 | g.121552978A>G | CA942938288 | SORL1 | c.2267-959A>G (n.2267-959A>G) c.728-959A>G (n.728-959A>G) c.1955-959A>G (n.1955-959A>G) c.1742-959A>G (n.1742-959A>G) c.-282-959A>G (n.-282-959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552982T>C | CA2004916862 | SORL1 | c.2267-955T>C (n.2267-955T>C) c.728-955T>C (n.728-955T>C) c.1955-955T>C (n.1955-955T>C) c.1742-955T>C (n.1742-955T>C) c.-282-955T>C (n.-282-955T>C) | dbSNP |
11 | g.121552982T= | CA2004916861 | SORL1 | c.2267-955T= (n.2267-955T=) c.728-955T= (n.728-955T=) c.1955-955T= (n.1955-955T=) c.1742-955T= (n.1742-955T=) c.-282-955T= (n.-282-955T=) | |
11 | g.121552983A= | CA2004916863 | SORL1 | c.2267-954A= (n.2267-954A=) c.728-954A= (n.728-954A=) c.1955-954A= (n.1955-954A=) c.1742-954A= (n.1742-954A=) c.-282-954A= (n.-282-954A=) | |
11 | g.121552983A>C | CA2541673319 | SORL1 | c.2267-954A>C (n.2267-954A>C) c.728-954A>C (n.728-954A>C) c.1955-954A>C (n.1955-954A>C) c.1742-954A>C (n.1742-954A>C) c.-282-954A>C (n.-282-954A>C) | |
11 | g.121552983A>T | CA229897462 | SORL1 | c.2267-954A>T (n.2267-954A>T) c.728-954A>T (n.728-954A>T) c.1955-954A>T (n.1955-954A>T) c.1742-954A>T (n.1742-954A>T) c.-282-954A>T (n.-282-954A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552990C= | CA2004916864 | SORL1 | c.2267-947C= (n.2267-947C=) c.728-947C= (n.728-947C=) c.1955-947C= (n.1955-947C=) c.1742-947C= (n.1742-947C=) c.-282-947C= (n.-282-947C=) | |
11 | g.121552990C>T | CA672582414 | SORL1 | c.2267-947C>T (n.2267-947C>T) c.728-947C>T (n.728-947C>T) c.1955-947C>T (n.1955-947C>T) c.1742-947C>T (n.1742-947C>T) c.-282-947C>T (n.-282-947C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552991T>C | CA2004916866 | SORL1 | c.2267-946T>C (n.2267-946T>C) c.728-946T>C (n.728-946T>C) c.1955-946T>C (n.1955-946T>C) c.1742-946T>C (n.1742-946T>C) c.-282-946T>C (n.-282-946T>C) | dbSNP |
11 | g.121552991T= | CA2004916865 | SORL1 | c.2267-946T= (n.2267-946T=) c.728-946T= (n.728-946T=) c.1955-946T= (n.1955-946T=) c.1742-946T= (n.1742-946T=) c.-282-946T= (n.-282-946T=) | |
11 | g.121552992T>C | CA2004916868 | SORL1 | c.2267-945T>C (n.2267-945T>C) c.728-945T>C (n.728-945T>C) c.1955-945T>C (n.1955-945T>C) c.1742-945T>C (n.1742-945T>C) c.-282-945T>C (n.-282-945T>C) | dbSNP |
11 | g.121552992T= | CA2004916867 | SORL1 | c.2267-945T= (n.2267-945T=) c.728-945T= (n.728-945T=) c.1955-945T= (n.1955-945T=) c.1742-945T= (n.1742-945T=) c.-282-945T= (n.-282-945T=) | |
11 | g.121552995T>C | CA672582420 | SORL1 | c.2267-942T>C (n.2267-942T>C) c.728-942T>C (n.728-942T>C) c.1955-942T>C (n.1955-942T>C) c.1742-942T>C (n.1742-942T>C) c.-282-942T>C (n.-282-942T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552995T= | CA2004916869 | SORL1 | c.2267-942T= (n.2267-942T=) c.728-942T= (n.728-942T=) c.1955-942T= (n.1955-942T=) c.1742-942T= (n.1742-942T=) c.-282-942T= (n.-282-942T=) | |
11 | g.121553006G>A | CA2549961718 | SORL1 | c.2267-931G>A (n.2267-931G>A) c.728-931G>A (n.728-931G>A) c.1955-931G>A (n.1955-931G>A) c.1742-931G>A (n.1742-931G>A) c.-282-931G>A (n.-282-931G>A) | |
11 | g.121553010G= | CA2004916870 | SORL1 | c.2267-927G= (n.2267-927G=) c.728-927G= (n.728-927G=) c.1955-927G= (n.1955-927G=) c.1742-927G= (n.1742-927G=) c.-282-927G= (n.-282-927G=) | |
11 | g.121553010G>T | CA229897477 | SORL1 | c.2267-927G>T (n.2267-927G>T) c.728-927G>T (n.728-927G>T) c.1955-927G>T (n.1955-927G>T) c.1742-927G>T (n.1742-927G>T) c.-282-927G>T (n.-282-927G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121553011A= | CA2004916871 | SORL1 | c.2267-926A= (n.2267-926A=) c.728-926A= (n.728-926A=) c.1955-926A= (n.1955-926A=) c.1742-926A= (n.1742-926A=) c.-282-926A= (n.-282-926A=) | |
11 | g.121553011A>T | CA229897488 | SORL1 | c.2267-926A>T (n.2267-926A>T) c.728-926A>T (n.728-926A>T) c.1955-926A>T (n.1955-926A>T) c.1742-926A>T (n.1742-926A>T) c.-282-926A>T (n.-282-926A>T) | dbSNP |
11 | g.121553012_121553023delinsCATTAGGTAAGT | CA2004916872 | SORL1 | c.2267-925_2267-914delinsCATTAGGTAAGT (n.2267-925_2267-914delinsCATTAGGTAAGT) c.728-925_728-914delinsCATTAGGTAAGT (n.728-925_728-914delinsCATTAGGTAAGT) c.1955-925_1955-914delinsCATTAGGTAAGT (n.1955-925_1955-914delinsCATTAGGTAAGT) c.1742-925_1742-914delinsCATTAGGTAAGT (n.1742-925_1742-914delinsCATTAGGTAAGT) c.-282-925_-282-914delinsCATTAGGTAAGT (n.-282-925_-282-914delinsCATTAGGTAAGT) | |
11 | g.121553013A= | CA2004916874 | SORL1 | c.2267-924A= (n.2267-924A=) c.728-924A= (n.728-924A=) c.1955-924A= (n.1955-924A=) c.1742-924A= (n.1742-924A=) c.-282-924A= (n.-282-924A=) | |
11 | g.121553013A>G | CA2004916873 | SORL1 | c.2267-924A>G (n.2267-924A>G) c.728-924A>G (n.728-924A>G) c.1955-924A>G (n.1955-924A>G) c.1742-924A>G (n.1742-924A>G) c.-282-924A>G (n.-282-924A>G) | dbSNP |
11 | g.121553015_121553025del | CA2004916875 | SORL1 | c.2267-922_2267-912del (n.2267-922_2267-912del) c.728-922_728-912del (n.728-922_728-912del) c.1955-922_1955-912del (n.1955-922_1955-912del) c.1742-922_1742-912del (n.1742-922_1742-912del) c.-282-922_-282-912del (n.-282-922_-282-912del) | dbSNP |
11 | g.121553015T>C | CA2004916877 | SORL1 | c.2267-922T>C (n.2267-922T>C) c.728-922T>C (n.728-922T>C) c.1955-922T>C (n.1955-922T>C) c.1742-922T>C (n.1742-922T>C) c.-282-922T>C (n.-282-922T>C) | dbSNP |
11 | g.121553015T= | CA2004916876 | SORL1 | c.2267-922T= (n.2267-922T=) c.728-922T= (n.728-922T=) c.1955-922T= (n.1955-922T=) c.1742-922T= (n.1742-922T=) c.-282-922T= (n.-282-922T=) | |
11 | g.121553017G>A | CA942938304 | SORL1 | c.2267-920G>A (n.2267-920G>A) c.728-920G>A (n.728-920G>A) c.1955-920G>A (n.1955-920G>A) c.1742-920G>A (n.1742-920G>A) c.-282-920G>A (n.-282-920G>A) | dbSNP |
11 | g.121553017G= | CA2004916878 | SORL1 | c.2267-920G= (n.2267-920G=) c.728-920G= (n.728-920G=) c.1955-920G= (n.1955-920G=) c.1742-920G= (n.1742-920G=) c.-282-920G= (n.-282-920G=) | |
11 | g.121553018G>A | CA672582430 | SORL1 | c.2267-919G>A (n.2267-919G>A) c.728-919G>A (n.728-919G>A) c.1955-919G>A (n.1955-919G>A) c.1742-919G>A (n.1742-919G>A) c.-282-919G>A (n.-282-919G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121553018G>C | CA2004916880 | SORL1 | c.2267-919G>C (n.2267-919G>C) c.728-919G>C (n.728-919G>C) c.1955-919G>C (n.1955-919G>C) c.1742-919G>C (n.1742-919G>C) c.-282-919G>C (n.-282-919G>C) | dbSNP |
11 | g.121553018G= | CA2004916879 | SORL1 | c.2267-919G= (n.2267-919G=) c.728-919G= (n.728-919G=) c.1955-919G= (n.1955-919G=) c.1742-919G= (n.1742-919G=) c.-282-919G= (n.-282-919G=) | |
11 | g.121553022G= | CA2004916882 | SORL1 | c.2267-915G= (n.2267-915G=) c.728-915G= (n.728-915G=) c.1955-915G= (n.1955-915G=) c.1742-915G= (n.1742-915G=) c.-282-915G= (n.-282-915G=) | |
11 | g.121553022G>T | CA2004916883 | SORL1 | c.2267-915G>T (n.2267-915G>T) c.728-915G>T (n.728-915G>T) c.1955-915G>T (n.1955-915G>T) c.1742-915G>T (n.1742-915G>T) c.-282-915G>T (n.-282-915G>T) | dbSNP |
11 | g.121553022_121553023delinsGT | CA2004916881 | SORL1 | c.2267-915_2267-914delinsGT (n.2267-915_2267-914delinsGT) c.728-915_728-914delinsGT (n.728-915_728-914delinsGT) c.1955-915_1955-914delinsGT (n.1955-915_1955-914delinsGT) c.1742-915_1742-914delinsGT (n.1742-915_1742-914delinsGT) c.-282-915_-282-914delinsGT (n.-282-915_-282-914delinsGT) |