Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121552844G>ACA229897274SORL1c.2267-1093G>A (n.2267-1093G>A)
c.728-1093G>A (n.728-1093G>A)
c.1955-1093G>A (n.1955-1093G>A)
c.1742-1093G>A (n.1742-1093G>A)
c.-282-1093G>A (n.-282-1093G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552844G=CA2004916808SORL1c.2267-1093G= (n.2267-1093G=)
c.728-1093G= (n.728-1093G=)
c.1955-1093G= (n.1955-1093G=)
c.1742-1093G= (n.1742-1093G=)
c.-282-1093G= (n.-282-1093G=)
11g.121552850C=CA2004916809SORL1c.2267-1087C= (n.2267-1087C=)
c.728-1087C= (n.728-1087C=)
c.1955-1087C= (n.1955-1087C=)
c.1742-1087C= (n.1742-1087C=)
c.-282-1087C= (n.-282-1087C=)
11g.121552850C>TCA2004916810SORL1c.2267-1087C>T (n.2267-1087C>T)
c.728-1087C>T (n.728-1087C>T)
c.1955-1087C>T (n.1955-1087C>T)
c.1742-1087C>T (n.1742-1087C>T)
c.-282-1087C>T (n.-282-1087C>T)
dbSNP
11g.121552851A=CA2004916811SORL1c.2267-1086A= (n.2267-1086A=)
c.728-1086A= (n.728-1086A=)
c.1955-1086A= (n.1955-1086A=)
c.1742-1086A= (n.1742-1086A=)
c.-282-1086A= (n.-282-1086A=)
11g.121552851A>CCA942938199SORL1c.2267-1086A>C (n.2267-1086A>C)
c.728-1086A>C (n.728-1086A>C)
c.1955-1086A>C (n.1955-1086A>C)
c.1742-1086A>C (n.1742-1086A>C)
c.-282-1086A>C (n.-282-1086A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552851A>GCA229897281SORL1c.2267-1086A>G (n.2267-1086A>G)
c.728-1086A>G (n.728-1086A>G)
c.1955-1086A>G (n.1955-1086A>G)
c.1742-1086A>G (n.1742-1086A>G)
c.-282-1086A>G (n.-282-1086A>G)
dbSNP
11g.121552852_121552853delinsTCCA2004916812SORL1c.2267-1085_2267-1084delinsTC (n.2267-1085_2267-1084delinsTC)
c.728-1085_728-1084delinsTC (n.728-1085_728-1084delinsTC)
c.1955-1085_1955-1084delinsTC (n.1955-1085_1955-1084delinsTC)
c.1742-1085_1742-1084delinsTC (n.1742-1085_1742-1084delinsTC)
c.-282-1085_-282-1084delinsTC (n.-282-1085_-282-1084delinsTC)
11g.121552853delCA672582380SORL1c.2267-1084del (n.2267-1084del)
c.728-1084del (n.728-1084del)
c.1955-1084del (n.1955-1084del)
c.1742-1084del (n.1742-1084del)
c.-282-1084del (n.-282-1084del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552853C>ACA672582381SORL1c.2267-1084C>A (n.2267-1084C>A)
c.728-1084C>A (n.728-1084C>A)
c.1955-1084C>A (n.1955-1084C>A)
c.1742-1084C>A (n.1742-1084C>A)
c.-282-1084C>A (n.-282-1084C>A)
dbSNP
11g.121552853C=CA2004916813SORL1c.2267-1084C= (n.2267-1084C=)
c.728-1084C= (n.728-1084C=)
c.1955-1084C= (n.1955-1084C=)
c.1742-1084C= (n.1742-1084C=)
c.-282-1084C= (n.-282-1084C=)
11g.121552854T>GCA942938203SORL1c.2267-1083T>G (n.2267-1083T>G)
c.728-1083T>G (n.728-1083T>G)
c.1955-1083T>G (n.1955-1083T>G)
c.1742-1083T>G (n.1742-1083T>G)
c.-282-1083T>G (n.-282-1083T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552854T=CA2004916814SORL1c.2267-1083T= (n.2267-1083T=)
c.728-1083T= (n.728-1083T=)
c.1955-1083T= (n.1955-1083T=)
c.1742-1083T= (n.1742-1083T=)
c.-282-1083T= (n.-282-1083T=)
11g.121552858_121552859delinsTCCA2004916815SORL1c.2267-1079_2267-1078delinsTC (n.2267-1079_2267-1078delinsTC)
c.728-1079_728-1078delinsTC (n.728-1079_728-1078delinsTC)
c.1955-1079_1955-1078delinsTC (n.1955-1079_1955-1078delinsTC)
c.1742-1079_1742-1078delinsTC (n.1742-1079_1742-1078delinsTC)
c.-282-1079_-282-1078delinsTC (n.-282-1079_-282-1078delinsTC)
11g.121552859C=CA2004916816SORL1c.2267-1078C= (n.2267-1078C=)
c.728-1078C= (n.728-1078C=)
c.1955-1078C= (n.1955-1078C=)
c.1742-1078C= (n.1742-1078C=)
c.-282-1078C= (n.-282-1078C=)
11g.121552859C>GCA672582382SORL1c.2267-1078C>G (n.2267-1078C>G)
c.728-1078C>G (n.728-1078C>G)
c.1955-1078C>G (n.1955-1078C>G)
c.1742-1078C>G (n.1742-1078C>G)
c.-282-1078C>G (n.-282-1078C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552861delCA2004916817SORL1c.2267-1076del (n.2267-1076del)
c.728-1076del (n.728-1076del)
c.1955-1076del (n.1955-1076del)
c.1742-1076del (n.1742-1076del)
c.-282-1076del (n.-282-1076del)
dbSNP
11g.121552861C=CA2004916818SORL1c.2267-1076C= (n.2267-1076C=)
c.728-1076C= (n.728-1076C=)
c.1955-1076C= (n.1955-1076C=)
c.1742-1076C= (n.1742-1076C=)
c.-282-1076C= (n.-282-1076C=)
11g.121552861C>TCA2004916819SORL1c.2267-1076C>T (n.2267-1076C>T)
c.728-1076C>T (n.728-1076C>T)
c.1955-1076C>T (n.1955-1076C>T)
c.1742-1076C>T (n.1742-1076C>T)
c.-282-1076C>T (n.-282-1076C>T)
dbSNP
11g.121552862A=CA2004916820SORL1c.2267-1075A= (n.2267-1075A=)
c.728-1075A= (n.728-1075A=)
c.1955-1075A= (n.1955-1075A=)
c.1742-1075A= (n.1742-1075A=)
c.-282-1075A= (n.-282-1075A=)
11g.121552862A>GCA229897303SORL1c.2267-1075A>G (n.2267-1075A>G)
c.728-1075A>G (n.728-1075A>G)
c.1955-1075A>G (n.1955-1075A>G)
c.1742-1075A>G (n.1742-1075A>G)
c.-282-1075A>G (n.-282-1075A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552865T>ACA672582385SORL1c.2267-1072T>A (n.2267-1072T>A)
c.728-1072T>A (n.728-1072T>A)
c.1955-1072T>A (n.1955-1072T>A)
c.1742-1072T>A (n.1742-1072T>A)
c.-282-1072T>A (n.-282-1072T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552865T=CA2004916821SORL1c.2267-1072T= (n.2267-1072T=)
c.728-1072T= (n.728-1072T=)
c.1955-1072T= (n.1955-1072T=)
c.1742-1072T= (n.1742-1072T=)
c.-282-1072T= (n.-282-1072T=)
11g.121552868A>CCA2793897183SORL1c.2267-1069A>C (n.2267-1069A>C)
c.728-1069A>C (n.728-1069A>C)
c.1955-1069A>C (n.1955-1069A>C)
c.1742-1069A>C (n.1742-1069A>C)
c.-282-1069A>C (n.-282-1069A>C)
11g.121552869_121552884delinsACACACTGTCAAGATGCA2004916822SORL1c.2267-1068_2267-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.2267-1068_2267-1053delinsACACACTGTCAAGATG)
c.728-1068_728-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.728-1068_728-1053delinsACACACTGTCAAGATG)
c.1955-1068_1955-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.1955-1068_1955-1053delinsACACACTGTCAAGATG)
c.1742-1068_1742-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.1742-1068_1742-1053delinsACACACTGTCAAGATG)
c.-282-1068_-282-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.-282-1068_-282-1053delinsACACACTGTCAAGATG)
11g.121552870C=CA2004916824SORL1c.2267-1067C= (n.2267-1067C=)
c.728-1067C= (n.728-1067C=)
c.1955-1067C= (n.1955-1067C=)
c.1742-1067C= (n.1742-1067C=)
c.-282-1067C= (n.-282-1067C=)
11g.121552870C>TCA602229981SORL1c.2267-1067C>T (n.2267-1067C>T)
c.728-1067C>T (n.728-1067C>T)
c.1955-1067C>T (n.1955-1067C>T)
c.1742-1067C>T (n.1742-1067C>T)
c.-282-1067C>T (n.-282-1067C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552876_121552890delCA2004916823SORL1c.2267-1061_2267-1047del (n.2267-1061_2267-1047del)
c.728-1061_728-1047del (n.728-1061_728-1047del)
c.1955-1061_1955-1047del (n.1955-1061_1955-1047del)
c.1742-1061_1742-1047del (n.1742-1061_1742-1047del)
c.-282-1061_-282-1047del (n.-282-1061_-282-1047del)
dbSNP
11g.121552872C=CA2004916825SORL1c.2267-1065C= (n.2267-1065C=)
c.728-1065C= (n.728-1065C=)
c.1955-1065C= (n.1955-1065C=)
c.1742-1065C= (n.1742-1065C=)
c.-282-1065C= (n.-282-1065C=)
11g.121552872C>GCA672582388SORL1c.2267-1065C>G (n.2267-1065C>G)
c.728-1065C>G (n.728-1065C>G)
c.1955-1065C>G (n.1955-1065C>G)
c.1742-1065C>G (n.1742-1065C>G)
c.-282-1065C>G (n.-282-1065C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552873A>TCA2725119428SORL1c.2267-1064A>T (n.2267-1064A>T)
c.728-1064A>T (n.728-1064A>T)
c.1955-1064A>T (n.1955-1064A>T)
c.1742-1064A>T (n.1742-1064A>T)
c.-282-1064A>T (n.-282-1064A>T)
dbSNP
11g.121552878C=CA2004916826SORL1c.2267-1059C= (n.2267-1059C=)
c.728-1059C= (n.728-1059C=)
c.1955-1059C= (n.1955-1059C=)
c.1742-1059C= (n.1742-1059C=)
c.-282-1059C= (n.-282-1059C=)
11g.121552878C>TCA229897308SORL1c.2267-1059C>T (n.2267-1059C>T)
c.728-1059C>T (n.728-1059C>T)
c.1955-1059C>T (n.1955-1059C>T)
c.1742-1059C>T (n.1742-1059C>T)
c.-282-1059C>T (n.-282-1059C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552880A=CA2004916827SORL1c.2267-1057A= (n.2267-1057A=)
c.728-1057A= (n.728-1057A=)
c.1955-1057A= (n.1955-1057A=)
c.1742-1057A= (n.1742-1057A=)
c.-282-1057A= (n.-282-1057A=)
11g.121552880A>CCA942938220SORL1c.2267-1057A>C (n.2267-1057A>C)
c.728-1057A>C (n.728-1057A>C)
c.1955-1057A>C (n.1955-1057A>C)
c.1742-1057A>C (n.1742-1057A>C)
c.-282-1057A>C (n.-282-1057A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552880A>GCA229897309SORL1c.2267-1057A>G (n.2267-1057A>G)
c.728-1057A>G (n.728-1057A>G)
c.1955-1057A>G (n.1955-1057A>G)
c.1742-1057A>G (n.1742-1057A>G)
c.-282-1057A>G (n.-282-1057A>G)
dbSNP
11g.121552890T>GCA229897311SORL1c.2267-1047T>G (n.2267-1047T>G)
c.728-1047T>G (n.728-1047T>G)
c.1955-1047T>G (n.1955-1047T>G)
c.1742-1047T>G (n.1742-1047T>G)
c.-282-1047T>G (n.-282-1047T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552890T=CA2004916828SORL1c.2267-1047T= (n.2267-1047T=)
c.728-1047T= (n.728-1047T=)
c.1955-1047T= (n.1955-1047T=)
c.1742-1047T= (n.1742-1047T=)
c.-282-1047T= (n.-282-1047T=)
11g.121552892T>CCA229897313SORL1c.2267-1045T>C (n.2267-1045T>C)
c.728-1045T>C (n.728-1045T>C)
c.1955-1045T>C (n.1955-1045T>C)
c.1742-1045T>C (n.1742-1045T>C)
c.-282-1045T>C (n.-282-1045T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552892T=CA2004916829SORL1c.2267-1045T= (n.2267-1045T=)
c.728-1045T= (n.728-1045T=)
c.1955-1045T= (n.1955-1045T=)
c.1742-1045T= (n.1742-1045T=)
c.-282-1045T= (n.-282-1045T=)
11g.121552902T>GCA2725119430SORL1c.2267-1035T>G (n.2267-1035T>G)
c.728-1035T>G (n.728-1035T>G)
c.1955-1035T>G (n.1955-1035T>G)
c.1742-1035T>G (n.1742-1035T>G)
c.-282-1035T>G (n.-282-1035T>G)
dbSNP
11g.121552905T>CCA672582392SORL1c.2267-1032T>C (n.2267-1032T>C)
c.728-1032T>C (n.728-1032T>C)
c.1955-1032T>C (n.1955-1032T>C)
c.1742-1032T>C (n.1742-1032T>C)
c.-282-1032T>C (n.-282-1032T>C)
dbSNP
11g.121552905T=CA2004916830SORL1c.2267-1032T= (n.2267-1032T=)
c.728-1032T= (n.728-1032T=)
c.1955-1032T= (n.1955-1032T=)
c.1742-1032T= (n.1742-1032T=)
c.-282-1032T= (n.-282-1032T=)
11g.121552907G>ACA942938226SORL1c.2267-1030G>A (n.2267-1030G>A)
c.728-1030G>A (n.728-1030G>A)
c.1955-1030G>A (n.1955-1030G>A)
c.1742-1030G>A (n.1742-1030G>A)
c.-282-1030G>A (n.-282-1030G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552907G=CA2004916831SORL1c.2267-1030G= (n.2267-1030G=)
c.728-1030G= (n.728-1030G=)
c.1955-1030G= (n.1955-1030G=)
c.1742-1030G= (n.1742-1030G=)
c.-282-1030G= (n.-282-1030G=)
11g.121552909G>ACA942938229SORL1c.2267-1028G>A (n.2267-1028G>A)
c.728-1028G>A (n.728-1028G>A)
c.1955-1028G>A (n.1955-1028G>A)
c.1742-1028G>A (n.1742-1028G>A)
c.-282-1028G>A (n.-282-1028G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552909G=CA2004916832SORL1c.2267-1028G= (n.2267-1028G=)
c.728-1028G= (n.728-1028G=)
c.1955-1028G= (n.1955-1028G=)
c.1742-1028G= (n.1742-1028G=)
c.-282-1028G= (n.-282-1028G=)
11g.121552914G>ACA2004916834SORL1c.2267-1023G>A (n.2267-1023G>A)
c.728-1023G>A (n.728-1023G>A)
c.1955-1023G>A (n.1955-1023G>A)
c.1742-1023G>A (n.1742-1023G>A)
c.-282-1023G>A (n.-282-1023G>A)
dbSNP
11g.121552914G>CCA672582398SORL1c.2267-1023G>C (n.2267-1023G>C)
c.728-1023G>C (n.728-1023G>C)
c.1955-1023G>C (n.1955-1023G>C)
c.1742-1023G>C (n.1742-1023G>C)
c.-282-1023G>C (n.-282-1023G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552914G=CA2004916833SORL1c.2267-1023G= (n.2267-1023G=)
c.728-1023G= (n.728-1023G=)
c.1955-1023G= (n.1955-1023G=)
c.1742-1023G= (n.1742-1023G=)
c.-282-1023G= (n.-282-1023G=)

Number of alleles fetched