Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121552844G>A | CA229897274 | SORL1 | c.2267-1093G>A (n.2267-1093G>A) c.728-1093G>A (n.728-1093G>A) c.1955-1093G>A (n.1955-1093G>A) c.1742-1093G>A (n.1742-1093G>A) c.-282-1093G>A (n.-282-1093G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552844G= | CA2004916808 | SORL1 | c.2267-1093G= (n.2267-1093G=) c.728-1093G= (n.728-1093G=) c.1955-1093G= (n.1955-1093G=) c.1742-1093G= (n.1742-1093G=) c.-282-1093G= (n.-282-1093G=) | |
11 | g.121552850C= | CA2004916809 | SORL1 | c.2267-1087C= (n.2267-1087C=) c.728-1087C= (n.728-1087C=) c.1955-1087C= (n.1955-1087C=) c.1742-1087C= (n.1742-1087C=) c.-282-1087C= (n.-282-1087C=) | |
11 | g.121552850C>T | CA2004916810 | SORL1 | c.2267-1087C>T (n.2267-1087C>T) c.728-1087C>T (n.728-1087C>T) c.1955-1087C>T (n.1955-1087C>T) c.1742-1087C>T (n.1742-1087C>T) c.-282-1087C>T (n.-282-1087C>T) | dbSNP |
11 | g.121552851A= | CA2004916811 | SORL1 | c.2267-1086A= (n.2267-1086A=) c.728-1086A= (n.728-1086A=) c.1955-1086A= (n.1955-1086A=) c.1742-1086A= (n.1742-1086A=) c.-282-1086A= (n.-282-1086A=) | |
11 | g.121552851A>C | CA942938199 | SORL1 | c.2267-1086A>C (n.2267-1086A>C) c.728-1086A>C (n.728-1086A>C) c.1955-1086A>C (n.1955-1086A>C) c.1742-1086A>C (n.1742-1086A>C) c.-282-1086A>C (n.-282-1086A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552851A>G | CA229897281 | SORL1 | c.2267-1086A>G (n.2267-1086A>G) c.728-1086A>G (n.728-1086A>G) c.1955-1086A>G (n.1955-1086A>G) c.1742-1086A>G (n.1742-1086A>G) c.-282-1086A>G (n.-282-1086A>G) | dbSNP |
11 | g.121552852_121552853delinsTC | CA2004916812 | SORL1 | c.2267-1085_2267-1084delinsTC (n.2267-1085_2267-1084delinsTC) c.728-1085_728-1084delinsTC (n.728-1085_728-1084delinsTC) c.1955-1085_1955-1084delinsTC (n.1955-1085_1955-1084delinsTC) c.1742-1085_1742-1084delinsTC (n.1742-1085_1742-1084delinsTC) c.-282-1085_-282-1084delinsTC (n.-282-1085_-282-1084delinsTC) | |
11 | g.121552853del | CA672582380 | SORL1 | c.2267-1084del (n.2267-1084del) c.728-1084del (n.728-1084del) c.1955-1084del (n.1955-1084del) c.1742-1084del (n.1742-1084del) c.-282-1084del (n.-282-1084del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552853C>A | CA672582381 | SORL1 | c.2267-1084C>A (n.2267-1084C>A) c.728-1084C>A (n.728-1084C>A) c.1955-1084C>A (n.1955-1084C>A) c.1742-1084C>A (n.1742-1084C>A) c.-282-1084C>A (n.-282-1084C>A) | dbSNP |
11 | g.121552853C= | CA2004916813 | SORL1 | c.2267-1084C= (n.2267-1084C=) c.728-1084C= (n.728-1084C=) c.1955-1084C= (n.1955-1084C=) c.1742-1084C= (n.1742-1084C=) c.-282-1084C= (n.-282-1084C=) | |
11 | g.121552854T>G | CA942938203 | SORL1 | c.2267-1083T>G (n.2267-1083T>G) c.728-1083T>G (n.728-1083T>G) c.1955-1083T>G (n.1955-1083T>G) c.1742-1083T>G (n.1742-1083T>G) c.-282-1083T>G (n.-282-1083T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552854T= | CA2004916814 | SORL1 | c.2267-1083T= (n.2267-1083T=) c.728-1083T= (n.728-1083T=) c.1955-1083T= (n.1955-1083T=) c.1742-1083T= (n.1742-1083T=) c.-282-1083T= (n.-282-1083T=) | |
11 | g.121552858_121552859delinsTC | CA2004916815 | SORL1 | c.2267-1079_2267-1078delinsTC (n.2267-1079_2267-1078delinsTC) c.728-1079_728-1078delinsTC (n.728-1079_728-1078delinsTC) c.1955-1079_1955-1078delinsTC (n.1955-1079_1955-1078delinsTC) c.1742-1079_1742-1078delinsTC (n.1742-1079_1742-1078delinsTC) c.-282-1079_-282-1078delinsTC (n.-282-1079_-282-1078delinsTC) | |
11 | g.121552859C= | CA2004916816 | SORL1 | c.2267-1078C= (n.2267-1078C=) c.728-1078C= (n.728-1078C=) c.1955-1078C= (n.1955-1078C=) c.1742-1078C= (n.1742-1078C=) c.-282-1078C= (n.-282-1078C=) | |
11 | g.121552859C>G | CA672582382 | SORL1 | c.2267-1078C>G (n.2267-1078C>G) c.728-1078C>G (n.728-1078C>G) c.1955-1078C>G (n.1955-1078C>G) c.1742-1078C>G (n.1742-1078C>G) c.-282-1078C>G (n.-282-1078C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552861del | CA2004916817 | SORL1 | c.2267-1076del (n.2267-1076del) c.728-1076del (n.728-1076del) c.1955-1076del (n.1955-1076del) c.1742-1076del (n.1742-1076del) c.-282-1076del (n.-282-1076del) | dbSNP |
11 | g.121552861C= | CA2004916818 | SORL1 | c.2267-1076C= (n.2267-1076C=) c.728-1076C= (n.728-1076C=) c.1955-1076C= (n.1955-1076C=) c.1742-1076C= (n.1742-1076C=) c.-282-1076C= (n.-282-1076C=) | |
11 | g.121552861C>T | CA2004916819 | SORL1 | c.2267-1076C>T (n.2267-1076C>T) c.728-1076C>T (n.728-1076C>T) c.1955-1076C>T (n.1955-1076C>T) c.1742-1076C>T (n.1742-1076C>T) c.-282-1076C>T (n.-282-1076C>T) | dbSNP |
11 | g.121552862A= | CA2004916820 | SORL1 | c.2267-1075A= (n.2267-1075A=) c.728-1075A= (n.728-1075A=) c.1955-1075A= (n.1955-1075A=) c.1742-1075A= (n.1742-1075A=) c.-282-1075A= (n.-282-1075A=) | |
11 | g.121552862A>G | CA229897303 | SORL1 | c.2267-1075A>G (n.2267-1075A>G) c.728-1075A>G (n.728-1075A>G) c.1955-1075A>G (n.1955-1075A>G) c.1742-1075A>G (n.1742-1075A>G) c.-282-1075A>G (n.-282-1075A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552865T>A | CA672582385 | SORL1 | c.2267-1072T>A (n.2267-1072T>A) c.728-1072T>A (n.728-1072T>A) c.1955-1072T>A (n.1955-1072T>A) c.1742-1072T>A (n.1742-1072T>A) c.-282-1072T>A (n.-282-1072T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552865T= | CA2004916821 | SORL1 | c.2267-1072T= (n.2267-1072T=) c.728-1072T= (n.728-1072T=) c.1955-1072T= (n.1955-1072T=) c.1742-1072T= (n.1742-1072T=) c.-282-1072T= (n.-282-1072T=) | |
11 | g.121552868A>C | CA2793897183 | SORL1 | c.2267-1069A>C (n.2267-1069A>C) c.728-1069A>C (n.728-1069A>C) c.1955-1069A>C (n.1955-1069A>C) c.1742-1069A>C (n.1742-1069A>C) c.-282-1069A>C (n.-282-1069A>C) | |
11 | g.121552869_121552884delinsACACACTGTCAAGATG | CA2004916822 | SORL1 | c.2267-1068_2267-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.2267-1068_2267-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.728-1068_728-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.728-1068_728-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.1955-1068_1955-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.1955-1068_1955-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.1742-1068_1742-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.1742-1068_1742-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.-282-1068_-282-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.-282-1068_-282-1053delinsACACACTGTCAAGATG) | |
11 | g.121552870C= | CA2004916824 | SORL1 | c.2267-1067C= (n.2267-1067C=) c.728-1067C= (n.728-1067C=) c.1955-1067C= (n.1955-1067C=) c.1742-1067C= (n.1742-1067C=) c.-282-1067C= (n.-282-1067C=) | |
11 | g.121552870C>T | CA602229981 | SORL1 | c.2267-1067C>T (n.2267-1067C>T) c.728-1067C>T (n.728-1067C>T) c.1955-1067C>T (n.1955-1067C>T) c.1742-1067C>T (n.1742-1067C>T) c.-282-1067C>T (n.-282-1067C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552876_121552890del | CA2004916823 | SORL1 | c.2267-1061_2267-1047del (n.2267-1061_2267-1047del) c.728-1061_728-1047del (n.728-1061_728-1047del) c.1955-1061_1955-1047del (n.1955-1061_1955-1047del) c.1742-1061_1742-1047del (n.1742-1061_1742-1047del) c.-282-1061_-282-1047del (n.-282-1061_-282-1047del) | dbSNP |
11 | g.121552872C= | CA2004916825 | SORL1 | c.2267-1065C= (n.2267-1065C=) c.728-1065C= (n.728-1065C=) c.1955-1065C= (n.1955-1065C=) c.1742-1065C= (n.1742-1065C=) c.-282-1065C= (n.-282-1065C=) | |
11 | g.121552872C>G | CA672582388 | SORL1 | c.2267-1065C>G (n.2267-1065C>G) c.728-1065C>G (n.728-1065C>G) c.1955-1065C>G (n.1955-1065C>G) c.1742-1065C>G (n.1742-1065C>G) c.-282-1065C>G (n.-282-1065C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552873A>T | CA2725119428 | SORL1 | c.2267-1064A>T (n.2267-1064A>T) c.728-1064A>T (n.728-1064A>T) c.1955-1064A>T (n.1955-1064A>T) c.1742-1064A>T (n.1742-1064A>T) c.-282-1064A>T (n.-282-1064A>T) | dbSNP |
11 | g.121552878C= | CA2004916826 | SORL1 | c.2267-1059C= (n.2267-1059C=) c.728-1059C= (n.728-1059C=) c.1955-1059C= (n.1955-1059C=) c.1742-1059C= (n.1742-1059C=) c.-282-1059C= (n.-282-1059C=) | |
11 | g.121552878C>T | CA229897308 | SORL1 | c.2267-1059C>T (n.2267-1059C>T) c.728-1059C>T (n.728-1059C>T) c.1955-1059C>T (n.1955-1059C>T) c.1742-1059C>T (n.1742-1059C>T) c.-282-1059C>T (n.-282-1059C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552880A= | CA2004916827 | SORL1 | c.2267-1057A= (n.2267-1057A=) c.728-1057A= (n.728-1057A=) c.1955-1057A= (n.1955-1057A=) c.1742-1057A= (n.1742-1057A=) c.-282-1057A= (n.-282-1057A=) | |
11 | g.121552880A>C | CA942938220 | SORL1 | c.2267-1057A>C (n.2267-1057A>C) c.728-1057A>C (n.728-1057A>C) c.1955-1057A>C (n.1955-1057A>C) c.1742-1057A>C (n.1742-1057A>C) c.-282-1057A>C (n.-282-1057A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552880A>G | CA229897309 | SORL1 | c.2267-1057A>G (n.2267-1057A>G) c.728-1057A>G (n.728-1057A>G) c.1955-1057A>G (n.1955-1057A>G) c.1742-1057A>G (n.1742-1057A>G) c.-282-1057A>G (n.-282-1057A>G) | dbSNP |
11 | g.121552890T>G | CA229897311 | SORL1 | c.2267-1047T>G (n.2267-1047T>G) c.728-1047T>G (n.728-1047T>G) c.1955-1047T>G (n.1955-1047T>G) c.1742-1047T>G (n.1742-1047T>G) c.-282-1047T>G (n.-282-1047T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552890T= | CA2004916828 | SORL1 | c.2267-1047T= (n.2267-1047T=) c.728-1047T= (n.728-1047T=) c.1955-1047T= (n.1955-1047T=) c.1742-1047T= (n.1742-1047T=) c.-282-1047T= (n.-282-1047T=) | |
11 | g.121552892T>C | CA229897313 | SORL1 | c.2267-1045T>C (n.2267-1045T>C) c.728-1045T>C (n.728-1045T>C) c.1955-1045T>C (n.1955-1045T>C) c.1742-1045T>C (n.1742-1045T>C) c.-282-1045T>C (n.-282-1045T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552892T= | CA2004916829 | SORL1 | c.2267-1045T= (n.2267-1045T=) c.728-1045T= (n.728-1045T=) c.1955-1045T= (n.1955-1045T=) c.1742-1045T= (n.1742-1045T=) c.-282-1045T= (n.-282-1045T=) | |
11 | g.121552902T>G | CA2725119430 | SORL1 | c.2267-1035T>G (n.2267-1035T>G) c.728-1035T>G (n.728-1035T>G) c.1955-1035T>G (n.1955-1035T>G) c.1742-1035T>G (n.1742-1035T>G) c.-282-1035T>G (n.-282-1035T>G) | dbSNP |
11 | g.121552905T>C | CA672582392 | SORL1 | c.2267-1032T>C (n.2267-1032T>C) c.728-1032T>C (n.728-1032T>C) c.1955-1032T>C (n.1955-1032T>C) c.1742-1032T>C (n.1742-1032T>C) c.-282-1032T>C (n.-282-1032T>C) | dbSNP |
11 | g.121552905T= | CA2004916830 | SORL1 | c.2267-1032T= (n.2267-1032T=) c.728-1032T= (n.728-1032T=) c.1955-1032T= (n.1955-1032T=) c.1742-1032T= (n.1742-1032T=) c.-282-1032T= (n.-282-1032T=) | |
11 | g.121552907G>A | CA942938226 | SORL1 | c.2267-1030G>A (n.2267-1030G>A) c.728-1030G>A (n.728-1030G>A) c.1955-1030G>A (n.1955-1030G>A) c.1742-1030G>A (n.1742-1030G>A) c.-282-1030G>A (n.-282-1030G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552907G= | CA2004916831 | SORL1 | c.2267-1030G= (n.2267-1030G=) c.728-1030G= (n.728-1030G=) c.1955-1030G= (n.1955-1030G=) c.1742-1030G= (n.1742-1030G=) c.-282-1030G= (n.-282-1030G=) | |
11 | g.121552909G>A | CA942938229 | SORL1 | c.2267-1028G>A (n.2267-1028G>A) c.728-1028G>A (n.728-1028G>A) c.1955-1028G>A (n.1955-1028G>A) c.1742-1028G>A (n.1742-1028G>A) c.-282-1028G>A (n.-282-1028G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552909G= | CA2004916832 | SORL1 | c.2267-1028G= (n.2267-1028G=) c.728-1028G= (n.728-1028G=) c.1955-1028G= (n.1955-1028G=) c.1742-1028G= (n.1742-1028G=) c.-282-1028G= (n.-282-1028G=) | |
11 | g.121552914G>A | CA2004916834 | SORL1 | c.2267-1023G>A (n.2267-1023G>A) c.728-1023G>A (n.728-1023G>A) c.1955-1023G>A (n.1955-1023G>A) c.1742-1023G>A (n.1742-1023G>A) c.-282-1023G>A (n.-282-1023G>A) | dbSNP |
11 | g.121552914G>C | CA672582398 | SORL1 | c.2267-1023G>C (n.2267-1023G>C) c.728-1023G>C (n.728-1023G>C) c.1955-1023G>C (n.1955-1023G>C) c.1742-1023G>C (n.1742-1023G>C) c.-282-1023G>C (n.-282-1023G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552914G= | CA2004916833 | SORL1 | c.2267-1023G= (n.2267-1023G=) c.728-1023G= (n.728-1023G=) c.1955-1023G= (n.1955-1023G=) c.1742-1023G= (n.1742-1023G=) c.-282-1023G= (n.-282-1023G=) |