Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121552754G>C | CA2004916777 | SORL1 | c.2267-1183G>C (n.2267-1183G>C) c.728-1183G>C (n.728-1183G>C) c.1955-1183G>C (n.1955-1183G>C) c.1742-1183G>C (n.1742-1183G>C) c.-282-1183G>C (n.-282-1183G>C) | dbSNP |
11 | g.121552754G= | CA2004916778 | SORL1 | c.2267-1183G= (n.2267-1183G=) c.728-1183G= (n.728-1183G=) c.1955-1183G= (n.1955-1183G=) c.1742-1183G= (n.1742-1183G=) c.-282-1183G= (n.-282-1183G=) | |
11 | g.121552759T>C | CA942938076 | SORL1 | c.2267-1178T>C (n.2267-1178T>C) c.728-1178T>C (n.728-1178T>C) c.1955-1178T>C (n.1955-1178T>C) c.1742-1178T>C (n.1742-1178T>C) c.-282-1178T>C (n.-282-1178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552759T= | CA2004916779 | SORL1 | c.2267-1178T= (n.2267-1178T=) c.728-1178T= (n.728-1178T=) c.1955-1178T= (n.1955-1178T=) c.1742-1178T= (n.1742-1178T=) c.-282-1178T= (n.-282-1178T=) | |
11 | g.121552760G= | CA2004916780 | SORL1 | c.2267-1177G= (n.2267-1177G=) c.728-1177G= (n.728-1177G=) c.1955-1177G= (n.1955-1177G=) c.1742-1177G= (n.1742-1177G=) c.-282-1177G= (n.-282-1177G=) | |
11 | g.121552760G>T | CA229897217 | SORL1 | c.2267-1177G>T (n.2267-1177G>T) c.728-1177G>T (n.728-1177G>T) c.1955-1177G>T (n.1955-1177G>T) c.1742-1177G>T (n.1742-1177G>T) c.-282-1177G>T (n.-282-1177G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552763T>C | CA229897218 | SORL1 | c.2267-1174T>C (n.2267-1174T>C) c.728-1174T>C (n.728-1174T>C) c.1955-1174T>C (n.1955-1174T>C) c.1742-1174T>C (n.1742-1174T>C) c.-282-1174T>C (n.-282-1174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552763T= | CA2004916781 | SORL1 | c.2267-1174T= (n.2267-1174T=) c.728-1174T= (n.728-1174T=) c.1955-1174T= (n.1955-1174T=) c.1742-1174T= (n.1742-1174T=) c.-282-1174T= (n.-282-1174T=) | |
11 | g.121552764G>A | CA672582365 | SORL1 | c.2267-1173G>A (n.2267-1173G>A) c.728-1173G>A (n.728-1173G>A) c.1955-1173G>A (n.1955-1173G>A) c.1742-1173G>A (n.1742-1173G>A) c.-282-1173G>A (n.-282-1173G>A) | dbSNP |
11 | g.121552764G= | CA2004916782 | SORL1 | c.2267-1173G= (n.2267-1173G=) c.728-1173G= (n.728-1173G=) c.1955-1173G= (n.1955-1173G=) c.1742-1173G= (n.1742-1173G=) c.-282-1173G= (n.-282-1173G=) | |
11 | g.121552769A= | CA2004916783 | SORL1 | c.2267-1168A= (n.2267-1168A=) c.728-1168A= (n.728-1168A=) c.1955-1168A= (n.1955-1168A=) c.1742-1168A= (n.1742-1168A=) c.-282-1168A= (n.-282-1168A=) | |
11 | g.121552769A>G | CA672582369 | SORL1 | c.2267-1168A>G (n.2267-1168A>G) c.728-1168A>G (n.728-1168A>G) c.1955-1168A>G (n.1955-1168A>G) c.1742-1168A>G (n.1742-1168A>G) c.-282-1168A>G (n.-282-1168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552770T>C | CA942938081 | SORL1 | c.2267-1167T>C (n.2267-1167T>C) c.728-1167T>C (n.728-1167T>C) c.1955-1167T>C (n.1955-1167T>C) c.1742-1167T>C (n.1742-1167T>C) c.-282-1167T>C (n.-282-1167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552770T= | CA2004916784 | SORL1 | c.2267-1167T= (n.2267-1167T=) c.728-1167T= (n.728-1167T=) c.1955-1167T= (n.1955-1167T=) c.1742-1167T= (n.1742-1167T=) c.-282-1167T= (n.-282-1167T=) | |
11 | g.121552771G>A | CA942938099 | SORL1 | c.2267-1166G>A (n.2267-1166G>A) c.728-1166G>A (n.728-1166G>A) c.1955-1166G>A (n.1955-1166G>A) c.1742-1166G>A (n.1742-1166G>A) c.-282-1166G>A (n.-282-1166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552771G= | CA2004916785 | SORL1 | c.2267-1166G= (n.2267-1166G=) c.728-1166G= (n.728-1166G=) c.1955-1166G= (n.1955-1166G=) c.1742-1166G= (n.1742-1166G=) c.-282-1166G= (n.-282-1166G=) | |
11 | g.121552778C= | CA2004916786 | SORL1 | c.2267-1159C= (n.2267-1159C=) c.728-1159C= (n.728-1159C=) c.1955-1159C= (n.1955-1159C=) c.1742-1159C= (n.1742-1159C=) c.-282-1159C= (n.-282-1159C=) | |
11 | g.121552778C>T | CA229897227 | SORL1 | c.2267-1159C>T (n.2267-1159C>T) c.728-1159C>T (n.728-1159C>T) c.1955-1159C>T (n.1955-1159C>T) c.1742-1159C>T (n.1742-1159C>T) c.-282-1159C>T (n.-282-1159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552781T>C | CA2793897172 | SORL1 | c.2267-1156T>C (n.2267-1156T>C) c.728-1156T>C (n.728-1156T>C) c.1955-1156T>C (n.1955-1156T>C) c.1742-1156T>C (n.1742-1156T>C) c.-282-1156T>C (n.-282-1156T>C) | |
11 | g.121552784G>A | CA229897231 | SORL1 | c.2267-1153G>A (n.2267-1153G>A) c.728-1153G>A (n.728-1153G>A) c.1955-1153G>A (n.1955-1153G>A) c.1742-1153G>A (n.1742-1153G>A) c.-282-1153G>A (n.-282-1153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552784G= | CA2004916787 | SORL1 | c.2267-1153G= (n.2267-1153G=) c.728-1153G= (n.728-1153G=) c.1955-1153G= (n.1955-1153G=) c.1742-1153G= (n.1742-1153G=) c.-282-1153G= (n.-282-1153G=) | |
11 | g.121552788A= | CA2004916788 | SORL1 | c.2267-1149A= (n.2267-1149A=) c.728-1149A= (n.728-1149A=) c.1955-1149A= (n.1955-1149A=) c.1742-1149A= (n.1742-1149A=) c.-282-1149A= (n.-282-1149A=) | |
11 | g.121552788A>G | CA942938105 | SORL1 | c.2267-1149A>G (n.2267-1149A>G) c.728-1149A>G (n.728-1149A>G) c.1955-1149A>G (n.1955-1149A>G) c.1742-1149A>G (n.1742-1149A>G) c.-282-1149A>G (n.-282-1149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552802T>C | CA2004916790 | SORL1 | c.2267-1135T>C (n.2267-1135T>C) c.728-1135T>C (n.728-1135T>C) c.1955-1135T>C (n.1955-1135T>C) c.1742-1135T>C (n.1742-1135T>C) c.-282-1135T>C (n.-282-1135T>C) | dbSNP |
11 | g.121552802T= | CA2004916789 | SORL1 | c.2267-1135T= (n.2267-1135T=) c.728-1135T= (n.728-1135T=) c.1955-1135T= (n.1955-1135T=) c.1742-1135T= (n.1742-1135T=) c.-282-1135T= (n.-282-1135T=) | |
11 | g.121552803G>T | CA2793897173 | SORL1 | c.2267-1134G>T (n.2267-1134G>T) c.728-1134G>T (n.728-1134G>T) c.1955-1134G>T (n.1955-1134G>T) c.1742-1134G>T (n.1742-1134G>T) c.-282-1134G>T (n.-282-1134G>T) | |
11 | g.121552808G>A | CA2603460352 | SORL1 | c.2267-1129G>A (n.2267-1129G>A) c.728-1129G>A (n.728-1129G>A) c.1955-1129G>A (n.1955-1129G>A) c.1742-1129G>A (n.1742-1129G>A) c.-282-1129G>A (n.-282-1129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552811A= | CA2004916791 | SORL1 | c.2267-1126A= (n.2267-1126A=) c.728-1126A= (n.728-1126A=) c.1955-1126A= (n.1955-1126A=) c.1742-1126A= (n.1742-1126A=) c.-282-1126A= (n.-282-1126A=) | |
11 | g.121552811A>C | CA602229979 | SORL1 | c.2267-1126A>C (n.2267-1126A>C) c.728-1126A>C (n.728-1126A>C) c.1955-1126A>C (n.1955-1126A>C) c.1742-1126A>C (n.1742-1126A>C) c.-282-1126A>C (n.-282-1126A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552811A>T | CA229897232 | SORL1 | c.2267-1126A>T (n.2267-1126A>T) c.728-1126A>T (n.728-1126A>T) c.1955-1126A>T (n.1955-1126A>T) c.1742-1126A>T (n.1742-1126A>T) c.-282-1126A>T (n.-282-1126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552816_121552833delinsTAACCCAGGCATGCAGCA | CA2004916792 | SORL1 | c.2267-1121_2267-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.2267-1121_2267-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA) c.728-1121_728-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.728-1121_728-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA) c.1955-1121_1955-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.1955-1121_1955-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA) c.1742-1121_1742-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.1742-1121_1742-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA) c.-282-1121_-282-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.-282-1121_-282-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA) | |
11 | g.121552819_121552835del | CA672582375 | SORL1 | c.2267-1118_2267-1102del (n.2267-1118_2267-1102del) c.728-1118_728-1102del (n.728-1118_728-1102del) c.1955-1118_1955-1102del (n.1955-1118_1955-1102del) c.1742-1118_1742-1102del (n.1742-1118_1742-1102del) c.-282-1118_-282-1102del (n.-282-1118_-282-1102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552824G>A | CA229897240 | SORL1 | c.2267-1113G>A (n.2267-1113G>A) c.728-1113G>A (n.728-1113G>A) c.1955-1113G>A (n.1955-1113G>A) c.1742-1113G>A (n.1742-1113G>A) c.-282-1113G>A (n.-282-1113G>A) | dbSNP |
11 | g.121552824G= | CA2004916793 | SORL1 | c.2267-1113G= (n.2267-1113G=) c.728-1113G= (n.728-1113G=) c.1955-1113G= (n.1955-1113G=) c.1742-1113G= (n.1742-1113G=) c.-282-1113G= (n.-282-1113G=) | |
11 | g.121552827T>C | CA602229980 | SORL1 | c.2267-1110T>C (n.2267-1110T>C) c.728-1110T>C (n.728-1110T>C) c.1955-1110T>C (n.1955-1110T>C) c.1742-1110T>C (n.1742-1110T>C) c.-282-1110T>C (n.-282-1110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552827T= | CA2004916794 | SORL1 | c.2267-1110T= (n.2267-1110T=) c.728-1110T= (n.728-1110T=) c.1955-1110T= (n.1955-1110T=) c.1742-1110T= (n.1742-1110T=) c.-282-1110T= (n.-282-1110T=) | |
11 | g.121552828G= | CA2004916795 | SORL1 | c.2267-1109G= (n.2267-1109G=) c.728-1109G= (n.728-1109G=) c.1955-1109G= (n.1955-1109G=) c.1742-1109G= (n.1742-1109G=) c.-282-1109G= (n.-282-1109G=) | |
11 | g.121552828G>T | CA2004916796 | SORL1 | c.2267-1109G>T (n.2267-1109G>T) c.728-1109G>T (n.728-1109G>T) c.1955-1109G>T (n.1955-1109G>T) c.1742-1109G>T (n.1742-1109G>T) c.-282-1109G>T (n.-282-1109G>T) | dbSNP |
11 | g.121552829C>A | CA229897242 | SORL1 | c.2267-1108C>A (n.2267-1108C>A) c.728-1108C>A (n.728-1108C>A) c.1955-1108C>A (n.1955-1108C>A) c.1742-1108C>A (n.1742-1108C>A) c.-282-1108C>A (n.-282-1108C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552829C= | CA2004916797 | SORL1 | c.2267-1108C= (n.2267-1108C=) c.728-1108C= (n.728-1108C=) c.1955-1108C= (n.1955-1108C=) c.1742-1108C= (n.1742-1108C=) c.-282-1108C= (n.-282-1108C=) | |
11 | g.121552832C= | CA2004916798 | SORL1 | c.2267-1105C= (n.2267-1105C=) c.728-1105C= (n.728-1105C=) c.1955-1105C= (n.1955-1105C=) c.1742-1105C= (n.1742-1105C=) c.-282-1105C= (n.-282-1105C=) | |
11 | g.121552832C>G | CA2004916799 | SORL1 | c.2267-1105C>G (n.2267-1105C>G) c.728-1105C>G (n.728-1105C>G) c.1955-1105C>G (n.1955-1105C>G) c.1742-1105C>G (n.1742-1105C>G) c.-282-1105C>G (n.-282-1105C>G) | dbSNP |
11 | g.121552833A= | CA2004916800 | SORL1 | c.2267-1104A= (n.2267-1104A=) c.728-1104A= (n.728-1104A=) c.1955-1104A= (n.1955-1104A=) c.1742-1104A= (n.1742-1104A=) c.-282-1104A= (n.-282-1104A=) | |
11 | g.121552833A>G | CA672582377 | SORL1 | c.2267-1104A>G (n.2267-1104A>G) c.728-1104A>G (n.728-1104A>G) c.1955-1104A>G (n.1955-1104A>G) c.1742-1104A>G (n.1742-1104A>G) c.-282-1104A>G (n.-282-1104A>G) | dbSNP |
11 | g.121552834A= | CA2004916801 | SORL1 | c.2267-1103A= (n.2267-1103A=) c.728-1103A= (n.728-1103A=) c.1955-1103A= (n.1955-1103A=) c.1742-1103A= (n.1742-1103A=) c.-282-1103A= (n.-282-1103A=) | |
11 | g.121552834A>G | CA942938192 | SORL1 | c.2267-1103A>G (n.2267-1103A>G) c.728-1103A>G (n.728-1103A>G) c.1955-1103A>G (n.1955-1103A>G) c.1742-1103A>G (n.1742-1103A>G) c.-282-1103A>G (n.-282-1103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552835A= | CA2004916802 | SORL1 | c.2267-1102A= (n.2267-1102A=) c.728-1102A= (n.728-1102A=) c.1955-1102A= (n.1955-1102A=) c.1742-1102A= (n.1742-1102A=) c.-282-1102A= (n.-282-1102A=) | |
11 | g.121552835A>G | CA229897246 | SORL1 | c.2267-1102A>G (n.2267-1102A>G) c.728-1102A>G (n.728-1102A>G) c.1955-1102A>G (n.1955-1102A>G) c.1742-1102A>G (n.1742-1102A>G) c.-282-1102A>G (n.-282-1102A>G) | dbSNP |
11 | g.121552837G>A | CA229897254 | SORL1 | c.2267-1100G>A (n.2267-1100G>A) c.728-1100G>A (n.728-1100G>A) c.1955-1100G>A (n.1955-1100G>A) c.1742-1100G>A (n.1742-1100G>A) c.-282-1100G>A (n.-282-1100G>A) | dbSNP |
11 | g.121552837G= | CA2004916803 | SORL1 | c.2267-1100G= (n.2267-1100G=) c.728-1100G= (n.728-1100G=) c.1955-1100G= (n.1955-1100G=) c.1742-1100G= (n.1742-1100G=) c.-282-1100G= (n.-282-1100G=) |