Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121552754G>CCA2004916777SORL1c.2267-1183G>C (n.2267-1183G>C)
c.728-1183G>C (n.728-1183G>C)
c.1955-1183G>C (n.1955-1183G>C)
c.1742-1183G>C (n.1742-1183G>C)
c.-282-1183G>C (n.-282-1183G>C)
dbSNP
11g.121552754G=CA2004916778SORL1c.2267-1183G= (n.2267-1183G=)
c.728-1183G= (n.728-1183G=)
c.1955-1183G= (n.1955-1183G=)
c.1742-1183G= (n.1742-1183G=)
c.-282-1183G= (n.-282-1183G=)
11g.121552759T>CCA942938076SORL1c.2267-1178T>C (n.2267-1178T>C)
c.728-1178T>C (n.728-1178T>C)
c.1955-1178T>C (n.1955-1178T>C)
c.1742-1178T>C (n.1742-1178T>C)
c.-282-1178T>C (n.-282-1178T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552759T=CA2004916779SORL1c.2267-1178T= (n.2267-1178T=)
c.728-1178T= (n.728-1178T=)
c.1955-1178T= (n.1955-1178T=)
c.1742-1178T= (n.1742-1178T=)
c.-282-1178T= (n.-282-1178T=)
11g.121552760G=CA2004916780SORL1c.2267-1177G= (n.2267-1177G=)
c.728-1177G= (n.728-1177G=)
c.1955-1177G= (n.1955-1177G=)
c.1742-1177G= (n.1742-1177G=)
c.-282-1177G= (n.-282-1177G=)
11g.121552760G>TCA229897217SORL1c.2267-1177G>T (n.2267-1177G>T)
c.728-1177G>T (n.728-1177G>T)
c.1955-1177G>T (n.1955-1177G>T)
c.1742-1177G>T (n.1742-1177G>T)
c.-282-1177G>T (n.-282-1177G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552763T>CCA229897218SORL1c.2267-1174T>C (n.2267-1174T>C)
c.728-1174T>C (n.728-1174T>C)
c.1955-1174T>C (n.1955-1174T>C)
c.1742-1174T>C (n.1742-1174T>C)
c.-282-1174T>C (n.-282-1174T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552763T=CA2004916781SORL1c.2267-1174T= (n.2267-1174T=)
c.728-1174T= (n.728-1174T=)
c.1955-1174T= (n.1955-1174T=)
c.1742-1174T= (n.1742-1174T=)
c.-282-1174T= (n.-282-1174T=)
11g.121552764G>ACA672582365SORL1c.2267-1173G>A (n.2267-1173G>A)
c.728-1173G>A (n.728-1173G>A)
c.1955-1173G>A (n.1955-1173G>A)
c.1742-1173G>A (n.1742-1173G>A)
c.-282-1173G>A (n.-282-1173G>A)
dbSNP
11g.121552764G=CA2004916782SORL1c.2267-1173G= (n.2267-1173G=)
c.728-1173G= (n.728-1173G=)
c.1955-1173G= (n.1955-1173G=)
c.1742-1173G= (n.1742-1173G=)
c.-282-1173G= (n.-282-1173G=)
11g.121552769A=CA2004916783SORL1c.2267-1168A= (n.2267-1168A=)
c.728-1168A= (n.728-1168A=)
c.1955-1168A= (n.1955-1168A=)
c.1742-1168A= (n.1742-1168A=)
c.-282-1168A= (n.-282-1168A=)
11g.121552769A>GCA672582369SORL1c.2267-1168A>G (n.2267-1168A>G)
c.728-1168A>G (n.728-1168A>G)
c.1955-1168A>G (n.1955-1168A>G)
c.1742-1168A>G (n.1742-1168A>G)
c.-282-1168A>G (n.-282-1168A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552770T>CCA942938081SORL1c.2267-1167T>C (n.2267-1167T>C)
c.728-1167T>C (n.728-1167T>C)
c.1955-1167T>C (n.1955-1167T>C)
c.1742-1167T>C (n.1742-1167T>C)
c.-282-1167T>C (n.-282-1167T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552770T=CA2004916784SORL1c.2267-1167T= (n.2267-1167T=)
c.728-1167T= (n.728-1167T=)
c.1955-1167T= (n.1955-1167T=)
c.1742-1167T= (n.1742-1167T=)
c.-282-1167T= (n.-282-1167T=)
11g.121552771G>ACA942938099SORL1c.2267-1166G>A (n.2267-1166G>A)
c.728-1166G>A (n.728-1166G>A)
c.1955-1166G>A (n.1955-1166G>A)
c.1742-1166G>A (n.1742-1166G>A)
c.-282-1166G>A (n.-282-1166G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552771G=CA2004916785SORL1c.2267-1166G= (n.2267-1166G=)
c.728-1166G= (n.728-1166G=)
c.1955-1166G= (n.1955-1166G=)
c.1742-1166G= (n.1742-1166G=)
c.-282-1166G= (n.-282-1166G=)
11g.121552778C=CA2004916786SORL1c.2267-1159C= (n.2267-1159C=)
c.728-1159C= (n.728-1159C=)
c.1955-1159C= (n.1955-1159C=)
c.1742-1159C= (n.1742-1159C=)
c.-282-1159C= (n.-282-1159C=)
11g.121552778C>TCA229897227SORL1c.2267-1159C>T (n.2267-1159C>T)
c.728-1159C>T (n.728-1159C>T)
c.1955-1159C>T (n.1955-1159C>T)
c.1742-1159C>T (n.1742-1159C>T)
c.-282-1159C>T (n.-282-1159C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552781T>CCA2793897172SORL1c.2267-1156T>C (n.2267-1156T>C)
c.728-1156T>C (n.728-1156T>C)
c.1955-1156T>C (n.1955-1156T>C)
c.1742-1156T>C (n.1742-1156T>C)
c.-282-1156T>C (n.-282-1156T>C)
11g.121552784G>ACA229897231SORL1c.2267-1153G>A (n.2267-1153G>A)
c.728-1153G>A (n.728-1153G>A)
c.1955-1153G>A (n.1955-1153G>A)
c.1742-1153G>A (n.1742-1153G>A)
c.-282-1153G>A (n.-282-1153G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552784G=CA2004916787SORL1c.2267-1153G= (n.2267-1153G=)
c.728-1153G= (n.728-1153G=)
c.1955-1153G= (n.1955-1153G=)
c.1742-1153G= (n.1742-1153G=)
c.-282-1153G= (n.-282-1153G=)
11g.121552788A=CA2004916788SORL1c.2267-1149A= (n.2267-1149A=)
c.728-1149A= (n.728-1149A=)
c.1955-1149A= (n.1955-1149A=)
c.1742-1149A= (n.1742-1149A=)
c.-282-1149A= (n.-282-1149A=)
11g.121552788A>GCA942938105SORL1c.2267-1149A>G (n.2267-1149A>G)
c.728-1149A>G (n.728-1149A>G)
c.1955-1149A>G (n.1955-1149A>G)
c.1742-1149A>G (n.1742-1149A>G)
c.-282-1149A>G (n.-282-1149A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552802T>CCA2004916790SORL1c.2267-1135T>C (n.2267-1135T>C)
c.728-1135T>C (n.728-1135T>C)
c.1955-1135T>C (n.1955-1135T>C)
c.1742-1135T>C (n.1742-1135T>C)
c.-282-1135T>C (n.-282-1135T>C)
dbSNP
11g.121552802T=CA2004916789SORL1c.2267-1135T= (n.2267-1135T=)
c.728-1135T= (n.728-1135T=)
c.1955-1135T= (n.1955-1135T=)
c.1742-1135T= (n.1742-1135T=)
c.-282-1135T= (n.-282-1135T=)
11g.121552803G>TCA2793897173SORL1c.2267-1134G>T (n.2267-1134G>T)
c.728-1134G>T (n.728-1134G>T)
c.1955-1134G>T (n.1955-1134G>T)
c.1742-1134G>T (n.1742-1134G>T)
c.-282-1134G>T (n.-282-1134G>T)
11g.121552808G>ACA2603460352SORL1c.2267-1129G>A (n.2267-1129G>A)
c.728-1129G>A (n.728-1129G>A)
c.1955-1129G>A (n.1955-1129G>A)
c.1742-1129G>A (n.1742-1129G>A)
c.-282-1129G>A (n.-282-1129G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552811A=CA2004916791SORL1c.2267-1126A= (n.2267-1126A=)
c.728-1126A= (n.728-1126A=)
c.1955-1126A= (n.1955-1126A=)
c.1742-1126A= (n.1742-1126A=)
c.-282-1126A= (n.-282-1126A=)
11g.121552811A>CCA602229979SORL1c.2267-1126A>C (n.2267-1126A>C)
c.728-1126A>C (n.728-1126A>C)
c.1955-1126A>C (n.1955-1126A>C)
c.1742-1126A>C (n.1742-1126A>C)
c.-282-1126A>C (n.-282-1126A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552811A>TCA229897232SORL1c.2267-1126A>T (n.2267-1126A>T)
c.728-1126A>T (n.728-1126A>T)
c.1955-1126A>T (n.1955-1126A>T)
c.1742-1126A>T (n.1742-1126A>T)
c.-282-1126A>T (n.-282-1126A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552816_121552833delinsTAACCCAGGCATGCAGCACA2004916792SORL1c.2267-1121_2267-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.2267-1121_2267-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA)
c.728-1121_728-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.728-1121_728-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA)
c.1955-1121_1955-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.1955-1121_1955-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA)
c.1742-1121_1742-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.1742-1121_1742-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA)
c.-282-1121_-282-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.-282-1121_-282-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA)
11g.121552819_121552835delCA672582375SORL1c.2267-1118_2267-1102del (n.2267-1118_2267-1102del)
c.728-1118_728-1102del (n.728-1118_728-1102del)
c.1955-1118_1955-1102del (n.1955-1118_1955-1102del)
c.1742-1118_1742-1102del (n.1742-1118_1742-1102del)
c.-282-1118_-282-1102del (n.-282-1118_-282-1102del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552824G>ACA229897240SORL1c.2267-1113G>A (n.2267-1113G>A)
c.728-1113G>A (n.728-1113G>A)
c.1955-1113G>A (n.1955-1113G>A)
c.1742-1113G>A (n.1742-1113G>A)
c.-282-1113G>A (n.-282-1113G>A)
dbSNP
11g.121552824G=CA2004916793SORL1c.2267-1113G= (n.2267-1113G=)
c.728-1113G= (n.728-1113G=)
c.1955-1113G= (n.1955-1113G=)
c.1742-1113G= (n.1742-1113G=)
c.-282-1113G= (n.-282-1113G=)
11g.121552827T>CCA602229980SORL1c.2267-1110T>C (n.2267-1110T>C)
c.728-1110T>C (n.728-1110T>C)
c.1955-1110T>C (n.1955-1110T>C)
c.1742-1110T>C (n.1742-1110T>C)
c.-282-1110T>C (n.-282-1110T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552827T=CA2004916794SORL1c.2267-1110T= (n.2267-1110T=)
c.728-1110T= (n.728-1110T=)
c.1955-1110T= (n.1955-1110T=)
c.1742-1110T= (n.1742-1110T=)
c.-282-1110T= (n.-282-1110T=)
11g.121552828G=CA2004916795SORL1c.2267-1109G= (n.2267-1109G=)
c.728-1109G= (n.728-1109G=)
c.1955-1109G= (n.1955-1109G=)
c.1742-1109G= (n.1742-1109G=)
c.-282-1109G= (n.-282-1109G=)
11g.121552828G>TCA2004916796SORL1c.2267-1109G>T (n.2267-1109G>T)
c.728-1109G>T (n.728-1109G>T)
c.1955-1109G>T (n.1955-1109G>T)
c.1742-1109G>T (n.1742-1109G>T)
c.-282-1109G>T (n.-282-1109G>T)
dbSNP
11g.121552829C>ACA229897242SORL1c.2267-1108C>A (n.2267-1108C>A)
c.728-1108C>A (n.728-1108C>A)
c.1955-1108C>A (n.1955-1108C>A)
c.1742-1108C>A (n.1742-1108C>A)
c.-282-1108C>A (n.-282-1108C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552829C=CA2004916797SORL1c.2267-1108C= (n.2267-1108C=)
c.728-1108C= (n.728-1108C=)
c.1955-1108C= (n.1955-1108C=)
c.1742-1108C= (n.1742-1108C=)
c.-282-1108C= (n.-282-1108C=)
11g.121552832C=CA2004916798SORL1c.2267-1105C= (n.2267-1105C=)
c.728-1105C= (n.728-1105C=)
c.1955-1105C= (n.1955-1105C=)
c.1742-1105C= (n.1742-1105C=)
c.-282-1105C= (n.-282-1105C=)
11g.121552832C>GCA2004916799SORL1c.2267-1105C>G (n.2267-1105C>G)
c.728-1105C>G (n.728-1105C>G)
c.1955-1105C>G (n.1955-1105C>G)
c.1742-1105C>G (n.1742-1105C>G)
c.-282-1105C>G (n.-282-1105C>G)
dbSNP
11g.121552833A=CA2004916800SORL1c.2267-1104A= (n.2267-1104A=)
c.728-1104A= (n.728-1104A=)
c.1955-1104A= (n.1955-1104A=)
c.1742-1104A= (n.1742-1104A=)
c.-282-1104A= (n.-282-1104A=)
11g.121552833A>GCA672582377SORL1c.2267-1104A>G (n.2267-1104A>G)
c.728-1104A>G (n.728-1104A>G)
c.1955-1104A>G (n.1955-1104A>G)
c.1742-1104A>G (n.1742-1104A>G)
c.-282-1104A>G (n.-282-1104A>G)
dbSNP
11g.121552834A=CA2004916801SORL1c.2267-1103A= (n.2267-1103A=)
c.728-1103A= (n.728-1103A=)
c.1955-1103A= (n.1955-1103A=)
c.1742-1103A= (n.1742-1103A=)
c.-282-1103A= (n.-282-1103A=)
11g.121552834A>GCA942938192SORL1c.2267-1103A>G (n.2267-1103A>G)
c.728-1103A>G (n.728-1103A>G)
c.1955-1103A>G (n.1955-1103A>G)
c.1742-1103A>G (n.1742-1103A>G)
c.-282-1103A>G (n.-282-1103A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121552835A=CA2004916802SORL1c.2267-1102A= (n.2267-1102A=)
c.728-1102A= (n.728-1102A=)
c.1955-1102A= (n.1955-1102A=)
c.1742-1102A= (n.1742-1102A=)
c.-282-1102A= (n.-282-1102A=)
11g.121552835A>GCA229897246SORL1c.2267-1102A>G (n.2267-1102A>G)
c.728-1102A>G (n.728-1102A>G)
c.1955-1102A>G (n.1955-1102A>G)
c.1742-1102A>G (n.1742-1102A>G)
c.-282-1102A>G (n.-282-1102A>G)
dbSNP
11g.121552837G>ACA229897254SORL1c.2267-1100G>A (n.2267-1100G>A)
c.728-1100G>A (n.728-1100G>A)
c.1955-1100G>A (n.1955-1100G>A)
c.1742-1100G>A (n.1742-1100G>A)
c.-282-1100G>A (n.-282-1100G>A)
dbSNP
11g.121552837G=CA2004916803SORL1c.2267-1100G= (n.2267-1100G=)
c.728-1100G= (n.728-1100G=)
c.1955-1100G= (n.1955-1100G=)
c.1742-1100G= (n.1742-1100G=)
c.-282-1100G= (n.-282-1100G=)

Number of alleles fetched