Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522986A= | CA2004910710 | SORL1 | c.1593A= (p.Arg531=) n.1545A= c.-30A= (n.-30A=) c.1281A= (p.Arg427=) c.1068A= (p.Arg356=) | |
11 | g.121522986A>C | CA477218172 | SORL1 | c.1593A>C (p.Arg531=) n.1545A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.1281A>C (p.Arg427=) c.1068A>C (p.Arg356=) | |
11 | g.121522986A>G | CA477218173 | SORL1 | c.1593A>G (p.Arg531=) n.1545A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.1281A>G (p.Arg427=) c.1068A>G (p.Arg356=) | |
11 | g.121522986A>T | CA477218174 | SORL1 | c.1593A>T (p.Arg531=) n.1545A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.1281A>T (p.Arg427=) c.1068A>T (p.Arg356=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522987G>A | CA383025426 | SORL1 | c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1546G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) | dbSNP |
11 | g.121522987G>C | CA383025427 | SORL1 | c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1546G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.121522987G= | CA2004910712 | SORL1 | c.1594G= (p.Glu532=) n.1546G= c.-29G= (n.-29G=) c.1282G= (p.Glu428=) c.1069G= (p.Glu357=) | |
11 | g.121522987G>T | CA383025429 | SORL1 | c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1546G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) | |
11 | g.121522988A>C | CA383025433 | SORL1 | c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1547A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.121522988A>G | CA383025434 | SORL1 | c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1547A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) | |
11 | g.121522988A>T | CA383025431 | SORL1 | c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1547A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) | COSMIC |
11 | g.121522989G>A | CA477218175 | SORL1 | c.1596G>A (p.Glu532=) n.1548G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.1284G>A (p.Glu428=) c.1071G>A (p.Glu357=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522989G>C | CA383025436 | SORL1 | c.1596G>C (p.Glu532Asp) n.1548G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) | |
11 | g.121522989G= | CA2004910714 | SORL1 | c.1596G= (p.Glu532=) n.1548G= c.-27G= (n.-27G=) c.1284G= (p.Glu428=) c.1071G= (p.Glu357=) | |
11 | g.121522989G>T | CA383025438 | SORL1 | c.1596G>T (p.Glu532Asp) n.1548G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) | |
11 | g.121522989_121522990insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT | CA2004910715 | SORL1 | c.1596_1596+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1596_1596+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT) n.1548_1548+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT c.-27_-27+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.-27_-27+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT) c.1284_1284+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1284_1284+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT) c.1071_1071+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1071_1071+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT) | dbSNP |
11 | g.121522990G>A | CA383025440 | SORL1 | c.1596+1G>A (n.1596+1G>A) n.1548+1G>A c.-27+1G>A (n.-27+1G>A) c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) | |
11 | g.121522990G>C | CA383025442 | SORL1 | c.1596+1G>C (n.1596+1G>C) n.1548+1G>C c.-27+1G>C (n.-27+1G>C) c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) c.1071+1G>C (n.1071+1G>C) | |
11 | g.121522990G>T | CA383025441 | SORL1 | c.1596+1G>T (n.1596+1G>T) n.1548+1G>T c.-27+1G>T (n.-27+1G>T) c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) | |
11 | g.121522991T>A | CA383025445 | SORL1 | c.1596+2T>A (n.1596+2T>A) n.1548+2T>A c.-27+2T>A (n.-27+2T>A) c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) | |
11 | g.121522991T>C | CA383025447 | SORL1 | c.1596+2T>C (n.1596+2T>C) n.1548+2T>C c.-27+2T>C (n.-27+2T>C) c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) | |
11 | g.121522991T>G | CA383025448 | SORL1 | c.1596+2T>G (n.1596+2T>G) n.1548+2T>G c.-27+2T>G (n.-27+2T>G) c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) | |
11 | g.121522992C>T | CA2616496853 | SORL1 | c.1596+3C>T (n.1596+3C>T) n.1548+3C>T c.-27+3C>T (n.-27+3C>T) c.1284+3C>T (n.1284+3C>T) c.1071+3C>T (n.1071+3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522993A>G | CA2616496854 | SORL1 | c.1596+4A>G (n.1596+4A>G) n.1548+4A>G c.-27+4A>G (n.-27+4A>G) c.1284+4A>G (n.1284+4A>G) c.1071+4A>G (n.1071+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522994G>A | CA2616496856 | SORL1 | c.1596+5G>A (n.1596+5G>A) n.1548+5G>A c.-27+5G>A (n.-27+5G>A) c.1284+5G>A (n.1284+5G>A) c.1071+5G>A (n.1071+5G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522994G>C | CA645592052 | SORL1 | c.1596+5G>C (n.1596+5G>C) n.1548+5G>C c.-27+5G>C (n.-27+5G>C) c.1284+5G>C (n.1284+5G>C) c.1071+5G>C (n.1071+5G>C) | COSMIC |
11 | g.121522995_121523012del | CA2616496855 | SORL1 | c.1596+6_1596+23del (n.1596+6_1596+23del) n.1548+6_1548+23del c.-27+6_-27+23del (n.-27+6_-27+23del) c.1284+6_1284+23del (n.1284+6_1284+23del) c.1071+6_1071+23del (n.1071+6_1071+23del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522995C>A | CA2616496858 | SORL1 | c.1596+6C>A (n.1596+6C>A) n.1548+6C>A c.-27+6C>A (n.-27+6C>A) c.1284+6C>A (n.1284+6C>A) c.1071+6C>A (n.1071+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522995C>T | CA2616496859 | SORL1 | c.1596+6C>T (n.1596+6C>T) n.1548+6C>T c.-27+6C>T (n.-27+6C>T) c.1284+6C>T (n.1284+6C>T) c.1071+6C>T (n.1071+6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522999dup | CA2725113070 | SORL1 | c.1596+10dup (n.1596+10dup) n.1548+10dup c.-27+10dup (n.-27+10dup) c.1284+10dup (n.1284+10dup) c.1071+10dup (n.1071+10dup) | dbSNP |
11 | g.121522999del | CA2616496857 | SORL1 | c.1596+10del (n.1596+10del) n.1548+10del c.-27+10del (n.-27+10del) c.1284+10del (n.1284+10del) c.1071+10del (n.1071+10del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522996C>A | CA2616496861 | SORL1 | c.1596+7C>A (n.1596+7C>A) n.1548+7C>A c.-27+7C>A (n.-27+7C>A) c.1284+7C>A (n.1284+7C>A) c.1071+7C>A (n.1071+7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522996C= | CA2004910717 | SORL1 | c.1596+7C= (n.1596+7C=) n.1548+7C= c.-27+7C= (n.-27+7C=) c.1284+7C= (n.1284+7C=) c.1071+7C= (n.1071+7C=) | |
11 | g.121522996C>G | CA229865027 | SORL1 | c.1596+7C>G (n.1596+7C>G) n.1548+7C>G c.-27+7C>G (n.-27+7C>G) c.1284+7C>G (n.1284+7C>G) c.1071+7C>G (n.1071+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522996C>T | CA2616496862 | SORL1 | c.1596+7C>T (n.1596+7C>T) n.1548+7C>T c.-27+7C>T (n.-27+7C>T) c.1284+7C>T (n.1284+7C>T) c.1071+7C>T (n.1071+7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121523003_121523020del | CA2616496860 | SORL1 | c.1596+14_1596+31del (n.1596+14_1596+31del) n.1548+14_1548+31del c.-27+14_-27+31del (n.-27+14_-27+31del) c.1284+14_1284+31del (n.1284+14_1284+31del) c.1071+14_1071+31del (n.1071+14_1071+31del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522997C>A | CA2575009202 | SORL1 | c.1596+8C>A (n.1596+8C>A) n.1548+8C>A c.-27+8C>A (n.-27+8C>A) c.1284+8C>A (n.1284+8C>A) c.1071+8C>A (n.1071+8C>A) | |
11 | g.121522997C>T | CA2616496863 | SORL1 | c.1596+8C>T (n.1596+8C>T) n.1548+8C>T c.-27+8C>T (n.-27+8C>T) c.1284+8C>T (n.1284+8C>T) c.1071+8C>T (n.1071+8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522998C>G | CA2616496864 | SORL1 | c.1596+9C>G (n.1596+9C>G) n.1548+9C>G c.-27+9C>G (n.-27+9C>G) c.1284+9C>G (n.1284+9C>G) c.1071+9C>G (n.1071+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522999C>A | CA2575009203 | SORL1 | c.1596+10C>A (n.1596+10C>A) n.1548+10C>A c.-27+10C>A (n.-27+10C>A) c.1284+10C>A (n.1284+10C>A) c.1071+10C>A (n.1071+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522999C= | CA2004910718 | SORL1 | c.1596+10C= (n.1596+10C=) n.1548+10C= c.-27+10C= (n.-27+10C=) c.1284+10C= (n.1284+10C=) c.1071+10C= (n.1071+10C=) | |
11 | g.121522999C>T | CA477218176 | SORL1 | c.1596+10C>T (n.1596+10C>T) n.1548+10C>T c.-27+10C>T (n.-27+10C>T) c.1284+10C>T (n.1284+10C>T) c.1071+10C>T (n.1071+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522999_121523000insA | CA2725113135 | SORL1 | c.1596+10_1596+11insA (n.1596+10_1596+11insA) n.1548+10_1548+11insA c.-27+10_-27+11insA (n.-27+10_-27+11insA) c.1284+10_1284+11insA (n.1284+10_1284+11insA) c.1071+10_1071+11insA (n.1071+10_1071+11insA) | dbSNP |
11 | g.121522999_121523000insG | CA2725113132 | SORL1 | c.1596+10_1596+11insG (n.1596+10_1596+11insG) n.1548+10_1548+11insG c.-27+10_-27+11insG (n.-27+10_-27+11insG) c.1284+10_1284+11insG (n.1284+10_1284+11insG) c.1071+10_1071+11insG (n.1071+10_1071+11insG) | dbSNP |
11 | g.121523000T>A | CA2560039813 | SORL1 | c.1596+11T>A (n.1596+11T>A) n.1548+11T>A c.-27+11T>A (n.-27+11T>A) c.1284+11T>A (n.1284+11T>A) c.1071+11T>A (n.1071+11T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523000T>C | CA2575009204 | SORL1 | c.1596+11T>C (n.1596+11T>C) n.1548+11T>C c.-27+11T>C (n.-27+11T>C) c.1284+11T>C (n.1284+11T>C) c.1071+11T>C (n.1071+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121523000T>G | CA2725113138 | SORL1 | c.1596+11T>G (n.1596+11T>G) n.1548+11T>G c.-27+11T>G (n.-27+11T>G) c.1284+11T>G (n.1284+11T>G) c.1071+11T>G (n.1071+11T>G) | dbSNP |
11 | g.121523001C>A | CA602226451 | SORL1 | c.1596+12C>A (n.1596+12C>A) n.1548+12C>A c.-27+12C>A (n.-27+12C>A) c.1284+12C>A (n.1284+12C>A) c.1071+12C>A (n.1071+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121523001C= | CA2004910720 | SORL1 | c.1596+12C= (n.1596+12C=) n.1548+12C= c.-27+12C= (n.-27+12C=) c.1284+12C= (n.1284+12C=) c.1071+12C= (n.1071+12C=) | |
11 | g.121523001C>G | CA6328669 | SORL1 | c.1596+12C>G (n.1596+12C>G) n.1548+12C>G c.-27+12C>G (n.-27+12C>G) c.1284+12C>G (n.1284+12C>G) c.1071+12C>G (n.1071+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |