Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121522983G>ACA383025416SORL1c.1590G>A (p.Trp530Ter)
n.1542G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
11g.121522983G>CCA383025417SORL1c.1590G>C (p.Trp530Cys)
n.1542G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
11g.121522983G>TCA383025419SORL1c.1590G>T (p.Trp530Cys)
n.1542G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
11g.121522984C>ACA477218171SORL1c.1591C>A (p.Arg531=)
n.1543C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.1279C>A (p.Arg427=)
c.1066C>A (p.Arg356=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522984C=CA2004910707SORL1c.1591C= (p.Arg531=)
n.1543C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.1279C= (p.Arg427=)
c.1066C= (p.Arg356=)
11g.121522984C>GCA383025420SORL1c.1591C>G (p.Arg531Gly)
n.1543C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
11g.121522984C>TCA6328667SORL1c.1591C>T (p.Arg531Ter)
n.1543C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.1279C>T (p.Arg427Ter)
c.1066C>T (p.Arg356Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522985G>ACA6328668SORL1c.1592G>A (p.Arg531Gln)
n.1544G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.1280G>A (p.Arg427Gln)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522985G>CCA383025423SORL1c.1592G>C (p.Arg531Pro)
n.1544G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
11g.121522985G=CA2004910708SORL1c.1592G= (p.Arg531=)
n.1544G=
c.-31G= (n.-31G=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1067G= (p.Arg356=)
11g.121522985G>TCA383025425SORL1c.1592G>T (p.Arg531Leu)
n.1544G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
11g.121522986A=CA2004910710SORL1c.1593A= (p.Arg531=)
n.1545A=
c.-30A= (n.-30A=)
c.1281A= (p.Arg427=)
c.1068A= (p.Arg356=)
11g.121522986A>CCA477218172SORL1c.1593A>C (p.Arg531=)
n.1545A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.1281A>C (p.Arg427=)
c.1068A>C (p.Arg356=)
11g.121522986A>GCA477218173SORL1c.1593A>G (p.Arg531=)
n.1545A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.1281A>G (p.Arg427=)
c.1068A>G (p.Arg356=)
11g.121522986A>TCA477218174SORL1c.1593A>T (p.Arg531=)
n.1545A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.1281A>T (p.Arg427=)
c.1068A>T (p.Arg356=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522987G>ACA383025426SORL1c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.1546G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
 dbSNP
11g.121522987G>CCA383025427SORL1c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.1546G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
 gnomAD v4
11g.121522987G=CA2004910712SORL1c.1594G= (p.Glu532=)
n.1546G=
c.-29G= (n.-29G=)
c.1282G= (p.Glu428=)
c.1069G= (p.Glu357=)
11g.121522987G>TCA383025429SORL1c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.1546G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
11g.121522988A>CCA383025433SORL1c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.1547A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
 gnomAD v4
11g.121522988A>GCA383025434SORL1c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.1547A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
11g.121522988A>TCA383025431SORL1c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.1547A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
 COSMIC
11g.121522989G>ACA477218175SORL1c.1596G>A (p.Glu532=)
n.1548G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.1284G>A (p.Glu428=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
 gnomAD v4
11g.121522989G>CCA383025436SORL1c.1596G>C (p.Glu532Asp)
n.1548G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
11g.121522989G=CA2004910714SORL1c.1596G= (p.Glu532=)
n.1548G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.1284G= (p.Glu428=)
c.1071G= (p.Glu357=)
11g.121522989G>TCA383025438SORL1c.1596G>T (p.Glu532Asp)
n.1548G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
11g.121522989_121522990insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATATCA2004910715SORL1c.1596_1596+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1596_1596+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT)
n.1548_1548+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT
c.-27_-27+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.-27_-27+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT)
c.1284_1284+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1284_1284+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT)
c.1071_1071+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1071_1071+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT)
 dbSNP
11g.121522990G>ACA383025440SORL1c.1596+1G>A (n.1596+1G>A)
n.1548+1G>A
c.-27+1G>A (n.-27+1G>A)
c.1284+1G>A (n.1284+1G>A)
c.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
11g.121522990G>CCA383025442SORL1c.1596+1G>C (n.1596+1G>C)
n.1548+1G>C
c.-27+1G>C (n.-27+1G>C)
c.1284+1G>C (n.1284+1G>C)
c.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
11g.121522990G>TCA383025441SORL1c.1596+1G>T (n.1596+1G>T)
n.1548+1G>T
c.-27+1G>T (n.-27+1G>T)
c.1284+1G>T (n.1284+1G>T)
c.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
11g.121522991T>ACA383025445SORL1c.1596+2T>A (n.1596+2T>A)
n.1548+2T>A
c.-27+2T>A (n.-27+2T>A)
c.1284+2T>A (n.1284+2T>A)
c.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
11g.121522991T>CCA383025447SORL1c.1596+2T>C (n.1596+2T>C)
n.1548+2T>C
c.-27+2T>C (n.-27+2T>C)
c.1284+2T>C (n.1284+2T>C)
c.1071+2T>C (n.1071+2T>C)
11g.121522991T>GCA383025448SORL1c.1596+2T>G (n.1596+2T>G)
n.1548+2T>G
c.-27+2T>G (n.-27+2T>G)
c.1284+2T>G (n.1284+2T>G)
c.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
11g.121522992C>TCA2616496853SORL1c.1596+3C>T (n.1596+3C>T)
n.1548+3C>T
c.-27+3C>T (n.-27+3C>T)
c.1284+3C>T (n.1284+3C>T)
c.1071+3C>T (n.1071+3C>T)
 gnomAD v4
11g.121522993A>GCA2616496854SORL1c.1596+4A>G (n.1596+4A>G)
n.1548+4A>G
c.-27+4A>G (n.-27+4A>G)
c.1284+4A>G (n.1284+4A>G)
c.1071+4A>G (n.1071+4A>G)
 gnomAD v4
11g.121522994G>ACA2616496856SORL1c.1596+5G>A (n.1596+5G>A)
n.1548+5G>A
c.-27+5G>A (n.-27+5G>A)
c.1284+5G>A (n.1284+5G>A)
c.1071+5G>A (n.1071+5G>A)
 gnomAD v4
11g.121522994G>CCA645592052SORL1c.1596+5G>C (n.1596+5G>C)
n.1548+5G>C
c.-27+5G>C (n.-27+5G>C)
c.1284+5G>C (n.1284+5G>C)
c.1071+5G>C (n.1071+5G>C)
 COSMIC
11g.121522995_121523012delCA2616496855SORL1c.1596+6_1596+23del (n.1596+6_1596+23del)
n.1548+6_1548+23del
c.-27+6_-27+23del (n.-27+6_-27+23del)
c.1284+6_1284+23del (n.1284+6_1284+23del)
c.1071+6_1071+23del (n.1071+6_1071+23del)
 gnomAD v4
11g.121522995C>ACA2616496858SORL1c.1596+6C>A (n.1596+6C>A)
n.1548+6C>A
c.-27+6C>A (n.-27+6C>A)
c.1284+6C>A (n.1284+6C>A)
c.1071+6C>A (n.1071+6C>A)
 gnomAD v4
11g.121522995C>TCA2616496859SORL1c.1596+6C>T (n.1596+6C>T)
n.1548+6C>T
c.-27+6C>T (n.-27+6C>T)
c.1284+6C>T (n.1284+6C>T)
c.1071+6C>T (n.1071+6C>T)
 gnomAD v4
11g.121522999dupCA2725113070SORL1c.1596+10dup (n.1596+10dup)
n.1548+10dup
c.-27+10dup (n.-27+10dup)
c.1284+10dup (n.1284+10dup)
c.1071+10dup (n.1071+10dup)
 dbSNP
11g.121522999delCA2616496857SORL1c.1596+10del (n.1596+10del)
n.1548+10del
c.-27+10del (n.-27+10del)
c.1284+10del (n.1284+10del)
c.1071+10del (n.1071+10del)
 gnomAD v4
11g.121522996C>ACA2616496861SORL1c.1596+7C>A (n.1596+7C>A)
n.1548+7C>A
c.-27+7C>A (n.-27+7C>A)
c.1284+7C>A (n.1284+7C>A)
c.1071+7C>A (n.1071+7C>A)
 gnomAD v4
11g.121522996C=CA2004910717SORL1c.1596+7C= (n.1596+7C=)
n.1548+7C=
c.-27+7C= (n.-27+7C=)
c.1284+7C= (n.1284+7C=)
c.1071+7C= (n.1071+7C=)
11g.121522996C>GCA229865027SORL1c.1596+7C>G (n.1596+7C>G)
n.1548+7C>G
c.-27+7C>G (n.-27+7C>G)
c.1284+7C>G (n.1284+7C>G)
c.1071+7C>G (n.1071+7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522996C>TCA2616496862SORL1c.1596+7C>T (n.1596+7C>T)
n.1548+7C>T
c.-27+7C>T (n.-27+7C>T)
c.1284+7C>T (n.1284+7C>T)
c.1071+7C>T (n.1071+7C>T)
 gnomAD v4
11g.121523003_121523020delCA2616496860SORL1c.1596+14_1596+31del (n.1596+14_1596+31del)
n.1548+14_1548+31del
c.-27+14_-27+31del (n.-27+14_-27+31del)
c.1284+14_1284+31del (n.1284+14_1284+31del)
c.1071+14_1071+31del (n.1071+14_1071+31del)
 gnomAD v4
11g.121522997C>ACA2575009202SORL1c.1596+8C>A (n.1596+8C>A)
n.1548+8C>A
c.-27+8C>A (n.-27+8C>A)
c.1284+8C>A (n.1284+8C>A)
c.1071+8C>A (n.1071+8C>A)
11g.121522997C>TCA2616496863SORL1c.1596+8C>T (n.1596+8C>T)
n.1548+8C>T
c.-27+8C>T (n.-27+8C>T)
c.1284+8C>T (n.1284+8C>T)
c.1071+8C>T (n.1071+8C>T)
 gnomAD v4
11g.121522998C>GCA2616496864SORL1c.1596+9C>G (n.1596+9C>G)
n.1548+9C>G
c.-27+9C>G (n.-27+9C>G)
c.1284+9C>G (n.1284+9C>G)
c.1071+9C>G (n.1071+9C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched