Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121522886T>CCA6328653SORL1c.1523-30T>C (n.1523-30T>C)
n.1475-30T>C
c.-100-30T>C (n.-100-30T>C)
c.1211-30T>C (n.1211-30T>C)
c.998-30T>C (n.998-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522886T=CA2004910656SORL1c.1523-30T= (n.1523-30T=)
n.1475-30T=
c.-100-30T= (n.-100-30T=)
c.1211-30T= (n.1211-30T=)
c.998-30T= (n.998-30T=)
11g.121522887T>GCA6328654SORL1c.1523-29T>G (n.1523-29T>G)
n.1475-29T>G
c.-100-29T>G (n.-100-29T>G)
c.1211-29T>G (n.1211-29T>G)
c.998-29T>G (n.998-29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522887T=CA2004910657SORL1c.1523-29T= (n.1523-29T=)
n.1475-29T=
c.-100-29T= (n.-100-29T=)
c.1211-29T= (n.1211-29T=)
c.998-29T= (n.998-29T=)
11g.121522892delCA2575009199SORL1c.1523-24del (n.1523-24del)
n.1475-24del
c.-100-24del (n.-100-24del)
c.1211-24del (n.1211-24del)
c.998-24del (n.998-24del)
11g.121522892A>GCA2793896616SORL1c.1523-24A>G (n.1523-24A>G)
n.1475-24A>G
c.-100-24A>G (n.-100-24A>G)
c.1211-24A>G (n.1211-24A>G)
c.998-24A>G (n.998-24A>G)
11g.121522893T>ACA2616496848SORL1c.1523-23T>A (n.1523-23T>A)
n.1475-23T>A
c.-100-23T>A (n.-100-23T>A)
c.1211-23T>A (n.1211-23T>A)
c.998-23T>A (n.998-23T>A)
 gnomAD v4
11g.121522893T>CCA602226280SORL1c.1523-23T>C (n.1523-23T>C)
n.1475-23T>C
c.-100-23T>C (n.-100-23T>C)
c.1211-23T>C (n.1211-23T>C)
c.998-23T>C (n.998-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.121522893T=CA2004910659SORL1c.1523-23T= (n.1523-23T=)
n.1475-23T=
c.-100-23T= (n.-100-23T=)
c.1211-23T= (n.1211-23T=)
c.998-23T= (n.998-23T=)
11g.121522894A=CA2004910661SORL1c.1523-22A= (n.1523-22A=)
n.1475-22A=
c.-100-22A= (n.-100-22A=)
c.1211-22A= (n.1211-22A=)
c.998-22A= (n.998-22A=)
11g.121522894A>GCA6328655SORL1c.1523-22A>G (n.1523-22A>G)
n.1475-22A>G
c.-100-22A>G (n.-100-22A>G)
c.1211-22A>G (n.1211-22A>G)
c.998-22A>G (n.998-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522895_121522899delinsATTATCA2004910663SORL1c.1523-21_1523-17delinsATTAT (n.1523-21_1523-17delinsATTAT)
n.1475-21_1475-17delinsATTAT
c.-100-21_-100-17delinsATTAT (n.-100-21_-100-17delinsATTAT)
c.1211-21_1211-17delinsATTAT (n.1211-21_1211-17delinsATTAT)
c.998-21_998-17delinsATTAT (n.998-21_998-17delinsATTAT)
11g.121522896T>CCA6328657SORL1c.1523-20T>C (n.1523-20T>C)
n.1475-20T>C
c.-100-20T>C (n.-100-20T>C)
c.1211-20T>C (n.1211-20T>C)
c.998-20T>C (n.998-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522896T=CA2004910665SORL1c.1523-20T= (n.1523-20T=)
n.1475-20T=
c.-100-20T= (n.-100-20T=)
c.1211-20T= (n.1211-20T=)
c.998-20T= (n.998-20T=)
11g.121522898_121522901delCA6328656SORL1c.1523-18_1523-15del (n.1523-18_1523-15del)
n.1475-18_1475-15del
c.-100-18_-100-15del (n.-100-18_-100-15del)
c.1211-18_1211-15del (n.1211-18_1211-15del)
c.998-18_998-15del (n.998-18_998-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522898A=CA2004910667SORL1c.1523-18A= (n.1523-18A=)
n.1475-18A=
c.-100-18A= (n.-100-18A=)
c.1211-18A= (n.1211-18A=)
c.998-18A= (n.998-18A=)
11g.121522898A>GCA602226285SORL1c.1523-18A>G (n.1523-18A>G)
n.1475-18A>G
c.-100-18A>G (n.-100-18A>G)
c.1211-18A>G (n.1211-18A>G)
c.998-18A>G (n.998-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522902C>ACA6328658SORL1c.1523-14C>A (n.1523-14C>A)
n.1475-14C>A
c.-100-14C>A (n.-100-14C>A)
c.1211-14C>A (n.1211-14C>A)
c.998-14C>A (n.998-14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522902C=CA2004910668SORL1c.1523-14C= (n.1523-14C=)
n.1475-14C=
c.-100-14C= (n.-100-14C=)
c.1211-14C= (n.1211-14C=)
c.998-14C= (n.998-14C=)
11g.121522903T>CCA6328659SORL1c.1523-13T>C (n.1523-13T>C)
n.1475-13T>C
c.-100-13T>C (n.-100-13T>C)
c.1211-13T>C (n.1211-13T>C)
c.998-13T>C (n.998-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522903T=CA2004910670SORL1c.1523-13T= (n.1523-13T=)
n.1475-13T=
c.-100-13T= (n.-100-13T=)
c.1211-13T= (n.1211-13T=)
c.998-13T= (n.998-13T=)
11g.121522906delCA2575009200SORL1c.1523-10del (n.1523-10del)
n.1475-10del
c.-100-10del (n.-100-10del)
c.1211-10del (n.1211-10del)
c.998-10del (n.998-10del)
11g.121522906T>CCA2616496849SORL1c.1523-10T>C (n.1523-10T>C)
n.1475-10T>C
c.-100-10T>C (n.-100-10T>C)
c.1211-10T>C (n.1211-10T>C)
c.998-10T>C (n.998-10T>C)
 gnomAD v4
11g.121522907G>ACA672592968SORL1c.1523-9G>A (n.1523-9G>A)
n.1475-9G>A
c.-100-9G>A (n.-100-9G>A)
c.1211-9G>A (n.1211-9G>A)
c.998-9G>A (n.998-9G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522907G=CA2004910671SORL1c.1523-9G= (n.1523-9G=)
n.1475-9G=
c.-100-9G= (n.-100-9G=)
c.1211-9G= (n.1211-9G=)
c.998-9G= (n.998-9G=)
11g.121522908delCA2616496850SORL1c.1523-8del (n.1523-8del)
n.1475-8del
c.-100-8del (n.-100-8del)
c.1211-8del (n.1211-8del)
c.998-8del (n.998-8del)
 gnomAD v4
11g.121522908C>ACA2616496852SORL1c.1523-8C>A (n.1523-8C>A)
n.1475-8C>A
c.-100-8C>A (n.-100-8C>A)
c.1211-8C>A (n.1211-8C>A)
c.998-8C>A (n.998-8C>A)
 gnomAD v4
11g.121522908C>TCA2616496851SORL1c.1523-8C>T (n.1523-8C>T)
n.1475-8C>T
c.-100-8C>T (n.-100-8C>T)
c.1211-8C>T (n.1211-8C>T)
c.998-8C>T (n.998-8C>T)
 gnomAD v4
11g.121522909A=CA2004910673SORL1c.1523-7A= (n.1523-7A=)
n.1475-7A=
c.-100-7A= (n.-100-7A=)
c.1211-7A= (n.1211-7A=)
c.998-7A= (n.998-7A=)
11g.121522909A>GCA6328660SORL1c.1523-7A>G (n.1523-7A>G)
n.1475-7A>G
c.-100-7A>G (n.-100-7A>G)
c.1211-7A>G (n.1211-7A>G)
c.998-7A>G (n.998-7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522910T>CCA602226288SORL1c.1523-6T>C (n.1523-6T>C)
n.1475-6T>C
c.-100-6T>C (n.-100-6T>C)
c.1211-6T>C (n.1211-6T>C)
c.998-6T>C (n.998-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522910T=CA2004910674SORL1c.1523-6T= (n.1523-6T=)
n.1475-6T=
c.-100-6T= (n.-100-6T=)
c.1211-6T= (n.1211-6T=)
c.998-6T= (n.998-6T=)
11g.121522912T>GCA6328661SORL1c.1523-4T>G (n.1523-4T>G)
n.1475-4T>G
c.-100-4T>G (n.-100-4T>G)
c.1211-4T>G (n.1211-4T>G)
c.998-4T>G (n.998-4T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522912T=CA2004910676SORL1c.1523-4T= (n.1523-4T=)
n.1475-4T=
c.-100-4T= (n.-100-4T=)
c.1211-4T= (n.1211-4T=)
c.998-4T= (n.998-4T=)
11g.121522914A>CCA383024800SORL1c.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
n.1475-2A>C
c.-100-2A>C (n.-100-2A>C)
c.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
c.998-2A>C (n.998-2A>C)
11g.121522914A>GCA383024802SORL1c.1523-2A>G (n.1523-2A>G)
n.1475-2A>G
c.-100-2A>G (n.-100-2A>G)
c.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
c.998-2A>G (n.998-2A>G)
11g.121522914A>TCA383024804SORL1c.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
n.1475-2A>T
c.-100-2A>T (n.-100-2A>T)
c.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
c.998-2A>T (n.998-2A>T)
11g.121522915G>ACA383024806SORL1c.1523-1G>A (n.1523-1G>A)
n.1475-1G>A
c.-100-1G>A (n.-100-1G>A)
c.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
c.998-1G>A (n.998-1G>A)
11g.121522915G>CCA383024807SORL1c.1523-1G>C (n.1523-1G>C)
n.1475-1G>C
c.-100-1G>C (n.-100-1G>C)
c.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
c.998-1G>C (n.998-1G>C)
11g.121522915G>TCA383024809SORL1c.1523-1G>T (n.1523-1G>T)
n.1475-1G>T
c.-100-1G>T (n.-100-1G>T)
c.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
c.998-1G>T (n.998-1G>T)
11g.121522916G>ACA383024811SORL1c.1523G>A (p.Gly508Asp)
n.1475G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
11g.121522916G>CCA383024812SORL1c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.1475G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
11g.121522916G>TCA383024814SORL1c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.1475G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
11g.121522917C>ACA477218127SORL1c.1524C>A (p.Gly508=)
n.1476C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.1212C>A (p.Gly404=)
c.999C>A (p.Gly333=)
 gnomAD v4
11g.121522917C>GCA477218128SORL1c.1524C>G (p.Gly508=)
n.1476C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.1212C>G (p.Gly404=)
c.999C>G (p.Gly333=)
11g.121522917C>TCA477218129SORL1c.1524C>T (p.Gly508=)
n.1476C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.1212C>T (p.Gly404=)
c.999C>T (p.Gly333=)
11g.121522918T>ACA383024816SORL1c.1525T>A (p.Ser509Thr)
n.1477T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
11g.121522918T>CCA383024818SORL1c.1525T>C (p.Ser509Pro)
n.1477T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
11g.121522918T>GCA383024822SORL1c.1525T>G (p.Ser509Ala)
n.1477T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
11g.121522919C>ACA383024824SORL1c.1526C>A (p.Ser509Ter)
n.1478C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.1214C>A (p.Ser405Ter)
c.1001C>A (p.Ser334Ter)

Number of alleles fetched