Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522877T>C | CA2616496844 | SORL1 | c.1523-39T>C (n.1523-39T>C) n.1475-39T>C c.-100-39T>C (n.-100-39T>C) c.1211-39T>C (n.1211-39T>C) c.998-39T>C (n.998-39T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522877T>G | CA2004910651 | SORL1 | c.1523-39T>G (n.1523-39T>G) n.1475-39T>G c.-100-39T>G (n.-100-39T>G) c.1211-39T>G (n.1211-39T>G) c.998-39T>G (n.998-39T>G) | dbSNP |
11 | g.121522877T= | CA2004910649 | SORL1 | c.1523-39T= (n.1523-39T=) n.1475-39T= c.-100-39T= (n.-100-39T=) c.1211-39T= (n.1211-39T=) c.998-39T= (n.998-39T=) | |
11 | g.121522879C>A | CA672592951 | SORL1 | c.1523-37C>A (n.1523-37C>A) n.1475-37C>A c.-100-37C>A (n.-100-37C>A) c.1211-37C>A (n.1211-37C>A) c.998-37C>A (n.998-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522879C= | CA2004910652 | SORL1 | c.1523-37C= (n.1523-37C=) n.1475-37C= c.-100-37C= (n.-100-37C=) c.1211-37C= (n.1211-37C=) c.998-37C= (n.998-37C=) | |
11 | g.121522880T>C | CA2616496845 | SORL1 | c.1523-36T>C (n.1523-36T>C) n.1475-36T>C c.-100-36T>C (n.-100-36T>C) c.1211-36T>C (n.1211-36T>C) c.998-36T>C (n.998-36T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522882G>A | CA2616496846 | SORL1 | c.1523-34G>A (n.1523-34G>A) n.1475-34G>A c.-100-34G>A (n.-100-34G>A) c.1211-34G>A (n.1211-34G>A) c.998-34G>A (n.998-34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522885A= | CA2004910653 | SORL1 | c.1523-31A= (n.1523-31A=) n.1475-31A= c.-100-31A= (n.-100-31A=) c.1211-31A= (n.1211-31A=) c.998-31A= (n.998-31A=) | |
11 | g.121522885A>G | CA2616496847 | SORL1 | c.1523-31A>G (n.1523-31A>G) n.1475-31A>G c.-100-31A>G (n.-100-31A>G) c.1211-31A>G (n.1211-31A>G) c.998-31A>G (n.998-31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522885A>T | CA2004910654 | SORL1 | c.1523-31A>T (n.1523-31A>T) n.1475-31A>T c.-100-31A>T (n.-100-31A>T) c.1211-31A>T (n.1211-31A>T) c.998-31A>T (n.998-31A>T) | dbSNP |
11 | g.121522886T>C | CA6328653 | SORL1 | c.1523-30T>C (n.1523-30T>C) n.1475-30T>C c.-100-30T>C (n.-100-30T>C) c.1211-30T>C (n.1211-30T>C) c.998-30T>C (n.998-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522886T= | CA2004910656 | SORL1 | c.1523-30T= (n.1523-30T=) n.1475-30T= c.-100-30T= (n.-100-30T=) c.1211-30T= (n.1211-30T=) c.998-30T= (n.998-30T=) | |
11 | g.121522887T>G | CA6328654 | SORL1 | c.1523-29T>G (n.1523-29T>G) n.1475-29T>G c.-100-29T>G (n.-100-29T>G) c.1211-29T>G (n.1211-29T>G) c.998-29T>G (n.998-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522887T= | CA2004910657 | SORL1 | c.1523-29T= (n.1523-29T=) n.1475-29T= c.-100-29T= (n.-100-29T=) c.1211-29T= (n.1211-29T=) c.998-29T= (n.998-29T=) | |
11 | g.121522892del | CA2575009199 | SORL1 | c.1523-24del (n.1523-24del) n.1475-24del c.-100-24del (n.-100-24del) c.1211-24del (n.1211-24del) c.998-24del (n.998-24del) | |
11 | g.121522893T>A | CA2616496848 | SORL1 | c.1523-23T>A (n.1523-23T>A) n.1475-23T>A c.-100-23T>A (n.-100-23T>A) c.1211-23T>A (n.1211-23T>A) c.998-23T>A (n.998-23T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522893T>C | CA602226280 | SORL1 | c.1523-23T>C (n.1523-23T>C) n.1475-23T>C c.-100-23T>C (n.-100-23T>C) c.1211-23T>C (n.1211-23T>C) c.998-23T>C (n.998-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121522893T= | CA2004910659 | SORL1 | c.1523-23T= (n.1523-23T=) n.1475-23T= c.-100-23T= (n.-100-23T=) c.1211-23T= (n.1211-23T=) c.998-23T= (n.998-23T=) | |
11 | g.121522894A= | CA2004910661 | SORL1 | c.1523-22A= (n.1523-22A=) n.1475-22A= c.-100-22A= (n.-100-22A=) c.1211-22A= (n.1211-22A=) c.998-22A= (n.998-22A=) | |
11 | g.121522894A>G | CA6328655 | SORL1 | c.1523-22A>G (n.1523-22A>G) n.1475-22A>G c.-100-22A>G (n.-100-22A>G) c.1211-22A>G (n.1211-22A>G) c.998-22A>G (n.998-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522895_121522899delinsATTAT | CA2004910663 | SORL1 | c.1523-21_1523-17delinsATTAT (n.1523-21_1523-17delinsATTAT) n.1475-21_1475-17delinsATTAT c.-100-21_-100-17delinsATTAT (n.-100-21_-100-17delinsATTAT) c.1211-21_1211-17delinsATTAT (n.1211-21_1211-17delinsATTAT) c.998-21_998-17delinsATTAT (n.998-21_998-17delinsATTAT) | |
11 | g.121522896T>C | CA6328657 | SORL1 | c.1523-20T>C (n.1523-20T>C) n.1475-20T>C c.-100-20T>C (n.-100-20T>C) c.1211-20T>C (n.1211-20T>C) c.998-20T>C (n.998-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522896T= | CA2004910665 | SORL1 | c.1523-20T= (n.1523-20T=) n.1475-20T= c.-100-20T= (n.-100-20T=) c.1211-20T= (n.1211-20T=) c.998-20T= (n.998-20T=) | |
11 | g.121522898_121522901del | CA6328656 | SORL1 | c.1523-18_1523-15del (n.1523-18_1523-15del) n.1475-18_1475-15del c.-100-18_-100-15del (n.-100-18_-100-15del) c.1211-18_1211-15del (n.1211-18_1211-15del) c.998-18_998-15del (n.998-18_998-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522898A= | CA2004910667 | SORL1 | c.1523-18A= (n.1523-18A=) n.1475-18A= c.-100-18A= (n.-100-18A=) c.1211-18A= (n.1211-18A=) c.998-18A= (n.998-18A=) | |
11 | g.121522898A>G | CA602226285 | SORL1 | c.1523-18A>G (n.1523-18A>G) n.1475-18A>G c.-100-18A>G (n.-100-18A>G) c.1211-18A>G (n.1211-18A>G) c.998-18A>G (n.998-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522902C>A | CA6328658 | SORL1 | c.1523-14C>A (n.1523-14C>A) n.1475-14C>A c.-100-14C>A (n.-100-14C>A) c.1211-14C>A (n.1211-14C>A) c.998-14C>A (n.998-14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522902C= | CA2004910668 | SORL1 | c.1523-14C= (n.1523-14C=) n.1475-14C= c.-100-14C= (n.-100-14C=) c.1211-14C= (n.1211-14C=) c.998-14C= (n.998-14C=) | |
11 | g.121522903T>C | CA6328659 | SORL1 | c.1523-13T>C (n.1523-13T>C) n.1475-13T>C c.-100-13T>C (n.-100-13T>C) c.1211-13T>C (n.1211-13T>C) c.998-13T>C (n.998-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522903T= | CA2004910670 | SORL1 | c.1523-13T= (n.1523-13T=) n.1475-13T= c.-100-13T= (n.-100-13T=) c.1211-13T= (n.1211-13T=) c.998-13T= (n.998-13T=) | |
11 | g.121522906del | CA2575009200 | SORL1 | c.1523-10del (n.1523-10del) n.1475-10del c.-100-10del (n.-100-10del) c.1211-10del (n.1211-10del) c.998-10del (n.998-10del) | |
11 | g.121522906T>C | CA2616496849 | SORL1 | c.1523-10T>C (n.1523-10T>C) n.1475-10T>C c.-100-10T>C (n.-100-10T>C) c.1211-10T>C (n.1211-10T>C) c.998-10T>C (n.998-10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522907G>A | CA672592968 | SORL1 | c.1523-9G>A (n.1523-9G>A) n.1475-9G>A c.-100-9G>A (n.-100-9G>A) c.1211-9G>A (n.1211-9G>A) c.998-9G>A (n.998-9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522907G= | CA2004910671 | SORL1 | c.1523-9G= (n.1523-9G=) n.1475-9G= c.-100-9G= (n.-100-9G=) c.1211-9G= (n.1211-9G=) c.998-9G= (n.998-9G=) | |
11 | g.121522908del | CA2616496850 | SORL1 | c.1523-8del (n.1523-8del) n.1475-8del c.-100-8del (n.-100-8del) c.1211-8del (n.1211-8del) c.998-8del (n.998-8del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522908C>A | CA2616496852 | SORL1 | c.1523-8C>A (n.1523-8C>A) n.1475-8C>A c.-100-8C>A (n.-100-8C>A) c.1211-8C>A (n.1211-8C>A) c.998-8C>A (n.998-8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522908C>T | CA2616496851 | SORL1 | c.1523-8C>T (n.1523-8C>T) n.1475-8C>T c.-100-8C>T (n.-100-8C>T) c.1211-8C>T (n.1211-8C>T) c.998-8C>T (n.998-8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522909A= | CA2004910673 | SORL1 | c.1523-7A= (n.1523-7A=) n.1475-7A= c.-100-7A= (n.-100-7A=) c.1211-7A= (n.1211-7A=) c.998-7A= (n.998-7A=) | |
11 | g.121522909A>G | CA6328660 | SORL1 | c.1523-7A>G (n.1523-7A>G) n.1475-7A>G c.-100-7A>G (n.-100-7A>G) c.1211-7A>G (n.1211-7A>G) c.998-7A>G (n.998-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522910T>C | CA602226288 | SORL1 | c.1523-6T>C (n.1523-6T>C) n.1475-6T>C c.-100-6T>C (n.-100-6T>C) c.1211-6T>C (n.1211-6T>C) c.998-6T>C (n.998-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522910T= | CA2004910674 | SORL1 | c.1523-6T= (n.1523-6T=) n.1475-6T= c.-100-6T= (n.-100-6T=) c.1211-6T= (n.1211-6T=) c.998-6T= (n.998-6T=) | |
11 | g.121522912T>G | CA6328661 | SORL1 | c.1523-4T>G (n.1523-4T>G) n.1475-4T>G c.-100-4T>G (n.-100-4T>G) c.1211-4T>G (n.1211-4T>G) c.998-4T>G (n.998-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522912T= | CA2004910676 | SORL1 | c.1523-4T= (n.1523-4T=) n.1475-4T= c.-100-4T= (n.-100-4T=) c.1211-4T= (n.1211-4T=) c.998-4T= (n.998-4T=) | |
11 | g.121522914A>C | CA383024800 | SORL1 | c.1523-2A>C (n.1523-2A>C) n.1475-2A>C c.-100-2A>C (n.-100-2A>C) c.1211-2A>C (n.1211-2A>C) c.998-2A>C (n.998-2A>C) | |
11 | g.121522914A>G | CA383024802 | SORL1 | c.1523-2A>G (n.1523-2A>G) n.1475-2A>G c.-100-2A>G (n.-100-2A>G) c.1211-2A>G (n.1211-2A>G) c.998-2A>G (n.998-2A>G) | |
11 | g.121522914A>T | CA383024804 | SORL1 | c.1523-2A>T (n.1523-2A>T) n.1475-2A>T c.-100-2A>T (n.-100-2A>T) c.1211-2A>T (n.1211-2A>T) c.998-2A>T (n.998-2A>T) | |
11 | g.121522915G>A | CA383024806 | SORL1 | c.1523-1G>A (n.1523-1G>A) n.1475-1G>A c.-100-1G>A (n.-100-1G>A) c.1211-1G>A (n.1211-1G>A) c.998-1G>A (n.998-1G>A) | |
11 | g.121522915G>C | CA383024807 | SORL1 | c.1523-1G>C (n.1523-1G>C) n.1475-1G>C c.-100-1G>C (n.-100-1G>C) c.1211-1G>C (n.1211-1G>C) c.998-1G>C (n.998-1G>C) | |
11 | g.121522915G>T | CA383024809 | SORL1 | c.1523-1G>T (n.1523-1G>T) n.1475-1G>T c.-100-1G>T (n.-100-1G>T) c.1211-1G>T (n.1211-1G>T) c.998-1G>T (n.998-1G>T) | |
11 | g.121522916G>A | CA383024811 | SORL1 | c.1523G>A (p.Gly508Asp) n.1475G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) |