Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522808T>A | CA942925840 | SORL1 | c.1522+105T>A (n.1522+105T>A) n.1474+105T>A c.-101+105T>A (n.-101+105T>A) c.1210+105T>A (n.1210+105T>A) c.997+105T>A (n.997+105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522808T= | CA2004910600 | SORL1 | c.1522+105T= (n.1522+105T=) n.1474+105T= c.-101+105T= (n.-101+105T=) c.1210+105T= (n.1210+105T=) c.997+105T= (n.997+105T=) | |
11 | g.121522809T>C | CA602226265 | SORL1 | c.1523-107T>C (n.1523-107T>C) n.1475-107T>C c.-100-107T>C (n.-100-107T>C) c.1211-107T>C (n.1211-107T>C) c.998-107T>C (n.998-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522809T= | CA2004910602 | SORL1 | c.1523-107T= (n.1523-107T=) n.1475-107T= c.-100-107T= (n.-100-107T=) c.1211-107T= (n.1211-107T=) c.998-107T= (n.998-107T=) | |
11 | g.121522813A>C | CA2616496821 | SORL1 | c.1523-103A>C (n.1523-103A>C) n.1475-103A>C c.-100-103A>C (n.-100-103A>C) c.1211-103A>C (n.1211-103A>C) c.998-103A>C (n.998-103A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522813A>G | CA2616496822 | SORL1 | c.1523-103A>G (n.1523-103A>G) n.1475-103A>G c.-100-103A>G (n.-100-103A>G) c.1211-103A>G (n.1211-103A>G) c.998-103A>G (n.998-103A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522814A= | CA2004910603 | SORL1 | c.1523-102A= (n.1523-102A=) n.1475-102A= c.-100-102A= (n.-100-102A=) c.1211-102A= (n.1211-102A=) c.998-102A= (n.998-102A=) | |
11 | g.121522814A>G | CA229864860 | SORL1 | c.1523-102A>G (n.1523-102A>G) n.1475-102A>G c.-100-102A>G (n.-100-102A>G) c.1211-102A>G (n.1211-102A>G) c.998-102A>G (n.998-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522814A>T | CA672592927 | SORL1 | c.1523-102A>T (n.1523-102A>T) n.1475-102A>T c.-100-102A>T (n.-100-102A>T) c.1211-102A>T (n.1211-102A>T) c.998-102A>T (n.998-102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522815G>A | CA942925846 | SORL1 | c.1523-101G>A (n.1523-101G>A) n.1475-101G>A c.-100-101G>A (n.-100-101G>A) c.1211-101G>A (n.1211-101G>A) c.998-101G>A (n.998-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522815G>C | CA2616496823 | SORL1 | c.1523-101G>C (n.1523-101G>C) n.1475-101G>C c.-100-101G>C (n.-100-101G>C) c.1211-101G>C (n.1211-101G>C) c.998-101G>C (n.998-101G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522815G= | CA2004910605 | SORL1 | c.1523-101G= (n.1523-101G=) n.1475-101G= c.-100-101G= (n.-100-101G=) c.1211-101G= (n.1211-101G=) c.998-101G= (n.998-101G=) | |
11 | g.121522816C>A | CA2616496824 | SORL1 | c.1523-100C>A (n.1523-100C>A) n.1475-100C>A c.-100-100C>A (n.-100-100C>A) c.1211-100C>A (n.1211-100C>A) c.998-100C>A (n.998-100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522817A= | CA2004910606 | SORL1 | c.1523-99A= (n.1523-99A=) n.1475-99A= c.-100-99A= (n.-100-99A=) c.1211-99A= (n.1211-99A=) c.998-99A= (n.998-99A=) | |
11 | g.121522817A>G | CA229864878 | SORL1 | c.1523-99A>G (n.1523-99A>G) n.1475-99A>G c.-100-99A>G (n.-100-99A>G) c.1211-99A>G (n.1211-99A>G) c.998-99A>G (n.998-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522820C>A | CA2616496825 | SORL1 | c.1523-96C>A (n.1523-96C>A) n.1475-96C>A c.-100-96C>A (n.-100-96C>A) c.1211-96C>A (n.1211-96C>A) c.998-96C>A (n.998-96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522822del | CA2575009187 | SORL1 | c.1523-94del (n.1523-94del) n.1475-94del c.-100-94del (n.-100-94del) c.1211-94del (n.1211-94del) c.998-94del (n.998-94del) | |
11 | g.121522822_121522826del | CA2616496826 | SORL1 | c.1523-94_1523-90del (n.1523-94_1523-90del) n.1475-94_1475-90del c.-100-94_-100-90del (n.-100-94_-100-90del) c.1211-94_1211-90del (n.1211-94_1211-90del) c.998-94_998-90del (n.998-94_998-90del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522824G>T | CA2616496827 | SORL1 | c.1523-92G>T (n.1523-92G>T) n.1475-92G>T c.-100-92G>T (n.-100-92G>T) c.1211-92G>T (n.1211-92G>T) c.998-92G>T (n.998-92G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522826T>G | CA602226267 | SORL1 | c.1523-90T>G (n.1523-90T>G) n.1475-90T>G c.-100-90T>G (n.-100-90T>G) c.1211-90T>G (n.1211-90T>G) c.998-90T>G (n.998-90T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522826T= | CA2004910607 | SORL1 | c.1523-90T= (n.1523-90T=) n.1475-90T= c.-100-90T= (n.-100-90T=) c.1211-90T= (n.1211-90T=) c.998-90T= (n.998-90T=) | |
11 | g.121522827G>A | CA2616496828 | SORL1 | c.1523-89G>A (n.1523-89G>A) n.1475-89G>A c.-100-89G>A (n.-100-89G>A) c.1211-89G>A (n.1211-89G>A) c.998-89G>A (n.998-89G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522828C>A | CA2616496829 | SORL1 | c.1523-88C>A (n.1523-88C>A) n.1475-88C>A c.-100-88C>A (n.-100-88C>A) c.1211-88C>A (n.1211-88C>A) c.998-88C>A (n.998-88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522828C>T | CA2575009188 | SORL1 | c.1523-88C>T (n.1523-88C>T) n.1475-88C>T c.-100-88C>T (n.-100-88C>T) c.1211-88C>T (n.1211-88C>T) c.998-88C>T (n.998-88C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522829T>C | CA2616496830 | SORL1 | c.1523-87T>C (n.1523-87T>C) n.1475-87T>C c.-100-87T>C (n.-100-87T>C) c.1211-87T>C (n.1211-87T>C) c.998-87T>C (n.998-87T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522830A>G | CA2575009189 | SORL1 | c.1523-86A>G (n.1523-86A>G) n.1475-86A>G c.-100-86A>G (n.-100-86A>G) c.1211-86A>G (n.1211-86A>G) c.998-86A>G (n.998-86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522831G>A | CA602226269 | SORL1 | c.1523-85G>A (n.1523-85G>A) n.1475-85G>A c.-100-85G>A (n.-100-85G>A) c.1211-85G>A (n.1211-85G>A) c.998-85G>A (n.998-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522831G= | CA2004910608 | SORL1 | c.1523-85G= (n.1523-85G=) n.1475-85G= c.-100-85G= (n.-100-85G=) c.1211-85G= (n.1211-85G=) c.998-85G= (n.998-85G=) | |
11 | g.121522832A= | CA2004910611 | SORL1 | c.1523-84A= (n.1523-84A=) n.1475-84A= c.-100-84A= (n.-100-84A=) c.1211-84A= (n.1211-84A=) c.998-84A= (n.998-84A=) | |
11 | g.121522832A>G | CA672592930 | SORL1 | c.1523-84A>G (n.1523-84A>G) n.1475-84A>G c.-100-84A>G (n.-100-84A>G) c.1211-84A>G (n.1211-84A>G) c.998-84A>G (n.998-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522832_121522835delinsATAC | CA2004910610 | SORL1 | c.1523-84_1523-81delinsATAC (n.1523-84_1523-81delinsATAC) n.1475-84_1475-81delinsATAC c.-100-84_-100-81delinsATAC (n.-100-84_-100-81delinsATAC) c.1211-84_1211-81delinsATAC (n.1211-84_1211-81delinsATAC) c.998-84_998-81delinsATAC (n.998-84_998-81delinsATAC) | |
11 | g.121522833T>C | CA2793896615 | SORL1 | c.1523-83T>C (n.1523-83T>C) n.1475-83T>C c.-100-83T>C (n.-100-83T>C) c.1211-83T>C (n.1211-83T>C) c.998-83T>C (n.998-83T>C) | |
11 | g.121522836_121522838del | CA918983283 | SORL1 | c.1523-80_1523-78del (n.1523-80_1523-78del) n.1475-80_1475-78del c.-100-80_-100-78del (n.-100-80_-100-78del) c.1211-80_1211-78del (n.1211-80_1211-78del) c.998-80_998-78del (n.998-80_998-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522834A>G | CA2616496831 | SORL1 | c.1523-82A>G (n.1523-82A>G) n.1475-82A>G c.-100-82A>G (n.-100-82A>G) c.1211-82A>G (n.1211-82A>G) c.998-82A>G (n.998-82A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522835C>A | CA2616496833 | SORL1 | c.1523-81C>A (n.1523-81C>A) n.1475-81C>A c.-100-81C>A (n.-100-81C>A) c.1211-81C>A (n.1211-81C>A) c.998-81C>A (n.998-81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522835C>G | CA2616496832 | SORL1 | c.1523-81C>G (n.1523-81C>G) n.1475-81C>G c.-100-81C>G (n.-100-81C>G) c.1211-81C>G (n.1211-81C>G) c.998-81C>G (n.998-81C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522836T>C | CA2004910614 | SORL1 | c.1523-80T>C (n.1523-80T>C) n.1475-80T>C c.-100-80T>C (n.-100-80T>C) c.1211-80T>C (n.1211-80T>C) c.998-80T>C (n.998-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522836T= | CA2004910613 | SORL1 | c.1523-80T= (n.1523-80T=) n.1475-80T= c.-100-80T= (n.-100-80T=) c.1211-80T= (n.1211-80T=) c.998-80T= (n.998-80T=) | |
11 | g.121522837A= | CA2004910615 | SORL1 | c.1523-79A= (n.1523-79A=) n.1475-79A= c.-100-79A= (n.-100-79A=) c.1211-79A= (n.1211-79A=) c.998-79A= (n.998-79A=) | |
11 | g.121522837A>G | CA672592935 | SORL1 | c.1523-79A>G (n.1523-79A>G) n.1475-79A>G c.-100-79A>G (n.-100-79A>G) c.1211-79A>G (n.1211-79A>G) c.998-79A>G (n.998-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522837A>T | CA2575009190 | SORL1 | c.1523-79A>T (n.1523-79A>T) n.1475-79A>T c.-100-79A>T (n.-100-79A>T) c.1211-79A>T (n.1211-79A>T) c.998-79A>T (n.998-79A>T) | |
11 | g.121522838C>A | CA229864885 | SORL1 | c.1523-78C>A (n.1523-78C>A) n.1475-78C>A c.-100-78C>A (n.-100-78C>A) c.1211-78C>A (n.1211-78C>A) c.998-78C>A (n.998-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522838C= | CA2004910617 | SORL1 | c.1523-78C= (n.1523-78C=) n.1475-78C= c.-100-78C= (n.-100-78C=) c.1211-78C= (n.1211-78C=) c.998-78C= (n.998-78C=) | |
11 | g.121522838C>G | CA229864889 | SORL1 | c.1523-78C>G (n.1523-78C>G) n.1475-78C>G c.-100-78C>G (n.-100-78C>G) c.1211-78C>G (n.1211-78C>G) c.998-78C>G (n.998-78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522838C>T | CA229864914 | SORL1 | c.1523-78C>T (n.1523-78C>T) n.1475-78C>T c.-100-78C>T (n.-100-78C>T) c.1211-78C>T (n.1211-78C>T) c.998-78C>T (n.998-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522839G>A | CA229864918 | SORL1 | c.1523-77G>A (n.1523-77G>A) n.1475-77G>A c.-100-77G>A (n.-100-77G>A) c.1211-77G>A (n.1211-77G>A) c.998-77G>A (n.998-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522839G= | CA2004910619 | SORL1 | c.1523-77G= (n.1523-77G=) n.1475-77G= c.-100-77G= (n.-100-77G=) c.1211-77G= (n.1211-77G=) c.998-77G= (n.998-77G=) | |
11 | g.121522839G>T | CA2575009191 | SORL1 | c.1523-77G>T (n.1523-77G>T) n.1475-77G>T c.-100-77G>T (n.-100-77G>T) c.1211-77G>T (n.1211-77G>T) c.998-77G>T (n.998-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522840C>A | CA2616496834 | SORL1 | c.1523-76C>A (n.1523-76C>A) n.1475-76C>A c.-100-76C>A (n.-100-76C>A) c.1211-76C>A (n.1211-76C>A) c.998-76C>A (n.998-76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522840C= | CA2004910621 | SORL1 | c.1523-76C= (n.1523-76C=) n.1475-76C= c.-100-76C= (n.-100-76C=) c.1211-76C= (n.1211-76C=) c.998-76C= (n.998-76C=) |