Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522529A= | CA2004910351 | SORL1 | c.1405-57A= (n.1405-57A=) n.1357-57A= c.-218-57A= (n.-218-57A=) c.1093-57A= (n.1093-57A=) c.880-57A= (n.880-57A=) | |
11 | g.121522529A>G | CA672592620 | SORL1 | c.1405-57A>G (n.1405-57A>G) n.1357-57A>G c.-218-57A>G (n.-218-57A>G) c.1093-57A>G (n.1093-57A>G) c.880-57A>G (n.880-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522530G>T | CA2575009153 | SORL1 | c.1405-56G>T (n.1405-56G>T) n.1357-56G>T c.-218-56G>T (n.-218-56G>T) c.1093-56G>T (n.1093-56G>T) c.880-56G>T (n.880-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522531G>T | CA2575009154 | SORL1 | c.1405-55G>T (n.1405-55G>T) n.1357-55G>T c.-218-55G>T (n.-218-55G>T) c.1093-55G>T (n.1093-55G>T) c.880-55G>T (n.880-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522532G>C | CA942925749 | SORL1 | c.1405-54G>C (n.1405-54G>C) n.1357-54G>C c.-218-54G>C (n.-218-54G>C) c.1093-54G>C (n.1093-54G>C) c.880-54G>C (n.880-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522532G= | CA2004910352 | SORL1 | c.1405-54G= (n.1405-54G=) n.1357-54G= c.-218-54G= (n.-218-54G=) c.1093-54G= (n.1093-54G=) c.880-54G= (n.880-54G=) | |
11 | g.121522532G>T | CA2616496758 | SORL1 | c.1405-54G>T (n.1405-54G>T) n.1357-54G>T c.-218-54G>T (n.-218-54G>T) c.1093-54G>T (n.1093-54G>T) c.880-54G>T (n.880-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522533A>G | CA2616496759 | SORL1 | c.1405-53A>G (n.1405-53A>G) n.1357-53A>G c.-218-53A>G (n.-218-53A>G) c.1093-53A>G (n.1093-53A>G) c.880-53A>G (n.880-53A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522534A>C | CA2616496760 | SORL1 | c.1405-52A>C (n.1405-52A>C) n.1357-52A>C c.-218-52A>C (n.-218-52A>C) c.1093-52A>C (n.1093-52A>C) c.880-52A>C (n.880-52A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522535C>A | CA2575009155 | SORL1 | c.1405-51C>A (n.1405-51C>A) n.1357-51C>A c.-218-51C>A (n.-218-51C>A) c.1093-51C>A (n.1093-51C>A) c.880-51C>A (n.880-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522535C= | CA2004910353 | SORL1 | c.1405-51C= (n.1405-51C=) n.1357-51C= c.-218-51C= (n.-218-51C=) c.1093-51C= (n.1093-51C=) c.880-51C= (n.880-51C=) | |
11 | g.121522535C>G | CA2616496761 | SORL1 | c.1405-51C>G (n.1405-51C>G) n.1357-51C>G c.-218-51C>G (n.-218-51C>G) c.1093-51C>G (n.1093-51C>G) c.880-51C>G (n.880-51C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522535C>T | CA6328612 | SORL1 | c.1405-51C>T (n.1405-51C>T) n.1357-51C>T c.-218-51C>T (n.-218-51C>T) c.1093-51C>T (n.1093-51C>T) c.880-51C>T (n.880-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522536G>A | CA602226210 | SORL1 | c.1405-50G>A (n.1405-50G>A) n.1357-50G>A c.-218-50G>A (n.-218-50G>A) c.1093-50G>A (n.1093-50G>A) c.880-50G>A (n.880-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522536G= | CA2004910354 | SORL1 | c.1405-50G= (n.1405-50G=) n.1357-50G= c.-218-50G= (n.-218-50G=) c.1093-50G= (n.1093-50G=) c.880-50G= (n.880-50G=) | |
11 | g.121522536G>T | CA602226211 | SORL1 | c.1405-50G>T (n.1405-50G>T) n.1357-50G>T c.-218-50G>T (n.-218-50G>T) c.1093-50G>T (n.1093-50G>T) c.880-50G>T (n.880-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522537C>A | CA2616496762 | SORL1 | c.1405-49C>A (n.1405-49C>A) n.1357-49C>A c.-218-49C>A (n.-218-49C>A) c.1093-49C>A (n.1093-49C>A) c.880-49C>A (n.880-49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522538T>A | CA2616496763 | SORL1 | c.1405-48T>A (n.1405-48T>A) n.1357-48T>A c.-218-48T>A (n.-218-48T>A) c.1093-48T>A (n.1093-48T>A) c.880-48T>A (n.880-48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522538T>C | CA6328613 | SORL1 | c.1405-48T>C (n.1405-48T>C) n.1357-48T>C c.-218-48T>C (n.-218-48T>C) c.1093-48T>C (n.1093-48T>C) c.880-48T>C (n.880-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522538T= | CA2004910355 | SORL1 | c.1405-48T= (n.1405-48T=) n.1357-48T= c.-218-48T= (n.-218-48T=) c.1093-48T= (n.1093-48T=) c.880-48T= (n.880-48T=) | |
11 | g.121522539A= | CA2004910356 | SORL1 | c.1405-47A= (n.1405-47A=) n.1357-47A= c.-218-47A= (n.-218-47A=) c.1093-47A= (n.1093-47A=) c.880-47A= (n.880-47A=) | |
11 | g.121522539A>G | CA6328614 | SORL1 | c.1405-47A>G (n.1405-47A>G) n.1357-47A>G c.-218-47A>G (n.-218-47A>G) c.1093-47A>G (n.1093-47A>G) c.880-47A>G (n.880-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522539A>T | CA2616496764 | SORL1 | c.1405-47A>T (n.1405-47A>T) n.1357-47A>T c.-218-47A>T (n.-218-47A>T) c.1093-47A>T (n.1093-47A>T) c.880-47A>T (n.880-47A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522540G>A | CA2004910358 | SORL1 | c.1405-46G>A (n.1405-46G>A) n.1357-46G>A c.-218-46G>A (n.-218-46G>A) c.1093-46G>A (n.1093-46G>A) c.880-46G>A (n.880-46G>A) | dbSNP |
11 | g.121522540G= | CA2004910357 | SORL1 | c.1405-46G= (n.1405-46G=) n.1357-46G= c.-218-46G= (n.-218-46G=) c.1093-46G= (n.1093-46G=) c.880-46G= (n.880-46G=) | |
11 | g.121522540G>T | CA2575009156 | SORL1 | c.1405-46G>T (n.1405-46G>T) n.1357-46G>T c.-218-46G>T (n.-218-46G>T) c.1093-46G>T (n.1093-46G>T) c.880-46G>T (n.880-46G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522541G>A | CA2793896612 | SORL1 | c.1405-45G>A (n.1405-45G>A) n.1357-45G>A c.-218-45G>A (n.-218-45G>A) c.1093-45G>A (n.1093-45G>A) c.880-45G>A (n.880-45G>A) | |
11 | g.121522541G>T | CA2616496765 | SORL1 | c.1405-45G>T (n.1405-45G>T) n.1357-45G>T c.-218-45G>T (n.-218-45G>T) c.1093-45G>T (n.1093-45G>T) c.880-45G>T (n.880-45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522542C>A | CA2616496766 | SORL1 | c.1405-44C>A (n.1405-44C>A) n.1357-44C>A c.-218-44C>A (n.-218-44C>A) c.1093-44C>A (n.1093-44C>A) c.880-44C>A (n.880-44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522543A= | CA2004910359 | SORL1 | c.1405-43A= (n.1405-43A=) n.1357-43A= c.-218-43A= (n.-218-43A=) c.1093-43A= (n.1093-43A=) c.880-43A= (n.880-43A=) | |
11 | g.121522543A>G | CA602226214 | SORL1 | c.1405-43A>G (n.1405-43A>G) n.1357-43A>G c.-218-43A>G (n.-218-43A>G) c.1093-43A>G (n.1093-43A>G) c.880-43A>G (n.880-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522544T>C | CA2004910360 | SORL1 | c.1405-42T>C (n.1405-42T>C) n.1357-42T>C c.-218-42T>C (n.-218-42T>C) c.1093-42T>C (n.1093-42T>C) c.880-42T>C (n.880-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522544T= | CA2004910361 | SORL1 | c.1405-42T= (n.1405-42T=) n.1357-42T= c.-218-42T= (n.-218-42T=) c.1093-42T= (n.1093-42T=) c.880-42T= (n.880-42T=) | |
11 | g.121522545G>A | CA2616496768 | SORL1 | c.1405-41G>A (n.1405-41G>A) n.1357-41G>A c.-218-41G>A (n.-218-41G>A) c.1093-41G>A (n.1093-41G>A) c.880-41G>A (n.880-41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522546del | CA2616496767 | SORL1 | c.1405-40del (n.1405-40del) n.1357-40del c.-218-40del (n.-218-40del) c.1093-40del (n.1093-40del) c.880-40del (n.880-40del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522546G>A | CA2575009157 | SORL1 | c.1405-40G>A (n.1405-40G>A) n.1357-40G>A c.-218-40G>A (n.-218-40G>A) c.1093-40G>A (n.1093-40G>A) c.880-40G>A (n.880-40G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522548A= | CA2004910362 | SORL1 | c.1405-38A= (n.1405-38A=) n.1357-38A= c.-218-38A= (n.-218-38A=) c.1093-38A= (n.1093-38A=) c.880-38A= (n.880-38A=) | |
11 | g.121522548A>C | CA602226216 | SORL1 | c.1405-38A>C (n.1405-38A>C) n.1357-38A>C c.-218-38A>C (n.-218-38A>C) c.1093-38A>C (n.1093-38A>C) c.880-38A>C (n.880-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522548A>G | CA6328615 | SORL1 | c.1405-38A>G (n.1405-38A>G) n.1357-38A>G c.-218-38A>G (n.-218-38A>G) c.1093-38A>G (n.1093-38A>G) c.880-38A>G (n.880-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522549T>A | CA6328616 | SORL1 | c.1405-37T>A (n.1405-37T>A) n.1357-37T>A c.-218-37T>A (n.-218-37T>A) c.1093-37T>A (n.1093-37T>A) c.880-37T>A (n.880-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522549T= | CA2004910363 | SORL1 | c.1405-37T= (n.1405-37T=) n.1357-37T= c.-218-37T= (n.-218-37T=) c.1093-37T= (n.1093-37T=) c.880-37T= (n.880-37T=) | |
11 | g.121522550C>A | CA2575009158 | SORL1 | c.1405-36C>A (n.1405-36C>A) n.1357-36C>A c.-218-36C>A (n.-218-36C>A) c.1093-36C>A (n.1093-36C>A) c.880-36C>A (n.880-36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522551A= | CA2004910364 | SORL1 | c.1405-35A= (n.1405-35A=) n.1357-35A= c.-218-35A= (n.-218-35A=) c.1093-35A= (n.1093-35A=) c.880-35A= (n.880-35A=) | |
11 | g.121522551A>T | CA6328617 | SORL1 | c.1405-35A>T (n.1405-35A>T) n.1357-35A>T c.-218-35A>T (n.-218-35A>T) c.1093-35A>T (n.1093-35A>T) c.880-35A>T (n.880-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522551_121522552del | CA2616496769 | SORL1 | c.1405-35_1405-34del (n.1405-35_1405-34del) n.1357-35_1357-34del c.-218-35_-218-34del (n.-218-35_-218-34del) c.1093-35_1093-34del (n.1093-35_1093-34del) c.880-35_880-34del (n.880-35_880-34del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522552T>A | CA2575009159 | SORL1 | c.1405-34T>A (n.1405-34T>A) n.1357-34T>A c.-218-34T>A (n.-218-34T>A) c.1093-34T>A (n.1093-34T>A) c.880-34T>A (n.880-34T>A) | |
11 | g.121522552T>C | CA229864425 | SORL1 | c.1405-34T>C (n.1405-34T>C) n.1357-34T>C c.-218-34T>C (n.-218-34T>C) c.1093-34T>C (n.1093-34T>C) c.880-34T>C (n.880-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522552T= | CA2004910365 | SORL1 | c.1405-34T= (n.1405-34T=) n.1357-34T= c.-218-34T= (n.-218-34T=) c.1093-34T= (n.1093-34T=) c.880-34T= (n.880-34T=) | |
11 | g.121522554T>G | CA2616496770 | SORL1 | c.1405-32T>G (n.1405-32T>G) n.1357-32T>G c.-218-32T>G (n.-218-32T>G) c.1093-32T>G (n.1093-32T>G) c.880-32T>G (n.880-32T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522556del | CA2616496771 | SORL1 | c.1405-30del (n.1405-30del) n.1357-30del c.-218-30del (n.-218-30del) c.1093-30del (n.1093-30del) c.880-30del (n.880-30del) | gnomAD v4 |