| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121522517C>A | CA2581049155 | SORL1 | c.1405-69C>A (n.1405-69C>A) n.1357-69C>A c.-218-69C>A (n.-218-69C>A) c.1093-69C>A (n.1093-69C>A) c.880-69C>A (n.880-69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522517C= | CA2004910348 | SORL1 | c.1405-69C= (n.1405-69C=) n.1357-69C= c.-218-69C= (n.-218-69C=) c.1093-69C= (n.1093-69C=) c.880-69C= (n.880-69C=) | |
| 11 | g.121522517C>G | CA2581049154 | SORL1 | c.1405-69C>G (n.1405-69C>G) n.1357-69C>G c.-218-69C>G (n.-218-69C>G) c.1093-69C>G (n.1093-69C>G) c.880-69C>G (n.880-69C>G) | |
| 11 | g.121522517C>T | CA15690933 | SORL1 | c.1405-69C>T (n.1405-69C>T) n.1357-69C>T c.-218-69C>T (n.-218-69C>T) c.1093-69C>T (n.1093-69C>T) c.880-69C>T (n.880-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522518G>A | CA229864331 | SORL1 | c.1405-68G>A (n.1405-68G>A) n.1357-68G>A c.-218-68G>A (n.-218-68G>A) c.1093-68G>A (n.1093-68G>A) c.880-68G>A (n.880-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522518G= | CA2004910349 | SORL1 | c.1405-68G= (n.1405-68G=) n.1357-68G= c.-218-68G= (n.-218-68G=) c.1093-68G= (n.1093-68G=) c.880-68G= (n.880-68G=) | |
| 11 | g.121522518G>T | CA229864353 | SORL1 | c.1405-68G>T (n.1405-68G>T) n.1357-68G>T c.-218-68G>T (n.-218-68G>T) c.1093-68G>T (n.1093-68G>T) c.880-68G>T (n.880-68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522519C>A | CA2616496747 | SORL1 | c.1405-67C>A (n.1405-67C>A) n.1357-67C>A c.-218-67C>A (n.-218-67C>A) c.1093-67C>A (n.1093-67C>A) c.880-67C>A (n.880-67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522519C>T | CA2616496746 | SORL1 | c.1405-67C>T (n.1405-67C>T) n.1357-67C>T c.-218-67C>T (n.-218-67C>T) c.1093-67C>T (n.1093-67C>T) c.880-67C>T (n.880-67C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522520A>G | CA2616496748 | SORL1 | c.1405-66A>G (n.1405-66A>G) n.1357-66A>G c.-218-66A>G (n.-218-66A>G) c.1093-66A>G (n.1093-66A>G) c.880-66A>G (n.880-66A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522520A>T | CA2616496749 | SORL1 | c.1405-66A>T (n.1405-66A>T) n.1357-66A>T c.-218-66A>T (n.-218-66A>T) c.1093-66A>T (n.1093-66A>T) c.880-66A>T (n.880-66A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522521G>T | CA2616496750 | SORL1 | c.1405-65G>T (n.1405-65G>T) n.1357-65G>T c.-218-65G>T (n.-218-65G>T) c.1093-65G>T (n.1093-65G>T) c.880-65G>T (n.880-65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522522G>A | CA2616496752 | SORL1 | c.1405-64G>A (n.1405-64G>A) n.1357-64G>A c.-218-64G>A (n.-218-64G>A) c.1093-64G>A (n.1093-64G>A) c.880-64G>A (n.880-64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522522G>T | CA2616496751 | SORL1 | c.1405-64G>T (n.1405-64G>T) n.1357-64G>T c.-218-64G>T (n.-218-64G>T) c.1093-64G>T (n.1093-64G>T) c.880-64G>T (n.880-64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522523G>A | CA2616496754 | SORL1 | c.1405-63G>A (n.1405-63G>A) n.1357-63G>A c.-218-63G>A (n.-218-63G>A) c.1093-63G>A (n.1093-63G>A) c.880-63G>A (n.880-63G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522523G>T | CA2616496753 | SORL1 | c.1405-63G>T (n.1405-63G>T) n.1357-63G>T c.-218-63G>T (n.-218-63G>T) c.1093-63G>T (n.1093-63G>T) c.880-63G>T (n.880-63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522524T>G | CA2616496755 | SORL1 | c.1405-62T>G (n.1405-62T>G) n.1357-62T>G c.-218-62T>G (n.-218-62T>G) c.1093-62T>G (n.1093-62T>G) c.880-62T>G (n.880-62T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522527A>C | CA2616496756 | SORL1 | c.1405-59A>C (n.1405-59A>C) n.1357-59A>C c.-218-59A>C (n.-218-59A>C) c.1093-59A>C (n.1093-59A>C) c.880-59A>C (n.880-59A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522527A>T | CA2616496757 | SORL1 | c.1405-59A>T (n.1405-59A>T) n.1357-59A>T c.-218-59A>T (n.-218-59A>T) c.1093-59A>T (n.1093-59A>T) c.880-59A>T (n.880-59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522528C>A | CA2575009152 | SORL1 | c.1405-58C>A (n.1405-58C>A) n.1357-58C>A c.-218-58C>A (n.-218-58C>A) c.1093-58C>A (n.1093-58C>A) c.880-58C>A (n.880-58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522528C= | CA2004910350 | SORL1 | c.1405-58C= (n.1405-58C=) n.1357-58C= c.-218-58C= (n.-218-58C=) c.1093-58C= (n.1093-58C=) c.880-58C= (n.880-58C=) | |
| 11 | g.121522528C>T | CA672592617 | SORL1 | c.1405-58C>T (n.1405-58C>T) n.1357-58C>T c.-218-58C>T (n.-218-58C>T) c.1093-58C>T (n.1093-58C>T) c.880-58C>T (n.880-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522529A= | CA2004910351 | SORL1 | c.1405-57A= (n.1405-57A=) n.1357-57A= c.-218-57A= (n.-218-57A=) c.1093-57A= (n.1093-57A=) c.880-57A= (n.880-57A=) | |
| 11 | g.121522529A>G | CA672592620 | SORL1 | c.1405-57A>G (n.1405-57A>G) n.1357-57A>G c.-218-57A>G (n.-218-57A>G) c.1093-57A>G (n.1093-57A>G) c.880-57A>G (n.880-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522530G>T | CA2575009153 | SORL1 | c.1405-56G>T (n.1405-56G>T) n.1357-56G>T c.-218-56G>T (n.-218-56G>T) c.1093-56G>T (n.1093-56G>T) c.880-56G>T (n.880-56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522531G>T | CA2575009154 | SORL1 | c.1405-55G>T (n.1405-55G>T) n.1357-55G>T c.-218-55G>T (n.-218-55G>T) c.1093-55G>T (n.1093-55G>T) c.880-55G>T (n.880-55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522532G>C | CA942925749 | SORL1 | c.1405-54G>C (n.1405-54G>C) n.1357-54G>C c.-218-54G>C (n.-218-54G>C) c.1093-54G>C (n.1093-54G>C) c.880-54G>C (n.880-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522532G= | CA2004910352 | SORL1 | c.1405-54G= (n.1405-54G=) n.1357-54G= c.-218-54G= (n.-218-54G=) c.1093-54G= (n.1093-54G=) c.880-54G= (n.880-54G=) | |
| 11 | g.121522532G>T | CA2616496758 | SORL1 | c.1405-54G>T (n.1405-54G>T) n.1357-54G>T c.-218-54G>T (n.-218-54G>T) c.1093-54G>T (n.1093-54G>T) c.880-54G>T (n.880-54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522533A>G | CA2616496759 | SORL1 | c.1405-53A>G (n.1405-53A>G) n.1357-53A>G c.-218-53A>G (n.-218-53A>G) c.1093-53A>G (n.1093-53A>G) c.880-53A>G (n.880-53A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522534A>C | CA2616496760 | SORL1 | c.1405-52A>C (n.1405-52A>C) n.1357-52A>C c.-218-52A>C (n.-218-52A>C) c.1093-52A>C (n.1093-52A>C) c.880-52A>C (n.880-52A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522535C>A | CA2575009155 | SORL1 | c.1405-51C>A (n.1405-51C>A) n.1357-51C>A c.-218-51C>A (n.-218-51C>A) c.1093-51C>A (n.1093-51C>A) c.880-51C>A (n.880-51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522535C= | CA2004910353 | SORL1 | c.1405-51C= (n.1405-51C=) n.1357-51C= c.-218-51C= (n.-218-51C=) c.1093-51C= (n.1093-51C=) c.880-51C= (n.880-51C=) | |
| 11 | g.121522535C>G | CA2616496761 | SORL1 | c.1405-51C>G (n.1405-51C>G) n.1357-51C>G c.-218-51C>G (n.-218-51C>G) c.1093-51C>G (n.1093-51C>G) c.880-51C>G (n.880-51C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522535C>T | CA6328612 | SORL1 | c.1405-51C>T (n.1405-51C>T) n.1357-51C>T c.-218-51C>T (n.-218-51C>T) c.1093-51C>T (n.1093-51C>T) c.880-51C>T (n.880-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522536G>A | CA602226210 | SORL1 | c.1405-50G>A (n.1405-50G>A) n.1357-50G>A c.-218-50G>A (n.-218-50G>A) c.1093-50G>A (n.1093-50G>A) c.880-50G>A (n.880-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522536G= | CA2004910354 | SORL1 | c.1405-50G= (n.1405-50G=) n.1357-50G= c.-218-50G= (n.-218-50G=) c.1093-50G= (n.1093-50G=) c.880-50G= (n.880-50G=) | |
| 11 | g.121522536G>T | CA602226211 | SORL1 | c.1405-50G>T (n.1405-50G>T) n.1357-50G>T c.-218-50G>T (n.-218-50G>T) c.1093-50G>T (n.1093-50G>T) c.880-50G>T (n.880-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522537C>A | CA2616496762 | SORL1 | c.1405-49C>A (n.1405-49C>A) n.1357-49C>A c.-218-49C>A (n.-218-49C>A) c.1093-49C>A (n.1093-49C>A) c.880-49C>A (n.880-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522538T>A | CA2616496763 | SORL1 | c.1405-48T>A (n.1405-48T>A) n.1357-48T>A c.-218-48T>A (n.-218-48T>A) c.1093-48T>A (n.1093-48T>A) c.880-48T>A (n.880-48T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522538T>C | CA6328613 | SORL1 | c.1405-48T>C (n.1405-48T>C) n.1357-48T>C c.-218-48T>C (n.-218-48T>C) c.1093-48T>C (n.1093-48T>C) c.880-48T>C (n.880-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522538T= | CA2004910355 | SORL1 | c.1405-48T= (n.1405-48T=) n.1357-48T= c.-218-48T= (n.-218-48T=) c.1093-48T= (n.1093-48T=) c.880-48T= (n.880-48T=) | |
| 11 | g.121522539A= | CA2004910356 | SORL1 | c.1405-47A= (n.1405-47A=) n.1357-47A= c.-218-47A= (n.-218-47A=) c.1093-47A= (n.1093-47A=) c.880-47A= (n.880-47A=) | |
| 11 | g.121522539A>G | CA6328614 | SORL1 | c.1405-47A>G (n.1405-47A>G) n.1357-47A>G c.-218-47A>G (n.-218-47A>G) c.1093-47A>G (n.1093-47A>G) c.880-47A>G (n.880-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522539A>T | CA2616496764 | SORL1 | c.1405-47A>T (n.1405-47A>T) n.1357-47A>T c.-218-47A>T (n.-218-47A>T) c.1093-47A>T (n.1093-47A>T) c.880-47A>T (n.880-47A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522540G>A | CA2004910358 | SORL1 | c.1405-46G>A (n.1405-46G>A) n.1357-46G>A c.-218-46G>A (n.-218-46G>A) c.1093-46G>A (n.1093-46G>A) c.880-46G>A (n.880-46G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121522540G= | CA2004910357 | SORL1 | c.1405-46G= (n.1405-46G=) n.1357-46G= c.-218-46G= (n.-218-46G=) c.1093-46G= (n.1093-46G=) c.880-46G= (n.880-46G=) | |
| 11 | g.121522540G>T | CA2575009156 | SORL1 | c.1405-46G>T (n.1405-46G>T) n.1357-46G>T c.-218-46G>T (n.-218-46G>T) c.1093-46G>T (n.1093-46G>T) c.880-46G>T (n.880-46G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522541G>T | CA2616496765 | SORL1 | c.1405-45G>T (n.1405-45G>T) n.1357-45G>T c.-218-45G>T (n.-218-45G>T) c.1093-45G>T (n.1093-45G>T) c.880-45G>T (n.880-45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522542C>A | CA2616496766 | SORL1 | c.1405-44C>A (n.1405-44C>A) n.1357-44C>A c.-218-44C>A (n.-218-44C>A) c.1093-44C>A (n.1093-44C>A) c.880-44C>A (n.880-44C>A) | gnomAD v4 |