Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522440A= | CA2004910304 | SORL1 | c.1405-146A= (n.1405-146A=) n.1357-146A= c.-218-146A= (n.-218-146A=) c.1093-146A= (n.1093-146A=) c.880-146A= (n.880-146A=) | |
11 | g.121522440A>G | CA2616496635 | SORL1 | c.1405-146A>G (n.1405-146A>G) n.1357-146A>G c.-218-146A>G (n.-218-146A>G) c.1093-146A>G (n.1093-146A>G) c.880-146A>G (n.880-146A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522440A>T | CA942925729 | SORL1 | c.1405-146A>T (n.1405-146A>T) n.1357-146A>T c.-218-146A>T (n.-218-146A>T) c.1093-146A>T (n.1093-146A>T) c.880-146A>T (n.880-146A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522441C>A | CA2616496636 | SORL1 | c.1405-145C>A (n.1405-145C>A) n.1357-145C>A c.-218-145C>A (n.-218-145C>A) c.1093-145C>A (n.1093-145C>A) c.880-145C>A (n.880-145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522441C>G | CA2534157252 | SORL1 | c.1405-145C>G (n.1405-145C>G) n.1357-145C>G c.-218-145C>G (n.-218-145C>G) c.1093-145C>G (n.1093-145C>G) c.880-145C>G (n.880-145C>G) | |
11 | g.121522441C>T | CA2616496637 | SORL1 | c.1405-145C>T (n.1405-145C>T) n.1357-145C>T c.-218-145C>T (n.-218-145C>T) c.1093-145C>T (n.1093-145C>T) c.880-145C>T (n.880-145C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522442A>G | CA2616496638 | SORL1 | c.1405-144A>G (n.1405-144A>G) n.1357-144A>G c.-218-144A>G (n.-218-144A>G) c.1093-144A>G (n.1093-144A>G) c.880-144A>G (n.880-144A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522442A>T | CA2616496639 | SORL1 | c.1405-144A>T (n.1405-144A>T) n.1357-144A>T c.-218-144A>T (n.-218-144A>T) c.1093-144A>T (n.1093-144A>T) c.880-144A>T (n.880-144A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522443G>A | CA2616496640 | SORL1 | c.1405-143G>A (n.1405-143G>A) n.1357-143G>A c.-218-143G>A (n.-218-143G>A) c.1093-143G>A (n.1093-143G>A) c.880-143G>A (n.880-143G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522443G>T | CA2616496641 | SORL1 | c.1405-143G>T (n.1405-143G>T) n.1357-143G>T c.-218-143G>T (n.-218-143G>T) c.1093-143G>T (n.1093-143G>T) c.880-143G>T (n.880-143G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522444C>A | CA2616496642 | SORL1 | c.1405-142C>A (n.1405-142C>A) n.1357-142C>A c.-218-142C>A (n.-218-142C>A) c.1093-142C>A (n.1093-142C>A) c.880-142C>A (n.880-142C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522444C= | CA2004910307 | SORL1 | c.1405-142C= (n.1405-142C=) n.1357-142C= c.-218-142C= (n.-218-142C=) c.1093-142C= (n.1093-142C=) c.880-142C= (n.880-142C=) | |
11 | g.121522444C>T | CA229864293 | SORL1 | c.1405-142C>T (n.1405-142C>T) n.1357-142C>T c.-218-142C>T (n.-218-142C>T) c.1093-142C>T (n.1093-142C>T) c.880-142C>T (n.880-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522445T>A | CA2004910310 | SORL1 | c.1405-141T>A (n.1405-141T>A) n.1357-141T>A c.-218-141T>A (n.-218-141T>A) c.1093-141T>A (n.1093-141T>A) c.880-141T>A (n.880-141T>A) | dbSNP |
11 | g.121522445T>C | CA2616496643 | SORL1 | c.1405-141T>C (n.1405-141T>C) n.1357-141T>C c.-218-141T>C (n.-218-141T>C) c.1093-141T>C (n.1093-141T>C) c.880-141T>C (n.880-141T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522445T= | CA2004910309 | SORL1 | c.1405-141T= (n.1405-141T=) n.1357-141T= c.-218-141T= (n.-218-141T=) c.1093-141T= (n.1093-141T=) c.880-141T= (n.880-141T=) | |
11 | g.121522446G>A | CA2616496645 | SORL1 | c.1405-140G>A (n.1405-140G>A) n.1357-140G>A c.-218-140G>A (n.-218-140G>A) c.1093-140G>A (n.1093-140G>A) c.880-140G>A (n.880-140G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522448del | CA2616496644 | SORL1 | c.1405-138del (n.1405-138del) n.1357-138del c.-218-138del (n.-218-138del) c.1093-138del (n.1093-138del) c.880-138del (n.880-138del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522447G>C | CA229864294 | SORL1 | c.1405-139G>C (n.1405-139G>C) n.1357-139G>C c.-218-139G>C (n.-218-139G>C) c.1093-139G>C (n.1093-139G>C) c.880-139G>C (n.880-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522447G= | CA2004910312 | SORL1 | c.1405-139G= (n.1405-139G=) n.1357-139G= c.-218-139G= (n.-218-139G=) c.1093-139G= (n.1093-139G=) c.880-139G= (n.880-139G=) | |
11 | g.121522447G>T | CA2616496646 | SORL1 | c.1405-139G>T (n.1405-139G>T) n.1357-139G>T c.-218-139G>T (n.-218-139G>T) c.1093-139G>T (n.1093-139G>T) c.880-139G>T (n.880-139G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522448G>A | CA2616496647 | SORL1 | c.1405-138G>A (n.1405-138G>A) n.1357-138G>A c.-218-138G>A (n.-218-138G>A) c.1093-138G>A (n.1093-138G>A) c.880-138G>A (n.880-138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522448G>C | CA2004910316 | SORL1 | c.1405-138G>C (n.1405-138G>C) n.1357-138G>C c.-218-138G>C (n.-218-138G>C) c.1093-138G>C (n.1093-138G>C) c.880-138G>C (n.880-138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522448G= | CA2004910315 | SORL1 | c.1405-138G= (n.1405-138G=) n.1357-138G= c.-218-138G= (n.-218-138G=) c.1093-138G= (n.1093-138G=) c.880-138G= (n.880-138G=) | |
11 | g.121522448G>T | CA2616496648 | SORL1 | c.1405-138G>T (n.1405-138G>T) n.1357-138G>T c.-218-138G>T (n.-218-138G>T) c.1093-138G>T (n.1093-138G>T) c.880-138G>T (n.880-138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522449C>G | CA2616496649 | SORL1 | c.1405-137C>G (n.1405-137C>G) n.1357-137C>G c.-218-137C>G (n.-218-137C>G) c.1093-137C>G (n.1093-137C>G) c.880-137C>G (n.880-137C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522449_121522451delinsCTG | CA2004910317 | SORL1 | c.1405-137_1405-135delinsCTG (n.1405-137_1405-135delinsCTG) n.1357-137_1357-135delinsCTG c.-218-137_-218-135delinsCTG (n.-218-137_-218-135delinsCTG) c.1093-137_1093-135delinsCTG (n.1093-137_1093-135delinsCTG) c.880-137_880-135delinsCTG (n.880-137_880-135delinsCTG) | |
11 | g.121522450T>C | CA602226181 | SORL1 | c.1405-136T>C (n.1405-136T>C) n.1357-136T>C c.-218-136T>C (n.-218-136T>C) c.1093-136T>C (n.1093-136T>C) c.880-136T>C (n.880-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522450T= | CA2004910319 | SORL1 | c.1405-136T= (n.1405-136T=) n.1357-136T= c.-218-136T= (n.-218-136T=) c.1093-136T= (n.1093-136T=) c.880-136T= (n.880-136T=) | |
11 | g.121522452_121522453del | CA2004910318 | SORL1 | c.1405-134_1405-133del (n.1405-134_1405-133del) n.1357-134_1357-133del c.-218-134_-218-133del (n.-218-134_-218-133del) c.1093-134_1093-133del (n.1093-134_1093-133del) c.880-134_880-133del (n.880-134_880-133del) | dbSNP |
11 | g.121522451G>A | CA2616496650 | SORL1 | c.1405-135G>A (n.1405-135G>A) n.1357-135G>A c.-218-135G>A (n.-218-135G>A) c.1093-135G>A (n.1093-135G>A) c.880-135G>A (n.880-135G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522451G>C | CA2616496651 | SORL1 | c.1405-135G>C (n.1405-135G>C) n.1357-135G>C c.-218-135G>C (n.-218-135G>C) c.1093-135G>C (n.1093-135G>C) c.880-135G>C (n.880-135G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522451G>T | CA2616496652 | SORL1 | c.1405-135G>T (n.1405-135G>T) n.1357-135G>T c.-218-135G>T (n.-218-135G>T) c.1093-135G>T (n.1093-135G>T) c.880-135G>T (n.880-135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522452T>C | CA2616496653 | SORL1 | c.1405-134T>C (n.1405-134T>C) n.1357-134T>C c.-218-134T>C (n.-218-134T>C) c.1093-134T>C (n.1093-134T>C) c.880-134T>C (n.880-134T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522453G>A | CA2616496655 | SORL1 | c.1405-133G>A (n.1405-133G>A) n.1357-133G>A c.-218-133G>A (n.-218-133G>A) c.1093-133G>A (n.1093-133G>A) c.880-133G>A (n.880-133G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522453G>T | CA2616496654 | SORL1 | c.1405-133G>T (n.1405-133G>T) n.1357-133G>T c.-218-133G>T (n.-218-133G>T) c.1093-133G>T (n.1093-133G>T) c.880-133G>T (n.880-133G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522454A= | CA2004910320 | SORL1 | c.1405-132A= (n.1405-132A=) n.1357-132A= c.-218-132A= (n.-218-132A=) c.1093-132A= (n.1093-132A=) c.880-132A= (n.880-132A=) | |
11 | g.121522454A>G | CA672592557 | SORL1 | c.1405-132A>G (n.1405-132A>G) n.1357-132A>G c.-218-132A>G (n.-218-132A>G) c.1093-132A>G (n.1093-132A>G) c.880-132A>G (n.880-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522455G>A | CA229864296 | SORL1 | c.1405-131G>A (n.1405-131G>A) n.1357-131G>A c.-218-131G>A (n.-218-131G>A) c.1093-131G>A (n.1093-131G>A) c.880-131G>A (n.880-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522455G>C | CA2616496656 | SORL1 | c.1405-131G>C (n.1405-131G>C) n.1357-131G>C c.-218-131G>C (n.-218-131G>C) c.1093-131G>C (n.1093-131G>C) c.880-131G>C (n.880-131G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522455G= | CA2004910321 | SORL1 | c.1405-131G= (n.1405-131G=) n.1357-131G= c.-218-131G= (n.-218-131G=) c.1093-131G= (n.1093-131G=) c.880-131G= (n.880-131G=) | |
11 | g.121522455G>T | CA2616496657 | SORL1 | c.1405-131G>T (n.1405-131G>T) n.1357-131G>T c.-218-131G>T (n.-218-131G>T) c.1093-131G>T (n.1093-131G>T) c.880-131G>T (n.880-131G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522456T>C | CA2616496658 | SORL1 | c.1405-130T>C (n.1405-130T>C) n.1357-130T>C c.-218-130T>C (n.-218-130T>C) c.1093-130T>C (n.1093-130T>C) c.880-130T>C (n.880-130T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522457C>A | CA2616496659 | SORL1 | c.1405-129C>A (n.1405-129C>A) n.1357-129C>A c.-218-129C>A (n.-218-129C>A) c.1093-129C>A (n.1093-129C>A) c.880-129C>A (n.880-129C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522458T>C | CA2616496660 | SORL1 | c.1405-128T>C (n.1405-128T>C) n.1357-128T>C c.-218-128T>C (n.-218-128T>C) c.1093-128T>C (n.1093-128T>C) c.880-128T>C (n.880-128T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522459G>A | CA2616496662 | SORL1 | c.1405-127G>A (n.1405-127G>A) n.1357-127G>A c.-218-127G>A (n.-218-127G>A) c.1093-127G>A (n.1093-127G>A) c.880-127G>A (n.880-127G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522459G>C | CA602226186 | SORL1 | c.1405-127G>C (n.1405-127G>C) n.1357-127G>C c.-218-127G>C (n.-218-127G>C) c.1093-127G>C (n.1093-127G>C) c.880-127G>C (n.880-127G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121522459G= | CA2004910322 | SORL1 | c.1405-127G= (n.1405-127G=) n.1357-127G= c.-218-127G= (n.-218-127G=) c.1093-127G= (n.1093-127G=) c.880-127G= (n.880-127G=) | |
11 | g.121522459G>T | CA2616496663 | SORL1 | c.1405-127G>T (n.1405-127G>T) n.1357-127G>T c.-218-127G>T (n.-218-127G>T) c.1093-127G>T (n.1093-127G>T) c.880-127G>T (n.880-127G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522460del | CA2616496661 | SORL1 | c.1405-126del (n.1405-126del) n.1357-126del c.-218-126del (n.-218-126del) c.1093-126del (n.1093-126del) c.880-126del (n.880-126del) | gnomAD v4 |