Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121522432dupCA602226169SORL1c.1405-154dup (n.1405-154dup)
n.1357-154dup
c.-218-154dup (n.-218-154dup)
c.1093-154dup (n.1093-154dup)
c.880-154dup (n.880-154dup)
 dbSNP gnomAD v2
11g.121522432delCA672592528SORL1c.1405-154del (n.1405-154del)
n.1357-154del
c.-218-154del (n.-218-154del)
c.1093-154del (n.1093-154del)
c.880-154del (n.880-154del)
 dbSNP
11g.121522429G>CCA229864285SORL1c.1405-157G>C (n.1405-157G>C)
n.1357-157G>C
c.-218-157G>C (n.-218-157G>C)
c.1093-157G>C (n.1093-157G>C)
c.880-157G>C (n.880-157G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522429G=CA2004910288SORL1c.1405-157G= (n.1405-157G=)
n.1357-157G=
c.-218-157G= (n.-218-157G=)
c.1093-157G= (n.1093-157G=)
c.880-157G= (n.880-157G=)
11g.121522432G>ACA672592540SORL1c.1405-154G>A (n.1405-154G>A)
n.1357-154G>A
c.-218-154G>A (n.-218-154G>A)
c.1093-154G>A (n.1093-154G>A)
c.880-154G>A (n.880-154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522432G=CA2004910290SORL1c.1405-154G= (n.1405-154G=)
n.1357-154G=
c.-218-154G= (n.-218-154G=)
c.1093-154G= (n.1093-154G=)
c.880-154G= (n.880-154G=)
11g.121522432G>TCA602226175SORL1c.1405-154G>T (n.1405-154G>T)
n.1357-154G>T
c.-218-154G>T (n.-218-154G>T)
c.1093-154G>T (n.1093-154G>T)
c.880-154G>T (n.880-154G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522433T>CCA2004910295SORL1c.1405-153T>C (n.1405-153T>C)
n.1357-153T>C
c.-218-153T>C (n.-218-153T>C)
c.1093-153T>C (n.1093-153T>C)
c.880-153T>C (n.880-153T>C)
 dbSNP
11g.121522433T=CA2004910294SORL1c.1405-153T= (n.1405-153T=)
n.1357-153T=
c.-218-153T= (n.-218-153T=)
c.1093-153T= (n.1093-153T=)
c.880-153T= (n.880-153T=)
11g.121522434G>ACA2616496627SORL1c.1405-152G>A (n.1405-152G>A)
n.1357-152G>A
c.-218-152G>A (n.-218-152G>A)
c.1093-152G>A (n.1093-152G>A)
c.880-152G>A (n.880-152G>A)
 gnomAD v4
11g.121522434G>TCA2616496628SORL1c.1405-152G>T (n.1405-152G>T)
n.1357-152G>T
c.-218-152G>T (n.-218-152G>T)
c.1093-152G>T (n.1093-152G>T)
c.880-152G>T (n.880-152G>T)
 gnomAD v4
11g.121522435T>CCA2004910298SORL1c.1405-151T>C (n.1405-151T>C)
n.1357-151T>C
c.-218-151T>C (n.-218-151T>C)
c.1093-151T>C (n.1093-151T>C)
c.880-151T>C (n.880-151T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522435T=CA2004910297SORL1c.1405-151T= (n.1405-151T=)
n.1357-151T=
c.-218-151T= (n.-218-151T=)
c.1093-151T= (n.1093-151T=)
c.880-151T= (n.880-151T=)
11g.121522435_121522437delinsTGGCA2004910296SORL1c.1405-151_1405-149delinsTGG (n.1405-151_1405-149delinsTGG)
n.1357-151_1357-149delinsTGG
c.-218-151_-218-149delinsTGG (n.-218-151_-218-149delinsTGG)
c.1093-151_1093-149delinsTGG (n.1093-151_1093-149delinsTGG)
c.880-151_880-149delinsTGG (n.880-151_880-149delinsTGG)
11g.121522436G>ACA2616496631SORL1c.1405-150G>A (n.1405-150G>A)
n.1357-150G>A
c.-218-150G>A (n.-218-150G>A)
c.1093-150G>A (n.1093-150G>A)
c.880-150G>A (n.880-150G>A)
 gnomAD v4
11g.121522436G>TCA2616496630SORL1c.1405-150G>T (n.1405-150G>T)
n.1357-150G>T
c.-218-150G>T (n.-218-150G>T)
c.1093-150G>T (n.1093-150G>T)
c.880-150G>T (n.880-150G>T)
 gnomAD v4
11g.121522439delCA2616496629SORL1c.1405-147del (n.1405-147del)
n.1357-147del
c.-218-147del (n.-218-147del)
c.1093-147del (n.1093-147del)
c.880-147del (n.880-147del)
 gnomAD v4
11g.121522438_121522439delCA672592551SORL1c.1405-148_1405-147del (n.1405-148_1405-147del)
n.1357-148_1357-147del
c.-218-148_-218-147del (n.-218-148_-218-147del)
c.1093-148_1093-147del (n.1093-148_1093-147del)
c.880-148_880-147del (n.880-148_880-147del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522437G>TCA2616496632SORL1c.1405-149G>T (n.1405-149G>T)
n.1357-149G>T
c.-218-149G>T (n.-218-149G>T)
c.1093-149G>T (n.1093-149G>T)
c.880-149G>T (n.880-149G>T)
 gnomAD v4
11g.121522438G>ACA602226177SORL1c.1405-148G>A (n.1405-148G>A)
n.1357-148G>A
c.-218-148G>A (n.-218-148G>A)
c.1093-148G>A (n.1093-148G>A)
c.880-148G>A (n.880-148G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522438G=CA2004910302SORL1c.1405-148G= (n.1405-148G=)
n.1357-148G=
c.-218-148G= (n.-218-148G=)
c.1093-148G= (n.1093-148G=)
c.880-148G= (n.880-148G=)
11g.121522438G>TCA2616496633SORL1c.1405-148G>T (n.1405-148G>T)
n.1357-148G>T
c.-218-148G>T (n.-218-148G>T)
c.1093-148G>T (n.1093-148G>T)
c.880-148G>T (n.880-148G>T)
 gnomAD v4
11g.121522439G>TCA2616496634SORL1c.1405-147G>T (n.1405-147G>T)
n.1357-147G>T
c.-218-147G>T (n.-218-147G>T)
c.1093-147G>T (n.1093-147G>T)
c.880-147G>T (n.880-147G>T)
 gnomAD v4
11g.121522440A=CA2004910304SORL1c.1405-146A= (n.1405-146A=)
n.1357-146A=
c.-218-146A= (n.-218-146A=)
c.1093-146A= (n.1093-146A=)
c.880-146A= (n.880-146A=)
11g.121522440A>GCA2616496635SORL1c.1405-146A>G (n.1405-146A>G)
n.1357-146A>G
c.-218-146A>G (n.-218-146A>G)
c.1093-146A>G (n.1093-146A>G)
c.880-146A>G (n.880-146A>G)
 gnomAD v4
11g.121522440A>TCA942925729SORL1c.1405-146A>T (n.1405-146A>T)
n.1357-146A>T
c.-218-146A>T (n.-218-146A>T)
c.1093-146A>T (n.1093-146A>T)
c.880-146A>T (n.880-146A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522441C>ACA2616496636SORL1c.1405-145C>A (n.1405-145C>A)
n.1357-145C>A
c.-218-145C>A (n.-218-145C>A)
c.1093-145C>A (n.1093-145C>A)
c.880-145C>A (n.880-145C>A)
 gnomAD v4
11g.121522441C>GCA2534157252SORL1c.1405-145C>G (n.1405-145C>G)
n.1357-145C>G
c.-218-145C>G (n.-218-145C>G)
c.1093-145C>G (n.1093-145C>G)
c.880-145C>G (n.880-145C>G)
11g.121522441C>TCA2616496637SORL1c.1405-145C>T (n.1405-145C>T)
n.1357-145C>T
c.-218-145C>T (n.-218-145C>T)
c.1093-145C>T (n.1093-145C>T)
c.880-145C>T (n.880-145C>T)
 gnomAD v4
11g.121522442A>GCA2616496638SORL1c.1405-144A>G (n.1405-144A>G)
n.1357-144A>G
c.-218-144A>G (n.-218-144A>G)
c.1093-144A>G (n.1093-144A>G)
c.880-144A>G (n.880-144A>G)
 gnomAD v4
11g.121522442A>TCA2616496639SORL1c.1405-144A>T (n.1405-144A>T)
n.1357-144A>T
c.-218-144A>T (n.-218-144A>T)
c.1093-144A>T (n.1093-144A>T)
c.880-144A>T (n.880-144A>T)
 gnomAD v4
11g.121522443G>ACA2616496640SORL1c.1405-143G>A (n.1405-143G>A)
n.1357-143G>A
c.-218-143G>A (n.-218-143G>A)
c.1093-143G>A (n.1093-143G>A)
c.880-143G>A (n.880-143G>A)
 gnomAD v4
11g.121522443G>TCA2616496641SORL1c.1405-143G>T (n.1405-143G>T)
n.1357-143G>T
c.-218-143G>T (n.-218-143G>T)
c.1093-143G>T (n.1093-143G>T)
c.880-143G>T (n.880-143G>T)
 gnomAD v4
11g.121522444C>ACA2616496642SORL1c.1405-142C>A (n.1405-142C>A)
n.1357-142C>A
c.-218-142C>A (n.-218-142C>A)
c.1093-142C>A (n.1093-142C>A)
c.880-142C>A (n.880-142C>A)
 gnomAD v4
11g.121522444C=CA2004910307SORL1c.1405-142C= (n.1405-142C=)
n.1357-142C=
c.-218-142C= (n.-218-142C=)
c.1093-142C= (n.1093-142C=)
c.880-142C= (n.880-142C=)
11g.121522444C>TCA229864293SORL1c.1405-142C>T (n.1405-142C>T)
n.1357-142C>T
c.-218-142C>T (n.-218-142C>T)
c.1093-142C>T (n.1093-142C>T)
c.880-142C>T (n.880-142C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522445T>ACA2004910310SORL1c.1405-141T>A (n.1405-141T>A)
n.1357-141T>A
c.-218-141T>A (n.-218-141T>A)
c.1093-141T>A (n.1093-141T>A)
c.880-141T>A (n.880-141T>A)
 dbSNP
11g.121522445T>CCA2616496643SORL1c.1405-141T>C (n.1405-141T>C)
n.1357-141T>C
c.-218-141T>C (n.-218-141T>C)
c.1093-141T>C (n.1093-141T>C)
c.880-141T>C (n.880-141T>C)
 gnomAD v4
11g.121522445T=CA2004910309SORL1c.1405-141T= (n.1405-141T=)
n.1357-141T=
c.-218-141T= (n.-218-141T=)
c.1093-141T= (n.1093-141T=)
c.880-141T= (n.880-141T=)
11g.121522446G>ACA2616496645SORL1c.1405-140G>A (n.1405-140G>A)
n.1357-140G>A
c.-218-140G>A (n.-218-140G>A)
c.1093-140G>A (n.1093-140G>A)
c.880-140G>A (n.880-140G>A)
 gnomAD v4
11g.121522448delCA2616496644SORL1c.1405-138del (n.1405-138del)
n.1357-138del
c.-218-138del (n.-218-138del)
c.1093-138del (n.1093-138del)
c.880-138del (n.880-138del)
 gnomAD v4
11g.121522447G>CCA229864294SORL1c.1405-139G>C (n.1405-139G>C)
n.1357-139G>C
c.-218-139G>C (n.-218-139G>C)
c.1093-139G>C (n.1093-139G>C)
c.880-139G>C (n.880-139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522447G=CA2004910312SORL1c.1405-139G= (n.1405-139G=)
n.1357-139G=
c.-218-139G= (n.-218-139G=)
c.1093-139G= (n.1093-139G=)
c.880-139G= (n.880-139G=)
11g.121522447G>TCA2616496646SORL1c.1405-139G>T (n.1405-139G>T)
n.1357-139G>T
c.-218-139G>T (n.-218-139G>T)
c.1093-139G>T (n.1093-139G>T)
c.880-139G>T (n.880-139G>T)
 gnomAD v4
11g.121522448G>ACA2616496647SORL1c.1405-138G>A (n.1405-138G>A)
n.1357-138G>A
c.-218-138G>A (n.-218-138G>A)
c.1093-138G>A (n.1093-138G>A)
c.880-138G>A (n.880-138G>A)
 gnomAD v4
11g.121522448G>CCA2004910316SORL1c.1405-138G>C (n.1405-138G>C)
n.1357-138G>C
c.-218-138G>C (n.-218-138G>C)
c.1093-138G>C (n.1093-138G>C)
c.880-138G>C (n.880-138G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522448G=CA2004910315SORL1c.1405-138G= (n.1405-138G=)
n.1357-138G=
c.-218-138G= (n.-218-138G=)
c.1093-138G= (n.1093-138G=)
c.880-138G= (n.880-138G=)
11g.121522448G>TCA2616496648SORL1c.1405-138G>T (n.1405-138G>T)
n.1357-138G>T
c.-218-138G>T (n.-218-138G>T)
c.1093-138G>T (n.1093-138G>T)
c.880-138G>T (n.880-138G>T)
 gnomAD v4
11g.121522449C>GCA2616496649SORL1c.1405-137C>G (n.1405-137C>G)
n.1357-137C>G
c.-218-137C>G (n.-218-137C>G)
c.1093-137C>G (n.1093-137C>G)
c.880-137C>G (n.880-137C>G)
 gnomAD v4
11g.121522449_121522451delinsCTGCA2004910317SORL1c.1405-137_1405-135delinsCTG (n.1405-137_1405-135delinsCTG)
n.1357-137_1357-135delinsCTG
c.-218-137_-218-135delinsCTG (n.-218-137_-218-135delinsCTG)
c.1093-137_1093-135delinsCTG (n.1093-137_1093-135delinsCTG)
c.880-137_880-135delinsCTG (n.880-137_880-135delinsCTG)

Number of alleles fetched