| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121522411_121522422delinsATGATCCTCTCT | CA2004910253 | SORL1 | c.1405-175_1405-164delinsATGATCCTCTCT (n.1405-175_1405-164delinsATGATCCTCTCT) n.1357-175_1357-164delinsATGATCCTCTCT c.-218-175_-218-164delinsATGATCCTCTCT (n.-218-175_-218-164delinsATGATCCTCTCT) c.1093-175_1093-164delinsATGATCCTCTCT (n.1093-175_1093-164delinsATGATCCTCTCT) c.880-175_880-164delinsATGATCCTCTCT (n.880-175_880-164delinsATGATCCTCTCT) | |
| 11 | g.121522412_121522422del | CA2004910255 | SORL1 | c.1405-174_1405-164del (n.1405-174_1405-164del) n.1357-174_1357-164del c.-218-174_-218-164del (n.-218-174_-218-164del) c.1093-174_1093-164del (n.1093-174_1093-164del) c.880-174_880-164del (n.880-174_880-164del) | dbSNP |
| 11 | g.121522416_121522418delinsCCT | CA2004910258 | SORL1 | c.1405-170_1405-168delinsCCT (n.1405-170_1405-168delinsCCT) n.1357-170_1357-168delinsCCT c.-218-170_-218-168delinsCCT (n.-218-170_-218-168delinsCCT) c.1093-170_1093-168delinsCCT (n.1093-170_1093-168delinsCCT) c.880-170_880-168delinsCCT (n.880-170_880-168delinsCCT) | |
| 11 | g.121522417C= | CA2004910260 | SORL1 | c.1405-169C= (n.1405-169C=) n.1357-169C= c.-218-169C= (n.-218-169C=) c.1093-169C= (n.1093-169C=) c.880-169C= (n.880-169C=) | |
| 11 | g.121522417C>T | CA672592521 | SORL1 | c.1405-169C>T (n.1405-169C>T) n.1357-169C>T c.-218-169C>T (n.-218-169C>T) c.1093-169C>T (n.1093-169C>T) c.880-169C>T (n.880-169C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121522421_121522422del | CA2004910262 | SORL1 | c.1405-165_1405-164del (n.1405-165_1405-164del) n.1357-165_1357-164del c.-218-165_-218-164del (n.-218-165_-218-164del) c.1093-165_1093-164del (n.1093-165_1093-164del) c.880-165_880-164del (n.880-165_880-164del) | dbSNP |
| 11 | g.121522419C= | CA2004910264 | SORL1 | c.1405-167C= (n.1405-167C=) n.1357-167C= c.-218-167C= (n.-218-167C=) c.1093-167C= (n.1093-167C=) c.880-167C= (n.880-167C=) | |
| 11 | g.121522419C>G | CA229864267 | SORL1 | c.1405-167C>G (n.1405-167C>G) n.1357-167C>G c.-218-167C>G (n.-218-167C>G) c.1093-167C>G (n.1093-167C>G) c.880-167C>G (n.880-167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522419_121522423delinsCTCTG | CA2004910265 | SORL1 | c.1405-167_1405-163delinsCTCTG (n.1405-167_1405-163delinsCTCTG) n.1357-167_1357-163delinsCTCTG c.-218-167_-218-163delinsCTCTG (n.-218-167_-218-163delinsCTCTG) c.1093-167_1093-163delinsCTCTG (n.1093-167_1093-163delinsCTCTG) c.880-167_880-163delinsCTCTG (n.880-167_880-163delinsCTCTG) | |
| 11 | g.121522424_121522427del | CA602226166 | SORL1 | c.1405-162_1405-159del (n.1405-162_1405-159del) n.1357-162_1357-159del c.-218-162_-218-159del (n.-218-162_-218-159del) c.1093-162_1093-159del (n.1093-162_1093-159del) c.880-162_880-159del (n.880-162_880-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522421C= | CA2004910268 | SORL1 | c.1405-165C= (n.1405-165C=) n.1357-165C= c.-218-165C= (n.-218-165C=) c.1093-165C= (n.1093-165C=) c.880-165C= (n.880-165C=) | |
| 11 | g.121522421C>T | CA229864284 | SORL1 | c.1405-165C>T (n.1405-165C>T) n.1357-165C>T c.-218-165C>T (n.-218-165C>T) c.1093-165C>T (n.1093-165C>T) c.880-165C>T (n.880-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522426T>A | CA942925722 | SORL1 | c.1405-160T>A (n.1405-160T>A) n.1357-160T>A c.-218-160T>A (n.-218-160T>A) c.1093-160T>A (n.1093-160T>A) c.880-160T>A (n.880-160T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522426T= | CA2004910273 | SORL1 | c.1405-160T= (n.1405-160T=) n.1357-160T= c.-218-160T= (n.-218-160T=) c.1093-160T= (n.1093-160T=) c.880-160T= (n.880-160T=) | |
| 11 | g.121522426_121522427delinsTG | CA2004910271 | SORL1 | c.1405-160_1405-159delinsTG (n.1405-160_1405-159delinsTG) n.1357-160_1357-159delinsTG c.-218-160_-218-159delinsTG (n.-218-160_-218-159delinsTG) c.1093-160_1093-159delinsTG (n.1093-160_1093-159delinsTG) c.880-160_880-159delinsTG (n.880-160_880-159delinsTG) | |
| 11 | g.121522427G>C | CA942925723 | SORL1 | c.1405-159G>C (n.1405-159G>C) n.1357-159G>C c.-218-159G>C (n.-218-159G>C) c.1093-159G>C (n.1093-159G>C) c.880-159G>C (n.880-159G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522427G= | CA2004910279 | SORL1 | c.1405-159G= (n.1405-159G=) n.1357-159G= c.-218-159G= (n.-218-159G=) c.1093-159G= (n.1093-159G=) c.880-159G= (n.880-159G=) | |
| 11 | g.121522427G>T | CA2004910281 | SORL1 | c.1405-159G>T (n.1405-159G>T) n.1357-159G>T c.-218-159G>T (n.-218-159G>T) c.1093-159G>T (n.1093-159G>T) c.880-159G>T (n.880-159G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121522432dup | CA602226169 | SORL1 | c.1405-154dup (n.1405-154dup) n.1357-154dup c.-218-154dup (n.-218-154dup) c.1093-154dup (n.1093-154dup) c.880-154dup (n.880-154dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.121522432del | CA672592528 | SORL1 | c.1405-154del (n.1405-154del) n.1357-154del c.-218-154del (n.-218-154del) c.1093-154del (n.1093-154del) c.880-154del (n.880-154del) | dbSNP |
| 11 | g.121522428G>A | CA602226172 | SORL1 | c.1405-158G>A (n.1405-158G>A) n.1357-158G>A c.-218-158G>A (n.-218-158G>A) c.1093-158G>A (n.1093-158G>A) c.880-158G>A (n.880-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522428G= | CA2004910285 | SORL1 | c.1405-158G= (n.1405-158G=) n.1357-158G= c.-218-158G= (n.-218-158G=) c.1093-158G= (n.1093-158G=) c.880-158G= (n.880-158G=) | |
| 11 | g.121522428G>T | CA672592529 | SORL1 | c.1405-158G>T (n.1405-158G>T) n.1357-158G>T c.-218-158G>T (n.-218-158G>T) c.1093-158G>T (n.1093-158G>T) c.880-158G>T (n.880-158G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121522429G>C | CA229864285 | SORL1 | c.1405-157G>C (n.1405-157G>C) n.1357-157G>C c.-218-157G>C (n.-218-157G>C) c.1093-157G>C (n.1093-157G>C) c.880-157G>C (n.880-157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522429G= | CA2004910288 | SORL1 | c.1405-157G= (n.1405-157G=) n.1357-157G= c.-218-157G= (n.-218-157G=) c.1093-157G= (n.1093-157G=) c.880-157G= (n.880-157G=) | |
| 11 | g.121522432G>A | CA672592540 | SORL1 | c.1405-154G>A (n.1405-154G>A) n.1357-154G>A c.-218-154G>A (n.-218-154G>A) c.1093-154G>A (n.1093-154G>A) c.880-154G>A (n.880-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522432G= | CA2004910290 | SORL1 | c.1405-154G= (n.1405-154G=) n.1357-154G= c.-218-154G= (n.-218-154G=) c.1093-154G= (n.1093-154G=) c.880-154G= (n.880-154G=) | |
| 11 | g.121522432G>T | CA602226175 | SORL1 | c.1405-154G>T (n.1405-154G>T) n.1357-154G>T c.-218-154G>T (n.-218-154G>T) c.1093-154G>T (n.1093-154G>T) c.880-154G>T (n.880-154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522433T>C | CA2004910295 | SORL1 | c.1405-153T>C (n.1405-153T>C) n.1357-153T>C c.-218-153T>C (n.-218-153T>C) c.1093-153T>C (n.1093-153T>C) c.880-153T>C (n.880-153T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121522433T= | CA2004910294 | SORL1 | c.1405-153T= (n.1405-153T=) n.1357-153T= c.-218-153T= (n.-218-153T=) c.1093-153T= (n.1093-153T=) c.880-153T= (n.880-153T=) | |
| 11 | g.121522434G>A | CA2616496627 | SORL1 | c.1405-152G>A (n.1405-152G>A) n.1357-152G>A c.-218-152G>A (n.-218-152G>A) c.1093-152G>A (n.1093-152G>A) c.880-152G>A (n.880-152G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522434G>T | CA2616496628 | SORL1 | c.1405-152G>T (n.1405-152G>T) n.1357-152G>T c.-218-152G>T (n.-218-152G>T) c.1093-152G>T (n.1093-152G>T) c.880-152G>T (n.880-152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522435T>C | CA2004910298 | SORL1 | c.1405-151T>C (n.1405-151T>C) n.1357-151T>C c.-218-151T>C (n.-218-151T>C) c.1093-151T>C (n.1093-151T>C) c.880-151T>C (n.880-151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522435T= | CA2004910297 | SORL1 | c.1405-151T= (n.1405-151T=) n.1357-151T= c.-218-151T= (n.-218-151T=) c.1093-151T= (n.1093-151T=) c.880-151T= (n.880-151T=) | |
| 11 | g.121522435_121522437delinsTGG | CA2004910296 | SORL1 | c.1405-151_1405-149delinsTGG (n.1405-151_1405-149delinsTGG) n.1357-151_1357-149delinsTGG c.-218-151_-218-149delinsTGG (n.-218-151_-218-149delinsTGG) c.1093-151_1093-149delinsTGG (n.1093-151_1093-149delinsTGG) c.880-151_880-149delinsTGG (n.880-151_880-149delinsTGG) | |
| 11 | g.121522436G>A | CA2616496631 | SORL1 | c.1405-150G>A (n.1405-150G>A) n.1357-150G>A c.-218-150G>A (n.-218-150G>A) c.1093-150G>A (n.1093-150G>A) c.880-150G>A (n.880-150G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522436G>T | CA2616496630 | SORL1 | c.1405-150G>T (n.1405-150G>T) n.1357-150G>T c.-218-150G>T (n.-218-150G>T) c.1093-150G>T (n.1093-150G>T) c.880-150G>T (n.880-150G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522439del | CA2616496629 | SORL1 | c.1405-147del (n.1405-147del) n.1357-147del c.-218-147del (n.-218-147del) c.1093-147del (n.1093-147del) c.880-147del (n.880-147del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522438_121522439del | CA672592551 | SORL1 | c.1405-148_1405-147del (n.1405-148_1405-147del) n.1357-148_1357-147del c.-218-148_-218-147del (n.-218-148_-218-147del) c.1093-148_1093-147del (n.1093-148_1093-147del) c.880-148_880-147del (n.880-148_880-147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522437G>T | CA2616496632 | SORL1 | c.1405-149G>T (n.1405-149G>T) n.1357-149G>T c.-218-149G>T (n.-218-149G>T) c.1093-149G>T (n.1093-149G>T) c.880-149G>T (n.880-149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522438G>A | CA602226177 | SORL1 | c.1405-148G>A (n.1405-148G>A) n.1357-148G>A c.-218-148G>A (n.-218-148G>A) c.1093-148G>A (n.1093-148G>A) c.880-148G>A (n.880-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522438G= | CA2004910302 | SORL1 | c.1405-148G= (n.1405-148G=) n.1357-148G= c.-218-148G= (n.-218-148G=) c.1093-148G= (n.1093-148G=) c.880-148G= (n.880-148G=) | |
| 11 | g.121522438G>T | CA2616496633 | SORL1 | c.1405-148G>T (n.1405-148G>T) n.1357-148G>T c.-218-148G>T (n.-218-148G>T) c.1093-148G>T (n.1093-148G>T) c.880-148G>T (n.880-148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522439G>T | CA2616496634 | SORL1 | c.1405-147G>T (n.1405-147G>T) n.1357-147G>T c.-218-147G>T (n.-218-147G>T) c.1093-147G>T (n.1093-147G>T) c.880-147G>T (n.880-147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522440A= | CA2004910304 | SORL1 | c.1405-146A= (n.1405-146A=) n.1357-146A= c.-218-146A= (n.-218-146A=) c.1093-146A= (n.1093-146A=) c.880-146A= (n.880-146A=) | |
| 11 | g.121522440A>G | CA2616496635 | SORL1 | c.1405-146A>G (n.1405-146A>G) n.1357-146A>G c.-218-146A>G (n.-218-146A>G) c.1093-146A>G (n.1093-146A>G) c.880-146A>G (n.880-146A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522440A>T | CA942925729 | SORL1 | c.1405-146A>T (n.1405-146A>T) n.1357-146A>T c.-218-146A>T (n.-218-146A>T) c.1093-146A>T (n.1093-146A>T) c.880-146A>T (n.880-146A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522441C>A | CA2616496636 | SORL1 | c.1405-145C>A (n.1405-145C>A) n.1357-145C>A c.-218-145C>A (n.-218-145C>A) c.1093-145C>A (n.1093-145C>A) c.880-145C>A (n.880-145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522441C>G | CA2534157252 | SORL1 | c.1405-145C>G (n.1405-145C>G) n.1357-145C>G c.-218-145C>G (n.-218-145C>G) c.1093-145C>G (n.1093-145C>G) c.880-145C>G (n.880-145C>G) | |
| 11 | g.121522441C>T | CA2616496637 | SORL1 | c.1405-145C>T (n.1405-145C>T) n.1357-145C>T c.-218-145C>T (n.-218-145C>T) c.1093-145C>T (n.1093-145C>T) c.880-145C>T (n.880-145C>T) | gnomAD v4 |