Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522326C= | CA2004910189 | SORL1 | c.1405-260C= (n.1405-260C=) n.1357-260C= c.-218-260C= (n.-218-260C=) c.1093-260C= (n.1093-260C=) c.880-260C= (n.880-260C=) | |
11 | g.121522326C>G | CA2004910190 | SORL1 | c.1405-260C>G (n.1405-260C>G) n.1357-260C>G c.-218-260C>G (n.-218-260C>G) c.1093-260C>G (n.1093-260C>G) c.880-260C>G (n.880-260C>G) | dbSNP |
11 | g.121522328A= | CA2004910193 | SORL1 | c.1405-258A= (n.1405-258A=) n.1357-258A= c.-218-258A= (n.-218-258A=) c.1093-258A= (n.1093-258A=) c.880-258A= (n.880-258A=) | |
11 | g.121522328A>G | CA229864177 | SORL1 | c.1405-258A>G (n.1405-258A>G) n.1357-258A>G c.-218-258A>G (n.-218-258A>G) c.1093-258A>G (n.1093-258A>G) c.880-258A>G (n.880-258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522329A= | CA2004910196 | SORL1 | c.1405-257A= (n.1405-257A=) n.1357-257A= c.-218-257A= (n.-218-257A=) c.1093-257A= (n.1093-257A=) c.880-257A= (n.880-257A=) | |
11 | g.121522329A>G | CA2004910197 | SORL1 | c.1405-257A>G (n.1405-257A>G) n.1357-257A>G c.-218-257A>G (n.-218-257A>G) c.1093-257A>G (n.1093-257A>G) c.880-257A>G (n.880-257A>G) | dbSNP |
11 | g.121522332G>A | CA2725112346 | SORL1 | c.1405-254G>A (n.1405-254G>A) n.1357-254G>A c.-218-254G>A (n.-218-254G>A) c.1093-254G>A (n.1093-254G>A) c.880-254G>A (n.880-254G>A) | dbSNP |
11 | g.121522334T>G | CA672592496 | SORL1 | c.1405-252T>G (n.1405-252T>G) n.1357-252T>G c.-218-252T>G (n.-218-252T>G) c.1093-252T>G (n.1093-252T>G) c.880-252T>G (n.880-252T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522334T= | CA2004910198 | SORL1 | c.1405-252T= (n.1405-252T=) n.1357-252T= c.-218-252T= (n.-218-252T=) c.1093-252T= (n.1093-252T=) c.880-252T= (n.880-252T=) | |
11 | g.121522335A= | CA2004910201 | SORL1 | c.1405-251A= (n.1405-251A=) n.1357-251A= c.-218-251A= (n.-218-251A=) c.1093-251A= (n.1093-251A=) c.880-251A= (n.880-251A=) | |
11 | g.121522335A>G | CA672592501 | SORL1 | c.1405-251A>G (n.1405-251A>G) n.1357-251A>G c.-218-251A>G (n.-218-251A>G) c.1093-251A>G (n.1093-251A>G) c.880-251A>G (n.880-251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522336T>C | CA229864185 | SORL1 | c.1405-250T>C (n.1405-250T>C) n.1357-250T>C c.-218-250T>C (n.-218-250T>C) c.1093-250T>C (n.1093-250T>C) c.880-250T>C (n.880-250T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522336T= | CA2004910203 | SORL1 | c.1405-250T= (n.1405-250T=) n.1357-250T= c.-218-250T= (n.-218-250T=) c.1093-250T= (n.1093-250T=) c.880-250T= (n.880-250T=) | |
11 | g.121522339C>A | CA672592504 | SORL1 | c.1405-247C>A (n.1405-247C>A) n.1357-247C>A c.-218-247C>A (n.-218-247C>A) c.1093-247C>A (n.1093-247C>A) c.880-247C>A (n.880-247C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522339C= | CA2004910205 | SORL1 | c.1405-247C= (n.1405-247C=) n.1357-247C= c.-218-247C= (n.-218-247C=) c.1093-247C= (n.1093-247C=) c.880-247C= (n.880-247C=) | |
11 | g.121522342G>A | CA2004910209 | SORL1 | c.1405-244G>A (n.1405-244G>A) n.1357-244G>A c.-218-244G>A (n.-218-244G>A) c.1093-244G>A (n.1093-244G>A) c.880-244G>A (n.880-244G>A) | dbSNP |
11 | g.121522342G= | CA2004910207 | SORL1 | c.1405-244G= (n.1405-244G=) n.1357-244G= c.-218-244G= (n.-218-244G=) c.1093-244G= (n.1093-244G=) c.880-244G= (n.880-244G=) | |
11 | g.121522348C>T | CA2570414947 | SORL1 | c.1405-238C>T (n.1405-238C>T) n.1357-238C>T c.-218-238C>T (n.-218-238C>T) c.1093-238C>T (n.1093-238C>T) c.880-238C>T (n.880-238C>T) | |
11 | g.121522353A= | CA2004910210 | SORL1 | c.1405-233A= (n.1405-233A=) n.1357-233A= c.-218-233A= (n.-218-233A=) c.1093-233A= (n.1093-233A=) c.880-233A= (n.880-233A=) | |
11 | g.121522353A>G | CA2004910211 | SORL1 | c.1405-233A>G (n.1405-233A>G) n.1357-233A>G c.-218-233A>G (n.-218-233A>G) c.1093-233A>G (n.1093-233A>G) c.880-233A>G (n.880-233A>G) | dbSNP |
11 | g.121522354A= | CA2004910213 | SORL1 | c.1405-232A= (n.1405-232A=) n.1357-232A= c.-218-232A= (n.-218-232A=) c.1093-232A= (n.1093-232A=) c.880-232A= (n.880-232A=) | |
11 | g.121522354A>C | CA2004910214 | SORL1 | c.1405-232A>C (n.1405-232A>C) n.1357-232A>C c.-218-232A>C (n.-218-232A>C) c.1093-232A>C (n.1093-232A>C) c.880-232A>C (n.880-232A>C) | dbSNP |
11 | g.121522357C>G | CA2793896607 | SORL1 | c.1405-229C>G (n.1405-229C>G) n.1357-229C>G c.-218-229C>G (n.-218-229C>G) c.1093-229C>G (n.1093-229C>G) c.880-229C>G (n.880-229C>G) | |
11 | g.121522358_121522359delinsCT | CA2004910215 | SORL1 | c.1405-228_1405-227delinsCT (n.1405-228_1405-227delinsCT) n.1357-228_1357-227delinsCT c.-218-228_-218-227delinsCT (n.-218-228_-218-227delinsCT) c.1093-228_1093-227delinsCT (n.1093-228_1093-227delinsCT) c.880-228_880-227delinsCT (n.880-228_880-227delinsCT) | |
11 | g.121522363dup | CA672592506 | SORL1 | c.1405-223dup (n.1405-223dup) n.1357-223dup c.-218-223dup (n.-218-223dup) c.1093-223dup (n.1093-223dup) c.880-223dup (n.880-223dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522363del | CA2004910217 | SORL1 | c.1405-223del (n.1405-223del) n.1357-223del c.-218-223del (n.-218-223del) c.1093-223del (n.1093-223del) c.880-223del (n.880-223del) | dbSNP |
11 | g.121522360T>C | CA2793896608 | SORL1 | c.1405-226T>C (n.1405-226T>C) n.1357-226T>C c.-218-226T>C (n.-218-226T>C) c.1093-226T>C (n.1093-226T>C) c.880-226T>C (n.880-226T>C) | |
11 | g.121522363T>A | CA2004910223 | SORL1 | c.1405-223T>A (n.1405-223T>A) n.1357-223T>A c.-218-223T>A (n.-218-223T>A) c.1093-223T>A (n.1093-223T>A) c.880-223T>A (n.880-223T>A) | dbSNP |
11 | g.121522363T= | CA2004910222 | SORL1 | c.1405-223T= (n.1405-223T=) n.1357-223T= c.-218-223T= (n.-218-223T=) c.1093-223T= (n.1093-223T=) c.880-223T= (n.880-223T=) | |
11 | g.121522368T>C | CA602226148 | SORL1 | c.1405-218T>C (n.1405-218T>C) n.1357-218T>C c.-218-218T>C (n.-218-218T>C) c.1093-218T>C (n.1093-218T>C) c.880-218T>C (n.880-218T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522368T= | CA2004910225 | SORL1 | c.1405-218T= (n.1405-218T=) n.1357-218T= c.-218-218T= (n.-218-218T=) c.1093-218T= (n.1093-218T=) c.880-218T= (n.880-218T=) | |
11 | g.121522369G>A | CA602226151 | SORL1 | c.1405-217G>A (n.1405-217G>A) n.1357-217G>A c.-218-217G>A (n.-218-217G>A) c.1093-217G>A (n.1093-217G>A) c.880-217G>A (n.880-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522369G= | CA2004910226 | SORL1 | c.1405-217G= (n.1405-217G=) n.1357-217G= c.-218-217G= (n.-218-217G=) c.1093-217G= (n.1093-217G=) c.880-217G= (n.880-217G=) | |
11 | g.121522375G>A | CA229864187 | SORL1 | c.1405-211G>A (n.1405-211G>A) n.1357-211G>A c.-218-211G>A (n.-218-211G>A) c.1093-211G>A (n.1093-211G>A) c.880-211G>A (n.880-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522375G= | CA2004910228 | SORL1 | c.1405-211G= (n.1405-211G=) n.1357-211G= c.-218-211G= (n.-218-211G=) c.1093-211G= (n.1093-211G=) c.880-211G= (n.880-211G=) | |
11 | g.121522380C= | CA2004910232 | SORL1 | c.1405-206C= (n.1405-206C=) n.1357-206C= c.-218-206C= (n.-218-206C=) c.1093-206C= (n.1093-206C=) c.880-206C= (n.880-206C=) | |
11 | g.121522380C>T | CA229864192 | SORL1 | c.1405-206C>T (n.1405-206C>T) n.1357-206C>T c.-218-206C>T (n.-218-206C>T) c.1093-206C>T (n.1093-206C>T) c.880-206C>T (n.880-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522384T>C | CA2724954234 | SORL1 | c.1405-202T>C (n.1405-202T>C) n.1357-202T>C c.-218-202T>C (n.-218-202T>C) c.1093-202T>C (n.1093-202T>C) c.880-202T>C (n.880-202T>C) | dbSNP |
11 | g.121522384T>G | CA229864210 | SORL1 | c.1405-202T>G (n.1405-202T>G) n.1357-202T>G c.-218-202T>G (n.-218-202T>G) c.1093-202T>G (n.1093-202T>G) c.880-202T>G (n.880-202T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522384T= | CA2004910234 | SORL1 | c.1405-202T= (n.1405-202T=) n.1357-202T= c.-218-202T= (n.-218-202T=) c.1093-202T= (n.1093-202T=) c.880-202T= (n.880-202T=) | |
11 | g.121522387C= | CA2004910238 | SORL1 | c.1405-199C= (n.1405-199C=) n.1357-199C= c.-218-199C= (n.-218-199C=) c.1093-199C= (n.1093-199C=) c.880-199C= (n.880-199C=) | |
11 | g.121522387C>T | CA672592515 | SORL1 | c.1405-199C>T (n.1405-199C>T) n.1357-199C>T c.-218-199C>T (n.-218-199C>T) c.1093-199C>T (n.1093-199C>T) c.880-199C>T (n.880-199C>T) | dbSNP |
11 | g.121522389C= | CA2004910239 | SORL1 | c.1405-197C= (n.1405-197C=) n.1357-197C= c.-218-197C= (n.-218-197C=) c.1093-197C= (n.1093-197C=) c.880-197C= (n.880-197C=) | |
11 | g.121522389C>T | CA229864214 | SORL1 | c.1405-197C>T (n.1405-197C>T) n.1357-197C>T c.-218-197C>T (n.-218-197C>T) c.1093-197C>T (n.1093-197C>T) c.880-197C>T (n.880-197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522390G>A | CA229864222 | SORL1 | c.1405-196G>A (n.1405-196G>A) n.1357-196G>A c.-218-196G>A (n.-218-196G>A) c.1093-196G>A (n.1093-196G>A) c.880-196G>A (n.880-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522390G= | CA2004910243 | SORL1 | c.1405-196G= (n.1405-196G=) n.1357-196G= c.-218-196G= (n.-218-196G=) c.1093-196G= (n.1093-196G=) c.880-196G= (n.880-196G=) | |
11 | g.121522399A= | CA2004910245 | SORL1 | c.1405-187A= (n.1405-187A=) n.1357-187A= c.-218-187A= (n.-218-187A=) c.1093-187A= (n.1093-187A=) c.880-187A= (n.880-187A=) | |
11 | g.121522399A>G | CA2004910247 | SORL1 | c.1405-187A>G (n.1405-187A>G) n.1357-187A>G c.-218-187A>G (n.-218-187A>G) c.1093-187A>G (n.1093-187A>G) c.880-187A>G (n.880-187A>G) | dbSNP |
11 | g.121522399A>T | CA602226160 | SORL1 | c.1405-187A>T (n.1405-187A>T) n.1357-187A>T c.-218-187A>T (n.-218-187A>T) c.1093-187A>T (n.1093-187A>T) c.880-187A>T (n.880-187A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522403G>A | CA229864242 | SORL1 | c.1405-183G>A (n.1405-183G>A) n.1357-183G>A c.-218-183G>A (n.-218-183G>A) c.1093-183G>A (n.1093-183G>A) c.880-183G>A (n.880-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |