Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121505274G>A | CA602415707 | SORL1 | c.940-7729G>A (n.940-7729G>A) n.892-7729G>A c.-683-7729G>A (n.-683-7729G>A) c.628-7729G>A (n.628-7729G>A) c.415-7729G>A (n.415-7729G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505274G>C | CA229983888 | SORL1 | c.940-7729G>C (n.940-7729G>C) n.892-7729G>C c.-683-7729G>C (n.-683-7729G>C) c.628-7729G>C (n.628-7729G>C) c.415-7729G>C (n.415-7729G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505274G= | CA2004896355 | SORL1 | c.940-7729G= (n.940-7729G=) n.892-7729G= c.-683-7729G= (n.-683-7729G=) c.628-7729G= (n.628-7729G=) c.415-7729G= (n.415-7729G=) | |
11 | g.121505274G>T | CA602415708 | SORL1 | c.940-7729G>T (n.940-7729G>T) n.892-7729G>T c.-683-7729G>T (n.-683-7729G>T) c.628-7729G>T (n.628-7729G>T) c.415-7729G>T (n.415-7729G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121505275T>C | CA2004896357 | SORL1 | c.940-7728T>C (n.940-7728T>C) n.892-7728T>C c.-683-7728T>C (n.-683-7728T>C) c.628-7728T>C (n.628-7728T>C) c.415-7728T>C (n.415-7728T>C) | dbSNP |
11 | g.121505275T= | CA2004896356 | SORL1 | c.940-7728T= (n.940-7728T=) n.892-7728T= c.-683-7728T= (n.-683-7728T=) c.628-7728T= (n.628-7728T=) c.415-7728T= (n.415-7728T=) | |
11 | g.121505279G= | CA2004896359 | SORL1 | c.940-7724G= (n.940-7724G=) n.892-7724G= c.-683-7724G= (n.-683-7724G=) c.628-7724G= (n.628-7724G=) c.415-7724G= (n.415-7724G=) | |
11 | g.121505279G>T | CA2004896360 | SORL1 | c.940-7724G>T (n.940-7724G>T) n.892-7724G>T c.-683-7724G>T (n.-683-7724G>T) c.628-7724G>T (n.628-7724G>T) c.415-7724G>T (n.415-7724G>T) | dbSNP |
11 | g.121505279_121505281delinsGTT | CA2004896358 | SORL1 | c.940-7724_940-7722delinsGTT (n.940-7724_940-7722delinsGTT) n.892-7724_892-7722delinsGTT c.-683-7724_-683-7722delinsGTT (n.-683-7724_-683-7722delinsGTT) c.628-7724_628-7722delinsGTT (n.628-7724_628-7722delinsGTT) c.415-7724_415-7722delinsGTT (n.415-7724_415-7722delinsGTT) | |
11 | g.121505280_121505281del | CA602415709 | SORL1 | c.940-7723_940-7722del (n.940-7723_940-7722del) n.892-7723_892-7722del c.-683-7723_-683-7722del (n.-683-7723_-683-7722del) c.628-7723_628-7722del (n.628-7723_628-7722del) c.415-7723_415-7722del (n.415-7723_415-7722del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505282G>A | CA602415710 | SORL1 | c.940-7721G>A (n.940-7721G>A) n.892-7721G>A c.-683-7721G>A (n.-683-7721G>A) c.628-7721G>A (n.628-7721G>A) c.415-7721G>A (n.415-7721G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505282G= | CA2004896361 | SORL1 | c.940-7721G= (n.940-7721G=) n.892-7721G= c.-683-7721G= (n.-683-7721G=) c.628-7721G= (n.628-7721G=) c.415-7721G= (n.415-7721G=) | |
11 | g.121505286A= | CA2004896362 | SORL1 | c.940-7717A= (n.940-7717A=) n.892-7717A= c.-683-7717A= (n.-683-7717A=) c.628-7717A= (n.628-7717A=) c.415-7717A= (n.415-7717A=) | |
11 | g.121505286A>G | CA229983893 | SORL1 | c.940-7717A>G (n.940-7717A>G) n.892-7717A>G c.-683-7717A>G (n.-683-7717A>G) c.628-7717A>G (n.628-7717A>G) c.415-7717A>G (n.415-7717A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505288G= | CA2004896363 | SORL1 | c.940-7715G= (n.940-7715G=) n.892-7715G= c.-683-7715G= (n.-683-7715G=) c.628-7715G= (n.628-7715G=) c.415-7715G= (n.415-7715G=) | |
11 | g.121505288G>T | CA2004896364 | SORL1 | c.940-7715G>T (n.940-7715G>T) n.892-7715G>T c.-683-7715G>T (n.-683-7715G>T) c.628-7715G>T (n.628-7715G>T) c.415-7715G>T (n.415-7715G>T) | dbSNP |
11 | g.121505295_121505296delinsCT | CA2004896365 | SORL1 | c.940-7708_940-7707delinsCT (n.940-7708_940-7707delinsCT) n.892-7708_892-7707delinsCT c.-683-7708_-683-7707delinsCT (n.-683-7708_-683-7707delinsCT) c.628-7708_628-7707delinsCT (n.628-7708_628-7707delinsCT) c.415-7708_415-7707delinsCT (n.415-7708_415-7707delinsCT) | |
11 | g.121505297del | CA942953901 | SORL1 | c.940-7706del (n.940-7706del) n.892-7706del c.-683-7706del (n.-683-7706del) c.628-7706del (n.628-7706del) c.415-7706del (n.415-7706del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505298A= | CA2004896366 | SORL1 | c.940-7705A= (n.940-7705A=) n.892-7705A= c.-683-7705A= (n.-683-7705A=) c.628-7705A= (n.628-7705A=) c.415-7705A= (n.415-7705A=) | |
11 | g.121505298A>C | CA229983894 | SORL1 | c.940-7705A>C (n.940-7705A>C) n.892-7705A>C c.-683-7705A>C (n.-683-7705A>C) c.628-7705A>C (n.628-7705A>C) c.415-7705A>C (n.415-7705A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505299T>A | CA602415711 | SORL1 | c.940-7704T>A (n.940-7704T>A) n.892-7704T>A c.-683-7704T>A (n.-683-7704T>A) c.628-7704T>A (n.628-7704T>A) c.415-7704T>A (n.415-7704T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121505299T= | CA2004896367 | SORL1 | c.940-7704T= (n.940-7704T=) n.892-7704T= c.-683-7704T= (n.-683-7704T=) c.628-7704T= (n.628-7704T=) c.415-7704T= (n.415-7704T=) | |
11 | g.121505306C= | CA2004896368 | SORL1 | c.940-7697C= (n.940-7697C=) n.892-7697C= c.-683-7697C= (n.-683-7697C=) c.628-7697C= (n.628-7697C=) c.415-7697C= (n.415-7697C=) | |
11 | g.121505306C>G | CA672584234 | SORL1 | c.940-7697C>G (n.940-7697C>G) n.892-7697C>G c.-683-7697C>G (n.-683-7697C>G) c.628-7697C>G (n.628-7697C>G) c.415-7697C>G (n.415-7697C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505307C= | CA2004896369 | SORL1 | c.940-7696C= (n.940-7696C=) n.892-7696C= c.-683-7696C= (n.-683-7696C=) c.628-7696C= (n.628-7696C=) c.415-7696C= (n.415-7696C=) | |
11 | g.121505307C>T | CA602415712 | SORL1 | c.940-7696C>T (n.940-7696C>T) n.892-7696C>T c.-683-7696C>T (n.-683-7696C>T) c.628-7696C>T (n.628-7696C>T) c.415-7696C>T (n.415-7696C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505309A= | CA2004896370 | SORL1 | c.940-7694A= (n.940-7694A=) n.892-7694A= c.-683-7694A= (n.-683-7694A=) c.628-7694A= (n.628-7694A=) c.415-7694A= (n.415-7694A=) | |
11 | g.121505309A>T | CA229983895 | SORL1 | c.940-7694A>T (n.940-7694A>T) n.892-7694A>T c.-683-7694A>T (n.-683-7694A>T) c.628-7694A>T (n.628-7694A>T) c.415-7694A>T (n.415-7694A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505318A= | CA2004896371 | SORL1 | c.940-7685A= (n.940-7685A=) n.892-7685A= c.-683-7685A= (n.-683-7685A=) c.628-7685A= (n.628-7685A=) c.415-7685A= (n.415-7685A=) | |
11 | g.121505318A>G | CA942953906 | SORL1 | c.940-7685A>G (n.940-7685A>G) n.892-7685A>G c.-683-7685A>G (n.-683-7685A>G) c.628-7685A>G (n.628-7685A>G) c.415-7685A>G (n.415-7685A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505321T>C | CA229983900 | SORL1 | c.940-7682T>C (n.940-7682T>C) n.892-7682T>C c.-683-7682T>C (n.-683-7682T>C) c.628-7682T>C (n.628-7682T>C) c.415-7682T>C (n.415-7682T>C) | dbSNP |
11 | g.121505321T= | CA2004896372 | SORL1 | c.940-7682T= (n.940-7682T=) n.892-7682T= c.-683-7682T= (n.-683-7682T=) c.628-7682T= (n.628-7682T=) c.415-7682T= (n.415-7682T=) | |
11 | g.121505332_121505333delinsCT | CA2004896373 | SORL1 | c.940-7671_940-7670delinsCT (n.940-7671_940-7670delinsCT) n.892-7671_892-7670delinsCT c.-683-7671_-683-7670delinsCT (n.-683-7671_-683-7670delinsCT) c.628-7671_628-7670delinsCT (n.628-7671_628-7670delinsCT) c.415-7671_415-7670delinsCT (n.415-7671_415-7670delinsCT) | |
11 | g.121505339dup | CA672584240 | SORL1 | c.940-7664dup (n.940-7664dup) n.892-7664dup c.-683-7664dup (n.-683-7664dup) c.628-7664dup (n.628-7664dup) c.415-7664dup (n.415-7664dup) | dbSNP |
11 | g.121505339del | CA602415713 | SORL1 | c.940-7664del (n.940-7664del) n.892-7664del c.-683-7664del (n.-683-7664del) c.628-7664del (n.628-7664del) c.415-7664del (n.415-7664del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505338T>C | CA2793900949 | SORL1 | c.940-7665T>C (n.940-7665T>C) n.892-7665T>C c.-683-7665T>C (n.-683-7665T>C) c.628-7665T>C (n.628-7665T>C) c.415-7665T>C (n.415-7665T>C) | |
11 | g.121505339_121505340delinsTC | CA2004896374 | SORL1 | c.940-7664_940-7663delinsTC (n.940-7664_940-7663delinsTC) n.892-7664_892-7663delinsTC c.-683-7664_-683-7663delinsTC (n.-683-7664_-683-7663delinsTC) c.628-7664_628-7663delinsTC (n.628-7664_628-7663delinsTC) c.415-7664_415-7663delinsTC (n.415-7664_415-7663delinsTC) | |
11 | g.121505340del | CA942953913 | SORL1 | c.940-7663del (n.940-7663del) n.892-7663del c.-683-7663del (n.-683-7663del) c.628-7663del (n.628-7663del) c.415-7663del (n.415-7663del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505340C>A | CA2555230156 | SORL1 | c.940-7663C>A (n.940-7663C>A) n.892-7663C>A c.-683-7663C>A (n.-683-7663C>A) c.628-7663C>A (n.628-7663C>A) c.415-7663C>A (n.415-7663C>A) | |
11 | g.121505340C= | CA2004896375 | SORL1 | c.940-7663C= (n.940-7663C=) n.892-7663C= c.-683-7663C= (n.-683-7663C=) c.628-7663C= (n.628-7663C=) c.415-7663C= (n.415-7663C=) | |
11 | g.121505340C>G | CA2004896376 | SORL1 | c.940-7663C>G (n.940-7663C>G) n.892-7663C>G c.-683-7663C>G (n.-683-7663C>G) c.628-7663C>G (n.628-7663C>G) c.415-7663C>G (n.415-7663C>G) | dbSNP |
11 | g.121505340C>T | CA942953917 | SORL1 | c.940-7663C>T (n.940-7663C>T) n.892-7663C>T c.-683-7663C>T (n.-683-7663C>T) c.628-7663C>T (n.628-7663C>T) c.415-7663C>T (n.415-7663C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505342T>G | CA672584243 | SORL1 | c.940-7661T>G (n.940-7661T>G) n.892-7661T>G c.-683-7661T>G (n.-683-7661T>G) c.628-7661T>G (n.628-7661T>G) c.415-7661T>G (n.415-7661T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505342T= | CA2004896377 | SORL1 | c.940-7661T= (n.940-7661T=) n.892-7661T= c.-683-7661T= (n.-683-7661T=) c.628-7661T= (n.628-7661T=) c.415-7661T= (n.415-7661T=) | |
11 | g.121505343G= | CA2004896378 | SORL1 | c.940-7660G= (n.940-7660G=) n.892-7660G= c.-683-7660G= (n.-683-7660G=) c.628-7660G= (n.628-7660G=) c.415-7660G= (n.415-7660G=) | |
11 | g.121505343G>T | CA942953929 | SORL1 | c.940-7660G>T (n.940-7660G>T) n.892-7660G>T c.-683-7660G>T (n.-683-7660G>T) c.628-7660G>T (n.628-7660G>T) c.415-7660G>T (n.415-7660G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505344G>T | CA942953932 | SORL1 | c.940-7659G>T (n.940-7659G>T) n.892-7659G>T c.-683-7659G>T (n.-683-7659G>T) c.628-7659G>T (n.628-7659G>T) c.415-7659G>T (n.415-7659G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505345T>C | CA2004896380 | SORL1 | c.940-7658T>C (n.940-7658T>C) n.892-7658T>C c.-683-7658T>C (n.-683-7658T>C) c.628-7658T>C (n.628-7658T>C) c.415-7658T>C (n.415-7658T>C) | dbSNP |
11 | g.121505345T= | CA2004896379 | SORL1 | c.940-7658T= (n.940-7658T=) n.892-7658T= c.-683-7658T= (n.-683-7658T=) c.628-7658T= (n.628-7658T=) c.415-7658T= (n.415-7658T=) | |
11 | g.121505346A>T | CA942953933 | SORL1 | c.940-7657A>T (n.940-7657A>T) n.892-7657A>T c.-683-7657A>T (n.-683-7657A>T) c.628-7657A>T (n.628-7657A>T) c.415-7657A>T (n.415-7657A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |