Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121505242A= | CA2004896341 | SORL1 | c.940-7761A= (n.940-7761A=) n.892-7761A= c.-683-7761A= (n.-683-7761A=) c.628-7761A= (n.628-7761A=) c.415-7761A= (n.415-7761A=) | |
11 | g.121505242A>C | CA2580601032 | SORL1 | c.940-7761A>C (n.940-7761A>C) n.892-7761A>C c.-683-7761A>C (n.-683-7761A>C) c.628-7761A>C (n.628-7761A>C) c.415-7761A>C (n.415-7761A>C) | |
11 | g.121505242A>G | CA229983838 | SORL1 | c.940-7761A>G (n.940-7761A>G) n.892-7761A>G c.-683-7761A>G (n.-683-7761A>G) c.628-7761A>G (n.628-7761A>G) c.415-7761A>G (n.415-7761A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505242A>T | CA2580601031 | SORL1 | c.940-7761A>T (n.940-7761A>T) n.892-7761A>T c.-683-7761A>T (n.-683-7761A>T) c.628-7761A>T (n.628-7761A>T) c.415-7761A>T (n.415-7761A>T) | |
11 | g.121505244A= | CA2004896342 | SORL1 | c.940-7759A= (n.940-7759A=) n.892-7759A= c.-683-7759A= (n.-683-7759A=) c.628-7759A= (n.628-7759A=) c.415-7759A= (n.415-7759A=) | |
11 | g.121505244A>C | CA2004896343 | SORL1 | c.940-7759A>C (n.940-7759A>C) n.892-7759A>C c.-683-7759A>C (n.-683-7759A>C) c.628-7759A>C (n.628-7759A>C) c.415-7759A>C (n.415-7759A>C) | dbSNP |
11 | g.121505246T>C | CA602415703 | SORL1 | c.940-7757T>C (n.940-7757T>C) n.892-7757T>C c.-683-7757T>C (n.-683-7757T>C) c.628-7757T>C (n.628-7757T>C) c.415-7757T>C (n.415-7757T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505246T= | CA2004896344 | SORL1 | c.940-7757T= (n.940-7757T=) n.892-7757T= c.-683-7757T= (n.-683-7757T=) c.628-7757T= (n.628-7757T=) c.415-7757T= (n.415-7757T=) | |
11 | g.121505251A= | CA2004896345 | SORL1 | c.940-7752A= (n.940-7752A=) n.892-7752A= c.-683-7752A= (n.-683-7752A=) c.628-7752A= (n.628-7752A=) c.415-7752A= (n.415-7752A=) | |
11 | g.121505251A>C | CA602415704 | SORL1 | c.940-7752A>C (n.940-7752A>C) n.892-7752A>C c.-683-7752A>C (n.-683-7752A>C) c.628-7752A>C (n.628-7752A>C) c.415-7752A>C (n.415-7752A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505253A= | CA2004896346 | SORL1 | c.940-7750A= (n.940-7750A=) n.892-7750A= c.-683-7750A= (n.-683-7750A=) c.628-7750A= (n.628-7750A=) c.415-7750A= (n.415-7750A=) | |
11 | g.121505253A>C | CA942953888 | SORL1 | c.940-7750A>C (n.940-7750A>C) n.892-7750A>C c.-683-7750A>C (n.-683-7750A>C) c.628-7750A>C (n.628-7750A>C) c.415-7750A>C (n.415-7750A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505254C= | CA2004896347 | SORL1 | c.940-7749C= (n.940-7749C=) n.892-7749C= c.-683-7749C= (n.-683-7749C=) c.628-7749C= (n.628-7749C=) c.415-7749C= (n.415-7749C=) | |
11 | g.121505254C>T | CA229983840 | SORL1 | c.940-7749C>T (n.940-7749C>T) n.892-7749C>T c.-683-7749C>T (n.-683-7749C>T) c.628-7749C>T (n.628-7749C>T) c.415-7749C>T (n.415-7749C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505257del | CA2603460165 | SORL1 | c.940-7746del (n.940-7746del) n.892-7746del c.-683-7746del (n.-683-7746del) c.628-7746del (n.628-7746del) c.415-7746del (n.415-7746del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505257A= | CA2004896348 | SORL1 | c.940-7746A= (n.940-7746A=) n.892-7746A= c.-683-7746A= (n.-683-7746A=) c.628-7746A= (n.628-7746A=) c.415-7746A= (n.415-7746A=) | |
11 | g.121505257A>C | CA672584189 | SORL1 | c.940-7746A>C (n.940-7746A>C) n.892-7746A>C c.-683-7746A>C (n.-683-7746A>C) c.628-7746A>C (n.628-7746A>C) c.415-7746A>C (n.415-7746A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505258T>A | CA229983845 | SORL1 | c.940-7745T>A (n.940-7745T>A) n.892-7745T>A c.-683-7745T>A (n.-683-7745T>A) c.628-7745T>A (n.628-7745T>A) c.415-7745T>A (n.415-7745T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505258T= | CA2004896349 | SORL1 | c.940-7745T= (n.940-7745T=) n.892-7745T= c.-683-7745T= (n.-683-7745T=) c.628-7745T= (n.628-7745T=) c.415-7745T= (n.415-7745T=) | |
11 | g.121505259_121505261del | CA477310129 | SORL1 | c.940-7744_940-7742del (n.940-7744_940-7742del) n.892-7744_892-7742del c.-683-7744_-683-7742del (n.-683-7744_-683-7742del) c.628-7744_628-7742del (n.628-7744_628-7742del) c.415-7744_415-7742del (n.415-7744_415-7742del) | |
11 | g.121505259_121505260delinsCT | CA2004896350 | SORL1 | c.940-7744_940-7743delinsCT (n.940-7744_940-7743delinsCT) n.892-7744_892-7743delinsCT c.-683-7744_-683-7743delinsCT (n.-683-7744_-683-7743delinsCT) c.628-7744_628-7743delinsCT (n.628-7744_628-7743delinsCT) c.415-7744_415-7743delinsCT (n.415-7744_415-7743delinsCT) | |
11 | g.121505267dup | CA229983865 | SORL1 | c.940-7736dup (n.940-7736dup) n.892-7736dup c.-683-7736dup (n.-683-7736dup) c.628-7736dup (n.628-7736dup) c.415-7736dup (n.415-7736dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505267del | CA229983875 | SORL1 | c.940-7736del (n.940-7736del) n.892-7736del c.-683-7736del (n.-683-7736del) c.628-7736del (n.628-7736del) c.415-7736del (n.415-7736del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505268A= | CA2004896351 | SORL1 | c.940-7735A= (n.940-7735A=) n.892-7735A= c.-683-7735A= (n.-683-7735A=) c.628-7735A= (n.628-7735A=) c.415-7735A= (n.415-7735A=) | |
11 | g.121505268A>T | CA602415705 | SORL1 | c.940-7735A>T (n.940-7735A>T) n.892-7735A>T c.-683-7735A>T (n.-683-7735A>T) c.628-7735A>T (n.628-7735A>T) c.415-7735A>T (n.415-7735A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505272C= | CA2004896352 | SORL1 | c.940-7731C= (n.940-7731C=) n.892-7731C= c.-683-7731C= (n.-683-7731C=) c.628-7731C= (n.628-7731C=) c.415-7731C= (n.415-7731C=) | |
11 | g.121505272C>T | CA602415706 | SORL1 | c.940-7731C>T (n.940-7731C>T) n.892-7731C>T c.-683-7731C>T (n.-683-7731C>T) c.628-7731C>T (n.628-7731C>T) c.415-7731C>T (n.415-7731C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505273T>A | CA2004896354 | SORL1 | c.940-7730T>A (n.940-7730T>A) n.892-7730T>A c.-683-7730T>A (n.-683-7730T>A) c.628-7730T>A (n.628-7730T>A) c.415-7730T>A (n.415-7730T>A) | dbSNP |
11 | g.121505273T= | CA2004896353 | SORL1 | c.940-7730T= (n.940-7730T=) n.892-7730T= c.-683-7730T= (n.-683-7730T=) c.628-7730T= (n.628-7730T=) c.415-7730T= (n.415-7730T=) | |
11 | g.121505274G>A | CA602415707 | SORL1 | c.940-7729G>A (n.940-7729G>A) n.892-7729G>A c.-683-7729G>A (n.-683-7729G>A) c.628-7729G>A (n.628-7729G>A) c.415-7729G>A (n.415-7729G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505274G>C | CA229983888 | SORL1 | c.940-7729G>C (n.940-7729G>C) n.892-7729G>C c.-683-7729G>C (n.-683-7729G>C) c.628-7729G>C (n.628-7729G>C) c.415-7729G>C (n.415-7729G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505274G= | CA2004896355 | SORL1 | c.940-7729G= (n.940-7729G=) n.892-7729G= c.-683-7729G= (n.-683-7729G=) c.628-7729G= (n.628-7729G=) c.415-7729G= (n.415-7729G=) | |
11 | g.121505274G>T | CA602415708 | SORL1 | c.940-7729G>T (n.940-7729G>T) n.892-7729G>T c.-683-7729G>T (n.-683-7729G>T) c.628-7729G>T (n.628-7729G>T) c.415-7729G>T (n.415-7729G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121505275T>C | CA2004896357 | SORL1 | c.940-7728T>C (n.940-7728T>C) n.892-7728T>C c.-683-7728T>C (n.-683-7728T>C) c.628-7728T>C (n.628-7728T>C) c.415-7728T>C (n.415-7728T>C) | dbSNP |
11 | g.121505275T= | CA2004896356 | SORL1 | c.940-7728T= (n.940-7728T=) n.892-7728T= c.-683-7728T= (n.-683-7728T=) c.628-7728T= (n.628-7728T=) c.415-7728T= (n.415-7728T=) | |
11 | g.121505279G= | CA2004896359 | SORL1 | c.940-7724G= (n.940-7724G=) n.892-7724G= c.-683-7724G= (n.-683-7724G=) c.628-7724G= (n.628-7724G=) c.415-7724G= (n.415-7724G=) | |
11 | g.121505279G>T | CA2004896360 | SORL1 | c.940-7724G>T (n.940-7724G>T) n.892-7724G>T c.-683-7724G>T (n.-683-7724G>T) c.628-7724G>T (n.628-7724G>T) c.415-7724G>T (n.415-7724G>T) | dbSNP |
11 | g.121505279_121505281delinsGTT | CA2004896358 | SORL1 | c.940-7724_940-7722delinsGTT (n.940-7724_940-7722delinsGTT) n.892-7724_892-7722delinsGTT c.-683-7724_-683-7722delinsGTT (n.-683-7724_-683-7722delinsGTT) c.628-7724_628-7722delinsGTT (n.628-7724_628-7722delinsGTT) c.415-7724_415-7722delinsGTT (n.415-7724_415-7722delinsGTT) | |
11 | g.121505280_121505281del | CA602415709 | SORL1 | c.940-7723_940-7722del (n.940-7723_940-7722del) n.892-7723_892-7722del c.-683-7723_-683-7722del (n.-683-7723_-683-7722del) c.628-7723_628-7722del (n.628-7723_628-7722del) c.415-7723_415-7722del (n.415-7723_415-7722del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505282G>A | CA602415710 | SORL1 | c.940-7721G>A (n.940-7721G>A) n.892-7721G>A c.-683-7721G>A (n.-683-7721G>A) c.628-7721G>A (n.628-7721G>A) c.415-7721G>A (n.415-7721G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505282G= | CA2004896361 | SORL1 | c.940-7721G= (n.940-7721G=) n.892-7721G= c.-683-7721G= (n.-683-7721G=) c.628-7721G= (n.628-7721G=) c.415-7721G= (n.415-7721G=) | |
11 | g.121505286A= | CA2004896362 | SORL1 | c.940-7717A= (n.940-7717A=) n.892-7717A= c.-683-7717A= (n.-683-7717A=) c.628-7717A= (n.628-7717A=) c.415-7717A= (n.415-7717A=) | |
11 | g.121505286A>G | CA229983893 | SORL1 | c.940-7717A>G (n.940-7717A>G) n.892-7717A>G c.-683-7717A>G (n.-683-7717A>G) c.628-7717A>G (n.628-7717A>G) c.415-7717A>G (n.415-7717A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505288G= | CA2004896363 | SORL1 | c.940-7715G= (n.940-7715G=) n.892-7715G= c.-683-7715G= (n.-683-7715G=) c.628-7715G= (n.628-7715G=) c.415-7715G= (n.415-7715G=) | |
11 | g.121505288G>T | CA2004896364 | SORL1 | c.940-7715G>T (n.940-7715G>T) n.892-7715G>T c.-683-7715G>T (n.-683-7715G>T) c.628-7715G>T (n.628-7715G>T) c.415-7715G>T (n.415-7715G>T) | dbSNP |
11 | g.121505295_121505296delinsCT | CA2004896365 | SORL1 | c.940-7708_940-7707delinsCT (n.940-7708_940-7707delinsCT) n.892-7708_892-7707delinsCT c.-683-7708_-683-7707delinsCT (n.-683-7708_-683-7707delinsCT) c.628-7708_628-7707delinsCT (n.628-7708_628-7707delinsCT) c.415-7708_415-7707delinsCT (n.415-7708_415-7707delinsCT) | |
11 | g.121505297del | CA942953901 | SORL1 | c.940-7706del (n.940-7706del) n.892-7706del c.-683-7706del (n.-683-7706del) c.628-7706del (n.628-7706del) c.415-7706del (n.415-7706del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505298A= | CA2004896366 | SORL1 | c.940-7705A= (n.940-7705A=) n.892-7705A= c.-683-7705A= (n.-683-7705A=) c.628-7705A= (n.628-7705A=) c.415-7705A= (n.415-7705A=) | |
11 | g.121505298A>C | CA229983894 | SORL1 | c.940-7705A>C (n.940-7705A>C) n.892-7705A>C c.-683-7705A>C (n.-683-7705A>C) c.628-7705A>C (n.628-7705A>C) c.415-7705A>C (n.415-7705A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505299T>A | CA602415711 | SORL1 | c.940-7704T>A (n.940-7704T>A) n.892-7704T>A c.-683-7704T>A (n.-683-7704T>A) c.628-7704T>A (n.628-7704T>A) c.415-7704T>A (n.415-7704T>A) | dbSNP gnomAD v2 |