Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121500411G>A | CA13431321 | SORL1 | c.939+3362G>A (n.939+3362G>A) n.891+3362G>A c.-684+3362G>A (n.-684+3362G>A) c.627+3362G>A (n.627+3362G>A) c.414+3362G>A (n.414+3362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500411G>C | CA2581042411 | SORL1 | c.939+3362G>C (n.939+3362G>C) n.891+3362G>C c.-684+3362G>C (n.-684+3362G>C) c.627+3362G>C (n.627+3362G>C) c.414+3362G>C (n.414+3362G>C) | |
11 | g.121500411G= | CA2004894291 | SORL1 | c.939+3362G= (n.939+3362G=) n.891+3362G= c.-684+3362G= (n.-684+3362G=) c.627+3362G= (n.627+3362G=) c.414+3362G= (n.414+3362G=) | |
11 | g.121500411G>T | CA2581042412 | SORL1 | c.939+3362G>T (n.939+3362G>T) n.891+3362G>T c.-684+3362G>T (n.-684+3362G>T) c.627+3362G>T (n.627+3362G>T) c.414+3362G>T (n.414+3362G>T) | |
11 | g.121500418A= | CA2004894292 | SORL1 | c.939+3369A= (n.939+3369A=) n.891+3369A= c.-684+3369A= (n.-684+3369A=) c.627+3369A= (n.627+3369A=) c.414+3369A= (n.414+3369A=) | |
11 | g.121500418A>C | CA602414430 | SORL1 | c.939+3369A>C (n.939+3369A>C) n.891+3369A>C c.-684+3369A>C (n.-684+3369A>C) c.627+3369A>C (n.627+3369A>C) c.414+3369A>C (n.414+3369A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500418A>G | CA602414429 | SORL1 | c.939+3369A>G (n.939+3369A>G) n.891+3369A>G c.-684+3369A>G (n.-684+3369A>G) c.627+3369A>G (n.627+3369A>G) c.414+3369A>G (n.414+3369A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500421C= | CA2004894293 | SORL1 | c.939+3372C= (n.939+3372C=) n.891+3372C= c.-684+3372C= (n.-684+3372C=) c.627+3372C= (n.627+3372C=) c.414+3372C= (n.414+3372C=) | |
11 | g.121500421C>T | CA2004894294 | SORL1 | c.939+3372C>T (n.939+3372C>T) n.891+3372C>T c.-684+3372C>T (n.-684+3372C>T) c.627+3372C>T (n.627+3372C>T) c.414+3372C>T (n.414+3372C>T) | dbSNP |
11 | g.121500422T>C | CA2004894295 | SORL1 | c.939+3373T>C (n.939+3373T>C) n.891+3373T>C c.-684+3373T>C (n.-684+3373T>C) c.627+3373T>C (n.627+3373T>C) c.414+3373T>C (n.414+3373T>C) | dbSNP |
11 | g.121500422T>G | CA602414432 | SORL1 | c.939+3373T>G (n.939+3373T>G) n.891+3373T>G c.-684+3373T>G (n.-684+3373T>G) c.627+3373T>G (n.627+3373T>G) c.414+3373T>G (n.414+3373T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500422T= | CA2004894296 | SORL1 | c.939+3373T= (n.939+3373T=) n.891+3373T= c.-684+3373T= (n.-684+3373T=) c.627+3373T= (n.627+3373T=) c.414+3373T= (n.414+3373T=) | |
11 | g.121500424C= | CA2004894297 | SORL1 | c.939+3375C= (n.939+3375C=) n.891+3375C= c.-684+3375C= (n.-684+3375C=) c.627+3375C= (n.627+3375C=) c.414+3375C= (n.414+3375C=) | |
11 | g.121500424C>T | CA942950916 | SORL1 | c.939+3375C>T (n.939+3375C>T) n.891+3375C>T c.-684+3375C>T (n.-684+3375C>T) c.627+3375C>T (n.627+3375C>T) c.414+3375C>T (n.414+3375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500428C= | CA2004894298 | SORL1 | c.939+3379C= (n.939+3379C=) n.891+3379C= c.-684+3379C= (n.-684+3379C=) c.627+3379C= (n.627+3379C=) c.414+3379C= (n.414+3379C=) | |
11 | g.121500428C>T | CA229979793 | SORL1 | c.939+3379C>T (n.939+3379C>T) n.891+3379C>T c.-684+3379C>T (n.-684+3379C>T) c.627+3379C>T (n.627+3379C>T) c.414+3379C>T (n.414+3379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500429G>A | CA229979798 | SORL1 | c.939+3380G>A (n.939+3380G>A) n.891+3380G>A c.-684+3380G>A (n.-684+3380G>A) c.627+3380G>A (n.627+3380G>A) c.414+3380G>A (n.414+3380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500429G= | CA2004894299 | SORL1 | c.939+3380G= (n.939+3380G=) n.891+3380G= c.-684+3380G= (n.-684+3380G=) c.627+3380G= (n.627+3380G=) c.414+3380G= (n.414+3380G=) | |
11 | g.121500434G>A | CA672581817 | SORL1 | c.939+3385G>A (n.939+3385G>A) n.891+3385G>A c.-684+3385G>A (n.-684+3385G>A) c.627+3385G>A (n.627+3385G>A) c.414+3385G>A (n.414+3385G>A) | dbSNP |
11 | g.121500434G= | CA2004894300 | SORL1 | c.939+3385G= (n.939+3385G=) n.891+3385G= c.-684+3385G= (n.-684+3385G=) c.627+3385G= (n.627+3385G=) c.414+3385G= (n.414+3385G=) | |
11 | g.121500435T>A | CA2004894302 | SORL1 | c.939+3386T>A (n.939+3386T>A) n.891+3386T>A c.-684+3386T>A (n.-684+3386T>A) c.627+3386T>A (n.627+3386T>A) c.414+3386T>A (n.414+3386T>A) | dbSNP |
11 | g.121500435T= | CA2004894301 | SORL1 | c.939+3386T= (n.939+3386T=) n.891+3386T= c.-684+3386T= (n.-684+3386T=) c.627+3386T= (n.627+3386T=) c.414+3386T= (n.414+3386T=) | |
11 | g.121500438T>C | CA672581829 | SORL1 | c.939+3389T>C (n.939+3389T>C) n.891+3389T>C c.-684+3389T>C (n.-684+3389T>C) c.627+3389T>C (n.627+3389T>C) c.414+3389T>C (n.414+3389T>C) | dbSNP |
11 | g.121500438T= | CA2004894303 | SORL1 | c.939+3389T= (n.939+3389T=) n.891+3389T= c.-684+3389T= (n.-684+3389T=) c.627+3389T= (n.627+3389T=) c.414+3389T= (n.414+3389T=) | |
11 | g.121500446A= | CA2004894305 | SORL1 | c.939+3397A= (n.939+3397A=) n.891+3397A= c.-684+3397A= (n.-684+3397A=) c.627+3397A= (n.627+3397A=) c.414+3397A= (n.414+3397A=) | |
11 | g.121500446A>G | CA2004894304 | SORL1 | c.939+3397A>G (n.939+3397A>G) n.891+3397A>G c.-684+3397A>G (n.-684+3397A>G) c.627+3397A>G (n.627+3397A>G) c.414+3397A>G (n.414+3397A>G) | dbSNP |
11 | g.121500446A>T | CA672581833 | SORL1 | c.939+3397A>T (n.939+3397A>T) n.891+3397A>T c.-684+3397A>T (n.-684+3397A>T) c.627+3397A>T (n.627+3397A>T) c.414+3397A>T (n.414+3397A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500447T>C | CA2004894307 | SORL1 | c.939+3398T>C (n.939+3398T>C) n.891+3398T>C c.-684+3398T>C (n.-684+3398T>C) c.627+3398T>C (n.627+3398T>C) c.414+3398T>C (n.414+3398T>C) | dbSNP |
11 | g.121500447T= | CA2004894306 | SORL1 | c.939+3398T= (n.939+3398T=) n.891+3398T= c.-684+3398T= (n.-684+3398T=) c.627+3398T= (n.627+3398T=) c.414+3398T= (n.414+3398T=) | |
11 | g.121500449C= | CA2004894308 | SORL1 | c.939+3400C= (n.939+3400C=) n.891+3400C= c.-684+3400C= (n.-684+3400C=) c.627+3400C= (n.627+3400C=) c.414+3400C= (n.414+3400C=) | |
11 | g.121500449C>G | CA2004894309 | SORL1 | c.939+3400C>G (n.939+3400C>G) n.891+3400C>G c.-684+3400C>G (n.-684+3400C>G) c.627+3400C>G (n.627+3400C>G) c.414+3400C>G (n.414+3400C>G) | dbSNP |
11 | g.121500451A= | CA2004894310 | SORL1 | c.939+3402A= (n.939+3402A=) n.891+3402A= c.-684+3402A= (n.-684+3402A=) c.627+3402A= (n.627+3402A=) c.414+3402A= (n.414+3402A=) | |
11 | g.121500451A>G | CA229979800 | SORL1 | c.939+3402A>G (n.939+3402A>G) n.891+3402A>G c.-684+3402A>G (n.-684+3402A>G) c.627+3402A>G (n.627+3402A>G) c.414+3402A>G (n.414+3402A>G) | dbSNP |
11 | g.121500453G>A | CA2502825810 | SORL1 | c.939+3404G>A (n.939+3404G>A) n.891+3404G>A c.-684+3404G>A (n.-684+3404G>A) c.627+3404G>A (n.627+3404G>A) c.414+3404G>A (n.414+3404G>A) | |
11 | g.121500454A= | CA2004894311 | SORL1 | c.939+3405A= (n.939+3405A=) n.891+3405A= c.-684+3405A= (n.-684+3405A=) c.627+3405A= (n.627+3405A=) c.414+3405A= (n.414+3405A=) | |
11 | g.121500454A>G | CA672581835 | SORL1 | c.939+3405A>G (n.939+3405A>G) n.891+3405A>G c.-684+3405A>G (n.-684+3405A>G) c.627+3405A>G (n.627+3405A>G) c.414+3405A>G (n.414+3405A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500456A= | CA2004894312 | SORL1 | c.939+3407A= (n.939+3407A=) n.891+3407A= c.-684+3407A= (n.-684+3407A=) c.627+3407A= (n.627+3407A=) c.414+3407A= (n.414+3407A=) | |
11 | g.121500456A>G | CA672581836 | SORL1 | c.939+3407A>G (n.939+3407A>G) n.891+3407A>G c.-684+3407A>G (n.-684+3407A>G) c.627+3407A>G (n.627+3407A>G) c.414+3407A>G (n.414+3407A>G) | dbSNP |
11 | g.121500457C= | CA2004894313 | SORL1 | c.939+3408C= (n.939+3408C=) n.891+3408C= c.-684+3408C= (n.-684+3408C=) c.627+3408C= (n.627+3408C=) c.414+3408C= (n.414+3408C=) | |
11 | g.121500457C>T | CA672581840 | SORL1 | c.939+3408C>T (n.939+3408C>T) n.891+3408C>T c.-684+3408C>T (n.-684+3408C>T) c.627+3408C>T (n.627+3408C>T) c.414+3408C>T (n.414+3408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500459A= | CA2004894314 | SORL1 | c.939+3410A= (n.939+3410A=) n.891+3410A= c.-684+3410A= (n.-684+3410A=) c.627+3410A= (n.627+3410A=) c.414+3410A= (n.414+3410A=) | |
11 | g.121500459A>G | CA942950919 | SORL1 | c.939+3410A>G (n.939+3410A>G) n.891+3410A>G c.-684+3410A>G (n.-684+3410A>G) c.627+3410A>G (n.627+3410A>G) c.414+3410A>G (n.414+3410A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500460T>C | CA229979805 | SORL1 | c.939+3411T>C (n.939+3411T>C) n.891+3411T>C c.-684+3411T>C (n.-684+3411T>C) c.627+3411T>C (n.627+3411T>C) c.414+3411T>C (n.414+3411T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500460T= | CA2004894315 | SORL1 | c.939+3411T= (n.939+3411T=) n.891+3411T= c.-684+3411T= (n.-684+3411T=) c.627+3411T= (n.627+3411T=) c.414+3411T= (n.414+3411T=) | |
11 | g.121500474T>C | CA672581843 | SORL1 | c.939+3425T>C (n.939+3425T>C) n.891+3425T>C c.-684+3425T>C (n.-684+3425T>C) c.627+3425T>C (n.627+3425T>C) c.414+3425T>C (n.414+3425T>C) | dbSNP |
11 | g.121500474T= | CA2004894316 | SORL1 | c.939+3425T= (n.939+3425T=) n.891+3425T= c.-684+3425T= (n.-684+3425T=) c.627+3425T= (n.627+3425T=) c.414+3425T= (n.414+3425T=) | |
11 | g.121500482A= | CA2004894317 | SORL1 | c.939+3433A= (n.939+3433A=) n.891+3433A= c.-684+3433A= (n.-684+3433A=) c.627+3433A= (n.627+3433A=) c.414+3433A= (n.414+3433A=) | |
11 | g.121500482A>G | CA229979814 | SORL1 | c.939+3433A>G (n.939+3433A>G) n.891+3433A>G c.-684+3433A>G (n.-684+3433A>G) c.627+3433A>G (n.627+3433A>G) c.414+3433A>G (n.414+3433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500484_121500487delinsTGAA | CA2004894318 | SORL1 | c.939+3435_939+3438delinsTGAA (n.939+3435_939+3438delinsTGAA) n.891+3435_891+3438delinsTGAA c.-684+3435_-684+3438delinsTGAA (n.-684+3435_-684+3438delinsTGAA) c.627+3435_627+3438delinsTGAA (n.627+3435_627+3438delinsTGAA) c.414+3435_414+3438delinsTGAA (n.414+3435_414+3438delinsTGAA) | |
11 | g.121500486_121500488del | CA942950923 | SORL1 | c.939+3437_939+3439del (n.939+3437_939+3439del) n.891+3437_891+3439del c.-684+3437_-684+3439del (n.-684+3437_-684+3439del) c.627+3437_627+3439del (n.627+3437_627+3439del) c.414+3437_414+3439del (n.414+3437_414+3439del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |