WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121500355A= | CA2004894272 | SORL1 | c.939+3306A= (n.939+3306A=) n.891+3306A= c.-684+3306A= (n.-684+3306A=) c.627+3306A= (n.627+3306A=) c.414+3306A= (n.414+3306A=) | |
| 11 | g.121500355A>G | CA602414409 | SORL1 | c.939+3306A>G (n.939+3306A>G) n.891+3306A>G c.-684+3306A>G (n.-684+3306A>G) c.627+3306A>G (n.627+3306A>G) c.414+3306A>G (n.414+3306A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500356T>C | CA602414414 | SORL1 | c.939+3307T>C (n.939+3307T>C) n.891+3307T>C c.-684+3307T>C (n.-684+3307T>C) c.627+3307T>C (n.627+3307T>C) c.414+3307T>C (n.414+3307T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500356T= | CA2004894273 | SORL1 | c.939+3307T= (n.939+3307T=) n.891+3307T= c.-684+3307T= (n.-684+3307T=) c.627+3307T= (n.627+3307T=) c.414+3307T= (n.414+3307T=) | |
| 11 | g.121500358A= | CA2004894274 | SORL1 | c.939+3309A= (n.939+3309A=) n.891+3309A= c.-684+3309A= (n.-684+3309A=) c.627+3309A= (n.627+3309A=) c.414+3309A= (n.414+3309A=) | |
| 11 | g.121500358A>G | CA229979767 | SORL1 | c.939+3309A>G (n.939+3309A>G) n.891+3309A>G c.-684+3309A>G (n.-684+3309A>G) c.627+3309A>G (n.627+3309A>G) c.414+3309A>G (n.414+3309A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500358A>T | CA672581769 | SORL1 | c.939+3309A>T (n.939+3309A>T) n.891+3309A>T c.-684+3309A>T (n.-684+3309A>T) c.627+3309A>T (n.627+3309A>T) c.414+3309A>T (n.414+3309A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500360C>A | CA672581790 | SORL1 | c.939+3311C>A (n.939+3311C>A) n.891+3311C>A c.-684+3311C>A (n.-684+3311C>A) c.627+3311C>A (n.627+3311C>A) c.414+3311C>A (n.414+3311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500360C= | CA2004894275 | SORL1 | c.939+3311C= (n.939+3311C=) n.891+3311C= c.-684+3311C= (n.-684+3311C=) c.627+3311C= (n.627+3311C=) c.414+3311C= (n.414+3311C=) | |
| 11 | g.121500360C>G | CA229979773 | SORL1 | c.939+3311C>G (n.939+3311C>G) n.891+3311C>G c.-684+3311C>G (n.-684+3311C>G) c.627+3311C>G (n.627+3311C>G) c.414+3311C>G (n.414+3311C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500367C>A | CA229979774 | SORL1 | c.939+3318C>A (n.939+3318C>A) n.891+3318C>A c.-684+3318C>A (n.-684+3318C>A) c.627+3318C>A (n.627+3318C>A) c.414+3318C>A (n.414+3318C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121500367C= | CA2004894276 | SORL1 | c.939+3318C= (n.939+3318C=) n.891+3318C= c.-684+3318C= (n.-684+3318C=) c.627+3318C= (n.627+3318C=) c.414+3318C= (n.414+3318C=) | |
| 11 | g.121500372A= | CA2004894277 | SORL1 | c.939+3323A= (n.939+3323A=) n.891+3323A= c.-684+3323A= (n.-684+3323A=) c.627+3323A= (n.627+3323A=) c.414+3323A= (n.414+3323A=) | |
| 11 | g.121500372A>G | CA913661051 | SORL1 | c.939+3323A>G (n.939+3323A>G) n.891+3323A>G c.-684+3323A>G (n.-684+3323A>G) c.627+3323A>G (n.627+3323A>G) c.414+3323A>G (n.414+3323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500373G>A | CA229979775 | SORL1 | c.939+3324G>A (n.939+3324G>A) n.891+3324G>A c.-684+3324G>A (n.-684+3324G>A) c.627+3324G>A (n.627+3324G>A) c.414+3324G>A (n.414+3324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500373G= | CA2004894278 | SORL1 | c.939+3324G= (n.939+3324G=) n.891+3324G= c.-684+3324G= (n.-684+3324G=) c.627+3324G= (n.627+3324G=) c.414+3324G= (n.414+3324G=) | |
| 11 | g.121500374T>C | CA2725072846 | SORL1 | c.939+3325T>C (n.939+3325T>C) n.891+3325T>C c.-684+3325T>C (n.-684+3325T>C) c.627+3325T>C (n.627+3325T>C) c.414+3325T>C (n.414+3325T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121500377C= | CA2004894279 | SORL1 | c.939+3328C= (n.939+3328C=) n.891+3328C= c.-684+3328C= (n.-684+3328C=) c.627+3328C= (n.627+3328C=) c.414+3328C= (n.414+3328C=) | |
| 11 | g.121500377C>T | CA229979777 | SORL1 | c.939+3328C>T (n.939+3328C>T) n.891+3328C>T c.-684+3328C>T (n.-684+3328C>T) c.627+3328C>T (n.627+3328C>T) c.414+3328C>T (n.414+3328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500383T>C | CA672581802 | SORL1 | c.939+3334T>C (n.939+3334T>C) n.891+3334T>C c.-684+3334T>C (n.-684+3334T>C) c.627+3334T>C (n.627+3334T>C) c.414+3334T>C (n.414+3334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500383T= | CA2004894280 | SORL1 | c.939+3334T= (n.939+3334T=) n.891+3334T= c.-684+3334T= (n.-684+3334T=) c.627+3334T= (n.627+3334T=) c.414+3334T= (n.414+3334T=) | |
| 11 | g.121500385A= | CA2004894281 | SORL1 | c.939+3336A= (n.939+3336A=) n.891+3336A= c.-684+3336A= (n.-684+3336A=) c.627+3336A= (n.627+3336A=) c.414+3336A= (n.414+3336A=) | |
| 11 | g.121500385A>G | CA942950907 | SORL1 | c.939+3336A>G (n.939+3336A>G) n.891+3336A>G c.-684+3336A>G (n.-684+3336A>G) c.627+3336A>G (n.627+3336A>G) c.414+3336A>G (n.414+3336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500386C= | CA2004894282 | SORL1 | c.939+3337C= (n.939+3337C=) n.891+3337C= c.-684+3337C= (n.-684+3337C=) c.627+3337C= (n.627+3337C=) c.414+3337C= (n.414+3337C=) | |
| 11 | g.121500386C>T | CA2004894283 | SORL1 | c.939+3337C>T (n.939+3337C>T) n.891+3337C>T c.-684+3337C>T (n.-684+3337C>T) c.627+3337C>T (n.627+3337C>T) c.414+3337C>T (n.414+3337C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121500391C= | CA2004894284 | SORL1 | c.939+3342C= (n.939+3342C=) n.891+3342C= c.-684+3342C= (n.-684+3342C=) c.627+3342C= (n.627+3342C=) c.414+3342C= (n.414+3342C=) | |
| 11 | g.121500391C>T | CA229979779 | SORL1 | c.939+3342C>T (n.939+3342C>T) n.891+3342C>T c.-684+3342C>T (n.-684+3342C>T) c.627+3342C>T (n.627+3342C>T) c.414+3342C>T (n.414+3342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500396G>A | CA942950909 | SORL1 | c.939+3347G>A (n.939+3347G>A) n.891+3347G>A c.-684+3347G>A (n.-684+3347G>A) c.627+3347G>A (n.627+3347G>A) c.414+3347G>A (n.414+3347G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500396G= | CA2004894285 | SORL1 | c.939+3347G= (n.939+3347G=) n.891+3347G= c.-684+3347G= (n.-684+3347G=) c.627+3347G= (n.627+3347G=) c.414+3347G= (n.414+3347G=) | |
| 11 | g.121500399G>C | CA2004894287 | SORL1 | c.939+3350G>C (n.939+3350G>C) n.891+3350G>C c.-684+3350G>C (n.-684+3350G>C) c.627+3350G>C (n.627+3350G>C) c.414+3350G>C (n.414+3350G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121500399G= | CA2004894286 | SORL1 | c.939+3350G= (n.939+3350G=) n.891+3350G= c.-684+3350G= (n.-684+3350G=) c.627+3350G= (n.627+3350G=) c.414+3350G= (n.414+3350G=) | |
| 11 | g.121500402G>A | CA229979781 | SORL1 | c.939+3353G>A (n.939+3353G>A) n.891+3353G>A c.-684+3353G>A (n.-684+3353G>A) c.627+3353G>A (n.627+3353G>A) c.414+3353G>A (n.414+3353G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500402G= | CA2004894288 | SORL1 | c.939+3353G= (n.939+3353G=) n.891+3353G= c.-684+3353G= (n.-684+3353G=) c.627+3353G= (n.627+3353G=) c.414+3353G= (n.414+3353G=) | |
| 11 | g.121500404C>A | CA2558629884 | SORL1 | c.939+3355C>A (n.939+3355C>A) n.891+3355C>A c.-684+3355C>A (n.-684+3355C>A) c.627+3355C>A (n.627+3355C>A) c.414+3355C>A (n.414+3355C>A) | |
| 11 | g.121500406C= | CA2004894289 | SORL1 | c.939+3357C= (n.939+3357C=) n.891+3357C= c.-684+3357C= (n.-684+3357C=) c.627+3357C= (n.627+3357C=) c.414+3357C= (n.414+3357C=) | |
| 11 | g.121500406C>T | CA229979786 | SORL1 | c.939+3357C>T (n.939+3357C>T) n.891+3357C>T c.-684+3357C>T (n.-684+3357C>T) c.627+3357C>T (n.627+3357C>T) c.414+3357C>T (n.414+3357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500410C= | CA2004894290 | SORL1 | c.939+3361C= (n.939+3361C=) n.891+3361C= c.-684+3361C= (n.-684+3361C=) c.627+3361C= (n.627+3361C=) c.414+3361C= (n.414+3361C=) | |
| 11 | g.121500410C>T | CA229979787 | SORL1 | c.939+3361C>T (n.939+3361C>T) n.891+3361C>T c.-684+3361C>T (n.-684+3361C>T) c.627+3361C>T (n.627+3361C>T) c.414+3361C>T (n.414+3361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500411G>A | CA13431321 | SORL1 | c.939+3362G>A (n.939+3362G>A) n.891+3362G>A c.-684+3362G>A (n.-684+3362G>A) c.627+3362G>A (n.627+3362G>A) c.414+3362G>A (n.414+3362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500411G>C | CA2581042411 | SORL1 | c.939+3362G>C (n.939+3362G>C) n.891+3362G>C c.-684+3362G>C (n.-684+3362G>C) c.627+3362G>C (n.627+3362G>C) c.414+3362G>C (n.414+3362G>C) | |
| 11 | g.121500411G= | CA2004894291 | SORL1 | c.939+3362G= (n.939+3362G=) n.891+3362G= c.-684+3362G= (n.-684+3362G=) c.627+3362G= (n.627+3362G=) c.414+3362G= (n.414+3362G=) | |
| 11 | g.121500411G>T | CA2581042412 | SORL1 | c.939+3362G>T (n.939+3362G>T) n.891+3362G>T c.-684+3362G>T (n.-684+3362G>T) c.627+3362G>T (n.627+3362G>T) c.414+3362G>T (n.414+3362G>T) | |
| 11 | g.121500418A= | CA2004894292 | SORL1 | c.939+3369A= (n.939+3369A=) n.891+3369A= c.-684+3369A= (n.-684+3369A=) c.627+3369A= (n.627+3369A=) c.414+3369A= (n.414+3369A=) | |
| 11 | g.121500418A>C | CA602414430 | SORL1 | c.939+3369A>C (n.939+3369A>C) n.891+3369A>C c.-684+3369A>C (n.-684+3369A>C) c.627+3369A>C (n.627+3369A>C) c.414+3369A>C (n.414+3369A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500418A>G | CA602414429 | SORL1 | c.939+3369A>G (n.939+3369A>G) n.891+3369A>G c.-684+3369A>G (n.-684+3369A>G) c.627+3369A>G (n.627+3369A>G) c.414+3369A>G (n.414+3369A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500421C= | CA2004894293 | SORL1 | c.939+3372C= (n.939+3372C=) n.891+3372C= c.-684+3372C= (n.-684+3372C=) c.627+3372C= (n.627+3372C=) c.414+3372C= (n.414+3372C=) | |
| 11 | g.121500421C>T | CA2004894294 | SORL1 | c.939+3372C>T (n.939+3372C>T) n.891+3372C>T c.-684+3372C>T (n.-684+3372C>T) c.627+3372C>T (n.627+3372C>T) c.414+3372C>T (n.414+3372C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121500422T>C | CA2004894295 | SORL1 | c.939+3373T>C (n.939+3373T>C) n.891+3373T>C c.-684+3373T>C (n.-684+3373T>C) c.627+3373T>C (n.627+3373T>C) c.414+3373T>C (n.414+3373T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121500422T>G | CA602414432 | SORL1 | c.939+3373T>G (n.939+3373T>G) n.891+3373T>G c.-684+3373T>G (n.-684+3373T>G) c.627+3373T>G (n.627+3373T>G) c.414+3373T>G (n.414+3373T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500422T= | CA2004894296 | SORL1 | c.939+3373T= (n.939+3373T=) n.891+3373T= c.-684+3373T= (n.-684+3373T=) c.627+3373T= (n.627+3373T=) c.414+3373T= (n.414+3373T=) |