Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121500318A= | CA2004894257 | SORL1 | c.939+3269A= (n.939+3269A=) n.891+3269A= c.-684+3269A= (n.-684+3269A=) c.627+3269A= (n.627+3269A=) c.414+3269A= (n.414+3269A=) | |
11 | g.121500318A>G | CA602414397 | SORL1 | c.939+3269A>G (n.939+3269A>G) n.891+3269A>G c.-684+3269A>G (n.-684+3269A>G) c.627+3269A>G (n.627+3269A>G) c.414+3269A>G (n.414+3269A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500318A>T | CA2004894258 | SORL1 | c.939+3269A>T (n.939+3269A>T) n.891+3269A>T c.-684+3269A>T (n.-684+3269A>T) c.627+3269A>T (n.627+3269A>T) c.414+3269A>T (n.414+3269A>T) | dbSNP |
11 | g.121500319T>A | CA229979737 | SORL1 | c.939+3270T>A (n.939+3270T>A) n.891+3270T>A c.-684+3270T>A (n.-684+3270T>A) c.627+3270T>A (n.627+3270T>A) c.414+3270T>A (n.414+3270T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500319T= | CA2004894259 | SORL1 | c.939+3270T= (n.939+3270T=) n.891+3270T= c.-684+3270T= (n.-684+3270T=) c.627+3270T= (n.627+3270T=) c.414+3270T= (n.414+3270T=) | |
11 | g.121500328C= | CA2004894260 | SORL1 | c.939+3279C= (n.939+3279C=) n.891+3279C= c.-684+3279C= (n.-684+3279C=) c.627+3279C= (n.627+3279C=) c.414+3279C= (n.414+3279C=) | |
11 | g.121500328C>T | CA229979742 | SORL1 | c.939+3279C>T (n.939+3279C>T) n.891+3279C>T c.-684+3279C>T (n.-684+3279C>T) c.627+3279C>T (n.627+3279C>T) c.414+3279C>T (n.414+3279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500332A= | CA2004894261 | SORL1 | c.939+3283A= (n.939+3283A=) n.891+3283A= c.-684+3283A= (n.-684+3283A=) c.627+3283A= (n.627+3283A=) c.414+3283A= (n.414+3283A=) | |
11 | g.121500332A>G | CA229979747 | SORL1 | c.939+3283A>G (n.939+3283A>G) n.891+3283A>G c.-684+3283A>G (n.-684+3283A>G) c.627+3283A>G (n.627+3283A>G) c.414+3283A>G (n.414+3283A>G) | dbSNP |
11 | g.121500335G>C | CA942950895 | SORL1 | c.939+3286G>C (n.939+3286G>C) n.891+3286G>C c.-684+3286G>C (n.-684+3286G>C) c.627+3286G>C (n.627+3286G>C) c.414+3286G>C (n.414+3286G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500335G= | CA2004894262 | SORL1 | c.939+3286G= (n.939+3286G=) n.891+3286G= c.-684+3286G= (n.-684+3286G=) c.627+3286G= (n.627+3286G=) c.414+3286G= (n.414+3286G=) | |
11 | g.121500341C= | CA2004894263 | SORL1 | c.939+3292C= (n.939+3292C=) n.891+3292C= c.-684+3292C= (n.-684+3292C=) c.627+3292C= (n.627+3292C=) c.414+3292C= (n.414+3292C=) | |
11 | g.121500341C>T | CA942950896 | SORL1 | c.939+3292C>T (n.939+3292C>T) n.891+3292C>T c.-684+3292C>T (n.-684+3292C>T) c.627+3292C>T (n.627+3292C>T) c.414+3292C>T (n.414+3292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500343G= | CA2004894264 | SORL1 | c.939+3294G= (n.939+3294G=) n.891+3294G= c.-684+3294G= (n.-684+3294G=) c.627+3294G= (n.627+3294G=) c.414+3294G= (n.414+3294G=) | |
11 | g.121500343G>T | CA229979765 | SORL1 | c.939+3294G>T (n.939+3294G>T) n.891+3294G>T c.-684+3294G>T (n.-684+3294G>T) c.627+3294G>T (n.627+3294G>T) c.414+3294G>T (n.414+3294G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500345A= | CA2004894265 | SORL1 | c.939+3296A= (n.939+3296A=) n.891+3296A= c.-684+3296A= (n.-684+3296A=) c.627+3296A= (n.627+3296A=) c.414+3296A= (n.414+3296A=) | |
11 | g.121500345A>G | CA2004894266 | SORL1 | c.939+3296A>G (n.939+3296A>G) n.891+3296A>G c.-684+3296A>G (n.-684+3296A>G) c.627+3296A>G (n.627+3296A>G) c.414+3296A>G (n.414+3296A>G) | dbSNP |
11 | g.121500346del | CA2603460007 | SORL1 | c.939+3297del (n.939+3297del) n.891+3297del c.-684+3297del (n.-684+3297del) c.627+3297del (n.627+3297del) c.414+3297del (n.414+3297del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500348C= | CA2004894267 | SORL1 | c.939+3299C= (n.939+3299C=) n.891+3299C= c.-684+3299C= (n.-684+3299C=) c.627+3299C= (n.627+3299C=) c.414+3299C= (n.414+3299C=) | |
11 | g.121500348C>T | CA602414401 | SORL1 | c.939+3299C>T (n.939+3299C>T) n.891+3299C>T c.-684+3299C>T (n.-684+3299C>T) c.627+3299C>T (n.627+3299C>T) c.414+3299C>T (n.414+3299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500350A= | CA2004894268 | SORL1 | c.939+3301A= (n.939+3301A=) n.891+3301A= c.-684+3301A= (n.-684+3301A=) c.627+3301A= (n.627+3301A=) c.414+3301A= (n.414+3301A=) | |
11 | g.121500350A>G | CA2004894269 | SORL1 | c.939+3301A>G (n.939+3301A>G) n.891+3301A>G c.-684+3301A>G (n.-684+3301A>G) c.627+3301A>G (n.627+3301A>G) c.414+3301A>G (n.414+3301A>G) | dbSNP |
11 | g.121500353A= | CA2004894270 | SORL1 | c.939+3304A= (n.939+3304A=) n.891+3304A= c.-684+3304A= (n.-684+3304A=) c.627+3304A= (n.627+3304A=) c.414+3304A= (n.414+3304A=) | |
11 | g.121500353A>T | CA229979766 | SORL1 | c.939+3304A>T (n.939+3304A>T) n.891+3304A>T c.-684+3304A>T (n.-684+3304A>T) c.627+3304A>T (n.627+3304A>T) c.414+3304A>T (n.414+3304A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500354C>A | CA602414405 | SORL1 | c.939+3305C>A (n.939+3305C>A) n.891+3305C>A c.-684+3305C>A (n.-684+3305C>A) c.627+3305C>A (n.627+3305C>A) c.414+3305C>A (n.414+3305C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500354C= | CA2004894271 | SORL1 | c.939+3305C= (n.939+3305C=) n.891+3305C= c.-684+3305C= (n.-684+3305C=) c.627+3305C= (n.627+3305C=) c.414+3305C= (n.414+3305C=) | |
11 | g.121500355A= | CA2004894272 | SORL1 | c.939+3306A= (n.939+3306A=) n.891+3306A= c.-684+3306A= (n.-684+3306A=) c.627+3306A= (n.627+3306A=) c.414+3306A= (n.414+3306A=) | |
11 | g.121500355A>G | CA602414409 | SORL1 | c.939+3306A>G (n.939+3306A>G) n.891+3306A>G c.-684+3306A>G (n.-684+3306A>G) c.627+3306A>G (n.627+3306A>G) c.414+3306A>G (n.414+3306A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500356T>C | CA602414414 | SORL1 | c.939+3307T>C (n.939+3307T>C) n.891+3307T>C c.-684+3307T>C (n.-684+3307T>C) c.627+3307T>C (n.627+3307T>C) c.414+3307T>C (n.414+3307T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500356T= | CA2004894273 | SORL1 | c.939+3307T= (n.939+3307T=) n.891+3307T= c.-684+3307T= (n.-684+3307T=) c.627+3307T= (n.627+3307T=) c.414+3307T= (n.414+3307T=) | |
11 | g.121500358A= | CA2004894274 | SORL1 | c.939+3309A= (n.939+3309A=) n.891+3309A= c.-684+3309A= (n.-684+3309A=) c.627+3309A= (n.627+3309A=) c.414+3309A= (n.414+3309A=) | |
11 | g.121500358A>G | CA229979767 | SORL1 | c.939+3309A>G (n.939+3309A>G) n.891+3309A>G c.-684+3309A>G (n.-684+3309A>G) c.627+3309A>G (n.627+3309A>G) c.414+3309A>G (n.414+3309A>G) | dbSNP |
11 | g.121500358A>T | CA672581769 | SORL1 | c.939+3309A>T (n.939+3309A>T) n.891+3309A>T c.-684+3309A>T (n.-684+3309A>T) c.627+3309A>T (n.627+3309A>T) c.414+3309A>T (n.414+3309A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500360C>A | CA672581790 | SORL1 | c.939+3311C>A (n.939+3311C>A) n.891+3311C>A c.-684+3311C>A (n.-684+3311C>A) c.627+3311C>A (n.627+3311C>A) c.414+3311C>A (n.414+3311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500360C= | CA2004894275 | SORL1 | c.939+3311C= (n.939+3311C=) n.891+3311C= c.-684+3311C= (n.-684+3311C=) c.627+3311C= (n.627+3311C=) c.414+3311C= (n.414+3311C=) | |
11 | g.121500360C>G | CA229979773 | SORL1 | c.939+3311C>G (n.939+3311C>G) n.891+3311C>G c.-684+3311C>G (n.-684+3311C>G) c.627+3311C>G (n.627+3311C>G) c.414+3311C>G (n.414+3311C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500367C>A | CA229979774 | SORL1 | c.939+3318C>A (n.939+3318C>A) n.891+3318C>A c.-684+3318C>A (n.-684+3318C>A) c.627+3318C>A (n.627+3318C>A) c.414+3318C>A (n.414+3318C>A) | dbSNP |
11 | g.121500367C= | CA2004894276 | SORL1 | c.939+3318C= (n.939+3318C=) n.891+3318C= c.-684+3318C= (n.-684+3318C=) c.627+3318C= (n.627+3318C=) c.414+3318C= (n.414+3318C=) | |
11 | g.121500372A= | CA2004894277 | SORL1 | c.939+3323A= (n.939+3323A=) n.891+3323A= c.-684+3323A= (n.-684+3323A=) c.627+3323A= (n.627+3323A=) c.414+3323A= (n.414+3323A=) | |
11 | g.121500372A>G | CA913661051 | SORL1 | c.939+3323A>G (n.939+3323A>G) n.891+3323A>G c.-684+3323A>G (n.-684+3323A>G) c.627+3323A>G (n.627+3323A>G) c.414+3323A>G (n.414+3323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500373G>A | CA229979775 | SORL1 | c.939+3324G>A (n.939+3324G>A) n.891+3324G>A c.-684+3324G>A (n.-684+3324G>A) c.627+3324G>A (n.627+3324G>A) c.414+3324G>A (n.414+3324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500373G= | CA2004894278 | SORL1 | c.939+3324G= (n.939+3324G=) n.891+3324G= c.-684+3324G= (n.-684+3324G=) c.627+3324G= (n.627+3324G=) c.414+3324G= (n.414+3324G=) | |
11 | g.121500374T>C | CA2725072846 | SORL1 | c.939+3325T>C (n.939+3325T>C) n.891+3325T>C c.-684+3325T>C (n.-684+3325T>C) c.627+3325T>C (n.627+3325T>C) c.414+3325T>C (n.414+3325T>C) | dbSNP |
11 | g.121500377C= | CA2004894279 | SORL1 | c.939+3328C= (n.939+3328C=) n.891+3328C= c.-684+3328C= (n.-684+3328C=) c.627+3328C= (n.627+3328C=) c.414+3328C= (n.414+3328C=) | |
11 | g.121500377C>T | CA229979777 | SORL1 | c.939+3328C>T (n.939+3328C>T) n.891+3328C>T c.-684+3328C>T (n.-684+3328C>T) c.627+3328C>T (n.627+3328C>T) c.414+3328C>T (n.414+3328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500383T>C | CA672581802 | SORL1 | c.939+3334T>C (n.939+3334T>C) n.891+3334T>C c.-684+3334T>C (n.-684+3334T>C) c.627+3334T>C (n.627+3334T>C) c.414+3334T>C (n.414+3334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500383T= | CA2004894280 | SORL1 | c.939+3334T= (n.939+3334T=) n.891+3334T= c.-684+3334T= (n.-684+3334T=) c.627+3334T= (n.627+3334T=) c.414+3334T= (n.414+3334T=) | |
11 | g.121500385A= | CA2004894281 | SORL1 | c.939+3336A= (n.939+3336A=) n.891+3336A= c.-684+3336A= (n.-684+3336A=) c.627+3336A= (n.627+3336A=) c.414+3336A= (n.414+3336A=) | |
11 | g.121500385A>G | CA942950907 | SORL1 | c.939+3336A>G (n.939+3336A>G) n.891+3336A>G c.-684+3336A>G (n.-684+3336A>G) c.627+3336A>G (n.627+3336A>G) c.414+3336A>G (n.414+3336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500386C= | CA2004894282 | SORL1 | c.939+3337C= (n.939+3337C=) n.891+3337C= c.-684+3337C= (n.-684+3337C=) c.627+3337C= (n.627+3337C=) c.414+3337C= (n.414+3337C=) |