WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121500268A= | CA2004894229 | SORL1 | c.939+3219A= (n.939+3219A=) n.891+3219A= c.-684+3219A= (n.-684+3219A=) c.627+3219A= (n.627+3219A=) c.414+3219A= (n.414+3219A=) | |
| 11 | g.121500268A>G | CA672581734 | SORL1 | c.939+3219A>G (n.939+3219A>G) n.891+3219A>G c.-684+3219A>G (n.-684+3219A>G) c.627+3219A>G (n.627+3219A>G) c.414+3219A>G (n.414+3219A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500274T>A | CA229979699 | SORL1 | c.939+3225T>A (n.939+3225T>A) n.891+3225T>A c.-684+3225T>A (n.-684+3225T>A) c.627+3225T>A (n.627+3225T>A) c.414+3225T>A (n.414+3225T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500274T= | CA2004894230 | SORL1 | c.939+3225T= (n.939+3225T=) n.891+3225T= c.-684+3225T= (n.-684+3225T=) c.627+3225T= (n.627+3225T=) c.414+3225T= (n.414+3225T=) | |
| 11 | g.121500275A= | CA2004894231 | SORL1 | c.939+3226A= (n.939+3226A=) n.891+3226A= c.-684+3226A= (n.-684+3226A=) c.627+3226A= (n.627+3226A=) c.414+3226A= (n.414+3226A=) | |
| 11 | g.121500275A>G | CA15702438 | SORL1 | c.939+3226A>G (n.939+3226A>G) n.891+3226A>G c.-684+3226A>G (n.-684+3226A>G) c.627+3226A>G (n.627+3226A>G) c.414+3226A>G (n.414+3226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500282C= | CA2004894232 | SORL1 | c.939+3233C= (n.939+3233C=) n.891+3233C= c.-684+3233C= (n.-684+3233C=) c.627+3233C= (n.627+3233C=) c.414+3233C= (n.414+3233C=) | |
| 11 | g.121500282C>G | CA942950887 | SORL1 | c.939+3233C>G (n.939+3233C>G) n.891+3233C>G c.-684+3233C>G (n.-684+3233C>G) c.627+3233C>G (n.627+3233C>G) c.414+3233C>G (n.414+3233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500286C= | CA2004894233 | SORL1 | c.939+3237C= (n.939+3237C=) n.891+3237C= c.-684+3237C= (n.-684+3237C=) c.627+3237C= (n.627+3237C=) c.414+3237C= (n.414+3237C=) | |
| 11 | g.121500286C>G | CA2004894234 | SORL1 | c.939+3237C>G (n.939+3237C>G) n.891+3237C>G c.-684+3237C>G (n.-684+3237C>G) c.627+3237C>G (n.627+3237C>G) c.414+3237C>G (n.414+3237C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500289A= | CA2004894235 | SORL1 | c.939+3240A= (n.939+3240A=) n.891+3240A= c.-684+3240A= (n.-684+3240A=) c.627+3240A= (n.627+3240A=) c.414+3240A= (n.414+3240A=) | |
| 11 | g.121500289A>G | CA2603460003 | SORL1 | c.939+3240A>G (n.939+3240A>G) n.891+3240A>G c.-684+3240A>G (n.-684+3240A>G) c.627+3240A>G (n.627+3240A>G) c.414+3240A>G (n.414+3240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500289A>T | CA2004894236 | SORL1 | c.939+3240A>T (n.939+3240A>T) n.891+3240A>T c.-684+3240A>T (n.-684+3240A>T) c.627+3240A>T (n.627+3240A>T) c.414+3240A>T (n.414+3240A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121500290T>A | CA229979712 | SORL1 | c.939+3241T>A (n.939+3241T>A) n.891+3241T>A c.-684+3241T>A (n.-684+3241T>A) c.627+3241T>A (n.627+3241T>A) c.414+3241T>A (n.414+3241T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121500290T= | CA2004894237 | SORL1 | c.939+3241T= (n.939+3241T=) n.891+3241T= c.-684+3241T= (n.-684+3241T=) c.627+3241T= (n.627+3241T=) c.414+3241T= (n.414+3241T=) | |
| 11 | g.121500294G>A | CA2004894239 | SORL1 | c.939+3245G>A (n.939+3245G>A) n.891+3245G>A c.-684+3245G>A (n.-684+3245G>A) c.627+3245G>A (n.627+3245G>A) c.414+3245G>A (n.414+3245G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121500294G= | CA2004894238 | SORL1 | c.939+3245G= (n.939+3245G=) n.891+3245G= c.-684+3245G= (n.-684+3245G=) c.627+3245G= (n.627+3245G=) c.414+3245G= (n.414+3245G=) | |
| 11 | g.121500295A= | CA2004894240 | SORL1 | c.939+3246A= (n.939+3246A=) n.891+3246A= c.-684+3246A= (n.-684+3246A=) c.627+3246A= (n.627+3246A=) c.414+3246A= (n.414+3246A=) | |
| 11 | g.121500295A>T | CA672581738 | SORL1 | c.939+3246A>T (n.939+3246A>T) n.891+3246A>T c.-684+3246A>T (n.-684+3246A>T) c.627+3246A>T (n.627+3246A>T) c.414+3246A>T (n.414+3246A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500296T>G | CA2004894242 | SORL1 | c.939+3247T>G (n.939+3247T>G) n.891+3247T>G c.-684+3247T>G (n.-684+3247T>G) c.627+3247T>G (n.627+3247T>G) c.414+3247T>G (n.414+3247T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500296T= | CA2004894241 | SORL1 | c.939+3247T= (n.939+3247T=) n.891+3247T= c.-684+3247T= (n.-684+3247T=) c.627+3247T= (n.627+3247T=) c.414+3247T= (n.414+3247T=) | |
| 11 | g.121500299T>A | CA602414387 | SORL1 | c.939+3250T>A (n.939+3250T>A) n.891+3250T>A c.-684+3250T>A (n.-684+3250T>A) c.627+3250T>A (n.627+3250T>A) c.414+3250T>A (n.414+3250T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500299T>G | CA2004894244 | SORL1 | c.939+3250T>G (n.939+3250T>G) n.891+3250T>G c.-684+3250T>G (n.-684+3250T>G) c.627+3250T>G (n.627+3250T>G) c.414+3250T>G (n.414+3250T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500299T= | CA2004894243 | SORL1 | c.939+3250T= (n.939+3250T=) n.891+3250T= c.-684+3250T= (n.-684+3250T=) c.627+3250T= (n.627+3250T=) c.414+3250T= (n.414+3250T=) | |
| 11 | g.121500301A= | CA2004894245 | SORL1 | c.939+3252A= (n.939+3252A=) n.891+3252A= c.-684+3252A= (n.-684+3252A=) c.627+3252A= (n.627+3252A=) c.414+3252A= (n.414+3252A=) | |
| 11 | g.121500301A>G | CA2004894246 | SORL1 | c.939+3252A>G (n.939+3252A>G) n.891+3252A>G c.-684+3252A>G (n.-684+3252A>G) c.627+3252A>G (n.627+3252A>G) c.414+3252A>G (n.414+3252A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500303G>A | CA672581739 | SORL1 | c.939+3254G>A (n.939+3254G>A) n.891+3254G>A c.-684+3254G>A (n.-684+3254G>A) c.627+3254G>A (n.627+3254G>A) c.414+3254G>A (n.414+3254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500303G= | CA2004894247 | SORL1 | c.939+3254G= (n.939+3254G=) n.891+3254G= c.-684+3254G= (n.-684+3254G=) c.627+3254G= (n.627+3254G=) c.414+3254G= (n.414+3254G=) | |
| 11 | g.121500304C>A | CA2004894249 | SORL1 | c.939+3255C>A (n.939+3255C>A) n.891+3255C>A c.-684+3255C>A (n.-684+3255C>A) c.627+3255C>A (n.627+3255C>A) c.414+3255C>A (n.414+3255C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121500304C= | CA2004894250 | SORL1 | c.939+3255C= (n.939+3255C=) n.891+3255C= c.-684+3255C= (n.-684+3255C=) c.627+3255C= (n.627+3255C=) c.414+3255C= (n.414+3255C=) | |
| 11 | g.121500304C>T | CA2004894248 | SORL1 | c.939+3255C>T (n.939+3255C>T) n.891+3255C>T c.-684+3255C>T (n.-684+3255C>T) c.627+3255C>T (n.627+3255C>T) c.414+3255C>T (n.414+3255C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121500304_121500305delinsCA | CA2004894251 | SORL1 | c.939+3255_939+3256delinsCA (n.939+3255_939+3256delinsCA) n.891+3255_891+3256delinsCA c.-684+3255_-684+3256delinsCA (n.-684+3255_-684+3256delinsCA) c.627+3255_627+3256delinsCA (n.627+3255_627+3256delinsCA) c.414+3255_414+3256delinsCA (n.414+3255_414+3256delinsCA) | |
| 11 | g.121500306del | CA602414389 | SORL1 | c.939+3257del (n.939+3257del) n.891+3257del c.-684+3257del (n.-684+3257del) c.627+3257del (n.627+3257del) c.414+3257del (n.414+3257del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500308C= | CA2004894252 | SORL1 | c.939+3259C= (n.939+3259C=) n.891+3259C= c.-684+3259C= (n.-684+3259C=) c.627+3259C= (n.627+3259C=) c.414+3259C= (n.414+3259C=) | |
| 11 | g.121500308C>G | CA602414391 | SORL1 | c.939+3259C>G (n.939+3259C>G) n.891+3259C>G c.-684+3259C>G (n.-684+3259C>G) c.627+3259C>G (n.627+3259C>G) c.414+3259C>G (n.414+3259C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500308C>T | CA229979714 | SORL1 | c.939+3259C>T (n.939+3259C>T) n.891+3259C>T c.-684+3259C>T (n.-684+3259C>T) c.627+3259C>T (n.627+3259C>T) c.414+3259C>T (n.414+3259C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121500309C= | CA2004894253 | SORL1 | c.939+3260C= (n.939+3260C=) n.891+3260C= c.-684+3260C= (n.-684+3260C=) c.627+3260C= (n.627+3260C=) c.414+3260C= (n.414+3260C=) | |
| 11 | g.121500309C>T | CA672581746 | SORL1 | c.939+3260C>T (n.939+3260C>T) n.891+3260C>T c.-684+3260C>T (n.-684+3260C>T) c.627+3260C>T (n.627+3260C>T) c.414+3260C>T (n.414+3260C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121500310A= | CA2004894254 | SORL1 | c.939+3261A= (n.939+3261A=) n.891+3261A= c.-684+3261A= (n.-684+3261A=) c.627+3261A= (n.627+3261A=) c.414+3261A= (n.414+3261A=) | |
| 11 | g.121500310A>G | CA2004894255 | SORL1 | c.939+3261A>G (n.939+3261A>G) n.891+3261A>G c.-684+3261A>G (n.-684+3261A>G) c.627+3261A>G (n.627+3261A>G) c.414+3261A>G (n.414+3261A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500313C>A | CA229979726 | SORL1 | c.939+3264C>A (n.939+3264C>A) n.891+3264C>A c.-684+3264C>A (n.-684+3264C>A) c.627+3264C>A (n.627+3264C>A) c.414+3264C>A (n.414+3264C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500313C= | CA2004894256 | SORL1 | c.939+3264C= (n.939+3264C=) n.891+3264C= c.-684+3264C= (n.-684+3264C=) c.627+3264C= (n.627+3264C=) c.414+3264C= (n.414+3264C=) | |
| 11 | g.121500318A= | CA2004894257 | SORL1 | c.939+3269A= (n.939+3269A=) n.891+3269A= c.-684+3269A= (n.-684+3269A=) c.627+3269A= (n.627+3269A=) c.414+3269A= (n.414+3269A=) | |
| 11 | g.121500318A>G | CA602414397 | SORL1 | c.939+3269A>G (n.939+3269A>G) n.891+3269A>G c.-684+3269A>G (n.-684+3269A>G) c.627+3269A>G (n.627+3269A>G) c.414+3269A>G (n.414+3269A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500318A>T | CA2004894258 | SORL1 | c.939+3269A>T (n.939+3269A>T) n.891+3269A>T c.-684+3269A>T (n.-684+3269A>T) c.627+3269A>T (n.627+3269A>T) c.414+3269A>T (n.414+3269A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121500319T>A | CA229979737 | SORL1 | c.939+3270T>A (n.939+3270T>A) n.891+3270T>A c.-684+3270T>A (n.-684+3270T>A) c.627+3270T>A (n.627+3270T>A) c.414+3270T>A (n.414+3270T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500319T= | CA2004894259 | SORL1 | c.939+3270T= (n.939+3270T=) n.891+3270T= c.-684+3270T= (n.-684+3270T=) c.627+3270T= (n.627+3270T=) c.414+3270T= (n.414+3270T=) | |
| 11 | g.121500328C= | CA2004894260 | SORL1 | c.939+3279C= (n.939+3279C=) n.891+3279C= c.-684+3279C= (n.-684+3279C=) c.627+3279C= (n.627+3279C=) c.414+3279C= (n.414+3279C=) | |
| 11 | g.121500328C>T | CA229979742 | SORL1 | c.939+3279C>T (n.939+3279C>T) n.891+3279C>T c.-684+3279C>T (n.-684+3279C>T) c.627+3279C>T (n.627+3279C>T) c.414+3279C>T (n.414+3279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500332A= | CA2004894261 | SORL1 | c.939+3283A= (n.939+3283A=) n.891+3283A= c.-684+3283A= (n.-684+3283A=) c.627+3283A= (n.627+3283A=) c.414+3283A= (n.414+3283A=) |