WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121500238_121500243dup | CA942950884 | SORL1 | c.939+3189_939+3194dup (n.939+3189_939+3194dup) n.891+3189_891+3194dup c.-684+3189_-684+3194dup (n.-684+3189_-684+3194dup) c.627+3189_627+3194dup (n.627+3189_627+3194dup) c.414+3189_414+3194dup (n.414+3189_414+3194dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500242G= | CA2004894217 | SORL1 | c.939+3193G= (n.939+3193G=) n.891+3193G= c.-684+3193G= (n.-684+3193G=) c.627+3193G= (n.627+3193G=) c.414+3193G= (n.414+3193G=) | |
| 11 | g.121500242G>T | CA229979691 | SORL1 | c.939+3193G>T (n.939+3193G>T) n.891+3193G>T c.-684+3193G>T (n.-684+3193G>T) c.627+3193G>T (n.627+3193G>T) c.414+3193G>T (n.414+3193G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121500249A>G | CA2603460002 | SORL1 | c.939+3200A>G (n.939+3200A>G) n.891+3200A>G c.-684+3200A>G (n.-684+3200A>G) c.627+3200A>G (n.627+3200A>G) c.414+3200A>G (n.414+3200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500250C= | CA2004894219 | SORL1 | c.939+3201C= (n.939+3201C=) n.891+3201C= c.-684+3201C= (n.-684+3201C=) c.627+3201C= (n.627+3201C=) c.414+3201C= (n.414+3201C=) | |
| 11 | g.121500250C>T | CA2004894218 | SORL1 | c.939+3201C>T (n.939+3201C>T) n.891+3201C>T c.-684+3201C>T (n.-684+3201C>T) c.627+3201C>T (n.627+3201C>T) c.414+3201C>T (n.414+3201C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121500254C>A | CA2724984821 | SORL1 | c.939+3205C>A (n.939+3205C>A) n.891+3205C>A c.-684+3205C>A (n.-684+3205C>A) c.627+3205C>A (n.627+3205C>A) c.414+3205C>A (n.414+3205C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121500254C= | CA2004894220 | SORL1 | c.939+3205C= (n.939+3205C=) n.891+3205C= c.-684+3205C= (n.-684+3205C=) c.627+3205C= (n.627+3205C=) c.414+3205C= (n.414+3205C=) | |
| 11 | g.121500254C>G | CA2004894221 | SORL1 | c.939+3205C>G (n.939+3205C>G) n.891+3205C>G c.-684+3205C>G (n.-684+3205C>G) c.627+3205C>G (n.627+3205C>G) c.414+3205C>G (n.414+3205C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500256_121500257delinsTA | CA2004894222 | SORL1 | c.939+3207_939+3208delinsTA (n.939+3207_939+3208delinsTA) n.891+3207_891+3208delinsTA c.-684+3207_-684+3208delinsTA (n.-684+3207_-684+3208delinsTA) c.627+3207_627+3208delinsTA (n.627+3207_627+3208delinsTA) c.414+3207_414+3208delinsTA (n.414+3207_414+3208delinsTA) | |
| 11 | g.121500257del | CA2004894223 | SORL1 | c.939+3208del (n.939+3208del) n.891+3208del c.-684+3208del (n.-684+3208del) c.627+3208del (n.627+3208del) c.414+3208del (n.414+3208del) | dbSNP |
| 11 | g.121500257A= | CA2004894224 | SORL1 | c.939+3208A= (n.939+3208A=) n.891+3208A= c.-684+3208A= (n.-684+3208A=) c.627+3208A= (n.627+3208A=) c.414+3208A= (n.414+3208A=) | |
| 11 | g.121500257A>G | CA672581728 | SORL1 | c.939+3208A>G (n.939+3208A>G) n.891+3208A>G c.-684+3208A>G (n.-684+3208A>G) c.627+3208A>G (n.627+3208A>G) c.414+3208A>G (n.414+3208A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500259A= | CA2004894225 | SORL1 | c.939+3210A= (n.939+3210A=) n.891+3210A= c.-684+3210A= (n.-684+3210A=) c.627+3210A= (n.627+3210A=) c.414+3210A= (n.414+3210A=) | |
| 11 | g.121500259A>G | CA229979696 | SORL1 | c.939+3210A>G (n.939+3210A>G) n.891+3210A>G c.-684+3210A>G (n.-684+3210A>G) c.627+3210A>G (n.627+3210A>G) c.414+3210A>G (n.414+3210A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500260A= | CA2004894226 | SORL1 | c.939+3211A= (n.939+3211A=) n.891+3211A= c.-684+3211A= (n.-684+3211A=) c.627+3211A= (n.627+3211A=) c.414+3211A= (n.414+3211A=) | |
| 11 | g.121500260A>G | CA672581732 | SORL1 | c.939+3211A>G (n.939+3211A>G) n.891+3211A>G c.-684+3211A>G (n.-684+3211A>G) c.627+3211A>G (n.627+3211A>G) c.414+3211A>G (n.414+3211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500260_121500261delinsAC | CA2004894227 | SORL1 | c.939+3211_939+3212delinsAC (n.939+3211_939+3212delinsAC) n.891+3211_891+3212delinsAC c.-684+3211_-684+3212delinsAC (n.-684+3211_-684+3212delinsAC) c.627+3211_627+3212delinsAC (n.627+3211_627+3212delinsAC) c.414+3211_414+3212delinsAC (n.414+3211_414+3212delinsAC) | |
| 11 | g.121500262del | CA602414382 | SORL1 | c.939+3213del (n.939+3213del) n.891+3213del c.-684+3213del (n.-684+3213del) c.627+3213del (n.627+3213del) c.414+3213del (n.414+3213del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500262C>A | CA229979697 | SORL1 | c.939+3213C>A (n.939+3213C>A) n.891+3213C>A c.-684+3213C>A (n.-684+3213C>A) c.627+3213C>A (n.627+3213C>A) c.414+3213C>A (n.414+3213C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121500262C= | CA2004894228 | SORL1 | c.939+3213C= (n.939+3213C=) n.891+3213C= c.-684+3213C= (n.-684+3213C=) c.627+3213C= (n.627+3213C=) c.414+3213C= (n.414+3213C=) | |
| 11 | g.121500268A= | CA2004894229 | SORL1 | c.939+3219A= (n.939+3219A=) n.891+3219A= c.-684+3219A= (n.-684+3219A=) c.627+3219A= (n.627+3219A=) c.414+3219A= (n.414+3219A=) | |
| 11 | g.121500268A>G | CA672581734 | SORL1 | c.939+3219A>G (n.939+3219A>G) n.891+3219A>G c.-684+3219A>G (n.-684+3219A>G) c.627+3219A>G (n.627+3219A>G) c.414+3219A>G (n.414+3219A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500274T>A | CA229979699 | SORL1 | c.939+3225T>A (n.939+3225T>A) n.891+3225T>A c.-684+3225T>A (n.-684+3225T>A) c.627+3225T>A (n.627+3225T>A) c.414+3225T>A (n.414+3225T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500274T= | CA2004894230 | SORL1 | c.939+3225T= (n.939+3225T=) n.891+3225T= c.-684+3225T= (n.-684+3225T=) c.627+3225T= (n.627+3225T=) c.414+3225T= (n.414+3225T=) | |
| 11 | g.121500275A= | CA2004894231 | SORL1 | c.939+3226A= (n.939+3226A=) n.891+3226A= c.-684+3226A= (n.-684+3226A=) c.627+3226A= (n.627+3226A=) c.414+3226A= (n.414+3226A=) | |
| 11 | g.121500275A>G | CA15702438 | SORL1 | c.939+3226A>G (n.939+3226A>G) n.891+3226A>G c.-684+3226A>G (n.-684+3226A>G) c.627+3226A>G (n.627+3226A>G) c.414+3226A>G (n.414+3226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500282C= | CA2004894232 | SORL1 | c.939+3233C= (n.939+3233C=) n.891+3233C= c.-684+3233C= (n.-684+3233C=) c.627+3233C= (n.627+3233C=) c.414+3233C= (n.414+3233C=) | |
| 11 | g.121500282C>G | CA942950887 | SORL1 | c.939+3233C>G (n.939+3233C>G) n.891+3233C>G c.-684+3233C>G (n.-684+3233C>G) c.627+3233C>G (n.627+3233C>G) c.414+3233C>G (n.414+3233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500286C= | CA2004894233 | SORL1 | c.939+3237C= (n.939+3237C=) n.891+3237C= c.-684+3237C= (n.-684+3237C=) c.627+3237C= (n.627+3237C=) c.414+3237C= (n.414+3237C=) | |
| 11 | g.121500286C>G | CA2004894234 | SORL1 | c.939+3237C>G (n.939+3237C>G) n.891+3237C>G c.-684+3237C>G (n.-684+3237C>G) c.627+3237C>G (n.627+3237C>G) c.414+3237C>G (n.414+3237C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500289A= | CA2004894235 | SORL1 | c.939+3240A= (n.939+3240A=) n.891+3240A= c.-684+3240A= (n.-684+3240A=) c.627+3240A= (n.627+3240A=) c.414+3240A= (n.414+3240A=) | |
| 11 | g.121500289A>G | CA2603460003 | SORL1 | c.939+3240A>G (n.939+3240A>G) n.891+3240A>G c.-684+3240A>G (n.-684+3240A>G) c.627+3240A>G (n.627+3240A>G) c.414+3240A>G (n.414+3240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500289A>T | CA2004894236 | SORL1 | c.939+3240A>T (n.939+3240A>T) n.891+3240A>T c.-684+3240A>T (n.-684+3240A>T) c.627+3240A>T (n.627+3240A>T) c.414+3240A>T (n.414+3240A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121500290T>A | CA229979712 | SORL1 | c.939+3241T>A (n.939+3241T>A) n.891+3241T>A c.-684+3241T>A (n.-684+3241T>A) c.627+3241T>A (n.627+3241T>A) c.414+3241T>A (n.414+3241T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121500290T= | CA2004894237 | SORL1 | c.939+3241T= (n.939+3241T=) n.891+3241T= c.-684+3241T= (n.-684+3241T=) c.627+3241T= (n.627+3241T=) c.414+3241T= (n.414+3241T=) | |
| 11 | g.121500294G>A | CA2004894239 | SORL1 | c.939+3245G>A (n.939+3245G>A) n.891+3245G>A c.-684+3245G>A (n.-684+3245G>A) c.627+3245G>A (n.627+3245G>A) c.414+3245G>A (n.414+3245G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121500294G= | CA2004894238 | SORL1 | c.939+3245G= (n.939+3245G=) n.891+3245G= c.-684+3245G= (n.-684+3245G=) c.627+3245G= (n.627+3245G=) c.414+3245G= (n.414+3245G=) | |
| 11 | g.121500295A= | CA2004894240 | SORL1 | c.939+3246A= (n.939+3246A=) n.891+3246A= c.-684+3246A= (n.-684+3246A=) c.627+3246A= (n.627+3246A=) c.414+3246A= (n.414+3246A=) | |
| 11 | g.121500295A>T | CA672581738 | SORL1 | c.939+3246A>T (n.939+3246A>T) n.891+3246A>T c.-684+3246A>T (n.-684+3246A>T) c.627+3246A>T (n.627+3246A>T) c.414+3246A>T (n.414+3246A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500296T>G | CA2004894242 | SORL1 | c.939+3247T>G (n.939+3247T>G) n.891+3247T>G c.-684+3247T>G (n.-684+3247T>G) c.627+3247T>G (n.627+3247T>G) c.414+3247T>G (n.414+3247T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500296T= | CA2004894241 | SORL1 | c.939+3247T= (n.939+3247T=) n.891+3247T= c.-684+3247T= (n.-684+3247T=) c.627+3247T= (n.627+3247T=) c.414+3247T= (n.414+3247T=) | |
| 11 | g.121500299T>A | CA602414387 | SORL1 | c.939+3250T>A (n.939+3250T>A) n.891+3250T>A c.-684+3250T>A (n.-684+3250T>A) c.627+3250T>A (n.627+3250T>A) c.414+3250T>A (n.414+3250T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500299T>G | CA2004894244 | SORL1 | c.939+3250T>G (n.939+3250T>G) n.891+3250T>G c.-684+3250T>G (n.-684+3250T>G) c.627+3250T>G (n.627+3250T>G) c.414+3250T>G (n.414+3250T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500299T= | CA2004894243 | SORL1 | c.939+3250T= (n.939+3250T=) n.891+3250T= c.-684+3250T= (n.-684+3250T=) c.627+3250T= (n.627+3250T=) c.414+3250T= (n.414+3250T=) | |
| 11 | g.121500301A= | CA2004894245 | SORL1 | c.939+3252A= (n.939+3252A=) n.891+3252A= c.-684+3252A= (n.-684+3252A=) c.627+3252A= (n.627+3252A=) c.414+3252A= (n.414+3252A=) | |
| 11 | g.121500301A>G | CA2004894246 | SORL1 | c.939+3252A>G (n.939+3252A>G) n.891+3252A>G c.-684+3252A>G (n.-684+3252A>G) c.627+3252A>G (n.627+3252A>G) c.414+3252A>G (n.414+3252A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121500303G>A | CA672581739 | SORL1 | c.939+3254G>A (n.939+3254G>A) n.891+3254G>A c.-684+3254G>A (n.-684+3254G>A) c.627+3254G>A (n.627+3254G>A) c.414+3254G>A (n.414+3254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500303G= | CA2004894247 | SORL1 | c.939+3254G= (n.939+3254G=) n.891+3254G= c.-684+3254G= (n.-684+3254G=) c.627+3254G= (n.627+3254G=) c.414+3254G= (n.414+3254G=) | |
| 11 | g.121500304C>A | CA2004894249 | SORL1 | c.939+3255C>A (n.939+3255C>A) n.891+3255C>A c.-684+3255C>A (n.-684+3255C>A) c.627+3255C>A (n.627+3255C>A) c.414+3255C>A (n.414+3255C>A) | dbSNP |