WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121496841_121496844delinsTAAC | CA2004892337 | SORL1 | c.759-28_759-25delinsTAAC (n.759-28_759-25delinsTAAC) n.711-28_711-25delinsTAAC c.447-28_447-25delinsTAAC (n.447-28_447-25delinsTAAC) c.234-28_234-25delinsTAAC (n.234-28_234-25delinsTAAC) | |
| 11 | g.121496842A= | CA2004892340 | SORL1 | c.759-27A= (n.759-27A=) n.711-27A= c.447-27A= (n.447-27A=) c.234-27A= (n.234-27A=) | |
| 11 | g.121496842A>G | CA6328460 | SORL1 | c.759-27A>G (n.759-27A>G) n.711-27A>G c.447-27A>G (n.447-27A>G) c.234-27A>G (n.234-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496845_121496847del | CA6328459 | SORL1 | c.759-24_759-22del (n.759-24_759-22del) n.711-24_711-22del c.447-24_447-22del (n.447-24_447-22del) c.234-24_234-22del (n.234-24_234-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496843_121496847delinsACAAC | CA2004892342 | SORL1 | c.759-26_759-22delinsACAAC (n.759-26_759-22delinsACAAC) n.711-26_711-22delinsACAAC c.447-26_447-22delinsACAAC (n.447-26_447-22delinsACAAC) c.234-26_234-22delinsACAAC (n.234-26_234-22delinsACAAC) | |
| 11 | g.121496844C>A | CA2616495937 | SORL1 | c.759-25C>A (n.759-25C>A) n.711-25C>A c.447-25C>A (n.447-25C>A) c.234-25C>A (n.234-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496844C= | CA2004892347 | SORL1 | c.759-25C= (n.759-25C=) n.711-25C= c.447-25C= (n.447-25C=) c.234-25C= (n.234-25C=) | |
| 11 | g.121496844C>T | CA602586425 | SORL1 | c.759-25C>T (n.759-25C>T) n.711-25C>T c.447-25C>T (n.447-25C>T) c.234-25C>T (n.234-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496844_121496845delinsCA | CA2004892349 | SORL1 | c.759-25_759-24delinsCA (n.759-25_759-24delinsCA) n.711-25_711-24delinsCA c.447-25_447-24delinsCA (n.447-25_447-24delinsCA) c.234-25_234-24delinsCA (n.234-25_234-24delinsCA) | |
| 11 | g.121496845_121496848del | CA672579824 | SORL1 | c.759-24_759-21del (n.759-24_759-21del) n.711-24_711-21del c.447-24_447-21del (n.447-24_447-21del) c.234-24_234-21del (n.234-24_234-21del) | dbSNP |
| 11 | g.121496845A>C | CA942949572 | SORL1 | c.759-24A>C (n.759-24A>C) n.711-24A>C c.447-24A>C (n.447-24A>C) c.234-24A>C (n.234-24A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496845A>G | CA2616495939 | SORL1 | c.759-24A>G (n.759-24A>G) n.711-24A>G c.447-24A>G (n.447-24A>G) c.234-24A>G (n.234-24A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496845_121496846del | CA2616495938 | SORL1 | c.759-24_759-23del (n.759-24_759-23del) n.711-24_711-23del c.447-24_447-23del (n.447-24_447-23del) c.234-24_234-23del (n.234-24_234-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121496846del | CA2004892353 | SORL1 | c.759-23del (n.759-23del) n.711-23del c.447-23del (n.447-23del) c.234-23del (n.234-23del) | dbSNP |
| 11 | g.121496846A= | CA2004892355 | SORL1 | c.759-23A= (n.759-23A=) n.711-23A= c.447-23A= (n.447-23A=) c.234-23A= (n.234-23A=) | |
| 11 | g.121496846A>C | CA942949582 | SORL1 | c.759-23A>C (n.759-23A>C) n.711-23A>C c.447-23A>C (n.447-23A>C) c.234-23A>C (n.234-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496846A>G | CA2616495940 | SORL1 | c.759-23A>G (n.759-23A>G) n.711-23A>G c.447-23A>G (n.447-23A>G) c.234-23A>G (n.234-23A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496846A>T | CA229977108 | SORL1 | c.759-23A>T (n.759-23A>T) n.711-23A>T c.447-23A>T (n.447-23A>T) c.234-23A>T (n.234-23A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496846_121496847delinsAC | CA2004892358 | SORL1 | c.759-23_759-22delinsAC (n.759-23_759-22delinsAC) n.711-23_711-22delinsAC c.447-23_447-22delinsAC (n.447-23_447-22delinsAC) c.234-23_234-22delinsAC (n.234-23_234-22delinsAC) | |
| 11 | g.121496847C>T | CA2616495941 | SORL1 | c.759-22C>T (n.759-22C>T) n.711-22C>T c.447-22C>T (n.447-22C>T) c.234-22C>T (n.234-22C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496848del | CA2004892360 | SORL1 | c.759-21del (n.759-21del) n.711-21del c.447-21del (n.447-21del) c.234-21del (n.234-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121496847_121496849delinsCCT | CA2004892361 | SORL1 | c.759-22_759-20delinsCCT (n.759-22_759-20delinsCCT) n.711-22_711-20delinsCCT c.447-22_447-20delinsCCT (n.447-22_447-20delinsCCT) c.234-22_234-20delinsCCT (n.234-22_234-20delinsCCT) | |
| 11 | g.121496847_121496848insT | CA2616495942 | SORL1 | c.759-22_759-21insT (n.759-22_759-21insT) n.711-22_711-21insT c.447-22_447-21insT (n.447-22_447-21insT) c.234-22_234-21insT (n.234-22_234-21insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496848C>T | CA2616495944 | SORL1 | c.759-21C>T (n.759-21C>T) n.711-21C>T c.447-21C>T (n.447-21C>T) c.234-21C>T (n.234-21C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496848_121496849del | CA6328461 | SORL1 | c.759-21_759-20del (n.759-21_759-20del) n.711-21_711-20del c.447-21_447-20del (n.447-21_447-20del) c.234-21_234-20del (n.234-21_234-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496848_121496850del | CA2616495943 | SORL1 | c.759-21_759-19del (n.759-21_759-19del) n.711-21_711-19del c.447-21_447-19del (n.447-21_447-19del) c.234-21_234-19del (n.234-21_234-19del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496848_121496851delinsCTTT | CA2004892365 | SORL1 | c.759-21_759-18delinsCTTT (n.759-21_759-18delinsCTTT) n.711-21_711-18delinsCTTT c.447-21_447-18delinsCTTT (n.447-21_447-18delinsCTTT) c.234-21_234-18delinsCTTT (n.234-21_234-18delinsCTTT) | |
| 11 | g.121496848_121496849insCT | CA229977145 | SORL1 | c.759-21_759-20insCT (n.759-21_759-20insCT) n.711-21_711-20insCT c.447-21_447-20insCT (n.447-21_447-20insCT) c.234-21_234-20insCT (n.234-21_234-20insCT) | |
| 11 | g.121496849T>A | CA2004892385 | SORL1 | c.759-20T>A (n.759-20T>A) n.711-20T>A c.447-20T>A (n.447-20T>A) c.234-20T>A (n.234-20T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121496849T>C | CA229977120 | SORL1 | c.759-20T>C (n.759-20T>C) n.711-20T>C c.447-20T>C (n.447-20T>C) c.234-20T>C (n.234-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121496849T= | CA2004892383 | SORL1 | c.759-20T= (n.759-20T=) n.711-20T= c.447-20T= (n.447-20T=) c.234-20T= (n.234-20T=) | |
| 11 | g.121496861dup | CA6328463 | SORL1 | c.759-8dup (n.759-8dup) n.711-8dup c.447-8dup (n.447-8dup) c.234-8dup (n.234-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496860_121496861dup | CA6328466 | SORL1 | c.759-9_759-8dup (n.759-9_759-8dup) n.711-9_711-8dup c.447-9_447-8dup (n.447-9_447-8dup) c.234-9_234-8dup (n.234-9_234-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496859_121496861dup | CA602586426 | SORL1 | c.759-10_759-8dup (n.759-10_759-8dup) n.711-10_711-8dup c.447-10_447-8dup (n.447-10_447-8dup) c.234-10_234-8dup (n.234-10_234-8dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496858_121496861dup | CA942949590 | SORL1 | c.759-11_759-8dup (n.759-11_759-8dup) n.711-11_711-8dup c.447-11_447-8dup (n.447-11_447-8dup) c.234-11_234-8dup (n.234-11_234-8dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496857_121496861dup | CA2616495946 | SORL1 | c.759-12_759-8dup (n.759-12_759-8dup) n.711-12_711-8dup c.447-12_447-8dup (n.447-12_447-8dup) c.234-12_234-8dup (n.234-12_234-8dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496861del | CA6328462 | SORL1 | c.759-8del (n.759-8del) n.711-8del c.447-8del (n.447-8del) c.234-8del (n.234-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496860_121496861del | CA6328464 | SORL1 | c.759-9_759-8del (n.759-9_759-8del) n.711-9_711-8del c.447-9_447-8del (n.447-9_447-8del) c.234-9_234-8del (n.234-9_234-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496859_121496861del | CA6328465 | SORL1 | c.759-10_759-8del (n.759-10_759-8del) n.711-10_711-8del c.447-10_447-8del (n.447-10_447-8del) c.234-10_234-8del (n.234-10_234-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496858_121496861del | CA942949593 | SORL1 | c.759-11_759-8del (n.759-11_759-8del) n.711-11_711-8del c.447-11_447-8del (n.447-11_447-8del) c.234-11_234-8del (n.234-11_234-8del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496857_121496861del | CA2616495945 | SORL1 | c.759-12_759-8del (n.759-12_759-8del) n.711-12_711-8del c.447-12_447-8del (n.447-12_447-8del) c.234-12_234-8del (n.234-12_234-8del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496850T>C | CA2616495947 | SORL1 | c.759-19T>C (n.759-19T>C) n.711-19T>C c.447-19T>C (n.447-19T>C) c.234-19T>C (n.234-19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496851T>C | CA2616495948 | SORL1 | c.759-18T>C (n.759-18T>C) n.711-18T>C c.447-18T>C (n.447-18T>C) c.234-18T>C (n.234-18T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496852T>C | CA2616495949 | SORL1 | c.759-17T>C (n.759-17T>C) n.711-17T>C c.447-17T>C (n.447-17T>C) c.234-17T>C (n.234-17T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496855T>A | CA2575009046 | SORL1 | c.759-14T>A (n.759-14T>A) n.711-14T>A c.447-14T>A (n.447-14T>A) c.234-14T>A (n.234-14T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496855T>C | CA2603459901 | SORL1 | c.759-14T>C (n.759-14T>C) n.711-14T>C c.447-14T>C (n.447-14T>C) c.234-14T>C (n.234-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496855T>G | CA2616495950 | SORL1 | c.759-14T>G (n.759-14T>G) n.711-14T>G c.447-14T>G (n.447-14T>G) c.234-14T>G (n.234-14T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496856T>A | CA6328467 | SORL1 | c.759-13T>A (n.759-13T>A) n.711-13T>A c.447-13T>A (n.447-13T>A) c.234-13T>A (n.234-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496856T= | CA2004892396 | SORL1 | c.759-13T= (n.759-13T=) n.711-13T= c.447-13T= (n.447-13T=) c.234-13T= (n.234-13T=) | |
| 11 | g.121496857T>A | CA942949598 | SORL1 | c.759-12T>A (n.759-12T>A) n.711-12T>A c.447-12T>A (n.447-12T>A) c.234-12T>A (n.234-12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |