Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121496830T>C | CA602586422 | SORL1 | c.759-39T>C (n.759-39T>C) n.711-39T>C c.447-39T>C (n.447-39T>C) c.234-39T>C (n.234-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496830T= | CA2004892326 | SORL1 | c.759-39T= (n.759-39T=) n.711-39T= c.447-39T= (n.447-39T=) c.234-39T= (n.234-39T=) | |
11 | g.121496831G>A | CA2616495927 | SORL1 | c.759-38G>A (n.759-38G>A) n.711-38G>A c.447-38G>A (n.447-38G>A) c.234-38G>A (n.234-38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496831G>T | CA2616495926 | SORL1 | c.759-38G>T (n.759-38G>T) n.711-38G>T c.447-38G>T (n.447-38G>T) c.234-38G>T (n.234-38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496832T>C | CA2616495928 | SORL1 | c.759-37T>C (n.759-37T>C) n.711-37T>C c.447-37T>C (n.447-37T>C) c.234-37T>C (n.234-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496833G>A | CA2616495929 | SORL1 | c.759-36G>A (n.759-36G>A) n.711-36G>A c.447-36G>A (n.447-36G>A) c.234-36G>A (n.234-36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496833G= | CA2004892329 | SORL1 | c.759-36G= (n.759-36G=) n.711-36G= c.447-36G= (n.447-36G=) c.234-36G= (n.234-36G=) | |
11 | g.121496833G>T | CA602586423 | SORL1 | c.759-36G>T (n.759-36G>T) n.711-36G>T c.447-36G>T (n.447-36G>T) c.234-36G>T (n.234-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496834C>A | CA2616495930 | SORL1 | c.759-35C>A (n.759-35C>A) n.711-35C>A c.447-35C>A (n.447-35C>A) c.234-35C>A (n.234-35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496834C>T | CA2616495931 | SORL1 | c.759-35C>T (n.759-35C>T) n.711-35C>T c.447-35C>T (n.447-35C>T) c.234-35C>T (n.234-35C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496835A= | CA2004892332 | SORL1 | c.759-34A= (n.759-34A=) n.711-34A= c.447-34A= (n.447-34A=) c.234-34A= (n.234-34A=) | |
11 | g.121496835A>G | CA6328458 | SORL1 | c.759-34A>G (n.759-34A>G) n.711-34A>G c.447-34A>G (n.447-34A>G) c.234-34A>G (n.234-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496836A>C | CA2616495932 | SORL1 | c.759-33A>C (n.759-33A>C) n.711-33A>C c.447-33A>C (n.447-33A>C) c.234-33A>C (n.234-33A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496836A>G | CA2616495933 | SORL1 | c.759-33A>G (n.759-33A>G) n.711-33A>G c.447-33A>G (n.447-33A>G) c.234-33A>G (n.234-33A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496838T>G | CA2616495934 | SORL1 | c.759-31T>G (n.759-31T>G) n.711-31T>G c.447-31T>G (n.447-31T>G) c.234-31T>G (n.234-31T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496839G>T | CA2616495935 | SORL1 | c.759-30G>T (n.759-30G>T) n.711-30G>T c.447-30G>T (n.447-30G>T) c.234-30G>T (n.234-30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496840A= | CA2004892334 | SORL1 | c.759-29A= (n.759-29A=) n.711-29A= c.447-29A= (n.447-29A=) c.234-29A= (n.234-29A=) | |
11 | g.121496840A>G | CA2616495936 | SORL1 | c.759-29A>G (n.759-29A>G) n.711-29A>G c.447-29A>G (n.447-29A>G) c.234-29A>G (n.234-29A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496840A>T | CA602586424 | SORL1 | c.759-29A>T (n.759-29A>T) n.711-29A>T c.447-29A>T (n.447-29A>T) c.234-29A>T (n.234-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496841_121496844delinsTAAC | CA2004892337 | SORL1 | c.759-28_759-25delinsTAAC (n.759-28_759-25delinsTAAC) n.711-28_711-25delinsTAAC c.447-28_447-25delinsTAAC (n.447-28_447-25delinsTAAC) c.234-28_234-25delinsTAAC (n.234-28_234-25delinsTAAC) | |
11 | g.121496842A= | CA2004892340 | SORL1 | c.759-27A= (n.759-27A=) n.711-27A= c.447-27A= (n.447-27A=) c.234-27A= (n.234-27A=) | |
11 | g.121496842A>G | CA6328460 | SORL1 | c.759-27A>G (n.759-27A>G) n.711-27A>G c.447-27A>G (n.447-27A>G) c.234-27A>G (n.234-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496845_121496847del | CA6328459 | SORL1 | c.759-24_759-22del (n.759-24_759-22del) n.711-24_711-22del c.447-24_447-22del (n.447-24_447-22del) c.234-24_234-22del (n.234-24_234-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496843_121496847delinsACAAC | CA2004892342 | SORL1 | c.759-26_759-22delinsACAAC (n.759-26_759-22delinsACAAC) n.711-26_711-22delinsACAAC c.447-26_447-22delinsACAAC (n.447-26_447-22delinsACAAC) c.234-26_234-22delinsACAAC (n.234-26_234-22delinsACAAC) | |
11 | g.121496844C>A | CA2616495937 | SORL1 | c.759-25C>A (n.759-25C>A) n.711-25C>A c.447-25C>A (n.447-25C>A) c.234-25C>A (n.234-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496844C= | CA2004892347 | SORL1 | c.759-25C= (n.759-25C=) n.711-25C= c.447-25C= (n.447-25C=) c.234-25C= (n.234-25C=) | |
11 | g.121496844C>T | CA602586425 | SORL1 | c.759-25C>T (n.759-25C>T) n.711-25C>T c.447-25C>T (n.447-25C>T) c.234-25C>T (n.234-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496844_121496845delinsCA | CA2004892349 | SORL1 | c.759-25_759-24delinsCA (n.759-25_759-24delinsCA) n.711-25_711-24delinsCA c.447-25_447-24delinsCA (n.447-25_447-24delinsCA) c.234-25_234-24delinsCA (n.234-25_234-24delinsCA) | |
11 | g.121496845_121496848del | CA672579824 | SORL1 | c.759-24_759-21del (n.759-24_759-21del) n.711-24_711-21del c.447-24_447-21del (n.447-24_447-21del) c.234-24_234-21del (n.234-24_234-21del) | dbSNP |
11 | g.121496845A>C | CA942949572 | SORL1 | c.759-24A>C (n.759-24A>C) n.711-24A>C c.447-24A>C (n.447-24A>C) c.234-24A>C (n.234-24A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496845A>G | CA2616495939 | SORL1 | c.759-24A>G (n.759-24A>G) n.711-24A>G c.447-24A>G (n.447-24A>G) c.234-24A>G (n.234-24A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496845_121496846del | CA2616495938 | SORL1 | c.759-24_759-23del (n.759-24_759-23del) n.711-24_711-23del c.447-24_447-23del (n.447-24_447-23del) c.234-24_234-23del (n.234-24_234-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496846del | CA2004892353 | SORL1 | c.759-23del (n.759-23del) n.711-23del c.447-23del (n.447-23del) c.234-23del (n.234-23del) | dbSNP |
11 | g.121496846A= | CA2004892355 | SORL1 | c.759-23A= (n.759-23A=) n.711-23A= c.447-23A= (n.447-23A=) c.234-23A= (n.234-23A=) | |
11 | g.121496846A>C | CA942949582 | SORL1 | c.759-23A>C (n.759-23A>C) n.711-23A>C c.447-23A>C (n.447-23A>C) c.234-23A>C (n.234-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496846A>G | CA2616495940 | SORL1 | c.759-23A>G (n.759-23A>G) n.711-23A>G c.447-23A>G (n.447-23A>G) c.234-23A>G (n.234-23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496846A>T | CA229977108 | SORL1 | c.759-23A>T (n.759-23A>T) n.711-23A>T c.447-23A>T (n.447-23A>T) c.234-23A>T (n.234-23A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496846_121496847delinsAC | CA2004892358 | SORL1 | c.759-23_759-22delinsAC (n.759-23_759-22delinsAC) n.711-23_711-22delinsAC c.447-23_447-22delinsAC (n.447-23_447-22delinsAC) c.234-23_234-22delinsAC (n.234-23_234-22delinsAC) | |
11 | g.121496847C>T | CA2616495941 | SORL1 | c.759-22C>T (n.759-22C>T) n.711-22C>T c.447-22C>T (n.447-22C>T) c.234-22C>T (n.234-22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496848del | CA2004892360 | SORL1 | c.759-21del (n.759-21del) n.711-21del c.447-21del (n.447-21del) c.234-21del (n.234-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496847_121496849delinsCCT | CA2004892361 | SORL1 | c.759-22_759-20delinsCCT (n.759-22_759-20delinsCCT) n.711-22_711-20delinsCCT c.447-22_447-20delinsCCT (n.447-22_447-20delinsCCT) c.234-22_234-20delinsCCT (n.234-22_234-20delinsCCT) | |
11 | g.121496847_121496848insT | CA2616495942 | SORL1 | c.759-22_759-21insT (n.759-22_759-21insT) n.711-22_711-21insT c.447-22_447-21insT (n.447-22_447-21insT) c.234-22_234-21insT (n.234-22_234-21insT) | gnomAD v4 |
11 | g.121496848C>T | CA2616495944 | SORL1 | c.759-21C>T (n.759-21C>T) n.711-21C>T c.447-21C>T (n.447-21C>T) c.234-21C>T (n.234-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496848_121496849del | CA6328461 | SORL1 | c.759-21_759-20del (n.759-21_759-20del) n.711-21_711-20del c.447-21_447-20del (n.447-21_447-20del) c.234-21_234-20del (n.234-21_234-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496848_121496850del | CA2616495943 | SORL1 | c.759-21_759-19del (n.759-21_759-19del) n.711-21_711-19del c.447-21_447-19del (n.447-21_447-19del) c.234-21_234-19del (n.234-21_234-19del) | gnomAD v4 |
11 | g.121496848_121496851delinsCTTT | CA2004892365 | SORL1 | c.759-21_759-18delinsCTTT (n.759-21_759-18delinsCTTT) n.711-21_711-18delinsCTTT c.447-21_447-18delinsCTTT (n.447-21_447-18delinsCTTT) c.234-21_234-18delinsCTTT (n.234-21_234-18delinsCTTT) | |
11 | g.121496848_121496849insCT | CA229977145 | SORL1 | c.759-21_759-20insCT (n.759-21_759-20insCT) n.711-21_711-20insCT c.447-21_447-20insCT (n.447-21_447-20insCT) c.234-21_234-20insCT (n.234-21_234-20insCT) | |
11 | g.121496849T>A | CA2004892385 | SORL1 | c.759-20T>A (n.759-20T>A) n.711-20T>A c.447-20T>A (n.447-20T>A) c.234-20T>A (n.234-20T>A) | dbSNP |
11 | g.121496849T>C | CA229977120 | SORL1 | c.759-20T>C (n.759-20T>C) n.711-20T>C c.447-20T>C (n.447-20T>C) c.234-20T>C (n.234-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496849T= | CA2004892383 | SORL1 | c.759-20T= (n.759-20T=) n.711-20T= c.447-20T= (n.447-20T=) c.234-20T= (n.234-20T=) |