WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121496737G>T | CA2616495869 | SORL1 | c.759-132G>T (n.759-132G>T) n.711-132G>T c.447-132G>T (n.447-132G>T) c.234-132G>T (n.234-132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496738C>A | CA2616495870 | SORL1 | c.759-131C>A (n.759-131C>A) n.711-131C>A c.447-131C>A (n.447-131C>A) c.234-131C>A (n.234-131C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496738C>T | CA2616495871 | SORL1 | c.759-131C>T (n.759-131C>T) n.711-131C>T c.447-131C>T (n.447-131C>T) c.234-131C>T (n.234-131C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496739A>C | CA2616495872 | SORL1 | c.759-130A>C (n.759-130A>C) n.711-130A>C c.447-130A>C (n.447-130A>C) c.234-130A>C (n.234-130A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496739A>T | CA2616495873 | SORL1 | c.759-130A>T (n.759-130A>T) n.711-130A>T c.447-130A>T (n.447-130A>T) c.234-130A>T (n.234-130A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496740C= | CA2004892256 | SORL1 | c.759-129C= (n.759-129C=) n.711-129C= c.447-129C= (n.447-129C=) c.234-129C= (n.234-129C=) | |
| 11 | g.121496740C>G | CA942949533 | SORL1 | c.759-129C>G (n.759-129C>G) n.711-129C>G c.447-129C>G (n.447-129C>G) c.234-129C>G (n.234-129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496740C>T | CA229977050 | SORL1 | c.759-129C>T (n.759-129C>T) n.711-129C>T c.447-129C>T (n.447-129C>T) c.234-129C>T (n.234-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496741A= | CA2004892259 | SORL1 | c.759-128A= (n.759-128A=) n.711-128A= c.447-128A= (n.447-128A=) c.234-128A= (n.234-128A=) | |
| 11 | g.121496741A>G | CA672579769 | SORL1 | c.759-128A>G (n.759-128A>G) n.711-128A>G c.447-128A>G (n.447-128A>G) c.234-128A>G (n.234-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496742G>C | CA2616495874 | SORL1 | c.759-127G>C (n.759-127G>C) n.711-127G>C c.447-127G>C (n.447-127G>C) c.234-127G>C (n.234-127G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496742G>T | CA2616495875 | SORL1 | c.759-127G>T (n.759-127G>T) n.711-127G>T c.447-127G>T (n.447-127G>T) c.234-127G>T (n.234-127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496743A>G | CA2616495876 | SORL1 | c.759-126A>G (n.759-126A>G) n.711-126A>G c.447-126A>G (n.447-126A>G) c.234-126A>G (n.234-126A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496743A>T | CA2616495877 | SORL1 | c.759-126A>T (n.759-126A>T) n.711-126A>T c.447-126A>T (n.447-126A>T) c.234-126A>T (n.234-126A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496744G>A | CA2004892262 | SORL1 | c.759-125G>A (n.759-125G>A) n.711-125G>A c.447-125G>A (n.447-125G>A) c.234-125G>A (n.234-125G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121496744G= | CA2004892261 | SORL1 | c.759-125G= (n.759-125G=) n.711-125G= c.447-125G= (n.447-125G=) c.234-125G= (n.234-125G=) | |
| 11 | g.121496744G>T | CA2004892263 | SORL1 | c.759-125G>T (n.759-125G>T) n.711-125G>T c.447-125G>T (n.447-125G>T) c.234-125G>T (n.234-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121496745del | CA2572113848 | SORL1 | c.759-124del (n.759-124del) n.711-124del c.447-124del (n.447-124del) c.234-124del (n.234-124del) | |
| 11 | g.121496745A= | CA2004892264 | SORL1 | c.759-124A= (n.759-124A=) n.711-124A= c.447-124A= (n.447-124A=) c.234-124A= (n.234-124A=) | |
| 11 | g.121496745A>G | CA942949536 | SORL1 | c.759-124A>G (n.759-124A>G) n.711-124A>G c.447-124A>G (n.447-124A>G) c.234-124A>G (n.234-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496745A>T | CA2616495878 | SORL1 | c.759-124A>T (n.759-124A>T) n.711-124A>T c.447-124A>T (n.447-124A>T) c.234-124A>T (n.234-124A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496746G>A | CA229977051 | SORL1 | c.759-123G>A (n.759-123G>A) n.711-123G>A c.447-123G>A (n.447-123G>A) c.234-123G>A (n.234-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121496746G= | CA2004892266 | SORL1 | c.759-123G= (n.759-123G=) n.711-123G= c.447-123G= (n.447-123G=) c.234-123G= (n.234-123G=) | |
| 11 | g.121496746G>T | CA2616495879 | SORL1 | c.759-123G>T (n.759-123G>T) n.711-123G>T c.447-123G>T (n.447-123G>T) c.234-123G>T (n.234-123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496747T>A | CA2557566883 | SORL1 | c.759-122T>A (n.759-122T>A) n.711-122T>A c.447-122T>A (n.447-122T>A) c.234-122T>A (n.234-122T>A) | |
| 11 | g.121496747T>C | CA2616495880 | SORL1 | c.759-122T>C (n.759-122T>C) n.711-122T>C c.447-122T>C (n.447-122T>C) c.234-122T>C (n.234-122T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496747_121496750delinsTATG | CA2004892269 | SORL1 | c.759-122_759-119delinsTATG (n.759-122_759-119delinsTATG) n.711-122_711-119delinsTATG c.447-122_447-119delinsTATG (n.447-122_447-119delinsTATG) c.234-122_234-119delinsTATG (n.234-122_234-119delinsTATG) | |
| 11 | g.121496748A= | CA2004892272 | SORL1 | c.759-121A= (n.759-121A=) n.711-121A= c.447-121A= (n.447-121A=) c.234-121A= (n.234-121A=) | |
| 11 | g.121496748A>C | CA2616495881 | SORL1 | c.759-121A>C (n.759-121A>C) n.711-121A>C c.447-121A>C (n.447-121A>C) c.234-121A>C (n.234-121A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496748A>G | CA942949541 | SORL1 | c.759-121A>G (n.759-121A>G) n.711-121A>G c.447-121A>G (n.447-121A>G) c.234-121A>G (n.234-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496750_121496752del | CA942949539 | SORL1 | c.759-119_759-117del (n.759-119_759-117del) n.711-119_711-117del c.447-119_447-117del (n.447-119_447-117del) c.234-119_234-117del (n.234-119_234-117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496751A>G | CA2616495882 | SORL1 | c.759-118A>G (n.759-118A>G) n.711-118A>G c.447-118A>G (n.447-118A>G) c.234-118A>G (n.234-118A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496753C>A | CA2616495883 | SORL1 | c.759-116C>A (n.759-116C>A) n.711-116C>A c.447-116C>A (n.447-116C>A) c.234-116C>A (n.234-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496753C= | CA2004892274 | SORL1 | c.759-116C= (n.759-116C=) n.711-116C= c.447-116C= (n.447-116C=) c.234-116C= (n.234-116C=) | |
| 11 | g.121496753C>T | CA672579776 | SORL1 | c.759-116C>T (n.759-116C>T) n.711-116C>T c.447-116C>T (n.447-116C>T) c.234-116C>T (n.234-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496754del | CA2616495884 | SORL1 | c.759-115del (n.759-115del) n.711-115del c.447-115del (n.447-115del) c.234-115del (n.234-115del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496755G>T | CA2616495885 | SORL1 | c.759-114G>T (n.759-114G>T) n.711-114G>T c.447-114G>T (n.447-114G>T) c.234-114G>T (n.234-114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496757G>T | CA2616495886 | SORL1 | c.759-112G>T (n.759-112G>T) n.711-112G>T c.447-112G>T (n.447-112G>T) c.234-112G>T (n.234-112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496758G>T | CA2616495887 | SORL1 | c.759-111G>T (n.759-111G>T) n.711-111G>T c.447-111G>T (n.447-111G>T) c.234-111G>T (n.234-111G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496759G>A | CA672579779 | SORL1 | c.759-110G>A (n.759-110G>A) n.711-110G>A c.447-110G>A (n.447-110G>A) c.234-110G>A (n.234-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121496759G= | CA2004892276 | SORL1 | c.759-110G= (n.759-110G=) n.711-110G= c.447-110G= (n.447-110G=) c.234-110G= (n.234-110G=) | |
| 11 | g.121496761C>A | CA2616495888 | SORL1 | c.759-108C>A (n.759-108C>A) n.711-108C>A c.447-108C>A (n.447-108C>A) c.234-108C>A (n.234-108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496761C>T | CA2616495889 | SORL1 | c.759-108C>T (n.759-108C>T) n.711-108C>T c.447-108C>T (n.447-108C>T) c.234-108C>T (n.234-108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496762A= | CA2004892278 | SORL1 | c.759-107A= (n.759-107A=) n.711-107A= c.447-107A= (n.447-107A=) c.234-107A= (n.234-107A=) | |
| 11 | g.121496762A>C | CA2616495890 | SORL1 | c.759-107A>C (n.759-107A>C) n.711-107A>C c.447-107A>C (n.447-107A>C) c.234-107A>C (n.234-107A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496762A>G | CA2004892279 | SORL1 | c.759-107A>G (n.759-107A>G) n.711-107A>G c.447-107A>G (n.447-107A>G) c.234-107A>G (n.234-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121496763C>A | CA2616495891 | SORL1 | c.759-106C>A (n.759-106C>A) n.711-106C>A c.447-106C>A (n.447-106C>A) c.234-106C>A (n.234-106C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496763C>T | CA2616495892 | SORL1 | c.759-106C>T (n.759-106C>T) n.711-106C>T c.447-106C>T (n.447-106C>T) c.234-106C>T (n.234-106C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496764A>C | CA2616495893 | SORL1 | c.759-105A>C (n.759-105A>C) n.711-105A>C c.447-105A>C (n.447-105A>C) c.234-105A>C (n.234-105A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496765C>A | CA2616495894 | SORL1 | c.759-104C>A (n.759-104C>A) n.711-104C>A c.447-104C>A (n.447-104C>A) c.234-104C>A (n.234-104C>A) | gnomAD v4 |