WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121496719C>A | CA2616495857 | SORL1 | c.759-150C>A (n.759-150C>A) n.711-150C>A c.447-150C>A (n.447-150C>A) c.234-150C>A (n.234-150C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496719C= | CA2004892238 | SORL1 | c.759-150C= (n.759-150C=) n.711-150C= c.447-150C= (n.447-150C=) c.234-150C= (n.234-150C=) | |
| 11 | g.121496719C>T | CA942949520 | SORL1 | c.759-150C>T (n.759-150C>T) n.711-150C>T c.447-150C>T (n.447-150C>T) c.234-150C>T (n.234-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496720A>G | CA2616495858 | SORL1 | c.759-149A>G (n.759-149A>G) n.711-149A>G c.447-149A>G (n.447-149A>G) c.234-149A>G (n.234-149A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496721A= | CA2004892240 | SORL1 | c.759-148A= (n.759-148A=) n.711-148A= c.447-148A= (n.447-148A=) c.234-148A= (n.234-148A=) | |
| 11 | g.121496721A>G | CA2004892241 | SORL1 | c.759-148A>G (n.759-148A>G) n.711-148A>G c.447-148A>G (n.447-148A>G) c.234-148A>G (n.234-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121496723G>A | CA2616495859 | SORL1 | c.759-146G>A (n.759-146G>A) n.711-146G>A c.447-146G>A (n.447-146G>A) c.234-146G>A (n.234-146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496723G>C | CA2616495860 | SORL1 | c.759-146G>C (n.759-146G>C) n.711-146G>C c.447-146G>C (n.447-146G>C) c.234-146G>C (n.234-146G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496723G>T | CA2616495861 | SORL1 | c.759-146G>T (n.759-146G>T) n.711-146G>T c.447-146G>T (n.447-146G>T) c.234-146G>T (n.234-146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496724G>C | CA2616495862 | SORL1 | c.759-145G>C (n.759-145G>C) n.711-145G>C c.447-145G>C (n.447-145G>C) c.234-145G>C (n.234-145G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496725G>T | CA2616495863 | SORL1 | c.759-144G>T (n.759-144G>T) n.711-144G>T c.447-144G>T (n.447-144G>T) c.234-144G>T (n.234-144G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496726A= | CA2004892243 | SORL1 | c.759-143A= (n.759-143A=) n.711-143A= c.447-143A= (n.447-143A=) c.234-143A= (n.234-143A=) | |
| 11 | g.121496726A>G | CA2004892244 | SORL1 | c.759-143A>G (n.759-143A>G) n.711-143A>G c.447-143A>G (n.447-143A>G) c.234-143A>G (n.234-143A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121496727T>C | CA2616495864 | SORL1 | c.759-142T>C (n.759-142T>C) n.711-142T>C c.447-142T>C (n.447-142T>C) c.234-142T>C (n.234-142T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496728A= | CA2004892247 | SORL1 | c.759-141A= (n.759-141A=) n.711-141A= c.447-141A= (n.447-141A=) c.234-141A= (n.234-141A=) | |
| 11 | g.121496728A>G | CA229977043 | SORL1 | c.759-141A>G (n.759-141A>G) n.711-141A>G c.447-141A>G (n.447-141A>G) c.234-141A>G (n.234-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496728A>T | CA2616495865 | SORL1 | c.759-141A>T (n.759-141A>T) n.711-141A>T c.447-141A>T (n.447-141A>T) c.234-141A>T (n.234-141A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496730G>A | CA942949524 | SORL1 | c.759-139G>A (n.759-139G>A) n.711-139G>A c.447-139G>A (n.447-139G>A) c.234-139G>A (n.234-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496730G= | CA2004892251 | SORL1 | c.759-139G= (n.759-139G=) n.711-139G= c.447-139G= (n.447-139G=) c.234-139G= (n.234-139G=) | |
| 11 | g.121496730G>T | CA2616495866 | SORL1 | c.759-139G>T (n.759-139G>T) n.711-139G>T c.447-139G>T (n.447-139G>T) c.234-139G>T (n.234-139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496731T>G | CA2616495867 | SORL1 | c.759-138T>G (n.759-138T>G) n.711-138T>G c.447-138T>G (n.447-138T>G) c.234-138T>G (n.234-138T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496732T>C | CA2616495868 | SORL1 | c.759-137T>C (n.759-137T>C) n.711-137T>C c.447-137T>C (n.447-137T>C) c.234-137T>C (n.234-137T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496734G= | CA2004892252 | SORL1 | c.759-135G= (n.759-135G=) n.711-135G= c.447-135G= (n.447-135G=) c.234-135G= (n.234-135G=) | |
| 11 | g.121496734G>T | CA942949528 | SORL1 | c.759-135G>T (n.759-135G>T) n.711-135G>T c.447-135G>T (n.447-135G>T) c.234-135G>T (n.234-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496735A= | CA2004892254 | SORL1 | c.759-134A= (n.759-134A=) n.711-134A= c.447-134A= (n.447-134A=) c.234-134A= (n.234-134A=) | |
| 11 | g.121496735A>G | CA229977045 | SORL1 | c.759-134A>G (n.759-134A>G) n.711-134A>G c.447-134A>G (n.447-134A>G) c.234-134A>G (n.234-134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496737G>T | CA2616495869 | SORL1 | c.759-132G>T (n.759-132G>T) n.711-132G>T c.447-132G>T (n.447-132G>T) c.234-132G>T (n.234-132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496738C>A | CA2616495870 | SORL1 | c.759-131C>A (n.759-131C>A) n.711-131C>A c.447-131C>A (n.447-131C>A) c.234-131C>A (n.234-131C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496738C>T | CA2616495871 | SORL1 | c.759-131C>T (n.759-131C>T) n.711-131C>T c.447-131C>T (n.447-131C>T) c.234-131C>T (n.234-131C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496739A>C | CA2616495872 | SORL1 | c.759-130A>C (n.759-130A>C) n.711-130A>C c.447-130A>C (n.447-130A>C) c.234-130A>C (n.234-130A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496739A>T | CA2616495873 | SORL1 | c.759-130A>T (n.759-130A>T) n.711-130A>T c.447-130A>T (n.447-130A>T) c.234-130A>T (n.234-130A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496740C= | CA2004892256 | SORL1 | c.759-129C= (n.759-129C=) n.711-129C= c.447-129C= (n.447-129C=) c.234-129C= (n.234-129C=) | |
| 11 | g.121496740C>G | CA942949533 | SORL1 | c.759-129C>G (n.759-129C>G) n.711-129C>G c.447-129C>G (n.447-129C>G) c.234-129C>G (n.234-129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496740C>T | CA229977050 | SORL1 | c.759-129C>T (n.759-129C>T) n.711-129C>T c.447-129C>T (n.447-129C>T) c.234-129C>T (n.234-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496741A= | CA2004892259 | SORL1 | c.759-128A= (n.759-128A=) n.711-128A= c.447-128A= (n.447-128A=) c.234-128A= (n.234-128A=) | |
| 11 | g.121496741A>G | CA672579769 | SORL1 | c.759-128A>G (n.759-128A>G) n.711-128A>G c.447-128A>G (n.447-128A>G) c.234-128A>G (n.234-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496742G>C | CA2616495874 | SORL1 | c.759-127G>C (n.759-127G>C) n.711-127G>C c.447-127G>C (n.447-127G>C) c.234-127G>C (n.234-127G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496742G>T | CA2616495875 | SORL1 | c.759-127G>T (n.759-127G>T) n.711-127G>T c.447-127G>T (n.447-127G>T) c.234-127G>T (n.234-127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496743A>G | CA2616495876 | SORL1 | c.759-126A>G (n.759-126A>G) n.711-126A>G c.447-126A>G (n.447-126A>G) c.234-126A>G (n.234-126A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496743A>T | CA2616495877 | SORL1 | c.759-126A>T (n.759-126A>T) n.711-126A>T c.447-126A>T (n.447-126A>T) c.234-126A>T (n.234-126A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496744G>A | CA2004892262 | SORL1 | c.759-125G>A (n.759-125G>A) n.711-125G>A c.447-125G>A (n.447-125G>A) c.234-125G>A (n.234-125G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121496744G= | CA2004892261 | SORL1 | c.759-125G= (n.759-125G=) n.711-125G= c.447-125G= (n.447-125G=) c.234-125G= (n.234-125G=) | |
| 11 | g.121496744G>T | CA2004892263 | SORL1 | c.759-125G>T (n.759-125G>T) n.711-125G>T c.447-125G>T (n.447-125G>T) c.234-125G>T (n.234-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121496745del | CA2572113848 | SORL1 | c.759-124del (n.759-124del) n.711-124del c.447-124del (n.447-124del) c.234-124del (n.234-124del) | |
| 11 | g.121496745A= | CA2004892264 | SORL1 | c.759-124A= (n.759-124A=) n.711-124A= c.447-124A= (n.447-124A=) c.234-124A= (n.234-124A=) | |
| 11 | g.121496745A>G | CA942949536 | SORL1 | c.759-124A>G (n.759-124A>G) n.711-124A>G c.447-124A>G (n.447-124A>G) c.234-124A>G (n.234-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121496745A>T | CA2616495878 | SORL1 | c.759-124A>T (n.759-124A>T) n.711-124A>T c.447-124A>T (n.447-124A>T) c.234-124A>T (n.234-124A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121496746G>A | CA229977051 | SORL1 | c.759-123G>A (n.759-123G>A) n.711-123G>A c.447-123G>A (n.447-123G>A) c.234-123G>A (n.234-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121496746G= | CA2004892266 | SORL1 | c.759-123G= (n.759-123G=) n.711-123G= c.447-123G= (n.447-123G=) c.234-123G= (n.234-123G=) | |
| 11 | g.121496746G>T | CA2616495879 | SORL1 | c.759-123G>T (n.759-123G>T) n.711-123G>T c.447-123G>T (n.447-123G>T) c.234-123G>T (n.234-123G>T) | gnomAD v4 |