UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121491446G>A | CA942947739 | SORL1 | c.758+1336G>A (n.758+1336G>A) n.710+1336G>A c.446+1336G>A (n.446+1336G>A) c.233+1336G>A (n.233+1336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491446G= | CA2004887886 | SORL1 | c.758+1336G= (n.758+1336G=) n.710+1336G= c.446+1336G= (n.446+1336G=) c.233+1336G= (n.233+1336G=) | |
| 11 | g.121491447G>A | CA672577411 | SORL1 | c.758+1337G>A (n.758+1337G>A) n.710+1337G>A c.446+1337G>A (n.446+1337G>A) c.233+1337G>A (n.233+1337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491447G= | CA2004887887 | SORL1 | c.758+1337G= (n.758+1337G=) n.710+1337G= c.446+1337G= (n.446+1337G=) c.233+1337G= (n.233+1337G=) | |
| 11 | g.121491448T>A | CA229972543 | SORL1 | c.758+1338T>A (n.758+1338T>A) n.710+1338T>A c.446+1338T>A (n.446+1338T>A) c.233+1338T>A (n.233+1338T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121491448T>C | CA602412611 | SORL1 | c.758+1338T>C (n.758+1338T>C) n.710+1338T>C c.446+1338T>C (n.446+1338T>C) c.233+1338T>C (n.233+1338T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491448T= | CA2004887888 | SORL1 | c.758+1338T= (n.758+1338T=) n.710+1338T= c.446+1338T= (n.446+1338T=) c.233+1338T= (n.233+1338T=) | |
| 11 | g.121491449C= | CA2004887889 | SORL1 | c.758+1339C= (n.758+1339C=) n.710+1339C= c.446+1339C= (n.446+1339C=) c.233+1339C= (n.233+1339C=) | |
| 11 | g.121491449C>T | CA2004887890 | SORL1 | c.758+1339C>T (n.758+1339C>T) n.710+1339C>T c.446+1339C>T (n.446+1339C>T) c.233+1339C>T (n.233+1339C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121491451G>C | CA2725075459 | SORL1 | c.758+1341G>C (n.758+1341G>C) n.710+1341G>C c.446+1341G>C (n.446+1341G>C) c.233+1341G>C (n.233+1341G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121491460T>C | CA2004887892 | SORL1 | c.758+1350T>C (n.758+1350T>C) n.710+1350T>C c.446+1350T>C (n.446+1350T>C) c.233+1350T>C (n.233+1350T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121491460T= | CA2004887891 | SORL1 | c.758+1350T= (n.758+1350T=) n.710+1350T= c.446+1350T= (n.446+1350T=) c.233+1350T= (n.233+1350T=) | |
| 11 | g.121491461C>A | CA229972548 | SORL1 | c.758+1351C>A (n.758+1351C>A) n.710+1351C>A c.446+1351C>A (n.446+1351C>A) c.233+1351C>A (n.233+1351C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121491461C= | CA2004887893 | SORL1 | c.758+1351C= (n.758+1351C=) n.710+1351C= c.446+1351C= (n.446+1351C=) c.233+1351C= (n.233+1351C=) | |
| 11 | g.121491461C>G | CA602412613 | SORL1 | c.758+1351C>G (n.758+1351C>G) n.710+1351C>G c.446+1351C>G (n.446+1351C>G) c.233+1351C>G (n.233+1351C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491465C= | CA2004887894 | SORL1 | c.758+1355C= (n.758+1355C=) n.710+1355C= c.446+1355C= (n.446+1355C=) c.233+1355C= (n.233+1355C=) | |
| 11 | g.121491465C>T | CA672577418 | SORL1 | c.758+1355C>T (n.758+1355C>T) n.710+1355C>T c.446+1355C>T (n.446+1355C>T) c.233+1355C>T (n.233+1355C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121491468C>A | CA2793899082 | SORL1 | c.758+1358C>A (n.758+1358C>A) n.710+1358C>A c.446+1358C>A (n.446+1358C>A) c.233+1358C>A (n.233+1358C>A) | |
| 11 | g.121491469T= | CA2004887895 | SORL1 | c.758+1359T= (n.758+1359T=) n.710+1359T= c.446+1359T= (n.446+1359T=) c.233+1359T= (n.233+1359T=) | |
| 11 | g.121491470A= | CA2004887896 | SORL1 | c.758+1360A= (n.758+1360A=) n.710+1360A= c.446+1360A= (n.446+1360A=) c.233+1360A= (n.233+1360A=) | |
| 11 | g.121491470A>G | CA942947743 | SORL1 | c.758+1360A>G (n.758+1360A>G) n.710+1360A>G c.446+1360A>G (n.446+1360A>G) c.233+1360A>G (n.233+1360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491472_121491475dup | CA2004887897 | SORL1 | c.758+1362_758+1365dup (n.758+1362_758+1365dup) n.710+1362_710+1365dup c.446+1362_446+1365dup (n.446+1362_446+1365dup) c.233+1362_233+1365dup (n.233+1362_233+1365dup) | dbSNP |
| 11 | g.121491472C= | CA2004887898 | SORL1 | c.758+1362C= (n.758+1362C=) n.710+1362C= c.446+1362C= (n.446+1362C=) c.233+1362C= (n.233+1362C=) | |
| 11 | g.121491472C>T | CA229972553 | SORL1 | c.758+1362C>T (n.758+1362C>T) n.710+1362C>T c.446+1362C>T (n.446+1362C>T) c.233+1362C>T (n.233+1362C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121491473C= | CA2004887899 | SORL1 | c.758+1363C= (n.758+1363C=) n.710+1363C= c.446+1363C= (n.446+1363C=) c.233+1363C= (n.233+1363C=) | |
| 11 | g.121491473C>G | CA672577419 | SORL1 | c.758+1363C>G (n.758+1363C>G) n.710+1363C>G c.446+1363C>G (n.446+1363C>G) c.233+1363C>G (n.233+1363C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491478A= | CA2004887901 | SORL1 | c.758+1368A= (n.758+1368A=) n.710+1368A= c.446+1368A= (n.446+1368A=) c.233+1368A= (n.233+1368A=) | |
| 11 | g.121491478A>G | CA2004887905 | SORL1 | c.758+1368A>G (n.758+1368A>G) n.710+1368A>G c.446+1368A>G (n.446+1368A>G) c.233+1368A>G (n.233+1368A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121491484A= | CA2004887908 | SORL1 | c.758+1374A= (n.758+1374A=) n.710+1374A= c.446+1374A= (n.446+1374A=) c.233+1374A= (n.233+1374A=) | |
| 11 | g.121491484A>G | CA229972564 | SORL1 | c.758+1374A>G (n.758+1374A>G) n.710+1374A>G c.446+1374A>G (n.446+1374A>G) c.233+1374A>G (n.233+1374A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121491488A= | CA2004887910 | SORL1 | c.758+1378A= (n.758+1378A=) n.710+1378A= c.446+1378A= (n.446+1378A=) c.233+1378A= (n.233+1378A=) | |
| 11 | g.121491488A>G | CA672577423 | SORL1 | c.758+1378A>G (n.758+1378A>G) n.710+1378A>G c.446+1378A>G (n.446+1378A>G) c.233+1378A>G (n.233+1378A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491490G>T | CA2793899083 | SORL1 | c.758+1380G>T (n.758+1380G>T) n.710+1380G>T c.446+1380G>T (n.446+1380G>T) c.233+1380G>T (n.233+1380G>T) | |
| 11 | g.121491491A= | CA2004887913 | SORL1 | c.758+1381A= (n.758+1381A=) n.710+1381A= c.446+1381A= (n.446+1381A=) c.233+1381A= (n.233+1381A=) | |
| 11 | g.121491491A>G | CA2004887914 | SORL1 | c.758+1381A>G (n.758+1381A>G) n.710+1381A>G c.446+1381A>G (n.446+1381A>G) c.233+1381A>G (n.233+1381A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121491496T>C | CA229972588 | SORL1 | c.758+1386T>C (n.758+1386T>C) n.710+1386T>C c.446+1386T>C (n.446+1386T>C) c.233+1386T>C (n.233+1386T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491496T= | CA2004887917 | SORL1 | c.758+1386T= (n.758+1386T=) n.710+1386T= c.446+1386T= (n.446+1386T=) c.233+1386T= (n.233+1386T=) | |
| 11 | g.121491499A= | CA2004887919 | SORL1 | c.758+1389A= (n.758+1389A=) n.710+1389A= c.446+1389A= (n.446+1389A=) c.233+1389A= (n.233+1389A=) | |
| 11 | g.121491499A>G | CA2004887920 | SORL1 | c.758+1389A>G (n.758+1389A>G) n.710+1389A>G c.446+1389A>G (n.446+1389A>G) c.233+1389A>G (n.233+1389A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121491502T>C | CA229972589 | SORL1 | c.758+1392T>C (n.758+1392T>C) n.710+1392T>C c.446+1392T>C (n.446+1392T>C) c.233+1392T>C (n.233+1392T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491502T= | CA2004887921 | SORL1 | c.758+1392T= (n.758+1392T=) n.710+1392T= c.446+1392T= (n.446+1392T=) c.233+1392T= (n.233+1392T=) | |
| 11 | g.121491503T>C | CA229972590 | SORL1 | c.758+1393T>C (n.758+1393T>C) n.710+1393T>C c.446+1393T>C (n.446+1393T>C) c.233+1393T>C (n.233+1393T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121491503T= | CA2004887924 | SORL1 | c.758+1393T= (n.758+1393T=) n.710+1393T= c.446+1393T= (n.446+1393T=) c.233+1393T= (n.233+1393T=) | |
| 11 | g.121491504G>A | CA602412616 | SORL1 | c.758+1394G>A (n.758+1394G>A) n.710+1394G>A c.446+1394G>A (n.446+1394G>A) c.233+1394G>A (n.233+1394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491504G= | CA2004887926 | SORL1 | c.758+1394G= (n.758+1394G=) n.710+1394G= c.446+1394G= (n.446+1394G=) c.233+1394G= (n.233+1394G=) | |
| 11 | g.121491508A>G | CA2603459790 | SORL1 | c.758+1398A>G (n.758+1398A>G) n.710+1398A>G c.446+1398A>G (n.446+1398A>G) c.233+1398A>G (n.233+1398A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491510T>C | CA229972603 | SORL1 | c.758+1400T>C (n.758+1400T>C) n.710+1400T>C c.446+1400T>C (n.446+1400T>C) c.233+1400T>C (n.233+1400T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491510T= | CA2004887930 | SORL1 | c.758+1400T= (n.758+1400T=) n.710+1400T= c.446+1400T= (n.446+1400T=) c.233+1400T= (n.233+1400T=) | |
| 11 | g.121491511T>G | CA672577432 | SORL1 | c.758+1401T>G (n.758+1401T>G) n.710+1401T>G c.446+1401T>G (n.446+1401T>G) c.233+1401T>G (n.233+1401T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121491511T= | CA2004887932 | SORL1 | c.758+1401T= (n.758+1401T=) n.710+1401T= c.446+1401T= (n.446+1401T=) c.233+1401T= (n.233+1401T=) |