Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121490361del | CA918983255 | SORL1 | c.758+251del (n.758+251del) n.710+251del c.446+251del (n.446+251del) c.233+251del (n.233+251del) | dbSNP |
11 | g.121490362A= | CA2004886902 | SORL1 | c.758+252A= (n.758+252A=) n.710+252A= c.446+252A= (n.446+252A=) c.233+252A= (n.233+252A=) | |
11 | g.121490362A>C | CA229971424 | SORL1 | c.758+252A>C (n.758+252A>C) n.710+252A>C c.446+252A>C (n.446+252A>C) c.233+252A>C (n.233+252A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490362A>T | CA2004886904 | SORL1 | c.758+252A>T (n.758+252A>T) n.710+252A>T c.446+252A>T (n.446+252A>T) c.233+252A>T (n.233+252A>T) | dbSNP |
11 | g.121490368A= | CA2004886905 | SORL1 | c.758+258A= (n.758+258A=) n.710+258A= c.446+258A= (n.446+258A=) c.233+258A= (n.233+258A=) | |
11 | g.121490368A>G | CA2004886906 | SORL1 | c.758+258A>G (n.758+258A>G) n.710+258A>G c.446+258A>G (n.446+258A>G) c.233+258A>G (n.233+258A>G) | dbSNP |
11 | g.121490369_121490372del | CA2537199500 | SORL1 | c.758+259_758+262del (n.758+259_758+262del) n.710+259_710+262del c.446+259_446+262del (n.446+259_446+262del) c.233+259_233+262del (n.233+259_233+262del) | |
11 | g.121490370C= | CA2004886907 | SORL1 | c.758+260C= (n.758+260C=) n.710+260C= c.446+260C= (n.446+260C=) c.233+260C= (n.233+260C=) | |
11 | g.121490370C>T | CA2004886908 | SORL1 | c.758+260C>T (n.758+260C>T) n.710+260C>T c.446+260C>T (n.446+260C>T) c.233+260C>T (n.233+260C>T) | dbSNP |
11 | g.121490372_121490373insAG | CA2501469929 | SORL1 | c.758+262_758+263insAG (n.758+262_758+263insAG) n.710+262_710+263insAG c.446+262_446+263insAG (n.446+262_446+263insAG) c.233+262_233+263insAG (n.233+262_233+263insAG) | |
11 | g.121490376G= | CA2004886910 | SORL1 | c.758+266G= (n.758+266G=) n.710+266G= c.446+266G= (n.446+266G=) c.233+266G= (n.233+266G=) | |
11 | g.121490376G>T | CA2004886911 | SORL1 | c.758+266G>T (n.758+266G>T) n.710+266G>T c.446+266G>T (n.446+266G>T) c.233+266G>T (n.233+266G>T) | dbSNP |
11 | g.121490377C= | CA2004886912 | SORL1 | c.758+267C= (n.758+267C=) n.710+267C= c.446+267C= (n.446+267C=) c.233+267C= (n.233+267C=) | |
11 | g.121490377C>T | CA602412501 | SORL1 | c.758+267C>T (n.758+267C>T) n.710+267C>T c.446+267C>T (n.446+267C>T) c.233+267C>T (n.233+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490377_121490379del | CA2544725230 | SORL1 | c.758+267_758+269del (n.758+267_758+269del) n.710+267_710+269del c.446+267_446+269del (n.446+267_446+269del) c.233+267_233+269del (n.233+267_233+269del) | |
11 | g.121490378C= | CA2004886914 | SORL1 | c.758+268C= (n.758+268C=) n.710+268C= c.446+268C= (n.446+268C=) c.233+268C= (n.233+268C=) | |
11 | g.121490378C>T | CA672576797 | SORL1 | c.758+268C>T (n.758+268C>T) n.710+268C>T c.446+268C>T (n.446+268C>T) c.233+268C>T (n.233+268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490381T>G | CA2004886918 | SORL1 | c.758+271T>G (n.758+271T>G) n.710+271T>G c.446+271T>G (n.446+271T>G) c.233+271T>G (n.233+271T>G) | dbSNP |
11 | g.121490381T= | CA2004886916 | SORL1 | c.758+271T= (n.758+271T=) n.710+271T= c.446+271T= (n.446+271T=) c.233+271T= (n.233+271T=) | |
11 | g.121490383C>A | CA229971440 | SORL1 | c.758+273C>A (n.758+273C>A) n.710+273C>A c.446+273C>A (n.446+273C>A) c.233+273C>A (n.233+273C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490383C= | CA2004886921 | SORL1 | c.758+273C= (n.758+273C=) n.710+273C= c.446+273C= (n.446+273C=) c.233+273C= (n.233+273C=) | |
11 | g.121490384A= | CA2004886923 | SORL1 | c.758+274A= (n.758+274A=) n.710+274A= c.446+274A= (n.446+274A=) c.233+274A= (n.233+274A=) | |
11 | g.121490384A>G | CA229971446 | SORL1 | c.758+274A>G (n.758+274A>G) n.710+274A>G c.446+274A>G (n.446+274A>G) c.233+274A>G (n.233+274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490385T>C | CA2004886928 | SORL1 | c.758+275T>C (n.758+275T>C) n.710+275T>C c.446+275T>C (n.446+275T>C) c.233+275T>C (n.233+275T>C) | dbSNP |
11 | g.121490385T>G | CA942947012 | SORL1 | c.758+275T>G (n.758+275T>G) n.710+275T>G c.446+275T>G (n.446+275T>G) c.233+275T>G (n.233+275T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490385T= | CA2004886926 | SORL1 | c.758+275T= (n.758+275T=) n.710+275T= c.446+275T= (n.446+275T=) c.233+275T= (n.233+275T=) | |
11 | g.121490391T>C | CA229971454 | SORL1 | c.758+281T>C (n.758+281T>C) n.710+281T>C c.446+281T>C (n.446+281T>C) c.233+281T>C (n.233+281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490391T= | CA2004886929 | SORL1 | c.758+281T= (n.758+281T=) n.710+281T= c.446+281T= (n.446+281T=) c.233+281T= (n.233+281T=) | |
11 | g.121490396T>G | CA2004886932 | SORL1 | c.758+286T>G (n.758+286T>G) n.710+286T>G c.446+286T>G (n.446+286T>G) c.233+286T>G (n.233+286T>G) | dbSNP |
11 | g.121490396T= | CA2004886931 | SORL1 | c.758+286T= (n.758+286T=) n.710+286T= c.446+286T= (n.446+286T=) c.233+286T= (n.233+286T=) | |
11 | g.121490399C= | CA2004886935 | SORL1 | c.758+289C= (n.758+289C=) n.710+289C= c.446+289C= (n.446+289C=) c.233+289C= (n.233+289C=) | |
11 | g.121490399C>T | CA672576803 | SORL1 | c.758+289C>T (n.758+289C>T) n.710+289C>T c.446+289C>T (n.446+289C>T) c.233+289C>T (n.233+289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490401T>A | CA2793898877 | SORL1 | c.758+291T>A (n.758+291T>A) n.710+291T>A c.446+291T>A (n.446+291T>A) c.233+291T>A (n.233+291T>A) | |
11 | g.121490404_121490418del | CA2725074868 | SORL1 | c.758+294_758+308del (n.758+294_758+308del) n.710+294_710+308del c.446+294_446+308del (n.446+294_446+308del) c.233+294_233+308del (n.233+294_233+308del) | dbSNP |
11 | g.121490409G>A | CA2004886941 | SORL1 | c.758+299G>A (n.758+299G>A) n.710+299G>A c.446+299G>A (n.446+299G>A) c.233+299G>A (n.233+299G>A) | dbSNP |
11 | g.121490409G= | CA2004886940 | SORL1 | c.758+299G= (n.758+299G=) n.710+299G= c.446+299G= (n.446+299G=) c.233+299G= (n.233+299G=) | |
11 | g.121490411A= | CA2004886944 | SORL1 | c.758+301A= (n.758+301A=) n.710+301A= c.446+301A= (n.446+301A=) c.233+301A= (n.233+301A=) | |
11 | g.121490411A>G | CA229971465 | SORL1 | c.758+301A>G (n.758+301A>G) n.710+301A>G c.446+301A>G (n.446+301A>G) c.233+301A>G (n.233+301A>G) | dbSNP |
11 | g.121490413C= | CA2004886948 | SORL1 | c.758+303C= (n.758+303C=) n.710+303C= c.446+303C= (n.446+303C=) c.233+303C= (n.233+303C=) | |
11 | g.121490413C>T | CA229971470 | SORL1 | c.758+303C>T (n.758+303C>T) n.710+303C>T c.446+303C>T (n.446+303C>T) c.233+303C>T (n.233+303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490418_121490419delinsTA | CA2004886951 | SORL1 | c.758+308_758+309delinsTA (n.758+308_758+309delinsTA) n.710+308_710+309delinsTA c.446+308_446+309delinsTA (n.446+308_446+309delinsTA) c.233+308_233+309delinsTA (n.233+308_233+309delinsTA) | |
11 | g.121490419del | CA2004886954 | SORL1 | c.758+309del (n.758+309del) n.710+309del c.446+309del (n.446+309del) c.233+309del (n.233+309del) | dbSNP |
11 | g.121490419A= | CA2004886953 | SORL1 | c.758+309A= (n.758+309A=) n.710+309A= c.446+309A= (n.446+309A=) c.233+309A= (n.233+309A=) | |
11 | g.121490419A>G | CA942947015 | SORL1 | c.758+309A>G (n.758+309A>G) n.710+309A>G c.446+309A>G (n.446+309A>G) c.233+309A>G (n.233+309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490420G>A | CA2793898878 | SORL1 | c.758+310G>A (n.758+310G>A) n.710+310G>A c.446+310G>A (n.446+310G>A) c.233+310G>A (n.233+310G>A) | |
11 | g.121490422A>G | CA2543127152 | SORL1 | c.758+312A>G (n.758+312A>G) n.710+312A>G c.446+312A>G (n.446+312A>G) c.233+312A>G (n.233+312A>G) | |
11 | g.121490424T>A | CA942947018 | SORL1 | c.758+314T>A (n.758+314T>A) n.710+314T>A c.446+314T>A (n.446+314T>A) c.233+314T>A (n.233+314T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490428A= | CA2004886955 | SORL1 | c.758+318A= (n.758+318A=) n.710+318A= c.446+318A= (n.446+318A=) c.233+318A= (n.233+318A=) | |
11 | g.121490429G= | CA2004886957 | SORL1 | c.758+319G= (n.758+319G=) n.710+319G= c.446+319G= (n.446+319G=) c.233+319G= (n.233+319G=) | |
11 | g.121490429dup | CA918983256 | SORL1 | c.758+319dup (n.758+319dup) n.710+319dup c.446+319dup (n.446+319dup) c.233+319dup (n.233+319dup) | dbSNP |