Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121490306G>ACA15709331SORL1c.758+196G>A (n.758+196G>A)
n.710+196G>A
c.446+196G>A (n.446+196G>A)
c.233+196G>A (n.233+196G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490306G=CA2004886861SORL1c.758+196G= (n.758+196G=)
n.710+196G=
c.446+196G= (n.446+196G=)
c.233+196G= (n.233+196G=)
11g.121490307G>ACA2725074866SORL1c.758+197G>A (n.758+197G>A)
n.710+197G>A
c.446+197G>A (n.446+197G>A)
c.233+197G>A (n.233+197G>A)
dbSNP
11g.121490320G>ACA229971412SORL1c.758+210G>A (n.758+210G>A)
n.710+210G>A
c.446+210G>A (n.446+210G>A)
c.233+210G>A (n.233+210G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490320G=CA2004886864SORL1c.758+210G= (n.758+210G=)
n.710+210G=
c.446+210G= (n.446+210G=)
c.233+210G= (n.233+210G=)
11g.121490322G>ACA2004886867SORL1c.758+212G>A (n.758+212G>A)
n.710+212G>A
c.446+212G>A (n.446+212G>A)
c.233+212G>A (n.233+212G>A)
dbSNP
11g.121490322G=CA2004886866SORL1c.758+212G= (n.758+212G=)
n.710+212G=
c.446+212G= (n.446+212G=)
c.233+212G= (n.233+212G=)
11g.121490325G>ACA229971417SORL1c.758+215G>A (n.758+215G>A)
n.710+215G>A
c.446+215G>A (n.446+215G>A)
c.233+215G>A (n.233+215G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490325G=CA2004886868SORL1c.758+215G= (n.758+215G=)
n.710+215G=
c.446+215G= (n.446+215G=)
c.233+215G= (n.233+215G=)
11g.121490328G>CCA602412499SORL1c.758+218G>C (n.758+218G>C)
n.710+218G>C
c.446+218G>C (n.446+218G>C)
c.233+218G>C (n.233+218G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490328G=CA2004886872SORL1c.758+218G= (n.758+218G=)
n.710+218G=
c.446+218G= (n.446+218G=)
c.233+218G= (n.233+218G=)
11g.121490331C=CA2004886873SORL1c.758+221C= (n.758+221C=)
n.710+221C=
c.446+221C= (n.446+221C=)
c.233+221C= (n.233+221C=)
11g.121490331C>TCA2004886875SORL1c.758+221C>T (n.758+221C>T)
n.710+221C>T
c.446+221C>T (n.446+221C>T)
c.233+221C>T (n.233+221C>T)
dbSNP
11g.121490338A=CA2004886876SORL1c.758+228A= (n.758+228A=)
n.710+228A=
c.446+228A= (n.446+228A=)
c.233+228A= (n.233+228A=)
11g.121490338A>GCA942947007SORL1c.758+228A>G (n.758+228A>G)
n.710+228A>G
c.446+228A>G (n.446+228A>G)
c.233+228A>G (n.233+228A>G)
dbSNP
11g.121490339T>ACA2004886879SORL1c.758+229T>A (n.758+229T>A)
n.710+229T>A
c.446+229T>A (n.446+229T>A)
c.233+229T>A (n.233+229T>A)
dbSNP
11g.121490339T=CA2004886878SORL1c.758+229T= (n.758+229T=)
n.710+229T=
c.446+229T= (n.446+229T=)
c.233+229T= (n.233+229T=)
11g.121490349A=CA2004886880SORL1c.758+239A= (n.758+239A=)
n.710+239A=
c.446+239A= (n.446+239A=)
c.233+239A= (n.233+239A=)
11g.121490349A>CCA2004886882SORL1c.758+239A>C (n.758+239A>C)
n.710+239A>C
c.446+239A>C (n.446+239A>C)
c.233+239A>C (n.233+239A>C)
dbSNP
11g.121490353_121490356delinsAGGGCA2004886883SORL1c.758+243_758+246delinsAGGG (n.758+243_758+246delinsAGGG)
n.710+243_710+246delinsAGGG
c.446+243_446+246delinsAGGG (n.446+243_446+246delinsAGGG)
c.233+243_233+246delinsAGGG (n.233+243_233+246delinsAGGG)
11g.121490354G>ACA2004886886SORL1c.758+244G>A (n.758+244G>A)
n.710+244G>A
c.446+244G>A (n.446+244G>A)
c.233+244G>A (n.233+244G>A)
dbSNP
11g.121490354G=CA2004886884SORL1c.758+244G= (n.758+244G=)
n.710+244G=
c.446+244G= (n.446+244G=)
c.233+244G= (n.233+244G=)
11g.121490354_121490356delCA2004886887SORL1c.758+244_758+246del (n.758+244_758+246del)
n.710+244_710+246del
c.446+244_446+246del (n.446+244_446+246del)
c.233+244_233+246del (n.233+244_233+246del)
dbSNP
11g.121490355G>ACA2004886890SORL1c.758+245G>A (n.758+245G>A)
n.710+245G>A
c.446+245G>A (n.446+245G>A)
c.233+245G>A (n.233+245G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490355G=CA2004886888SORL1c.758+245G= (n.758+245G=)
n.710+245G=
c.446+245G= (n.446+245G=)
c.233+245G= (n.233+245G=)
11g.121490358A=CA2004886894SORL1c.758+248A= (n.758+248A=)
n.710+248A=
c.446+248A= (n.446+248A=)
c.233+248A= (n.233+248A=)
11g.121490358_121490359delinsACCA2004886892SORL1c.758+248_758+249delinsAC (n.758+248_758+249delinsAC)
n.710+248_710+249delinsAC
c.446+248_446+249delinsAC (n.446+248_446+249delinsAC)
c.233+248_233+249delinsAC (n.233+248_233+249delinsAC)
11g.121490358_121490359insAATTCA2004886897SORL1c.758+248_758+249insAATT (n.758+248_758+249insAATT)
n.710+248_710+249insAATT
c.446+248_446+249insAATT (n.446+248_446+249insAATT)
c.233+248_233+249insAATT (n.233+248_233+249insAATT)
dbSNP
11g.121490359C=CA2004886899SORL1c.758+249C= (n.758+249C=)
n.710+249C=
c.446+249C= (n.446+249C=)
c.233+249C= (n.233+249C=)
11g.121490359C>GCA2004886900SORL1c.758+249C>G (n.758+249C>G)
n.710+249C>G
c.446+249C>G (n.446+249C>G)
c.233+249C>G (n.233+249C>G)
dbSNP
11g.121490361delCA918983255SORL1c.758+251del (n.758+251del)
n.710+251del
c.446+251del (n.446+251del)
c.233+251del (n.233+251del)
dbSNP
11g.121490362A=CA2004886902SORL1c.758+252A= (n.758+252A=)
n.710+252A=
c.446+252A= (n.446+252A=)
c.233+252A= (n.233+252A=)
11g.121490362A>CCA229971424SORL1c.758+252A>C (n.758+252A>C)
n.710+252A>C
c.446+252A>C (n.446+252A>C)
c.233+252A>C (n.233+252A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490362A>TCA2004886904SORL1c.758+252A>T (n.758+252A>T)
n.710+252A>T
c.446+252A>T (n.446+252A>T)
c.233+252A>T (n.233+252A>T)
dbSNP
11g.121490368A=CA2004886905SORL1c.758+258A= (n.758+258A=)
n.710+258A=
c.446+258A= (n.446+258A=)
c.233+258A= (n.233+258A=)
11g.121490368A>GCA2004886906SORL1c.758+258A>G (n.758+258A>G)
n.710+258A>G
c.446+258A>G (n.446+258A>G)
c.233+258A>G (n.233+258A>G)
dbSNP
11g.121490369_121490372delCA2537199500SORL1c.758+259_758+262del (n.758+259_758+262del)
n.710+259_710+262del
c.446+259_446+262del (n.446+259_446+262del)
c.233+259_233+262del (n.233+259_233+262del)
11g.121490370C=CA2004886907SORL1c.758+260C= (n.758+260C=)
n.710+260C=
c.446+260C= (n.446+260C=)
c.233+260C= (n.233+260C=)
11g.121490370C>TCA2004886908SORL1c.758+260C>T (n.758+260C>T)
n.710+260C>T
c.446+260C>T (n.446+260C>T)
c.233+260C>T (n.233+260C>T)
dbSNP
11g.121490372_121490373insAGCA2501469929SORL1c.758+262_758+263insAG (n.758+262_758+263insAG)
n.710+262_710+263insAG
c.446+262_446+263insAG (n.446+262_446+263insAG)
c.233+262_233+263insAG (n.233+262_233+263insAG)
11g.121490376G=CA2004886910SORL1c.758+266G= (n.758+266G=)
n.710+266G=
c.446+266G= (n.446+266G=)
c.233+266G= (n.233+266G=)
11g.121490376G>TCA2004886911SORL1c.758+266G>T (n.758+266G>T)
n.710+266G>T
c.446+266G>T (n.446+266G>T)
c.233+266G>T (n.233+266G>T)
dbSNP
11g.121490377C=CA2004886912SORL1c.758+267C= (n.758+267C=)
n.710+267C=
c.446+267C= (n.446+267C=)
c.233+267C= (n.233+267C=)
11g.121490377C>TCA602412501SORL1c.758+267C>T (n.758+267C>T)
n.710+267C>T
c.446+267C>T (n.446+267C>T)
c.233+267C>T (n.233+267C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490377_121490379delCA2544725230SORL1c.758+267_758+269del (n.758+267_758+269del)
n.710+267_710+269del
c.446+267_446+269del (n.446+267_446+269del)
c.233+267_233+269del (n.233+267_233+269del)
11g.121490378C=CA2004886914SORL1c.758+268C= (n.758+268C=)
n.710+268C=
c.446+268C= (n.446+268C=)
c.233+268C= (n.233+268C=)
11g.121490378C>TCA672576797SORL1c.758+268C>T (n.758+268C>T)
n.710+268C>T
c.446+268C>T (n.446+268C>T)
c.233+268C>T (n.233+268C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490381T>GCA2004886918SORL1c.758+271T>G (n.758+271T>G)
n.710+271T>G
c.446+271T>G (n.446+271T>G)
c.233+271T>G (n.233+271T>G)
dbSNP
11g.121490381T=CA2004886916SORL1c.758+271T= (n.758+271T=)
n.710+271T=
c.446+271T= (n.446+271T=)
c.233+271T= (n.233+271T=)
11g.121490383C>ACA229971440SORL1c.758+273C>A (n.758+273C>A)
n.710+273C>A
c.446+273C>A (n.446+273C>A)
c.233+273C>A (n.233+273C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched