Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121490306G>A | CA15709331 | SORL1 | c.758+196G>A (n.758+196G>A) n.710+196G>A c.446+196G>A (n.446+196G>A) c.233+196G>A (n.233+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490306G= | CA2004886861 | SORL1 | c.758+196G= (n.758+196G=) n.710+196G= c.446+196G= (n.446+196G=) c.233+196G= (n.233+196G=) | |
11 | g.121490307G>A | CA2725074866 | SORL1 | c.758+197G>A (n.758+197G>A) n.710+197G>A c.446+197G>A (n.446+197G>A) c.233+197G>A (n.233+197G>A) | dbSNP |
11 | g.121490320G>A | CA229971412 | SORL1 | c.758+210G>A (n.758+210G>A) n.710+210G>A c.446+210G>A (n.446+210G>A) c.233+210G>A (n.233+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490320G= | CA2004886864 | SORL1 | c.758+210G= (n.758+210G=) n.710+210G= c.446+210G= (n.446+210G=) c.233+210G= (n.233+210G=) | |
11 | g.121490322G>A | CA2004886867 | SORL1 | c.758+212G>A (n.758+212G>A) n.710+212G>A c.446+212G>A (n.446+212G>A) c.233+212G>A (n.233+212G>A) | dbSNP |
11 | g.121490322G= | CA2004886866 | SORL1 | c.758+212G= (n.758+212G=) n.710+212G= c.446+212G= (n.446+212G=) c.233+212G= (n.233+212G=) | |
11 | g.121490325G>A | CA229971417 | SORL1 | c.758+215G>A (n.758+215G>A) n.710+215G>A c.446+215G>A (n.446+215G>A) c.233+215G>A (n.233+215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490325G= | CA2004886868 | SORL1 | c.758+215G= (n.758+215G=) n.710+215G= c.446+215G= (n.446+215G=) c.233+215G= (n.233+215G=) | |
11 | g.121490328G>C | CA602412499 | SORL1 | c.758+218G>C (n.758+218G>C) n.710+218G>C c.446+218G>C (n.446+218G>C) c.233+218G>C (n.233+218G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490328G= | CA2004886872 | SORL1 | c.758+218G= (n.758+218G=) n.710+218G= c.446+218G= (n.446+218G=) c.233+218G= (n.233+218G=) | |
11 | g.121490331C= | CA2004886873 | SORL1 | c.758+221C= (n.758+221C=) n.710+221C= c.446+221C= (n.446+221C=) c.233+221C= (n.233+221C=) | |
11 | g.121490331C>T | CA2004886875 | SORL1 | c.758+221C>T (n.758+221C>T) n.710+221C>T c.446+221C>T (n.446+221C>T) c.233+221C>T (n.233+221C>T) | dbSNP |
11 | g.121490338A= | CA2004886876 | SORL1 | c.758+228A= (n.758+228A=) n.710+228A= c.446+228A= (n.446+228A=) c.233+228A= (n.233+228A=) | |
11 | g.121490338A>G | CA942947007 | SORL1 | c.758+228A>G (n.758+228A>G) n.710+228A>G c.446+228A>G (n.446+228A>G) c.233+228A>G (n.233+228A>G) | dbSNP |
11 | g.121490339T>A | CA2004886879 | SORL1 | c.758+229T>A (n.758+229T>A) n.710+229T>A c.446+229T>A (n.446+229T>A) c.233+229T>A (n.233+229T>A) | dbSNP |
11 | g.121490339T= | CA2004886878 | SORL1 | c.758+229T= (n.758+229T=) n.710+229T= c.446+229T= (n.446+229T=) c.233+229T= (n.233+229T=) | |
11 | g.121490349A= | CA2004886880 | SORL1 | c.758+239A= (n.758+239A=) n.710+239A= c.446+239A= (n.446+239A=) c.233+239A= (n.233+239A=) | |
11 | g.121490349A>C | CA2004886882 | SORL1 | c.758+239A>C (n.758+239A>C) n.710+239A>C c.446+239A>C (n.446+239A>C) c.233+239A>C (n.233+239A>C) | dbSNP |
11 | g.121490353_121490356delinsAGGG | CA2004886883 | SORL1 | c.758+243_758+246delinsAGGG (n.758+243_758+246delinsAGGG) n.710+243_710+246delinsAGGG c.446+243_446+246delinsAGGG (n.446+243_446+246delinsAGGG) c.233+243_233+246delinsAGGG (n.233+243_233+246delinsAGGG) | |
11 | g.121490354G>A | CA2004886886 | SORL1 | c.758+244G>A (n.758+244G>A) n.710+244G>A c.446+244G>A (n.446+244G>A) c.233+244G>A (n.233+244G>A) | dbSNP |
11 | g.121490354G= | CA2004886884 | SORL1 | c.758+244G= (n.758+244G=) n.710+244G= c.446+244G= (n.446+244G=) c.233+244G= (n.233+244G=) | |
11 | g.121490354_121490356del | CA2004886887 | SORL1 | c.758+244_758+246del (n.758+244_758+246del) n.710+244_710+246del c.446+244_446+246del (n.446+244_446+246del) c.233+244_233+246del (n.233+244_233+246del) | dbSNP |
11 | g.121490355G>A | CA2004886890 | SORL1 | c.758+245G>A (n.758+245G>A) n.710+245G>A c.446+245G>A (n.446+245G>A) c.233+245G>A (n.233+245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490355G= | CA2004886888 | SORL1 | c.758+245G= (n.758+245G=) n.710+245G= c.446+245G= (n.446+245G=) c.233+245G= (n.233+245G=) | |
11 | g.121490358A= | CA2004886894 | SORL1 | c.758+248A= (n.758+248A=) n.710+248A= c.446+248A= (n.446+248A=) c.233+248A= (n.233+248A=) | |
11 | g.121490358_121490359delinsAC | CA2004886892 | SORL1 | c.758+248_758+249delinsAC (n.758+248_758+249delinsAC) n.710+248_710+249delinsAC c.446+248_446+249delinsAC (n.446+248_446+249delinsAC) c.233+248_233+249delinsAC (n.233+248_233+249delinsAC) | |
11 | g.121490358_121490359insAATT | CA2004886897 | SORL1 | c.758+248_758+249insAATT (n.758+248_758+249insAATT) n.710+248_710+249insAATT c.446+248_446+249insAATT (n.446+248_446+249insAATT) c.233+248_233+249insAATT (n.233+248_233+249insAATT) | dbSNP |
11 | g.121490359C= | CA2004886899 | SORL1 | c.758+249C= (n.758+249C=) n.710+249C= c.446+249C= (n.446+249C=) c.233+249C= (n.233+249C=) | |
11 | g.121490359C>G | CA2004886900 | SORL1 | c.758+249C>G (n.758+249C>G) n.710+249C>G c.446+249C>G (n.446+249C>G) c.233+249C>G (n.233+249C>G) | dbSNP |
11 | g.121490361del | CA918983255 | SORL1 | c.758+251del (n.758+251del) n.710+251del c.446+251del (n.446+251del) c.233+251del (n.233+251del) | dbSNP |
11 | g.121490362A= | CA2004886902 | SORL1 | c.758+252A= (n.758+252A=) n.710+252A= c.446+252A= (n.446+252A=) c.233+252A= (n.233+252A=) | |
11 | g.121490362A>C | CA229971424 | SORL1 | c.758+252A>C (n.758+252A>C) n.710+252A>C c.446+252A>C (n.446+252A>C) c.233+252A>C (n.233+252A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490362A>T | CA2004886904 | SORL1 | c.758+252A>T (n.758+252A>T) n.710+252A>T c.446+252A>T (n.446+252A>T) c.233+252A>T (n.233+252A>T) | dbSNP |
11 | g.121490368A= | CA2004886905 | SORL1 | c.758+258A= (n.758+258A=) n.710+258A= c.446+258A= (n.446+258A=) c.233+258A= (n.233+258A=) | |
11 | g.121490368A>G | CA2004886906 | SORL1 | c.758+258A>G (n.758+258A>G) n.710+258A>G c.446+258A>G (n.446+258A>G) c.233+258A>G (n.233+258A>G) | dbSNP |
11 | g.121490369_121490372del | CA2537199500 | SORL1 | c.758+259_758+262del (n.758+259_758+262del) n.710+259_710+262del c.446+259_446+262del (n.446+259_446+262del) c.233+259_233+262del (n.233+259_233+262del) | |
11 | g.121490370C= | CA2004886907 | SORL1 | c.758+260C= (n.758+260C=) n.710+260C= c.446+260C= (n.446+260C=) c.233+260C= (n.233+260C=) | |
11 | g.121490370C>T | CA2004886908 | SORL1 | c.758+260C>T (n.758+260C>T) n.710+260C>T c.446+260C>T (n.446+260C>T) c.233+260C>T (n.233+260C>T) | dbSNP |
11 | g.121490372_121490373insAG | CA2501469929 | SORL1 | c.758+262_758+263insAG (n.758+262_758+263insAG) n.710+262_710+263insAG c.446+262_446+263insAG (n.446+262_446+263insAG) c.233+262_233+263insAG (n.233+262_233+263insAG) | |
11 | g.121490376G= | CA2004886910 | SORL1 | c.758+266G= (n.758+266G=) n.710+266G= c.446+266G= (n.446+266G=) c.233+266G= (n.233+266G=) | |
11 | g.121490376G>T | CA2004886911 | SORL1 | c.758+266G>T (n.758+266G>T) n.710+266G>T c.446+266G>T (n.446+266G>T) c.233+266G>T (n.233+266G>T) | dbSNP |
11 | g.121490377C= | CA2004886912 | SORL1 | c.758+267C= (n.758+267C=) n.710+267C= c.446+267C= (n.446+267C=) c.233+267C= (n.233+267C=) | |
11 | g.121490377C>T | CA602412501 | SORL1 | c.758+267C>T (n.758+267C>T) n.710+267C>T c.446+267C>T (n.446+267C>T) c.233+267C>T (n.233+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490377_121490379del | CA2544725230 | SORL1 | c.758+267_758+269del (n.758+267_758+269del) n.710+267_710+269del c.446+267_446+269del (n.446+267_446+269del) c.233+267_233+269del (n.233+267_233+269del) | |
11 | g.121490378C= | CA2004886914 | SORL1 | c.758+268C= (n.758+268C=) n.710+268C= c.446+268C= (n.446+268C=) c.233+268C= (n.233+268C=) | |
11 | g.121490378C>T | CA672576797 | SORL1 | c.758+268C>T (n.758+268C>T) n.710+268C>T c.446+268C>T (n.446+268C>T) c.233+268C>T (n.233+268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490381T>G | CA2004886918 | SORL1 | c.758+271T>G (n.758+271T>G) n.710+271T>G c.446+271T>G (n.446+271T>G) c.233+271T>G (n.233+271T>G) | dbSNP |
11 | g.121490381T= | CA2004886916 | SORL1 | c.758+271T= (n.758+271T=) n.710+271T= c.446+271T= (n.446+271T=) c.233+271T= (n.233+271T=) | |
11 | g.121490383C>A | CA229971440 | SORL1 | c.758+273C>A (n.758+273C>A) n.710+273C>A c.446+273C>A (n.446+273C>A) c.233+273C>A (n.233+273C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |