Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121490261A>T | CA2793898862 | SORL1 | c.758+151A>T (n.758+151A>T) n.710+151A>T c.446+151A>T (n.446+151A>T) c.233+151A>T (n.233+151A>T) | |
11 | g.121490262C>A | CA2616495854 | SORL1 | c.758+152C>A (n.758+152C>A) n.710+152C>A c.446+152C>A (n.446+152C>A) c.233+152C>A (n.233+152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121490262C>T | CA2616495855 | SORL1 | c.758+152C>T (n.758+152C>T) n.710+152C>T c.446+152C>T (n.446+152C>T) c.233+152C>T (n.233+152C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121490264A= | CA2004886824 | SORL1 | c.758+154A= (n.758+154A=) n.710+154A= c.446+154A= (n.446+154A=) c.233+154A= (n.233+154A=) | |
11 | g.121490264A>G | CA229971359 | SORL1 | c.758+154A>G (n.758+154A>G) n.710+154A>G c.446+154A>G (n.446+154A>G) c.233+154A>G (n.233+154A>G) | dbSNP |
11 | g.121490266G>T | CA2793898866 | SORL1 | c.758+156G>T (n.758+156G>T) n.710+156G>T c.446+156G>T (n.446+156G>T) c.233+156G>T (n.233+156G>T) | |
11 | g.121490269C= | CA2004886826 | SORL1 | c.758+159C= (n.758+159C=) n.710+159C= c.446+159C= (n.446+159C=) c.233+159C= (n.233+159C=) | |
11 | g.121490269C>G | CA942946971 | SORL1 | c.758+159C>G (n.758+159C>G) n.710+159C>G c.446+159C>G (n.446+159C>G) c.233+159C>G (n.233+159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490272A= | CA2004886828 | SORL1 | c.758+162A= (n.758+162A=) n.710+162A= c.446+162A= (n.446+162A=) c.233+162A= (n.233+162A=) | |
11 | g.121490272A>C | CA2724964308 | SORL1 | c.758+162A>C (n.758+162A>C) n.710+162A>C c.446+162A>C (n.446+162A>C) c.233+162A>C (n.233+162A>C) | dbSNP |
11 | g.121490272A>T | CA672576760 | SORL1 | c.758+162A>T (n.758+162A>T) n.710+162A>T c.446+162A>T (n.446+162A>T) c.233+162A>T (n.233+162A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490275G>A | CA672576766 | SORL1 | c.758+165G>A (n.758+165G>A) n.710+165G>A c.446+165G>A (n.446+165G>A) c.233+165G>A (n.233+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490275G= | CA2004886830 | SORL1 | c.758+165G= (n.758+165G=) n.710+165G= c.446+165G= (n.446+165G=) c.233+165G= (n.233+165G=) | |
11 | g.121490277G= | CA2004886831 | SORL1 | c.758+167G= (n.758+167G=) n.710+167G= c.446+167G= (n.446+167G=) c.233+167G= (n.233+167G=) | |
11 | g.121490277G>T | CA672576769 | SORL1 | c.758+167G>T (n.758+167G>T) n.710+167G>T c.446+167G>T (n.446+167G>T) c.233+167G>T (n.233+167G>T) | dbSNP |
11 | g.121490281G>A | CA672576770 | SORL1 | c.758+171G>A (n.758+171G>A) n.710+171G>A c.446+171G>A (n.446+171G>A) c.233+171G>A (n.233+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490281G>C | CA2004886834 | SORL1 | c.758+171G>C (n.758+171G>C) n.710+171G>C c.446+171G>C (n.446+171G>C) c.233+171G>C (n.233+171G>C) | dbSNP |
11 | g.121490281G= | CA2004886833 | SORL1 | c.758+171G= (n.758+171G=) n.710+171G= c.446+171G= (n.446+171G=) c.233+171G= (n.233+171G=) | |
11 | g.121490282A= | CA2004886836 | SORL1 | c.758+172A= (n.758+172A=) n.710+172A= c.446+172A= (n.446+172A=) c.233+172A= (n.233+172A=) | |
11 | g.121490282A>G | CA229971379 | SORL1 | c.758+172A>G (n.758+172A>G) n.710+172A>G c.446+172A>G (n.446+172A>G) c.233+172A>G (n.233+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490283G>C | CA654461562 | SORL1 | c.758+173G>C (n.758+173G>C) n.710+173G>C c.446+173G>C (n.446+173G>C) c.233+173G>C (n.233+173G>C) | COSMIC |
11 | g.121490284A>G | CA2793898868 | SORL1 | c.758+174A>G (n.758+174A>G) n.710+174A>G c.446+174A>G (n.446+174A>G) c.233+174A>G (n.233+174A>G) | |
11 | g.121490285G>A | CA672576772 | SORL1 | c.758+175G>A (n.758+175G>A) n.710+175G>A c.446+175G>A (n.446+175G>A) c.233+175G>A (n.233+175G>A) | dbSNP |
11 | g.121490285G= | CA2004886838 | SORL1 | c.758+175G= (n.758+175G=) n.710+175G= c.446+175G= (n.446+175G=) c.233+175G= (n.233+175G=) | |
11 | g.121490286T>C | CA2004886842 | SORL1 | c.758+176T>C (n.758+176T>C) n.710+176T>C c.446+176T>C (n.446+176T>C) c.233+176T>C (n.233+176T>C) | dbSNP |
11 | g.121490286T= | CA2004886840 | SORL1 | c.758+176T= (n.758+176T=) n.710+176T= c.446+176T= (n.446+176T=) c.233+176T= (n.233+176T=) | |
11 | g.121490288G>C | CA2004886844 | SORL1 | c.758+178G>C (n.758+178G>C) n.710+178G>C c.446+178G>C (n.446+178G>C) c.233+178G>C (n.233+178G>C) | dbSNP |
11 | g.121490288G= | CA2004886843 | SORL1 | c.758+178G= (n.758+178G=) n.710+178G= c.446+178G= (n.446+178G=) c.233+178G= (n.233+178G=) | |
11 | g.121490289G>A | CA672576777 | SORL1 | c.758+179G>A (n.758+179G>A) n.710+179G>A c.446+179G>A (n.446+179G>A) c.233+179G>A (n.233+179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490289G>C | CA229971385 | SORL1 | c.758+179G>C (n.758+179G>C) n.710+179G>C c.446+179G>C (n.446+179G>C) c.233+179G>C (n.233+179G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490289G= | CA2004886846 | SORL1 | c.758+179G= (n.758+179G=) n.710+179G= c.446+179G= (n.446+179G=) c.233+179G= (n.233+179G=) | |
11 | g.121490289G>T | CA229971394 | SORL1 | c.758+179G>T (n.758+179G>T) n.710+179G>T c.446+179G>T (n.446+179G>T) c.233+179G>T (n.233+179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490290G= | CA2004886850 | SORL1 | c.758+180G= (n.758+180G=) n.710+180G= c.446+180G= (n.446+180G=) c.233+180G= (n.233+180G=) | |
11 | g.121490290G>T | CA2004886849 | SORL1 | c.758+180G>T (n.758+180G>T) n.710+180G>T c.446+180G>T (n.446+180G>T) c.233+180G>T (n.233+180G>T) | dbSNP |
11 | g.121490291G>A | CA2004886853 | SORL1 | c.758+181G>A (n.758+181G>A) n.710+181G>A c.446+181G>A (n.446+181G>A) c.233+181G>A (n.233+181G>A) | dbSNP |
11 | g.121490291G= | CA2004886851 | SORL1 | c.758+181G= (n.758+181G=) n.710+181G= c.446+181G= (n.446+181G=) c.233+181G= (n.233+181G=) | |
11 | g.121490292G>A | CA672576782 | SORL1 | c.758+182G>A (n.758+182G>A) n.710+182G>A c.446+182G>A (n.446+182G>A) c.233+182G>A (n.233+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490292G= | CA2004886856 | SORL1 | c.758+182G= (n.758+182G=) n.710+182G= c.446+182G= (n.446+182G=) c.233+182G= (n.233+182G=) | |
11 | g.121490293G= | CA2004886858 | SORL1 | c.758+183G= (n.758+183G=) n.710+183G= c.446+183G= (n.446+183G=) c.233+183G= (n.233+183G=) | |
11 | g.121490293G>T | CA942946998 | SORL1 | c.758+183G>T (n.758+183G>T) n.710+183G>T c.446+183G>T (n.446+183G>T) c.233+183G>T (n.233+183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490300A= | CA2004886859 | SORL1 | c.758+190A= (n.758+190A=) n.710+190A= c.446+190A= (n.446+190A=) c.233+190A= (n.233+190A=) | |
11 | g.121490300A>G | CA672576785 | SORL1 | c.758+190A>G (n.758+190A>G) n.710+190A>G c.446+190A>G (n.446+190A>G) c.233+190A>G (n.233+190A>G) | dbSNP |
11 | g.121490306G>A | CA15709331 | SORL1 | c.758+196G>A (n.758+196G>A) n.710+196G>A c.446+196G>A (n.446+196G>A) c.233+196G>A (n.233+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490306G= | CA2004886861 | SORL1 | c.758+196G= (n.758+196G=) n.710+196G= c.446+196G= (n.446+196G=) c.233+196G= (n.233+196G=) | |
11 | g.121490307G>A | CA2725074866 | SORL1 | c.758+197G>A (n.758+197G>A) n.710+197G>A c.446+197G>A (n.446+197G>A) c.233+197G>A (n.233+197G>A) | dbSNP |
11 | g.121490320G>A | CA229971412 | SORL1 | c.758+210G>A (n.758+210G>A) n.710+210G>A c.446+210G>A (n.446+210G>A) c.233+210G>A (n.233+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490320G= | CA2004886864 | SORL1 | c.758+210G= (n.758+210G=) n.710+210G= c.446+210G= (n.446+210G=) c.233+210G= (n.233+210G=) | |
11 | g.121490322G>A | CA2004886867 | SORL1 | c.758+212G>A (n.758+212G>A) n.710+212G>A c.446+212G>A (n.446+212G>A) c.233+212G>A (n.233+212G>A) | dbSNP |
11 | g.121490322G= | CA2004886866 | SORL1 | c.758+212G= (n.758+212G=) n.710+212G= c.446+212G= (n.446+212G=) c.233+212G= (n.233+212G=) | |
11 | g.121490325G>A | CA229971417 | SORL1 | c.758+215G>A (n.758+215G>A) n.710+215G>A c.446+215G>A (n.446+215G>A) c.233+215G>A (n.233+215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |