Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121490206C>A | CA2616495807 | SORL1 | c.758+96C>A (n.758+96C>A) n.710+96C>A c.446+96C>A (n.446+96C>A) c.233+96C>A (n.233+96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121490206C= | CA2004886772 | SORL1 | c.758+96C= (n.758+96C=) n.710+96C= c.446+96C= (n.446+96C=) c.233+96C= (n.233+96C=) | |
11 | g.121490206C>G | CA942946939 | SORL1 | c.758+96C>G (n.758+96C>G) n.710+96C>G c.446+96C>G (n.446+96C>G) c.233+96C>G (n.233+96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490206_121490207del | CA2552466861 | SORL1 | c.758+96_758+97del (n.758+96_758+97del) n.710+96_710+97del c.446+96_446+97del (n.446+96_446+97del) c.233+96_233+97del (n.233+96_233+97del) | |
11 | g.121490207del | CA2616495806 | SORL1 | c.758+97del (n.758+97del) n.710+97del c.446+97del (n.446+97del) c.233+97del (n.233+97del) | gnomAD v4 |
11 | g.121490207C>A | CA2616495808 | SORL1 | c.758+97C>A (n.758+97C>A) n.710+97C>A c.446+97C>A (n.446+97C>A) c.233+97C>A (n.233+97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121490207C= | CA2004886776 | SORL1 | c.758+97C= (n.758+97C=) n.710+97C= c.446+97C= (n.446+97C=) c.233+97C= (n.233+97C=) | |
11 | g.121490207C>T | CA2004886774 | SORL1 | c.758+97C>T (n.758+97C>T) n.710+97C>T c.446+97C>T (n.446+97C>T) c.233+97C>T (n.233+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121490207_121490208delinsCA | CA2004886775 | SORL1 | c.758+97_758+98delinsCA (n.758+97_758+98delinsCA) n.710+97_710+98delinsCA c.446+97_446+98delinsCA (n.446+97_446+98delinsCA) c.233+97_233+98delinsCA (n.233+97_233+98delinsCA) | |
11 | g.121490208del | CA2004886778 | SORL1 | c.758+98del (n.758+98del) n.710+98del c.446+98del (n.446+98del) c.233+98del (n.233+98del) | dbSNP |
11 | g.121490209G>A | CA672576741 | SORL1 | c.758+99G>A (n.758+99G>A) n.710+99G>A c.446+99G>A (n.446+99G>A) c.233+99G>A (n.233+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490209G= | CA2004886780 | SORL1 | c.758+99G= (n.758+99G=) n.710+99G= c.446+99G= (n.446+99G=) c.233+99G= (n.233+99G=) | |
11 | g.121490209G>T | CA2616495809 | SORL1 | c.758+99G>T (n.758+99G>T) n.710+99G>T c.446+99G>T (n.446+99G>T) c.233+99G>T (n.233+99G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121490209_121490210insAA | CA2505309872 | SORL1 | c.758+99_758+100insAA (n.758+99_758+100insAA) n.710+99_710+100insAA c.446+99_446+100insAA (n.446+99_446+100insAA) c.233+99_233+100insAA (n.233+99_233+100insAA) | |
11 | g.121490210C>A | CA2616495810 | SORL1 | c.758+100C>A (n.758+100C>A) n.710+100C>A c.446+100C>A (n.446+100C>A) c.233+100C>A (n.233+100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121490210C>T | CA2575009024 | SORL1 | c.758+100C>T (n.758+100C>T) n.710+100C>T c.446+100C>T (n.446+100C>T) c.233+100C>T (n.233+100C>T) | |
11 | g.121490210_121490211insT | CA2563860617 | SORL1 | c.758+100_758+101insT (n.758+100_758+101insT) n.710+100_710+101insT c.446+100_446+101insT (n.446+100_446+101insT) c.233+100_233+101insT (n.233+100_233+101insT) | |
11 | g.121490211A>C | CA2616495811 | SORL1 | c.758+101A>C (n.758+101A>C) n.710+101A>C c.446+101A>C (n.446+101A>C) c.233+101A>C (n.233+101A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121490211A>T | CA2616495812 | SORL1 | c.758+101A>T (n.758+101A>T) n.710+101A>T c.446+101A>T (n.446+101A>T) c.233+101A>T (n.233+101A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121490212T>A | CA2616495813 | SORL1 | c.758+102T>A (n.758+102T>A) n.710+102T>A c.446+102T>A (n.446+102T>A) c.233+102T>A (n.233+102T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121490213T>A | CA2616495814 | SORL1 | c.758+103T>A (n.758+103T>A) n.710+103T>A c.446+103T>A (n.446+103T>A) c.233+103T>A (n.233+103T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121490213T>C | CA2616495815 | SORL1 | c.758+103T>C (n.758+103T>C) n.710+103T>C c.446+103T>C (n.446+103T>C) c.233+103T>C (n.233+103T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121490213T>G | CA672576743 | SORL1 | c.758+103T>G (n.758+103T>G) n.710+103T>G c.446+103T>G (n.446+103T>G) c.233+103T>G (n.233+103T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121490213T= | CA2004886781 | SORL1 | c.758+103T= (n.758+103T=) n.710+103T= c.446+103T= (n.446+103T=) c.233+103T= (n.233+103T=) | |
11 | g.121490215A= | CA2004886785 | SORL1 | c.758+105A= (n.758+105A=) n.710+105A= c.446+105A= (n.446+105A=) c.233+105A= (n.233+105A=) | |
11 | g.121490215A>C | CA942946945 | SORL1 | c.758+105A>C (n.758+105A>C) n.710+105A>C c.446+105A>C (n.446+105A>C) c.233+105A>C (n.233+105A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490215A>T | CA229971332 | SORL1 | c.758+105A>T (n.758+105A>T) n.710+105A>T c.446+105A>T (n.446+105A>T) c.233+105A>T (n.233+105A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490215dup | CA2524871759 | SORL1 | c.758+105dup (n.758+105dup) n.710+105dup c.446+105dup (n.446+105dup) c.233+105dup (n.233+105dup) | |
11 | g.121490216T>A | CA2536003848 | SORL1 | c.758+106T>A (n.758+106T>A) n.710+106T>A c.446+106T>A (n.446+106T>A) c.233+106T>A (n.233+106T>A) | |
11 | g.121490218C>A | CA2616495816 | SORL1 | c.758+108C>A (n.758+108C>A) n.710+108C>A c.446+108C>A (n.446+108C>A) c.233+108C>A (n.233+108C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121490219A>G | CA2616495817 | SORL1 | c.758+109A>G (n.758+109A>G) n.710+109A>G c.446+109A>G (n.446+109A>G) c.233+109A>G (n.233+109A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121490219A>T | CA2616495818 | SORL1 | c.758+109A>T (n.758+109A>T) n.710+109A>T c.446+109A>T (n.446+109A>T) c.233+109A>T (n.233+109A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121490220G>A | CA229971338 | SORL1 | c.758+110G>A (n.758+110G>A) n.710+110G>A c.446+110G>A (n.446+110G>A) c.233+110G>A (n.233+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490220G= | CA2004886789 | SORL1 | c.758+110G= (n.758+110G=) n.710+110G= c.446+110G= (n.446+110G=) c.233+110G= (n.233+110G=) | |
11 | g.121490220G>T | CA2616495819 | SORL1 | c.758+110G>T (n.758+110G>T) n.710+110G>T c.446+110G>T (n.446+110G>T) c.233+110G>T (n.233+110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121490221G>T | CA2616495820 | SORL1 | c.758+111G>T (n.758+111G>T) n.710+111G>T c.446+111G>T (n.446+111G>T) c.233+111G>T (n.233+111G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121490222A= | CA2004886791 | SORL1 | c.758+112A= (n.758+112A=) n.710+112A= c.446+112A= (n.446+112A=) c.233+112A= (n.233+112A=) | |
11 | g.121490222A>G | CA229971339 | SORL1 | c.758+112A>G (n.758+112A>G) n.710+112A>G c.446+112A>G (n.446+112A>G) c.233+112A>G (n.233+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490222_121490223insGTATTAGAG | CA2508205607 | SORL1 | c.758+112_758+113insGTATTAGAG (n.758+112_758+113insGTATTAGAG) n.710+112_710+113insGTATTAGAG c.446+112_446+113insGTATTAGAG (n.446+112_446+113insGTATTAGAG) c.233+112_233+113insGTATTAGAG (n.233+112_233+113insGTATTAGAG) | |
11 | g.121490223A>G | CA2616495821 | SORL1 | c.758+113A>G (n.758+113A>G) n.710+113A>G c.446+113A>G (n.446+113A>G) c.233+113A>G (n.233+113A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121490224A= | CA2004886794 | SORL1 | c.758+114A= (n.758+114A=) n.710+114A= c.446+114A= (n.446+114A=) c.233+114A= (n.233+114A=) | |
11 | g.121490224A>G | CA942946950 | SORL1 | c.758+114A>G (n.758+114A>G) n.710+114A>G c.446+114A>G (n.446+114A>G) c.233+114A>G (n.233+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490224_121490225insG | CA2537199954 | SORL1 | c.758+114_758+115insG (n.758+114_758+115insG) n.710+114_710+115insG c.446+114_446+115insG (n.446+114_446+115insG) c.233+114_233+115insG (n.233+114_233+115insG) | |
11 | g.121490224_121490225insAATG | CA2616495822 | SORL1 | c.758+114_758+115insAATG (n.758+114_758+115insAATG) n.710+114_710+115insAATG c.446+114_446+115insAATG (n.446+114_446+115insAATG) c.233+114_233+115insAATG (n.233+114_233+115insAATG) | gnomAD v4 |
11 | g.121490226A= | CA2004886795 | SORL1 | c.758+116A= (n.758+116A=) n.710+116A= c.446+116A= (n.446+116A=) c.233+116A= (n.233+116A=) | |
11 | g.121490226A>G | CA229971340 | SORL1 | c.758+116A>G (n.758+116A>G) n.710+116A>G c.446+116A>G (n.446+116A>G) c.233+116A>G (n.233+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121490226A>T | CA2616495823 | SORL1 | c.758+116A>T (n.758+116A>T) n.710+116A>T c.446+116A>T (n.446+116A>T) c.233+116A>T (n.233+116A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121490227C>A | CA2004886798 | SORL1 | c.758+117C>A (n.758+117C>A) n.710+117C>A c.446+117C>A (n.446+117C>A) c.233+117C>A (n.233+117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121490227C= | CA2004886797 | SORL1 | c.758+117C= (n.758+117C=) n.710+117C= c.446+117C= (n.446+117C=) c.233+117C= (n.233+117C=) | |
11 | g.121490227C>T | CA672576749 | SORL1 | c.758+117C>T (n.758+117C>T) n.710+117C>T c.446+117C>T (n.446+117C>T) c.233+117C>T (n.233+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |