Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121490126T>CCA2616495745SORL1c.758+16T>C (n.758+16T>C)
n.710+16T>C
c.446+16T>C (n.446+16T>C)
c.233+16T>C (n.233+16T>C)
 gnomAD v4
11g.121490127A=CA2004886725SORL1c.758+17A= (n.758+17A=)
n.710+17A=
c.446+17A= (n.446+17A=)
c.233+17A= (n.233+17A=)
11g.121490127A>CCA942946911SORL1c.758+17A>C (n.758+17A>C)
n.710+17A>C
c.446+17A>C (n.446+17A>C)
c.233+17A>C (n.233+17A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490128delCA2616495746SORL1c.758+18del (n.758+18del)
n.710+18del
c.446+18del (n.446+18del)
c.233+18del (n.233+18del)
 gnomAD v4
11g.121490130_121490135delinsAAATCTCA2004886726SORL1c.758+20_758+25delinsAAATCT (n.758+20_758+25delinsAAATCT)
n.710+20_710+25delinsAAATCT
c.446+20_446+25delinsAAATCT (n.446+20_446+25delinsAAATCT)
c.233+20_233+25delinsAAATCT (n.233+20_233+25delinsAAATCT)
11g.121490131A=CA2004886730SORL1c.758+21A= (n.758+21A=)
n.710+21A=
c.446+21A= (n.446+21A=)
c.233+21A= (n.233+21A=)
11g.121490131A>CCA654461554SORL1c.758+21A>C (n.758+21A>C)
n.710+21A>C
c.446+21A>C (n.446+21A>C)
c.233+21A>C (n.233+21A>C)
 COSMIC
11g.121490131A>GCA6328447SORL1c.758+21A>G (n.758+21A>G)
n.710+21A>G
c.446+21A>G (n.446+21A>G)
c.233+21A>G (n.233+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121490131_121490135delCA2004886728SORL1c.758+21_758+25del (n.758+21_758+25del)
n.710+21_710+25del
c.446+21_446+25del (n.446+21_446+25del)
c.233+21_233+25del (n.233+21_233+25del)
 dbSNP
11g.121490132A=CA2004886732SORL1c.758+22A= (n.758+22A=)
n.710+22A=
c.446+22A= (n.446+22A=)
c.233+22A= (n.233+22A=)
11g.121490132A>GCA602412347SORL1c.758+22A>G (n.758+22A>G)
n.710+22A>G
c.446+22A>G (n.446+22A>G)
c.233+22A>G (n.233+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121490133T>ACA6328448SORL1c.758+23T>A (n.758+23T>A)
n.710+23T>A
c.446+23T>A (n.446+23T>A)
c.233+23T>A (n.233+23T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121490133T>CCA2616495747SORL1c.758+23T>C (n.758+23T>C)
n.710+23T>C
c.446+23T>C (n.446+23T>C)
c.233+23T>C (n.233+23T>C)
 gnomAD v4
11g.121490133T=CA2004886734SORL1c.758+23T= (n.758+23T=)
n.710+23T=
c.446+23T= (n.446+23T=)
c.233+23T= (n.233+23T=)
11g.121490134C>ACA2616495748SORL1c.758+24C>A (n.758+24C>A)
n.710+24C>A
c.446+24C>A (n.446+24C>A)
c.233+24C>A (n.233+24C>A)
 gnomAD v4
11g.121490135T>ACA229971265SORL1c.758+25T>A (n.758+25T>A)
n.710+25T>A
c.446+25T>A (n.446+25T>A)
c.233+25T>A (n.233+25T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121490135T>GCA477309983SORL1c.758+25T>G (n.758+25T>G)
n.710+25T>G
c.446+25T>G (n.446+25T>G)
c.233+25T>G (n.233+25T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490135T=CA2004886737SORL1c.758+25T= (n.758+25T=)
n.710+25T=
c.446+25T= (n.446+25T=)
c.233+25T= (n.233+25T=)
11g.121490137G>CCA2793898838SORL1c.758+27G>C (n.758+27G>C)
n.710+27G>C
c.446+27G>C (n.446+27G>C)
c.233+27G>C (n.233+27G>C)
11g.121490137G>TCA654461556SORL1c.758+27G>T (n.758+27G>T)
n.710+27G>T
c.446+27G>T (n.446+27G>T)
c.233+27G>T (n.233+27G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.121490139T>CCA2616495749SORL1c.758+29T>C (n.758+29T>C)
n.710+29T>C
c.446+29T>C (n.446+29T>C)
c.233+29T>C (n.233+29T>C)
 gnomAD v4
11g.121490140A>GCA2616495750SORL1c.758+30A>G (n.758+30A>G)
n.710+30A>G
c.446+30A>G (n.446+30A>G)
c.233+30A>G (n.233+30A>G)
 gnomAD v4
11g.121490142A=CA2004886738SORL1c.758+32A= (n.758+32A=)
n.710+32A=
c.446+32A= (n.446+32A=)
c.233+32A= (n.233+32A=)
11g.121490142A>GCA6328449SORL1c.758+32A>G (n.758+32A>G)
n.710+32A>G
c.446+32A>G (n.446+32A>G)
c.233+32A>G (n.233+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490143T>CCA229971295SORL1c.758+33T>C (n.758+33T>C)
n.710+33T>C
c.446+33T>C (n.446+33T>C)
c.233+33T>C (n.233+33T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121490143T=CA2004886740SORL1c.758+33T= (n.758+33T=)
n.710+33T=
c.446+33T= (n.446+33T=)
c.233+33T= (n.233+33T=)
11g.121490144G>ACA2616495751SORL1c.758+34G>A (n.758+34G>A)
n.710+34G>A
c.446+34G>A (n.446+34G>A)
c.233+34G>A (n.233+34G>A)
 gnomAD v4
11g.121490145T>ACA2616495752SORL1c.758+35T>A (n.758+35T>A)
n.710+35T>A
c.446+35T>A (n.446+35T>A)
c.233+35T>A (n.233+35T>A)
 gnomAD v4
11g.121490145T>CCA2575009014SORL1c.758+35T>C (n.758+35T>C)
n.710+35T>C
c.446+35T>C (n.446+35T>C)
c.233+35T>C (n.233+35T>C)
 gnomAD v4
11g.121490147A=CA2004886742SORL1c.758+37A= (n.758+37A=)
n.710+37A=
c.446+37A= (n.446+37A=)
c.233+37A= (n.233+37A=)
11g.121490147A>TCA6328450SORL1c.758+37A>T (n.758+37A>T)
n.710+37A>T
c.446+37A>T (n.446+37A>T)
c.233+37A>T (n.233+37A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121490148C>ACA2616495753SORL1c.758+38C>A (n.758+38C>A)
n.710+38C>A
c.446+38C>A (n.446+38C>A)
c.233+38C>A (n.233+38C>A)
 gnomAD v4
11g.121490148C=CA2004886743SORL1c.758+38C= (n.758+38C=)
n.710+38C=
c.446+38C= (n.446+38C=)
c.233+38C= (n.233+38C=)
11g.121490148C>TCA2004886744SORL1c.758+38C>T (n.758+38C>T)
n.710+38C>T
c.446+38C>T (n.446+38C>T)
c.233+38C>T (n.233+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121490149C>ACA2616495754SORL1c.758+39C>A (n.758+39C>A)
n.710+39C>A
c.446+39C>A (n.446+39C>A)
c.233+39C>A (n.233+39C>A)
 gnomAD v4
11g.121490150T>ACA2616495755SORL1c.758+40T>A (n.758+40T>A)
n.710+40T>A
c.446+40T>A (n.446+40T>A)
c.233+40T>A (n.233+40T>A)
 gnomAD v4
11g.121490151C>ACA2616495756SORL1c.758+41C>A (n.758+41C>A)
n.710+41C>A
c.446+41C>A (n.446+41C>A)
c.233+41C>A (n.233+41C>A)
 gnomAD v4
11g.121490152C>ACA2616495757SORL1c.758+42C>A (n.758+42C>A)
n.710+42C>A
c.446+42C>A (n.446+42C>A)
c.233+42C>A (n.233+42C>A)
 gnomAD v4
11g.121490152C=CA2004886746SORL1c.758+42C= (n.758+42C=)
n.710+42C=
c.446+42C= (n.446+42C=)
c.233+42C= (n.233+42C=)
11g.121490152C>TCA6328451SORL1c.758+42C>T (n.758+42C>T)
n.710+42C>T
c.446+42C>T (n.446+42C>T)
c.233+42C>T (n.233+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490153T>GCA2616495758SORL1c.758+43T>G (n.758+43T>G)
n.710+43T>G
c.446+43T>G (n.446+43T>G)
c.233+43T>G (n.233+43T>G)
 gnomAD v4
11g.121490154T>GCA2004886748SORL1c.758+44T>G (n.758+44T>G)
n.710+44T>G
c.446+44T>G (n.446+44T>G)
c.233+44T>G (n.233+44T>G)
 dbSNP
11g.121490154T=CA2004886747SORL1c.758+44T= (n.758+44T=)
n.710+44T=
c.446+44T= (n.446+44T=)
c.233+44T= (n.233+44T=)
11g.121490156C>ACA2004886750SORL1c.758+46C>A (n.758+46C>A)
n.710+46C>A
c.446+46C>A (n.446+46C>A)
c.233+46C>A (n.233+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121490156C=CA2004886752SORL1c.758+46C= (n.758+46C=)
n.710+46C=
c.446+46C= (n.446+46C=)
c.233+46C= (n.233+46C=)
11g.121490158C>ACA2616495759SORL1c.758+48C>A (n.758+48C>A)
n.710+48C>A
c.446+48C>A (n.446+48C>A)
c.233+48C>A (n.233+48C>A)
 gnomAD v4
11g.121490158C=CA2004886754SORL1c.758+48C= (n.758+48C=)
n.710+48C=
c.446+48C= (n.446+48C=)
c.233+48C= (n.233+48C=)
11g.121490158C>TCA672576726SORL1c.758+48C>T (n.758+48C>T)
n.710+48C>T
c.446+48C>T (n.446+48C>T)
c.233+48C>T (n.233+48C>T)
 dbSNP
11g.121490159delCA2793898843SORL1c.758+49del (n.758+49del)
n.710+49del
c.446+49del (n.446+49del)
c.233+49del (n.233+49del)
11g.121490159C>ACA2616495760SORL1c.758+49C>A (n.758+49C>A)
n.710+49C>A
c.446+49C>A (n.446+49C>A)
c.233+49C>A (n.233+49C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched