Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121490109T>ACA383286508SORL1c.757T>A (p.Trp253Arg)
n.709T>A
c.445T>A (p.Trp149Arg)
c.232T>A (p.Trp78Arg)
11g.121490109T>CCA383286509SORL1c.757T>C (p.Trp253Arg)
n.709T>C
c.445T>C (p.Trp149Arg)
c.232T>C (p.Trp78Arg)
11g.121490109T>GCA383286510SORL1c.757T>G (p.Trp253Gly)
n.709T>G
c.445T>G (p.Trp149Gly)
c.232T>G (p.Trp78Gly)
11g.121490110G>ACA383286511SORL1c.758G>A (p.Trp253Ter)
n.710G>A
c.446G>A (p.Trp149Ter)
c.233G>A (p.Trp78Ter)
11g.121490110G>CCA6328445SORL1c.758G>C (p.Trp253Ser)
n.710G>C
c.446G>C (p.Trp149Ser)
c.233G>C (p.Trp78Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121490110G=CA2004886716SORL1c.758G= (p.Trp253=)
n.710G=
c.446G= (p.Trp149=)
c.233G= (p.Trp78=)
11g.121490110G>TCA383286512SORL1c.758G>T (p.Trp253Leu)
n.710G>T
c.446G>T (p.Trp149Leu)
c.233G>T (p.Trp78Leu)
 gnomAD v4
11g.121490111G>ACA383286513SORL1c.758+1G>A (n.758+1G>A)
n.710+1G>A
c.446+1G>A (n.446+1G>A)
c.233+1G>A (n.233+1G>A)
11g.121490111G>CCA383286514SORL1c.758+1G>C (n.758+1G>C)
n.710+1G>C
c.446+1G>C (n.446+1G>C)
c.233+1G>C (n.233+1G>C)
11g.121490111G>TCA383286515SORL1c.758+1G>T (n.758+1G>T)
n.710+1G>T
c.446+1G>T (n.446+1G>T)
c.233+1G>T (n.233+1G>T)
11g.121490112T>ACA383286517SORL1c.758+2T>A (n.758+2T>A)
n.710+2T>A
c.446+2T>A (n.446+2T>A)
c.233+2T>A (n.233+2T>A)
11g.121490112T>CCA383286518SORL1c.758+2T>C (n.758+2T>C)
n.710+2T>C
c.446+2T>C (n.446+2T>C)
c.233+2T>C (n.233+2T>C)
11g.121490112T>GCA383286516SORL1c.758+2T>G (n.758+2T>G)
n.710+2T>G
c.446+2T>G (n.446+2T>G)
c.233+2T>G (n.233+2T>G)
11g.121490114A>GCA2793898835SORL1c.758+4A>G (n.758+4A>G)
n.710+4A>G
c.446+4A>G (n.446+4A>G)
c.233+4A>G (n.233+4A>G)
11g.121490118G=CA2004886719SORL1c.758+8G= (n.758+8G=)
n.710+8G=
c.446+8G= (n.446+8G=)
c.233+8G= (n.233+8G=)
11g.121490118G>TCA2004886721SORL1c.758+8G>T (n.758+8G>T)
n.710+8G>T
c.446+8G>T (n.446+8G>T)
c.233+8G>T (n.233+8G>T)
 dbSNP
11g.121490120G>ACA6328446SORL1c.758+10G>A (n.758+10G>A)
n.710+10G>A
c.446+10G>A (n.446+10G>A)
c.233+10G>A (n.233+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490120G=CA2004886722SORL1c.758+10G= (n.758+10G=)
n.710+10G=
c.446+10G= (n.446+10G=)
c.233+10G= (n.233+10G=)
11g.121490122C>ACA2616495742SORL1c.758+12C>A (n.758+12C>A)
n.710+12C>A
c.446+12C>A (n.446+12C>A)
c.233+12C>A (n.233+12C>A)
 gnomAD v4
11g.121490123A>GCA2616495743SORL1c.758+13A>G (n.758+13A>G)
n.710+13A>G
c.446+13A>G (n.446+13A>G)
c.233+13A>G (n.233+13A>G)
 gnomAD v4
11g.121490124T>CCA2616495744SORL1c.758+14T>C (n.758+14T>C)
n.710+14T>C
c.446+14T>C (n.446+14T>C)
c.233+14T>C (n.233+14T>C)
 gnomAD v4
11g.121490125C>ACA2004886724SORL1c.758+15C>A (n.758+15C>A)
n.710+15C>A
c.446+15C>A (n.446+15C>A)
c.233+15C>A (n.233+15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121490125C=CA2004886723SORL1c.758+15C= (n.758+15C=)
n.710+15C=
c.446+15C= (n.446+15C=)
c.233+15C= (n.233+15C=)
11g.121490126T>CCA2616495745SORL1c.758+16T>C (n.758+16T>C)
n.710+16T>C
c.446+16T>C (n.446+16T>C)
c.233+16T>C (n.233+16T>C)
 gnomAD v4
11g.121490127A=CA2004886725SORL1c.758+17A= (n.758+17A=)
n.710+17A=
c.446+17A= (n.446+17A=)
c.233+17A= (n.233+17A=)
11g.121490127A>CCA942946911SORL1c.758+17A>C (n.758+17A>C)
n.710+17A>C
c.446+17A>C (n.446+17A>C)
c.233+17A>C (n.233+17A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490128delCA2616495746SORL1c.758+18del (n.758+18del)
n.710+18del
c.446+18del (n.446+18del)
c.233+18del (n.233+18del)
 gnomAD v4
11g.121490130_121490135delinsAAATCTCA2004886726SORL1c.758+20_758+25delinsAAATCT (n.758+20_758+25delinsAAATCT)
n.710+20_710+25delinsAAATCT
c.446+20_446+25delinsAAATCT (n.446+20_446+25delinsAAATCT)
c.233+20_233+25delinsAAATCT (n.233+20_233+25delinsAAATCT)
11g.121490131A=CA2004886730SORL1c.758+21A= (n.758+21A=)
n.710+21A=
c.446+21A= (n.446+21A=)
c.233+21A= (n.233+21A=)
11g.121490131A>CCA654461554SORL1c.758+21A>C (n.758+21A>C)
n.710+21A>C
c.446+21A>C (n.446+21A>C)
c.233+21A>C (n.233+21A>C)
 COSMIC
11g.121490131A>GCA6328447SORL1c.758+21A>G (n.758+21A>G)
n.710+21A>G
c.446+21A>G (n.446+21A>G)
c.233+21A>G (n.233+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121490131_121490135delCA2004886728SORL1c.758+21_758+25del (n.758+21_758+25del)
n.710+21_710+25del
c.446+21_446+25del (n.446+21_446+25del)
c.233+21_233+25del (n.233+21_233+25del)
 dbSNP
11g.121490132A=CA2004886732SORL1c.758+22A= (n.758+22A=)
n.710+22A=
c.446+22A= (n.446+22A=)
c.233+22A= (n.233+22A=)
11g.121490132A>GCA602412347SORL1c.758+22A>G (n.758+22A>G)
n.710+22A>G
c.446+22A>G (n.446+22A>G)
c.233+22A>G (n.233+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121490133T>ACA6328448SORL1c.758+23T>A (n.758+23T>A)
n.710+23T>A
c.446+23T>A (n.446+23T>A)
c.233+23T>A (n.233+23T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121490133T>CCA2616495747SORL1c.758+23T>C (n.758+23T>C)
n.710+23T>C
c.446+23T>C (n.446+23T>C)
c.233+23T>C (n.233+23T>C)
 gnomAD v4
11g.121490133T=CA2004886734SORL1c.758+23T= (n.758+23T=)
n.710+23T=
c.446+23T= (n.446+23T=)
c.233+23T= (n.233+23T=)
11g.121490134C>ACA2616495748SORL1c.758+24C>A (n.758+24C>A)
n.710+24C>A
c.446+24C>A (n.446+24C>A)
c.233+24C>A (n.233+24C>A)
 gnomAD v4
11g.121490135T>ACA229971265SORL1c.758+25T>A (n.758+25T>A)
n.710+25T>A
c.446+25T>A (n.446+25T>A)
c.233+25T>A (n.233+25T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121490135T>GCA477309983SORL1c.758+25T>G (n.758+25T>G)
n.710+25T>G
c.446+25T>G (n.446+25T>G)
c.233+25T>G (n.233+25T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490135T=CA2004886737SORL1c.758+25T= (n.758+25T=)
n.710+25T=
c.446+25T= (n.446+25T=)
c.233+25T= (n.233+25T=)
11g.121490137G>CCA2793898838SORL1c.758+27G>C (n.758+27G>C)
n.710+27G>C
c.446+27G>C (n.446+27G>C)
c.233+27G>C (n.233+27G>C)
11g.121490137G>TCA654461556SORL1c.758+27G>T (n.758+27G>T)
n.710+27G>T
c.446+27G>T (n.446+27G>T)
c.233+27G>T (n.233+27G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.121490139T>CCA2616495749SORL1c.758+29T>C (n.758+29T>C)
n.710+29T>C
c.446+29T>C (n.446+29T>C)
c.233+29T>C (n.233+29T>C)
 gnomAD v4
11g.121490140A>GCA2616495750SORL1c.758+30A>G (n.758+30A>G)
n.710+30A>G
c.446+30A>G (n.446+30A>G)
c.233+30A>G (n.233+30A>G)
 gnomAD v4
11g.121490142A=CA2004886738SORL1c.758+32A= (n.758+32A=)
n.710+32A=
c.446+32A= (n.446+32A=)
c.233+32A= (n.233+32A=)
11g.121490142A>GCA6328449SORL1c.758+32A>G (n.758+32A>G)
n.710+32A>G
c.446+32A>G (n.446+32A>G)
c.233+32A>G (n.233+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121490143T>CCA229971295SORL1c.758+33T>C (n.758+33T>C)
n.710+33T>C
c.446+33T>C (n.446+33T>C)
c.233+33T>C (n.233+33T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121490143T=CA2004886740SORL1c.758+33T= (n.758+33T=)
n.710+33T=
c.446+33T= (n.446+33T=)
c.233+33T= (n.233+33T=)
11g.121490144G>ACA2616495751SORL1c.758+34G>A (n.758+34G>A)
n.710+34G>A
c.446+34G>A (n.446+34G>A)
c.233+34G>A (n.233+34G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched