UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121486285_121486309dup | CA672574626 | SORL1 | c.529-1747_529-1723dup (n.529-1747_529-1723dup) n.481-1747_481-1723dup c.217-1747_217-1723dup (n.217-1747_217-1723dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486286T>A | CA2603460128 | SORL1 | c.529-1746T>A (n.529-1746T>A) n.481-1746T>A c.217-1746T>A (n.217-1746T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486286T>C | CA602411580 | SORL1 | c.529-1746T>C (n.529-1746T>C) n.481-1746T>C c.217-1746T>C (n.217-1746T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486286T= | CA2004883363 | SORL1 | c.529-1746T= (n.529-1746T=) n.481-1746T= c.217-1746T= (n.217-1746T=) | |
| 11 | g.121486288C= | CA2004883365 | SORL1 | c.529-1744C= (n.529-1744C=) n.481-1744C= c.217-1744C= (n.217-1744C=) | |
| 11 | g.121486288C>T | CA229968026 | SORL1 | c.529-1744C>T (n.529-1744C>T) n.481-1744C>T c.217-1744C>T (n.217-1744C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486289G>A | CA229968040 | SORL1 | c.529-1743G>A (n.529-1743G>A) n.481-1743G>A c.217-1743G>A (n.217-1743G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486289G= | CA2004883368 | SORL1 | c.529-1743G= (n.529-1743G=) n.481-1743G= c.217-1743G= (n.217-1743G=) | |
| 11 | g.121486289G>T | CA672574629 | SORL1 | c.529-1743G>T (n.529-1743G>T) n.481-1743G>T c.217-1743G>T (n.217-1743G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486293C= | CA2004883370 | SORL1 | c.529-1739C= (n.529-1739C=) n.481-1739C= c.217-1739C= (n.217-1739C=) | |
| 11 | g.121486293C>T | CA2004883372 | SORL1 | c.529-1739C>T (n.529-1739C>T) n.481-1739C>T c.217-1739C>T (n.217-1739C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486297A= | CA2004883374 | SORL1 | c.529-1735A= (n.529-1735A=) n.481-1735A= c.217-1735A= (n.217-1735A=) | |
| 11 | g.121486297A>G | CA229968046 | SORL1 | c.529-1735A>G (n.529-1735A>G) n.481-1735A>G c.217-1735A>G (n.217-1735A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486298C= | CA2004883376 | SORL1 | c.529-1734C= (n.529-1734C=) n.481-1734C= c.217-1734C= (n.217-1734C=) | |
| 11 | g.121486298C>T | CA602411581 | SORL1 | c.529-1734C>T (n.529-1734C>T) n.481-1734C>T c.217-1734C>T (n.217-1734C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486299A= | CA2004883379 | SORL1 | c.529-1733A= (n.529-1733A=) n.481-1733A= c.217-1733A= (n.217-1733A=) | |
| 11 | g.121486299A>G | CA229968047 | SORL1 | c.529-1733A>G (n.529-1733A>G) n.481-1733A>G c.217-1733A>G (n.217-1733A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486302A= | CA2004883382 | SORL1 | c.529-1730A= (n.529-1730A=) n.481-1730A= c.217-1730A= (n.217-1730A=) | |
| 11 | g.121486302A>G | CA942945496 | SORL1 | c.529-1730A>G (n.529-1730A>G) n.481-1730A>G c.217-1730A>G (n.217-1730A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486302dup | CA942945495 | SORL1 | c.529-1730dup (n.529-1730dup) n.481-1730dup c.217-1730dup (n.217-1730dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486306G>A | CA942945497 | SORL1 | c.529-1726G>A (n.529-1726G>A) n.481-1726G>A c.217-1726G>A (n.217-1726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486306G= | CA2004883386 | SORL1 | c.529-1726G= (n.529-1726G=) n.481-1726G= c.217-1726G= (n.217-1726G=) | |
| 11 | g.121486309C= | CA2004883388 | SORL1 | c.529-1723C= (n.529-1723C=) n.481-1723C= c.217-1723C= (n.217-1723C=) | |
| 11 | g.121486309C>T | CA2004883390 | SORL1 | c.529-1723C>T (n.529-1723C>T) n.481-1723C>T c.217-1723C>T (n.217-1723C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486310T>C | CA672574638 | SORL1 | c.529-1722T>C (n.529-1722T>C) n.481-1722T>C c.217-1722T>C (n.217-1722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486310T= | CA2004883392 | SORL1 | c.529-1722T= (n.529-1722T=) n.481-1722T= c.217-1722T= (n.217-1722T=) | |
| 11 | g.121486317C>A | CA942945500 | SORL1 | c.529-1715C>A (n.529-1715C>A) n.481-1715C>A c.217-1715C>A (n.217-1715C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486317C= | CA2004883393 | SORL1 | c.529-1715C= (n.529-1715C=) n.481-1715C= c.217-1715C= (n.217-1715C=) | |
| 11 | g.121486319T>G | CA672574646 | SORL1 | c.529-1713T>G (n.529-1713T>G) n.481-1713T>G c.217-1713T>G (n.217-1713T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486319T= | CA2004883395 | SORL1 | c.529-1713T= (n.529-1713T=) n.481-1713T= c.217-1713T= (n.217-1713T=) | |
| 11 | g.121486322T>G | CA672574655 | SORL1 | c.529-1710T>G (n.529-1710T>G) n.481-1710T>G c.217-1710T>G (n.217-1710T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486322T= | CA2004883396 | SORL1 | c.529-1710T= (n.529-1710T=) n.481-1710T= c.217-1710T= (n.217-1710T=) | |
| 11 | g.121486325T>G | CA2511948677 | SORL1 | c.529-1707T>G (n.529-1707T>G) n.481-1707T>G c.217-1707T>G (n.217-1707T>G) | |
| 11 | g.121486329G>A | CA602411582 | SORL1 | c.529-1703G>A (n.529-1703G>A) n.481-1703G>A c.217-1703G>A (n.217-1703G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486329G= | CA2004883398 | SORL1 | c.529-1703G= (n.529-1703G=) n.481-1703G= c.217-1703G= (n.217-1703G=) | |
| 11 | g.121486332A= | CA2004883400 | SORL1 | c.529-1700A= (n.529-1700A=) n.481-1700A= c.217-1700A= (n.217-1700A=) | |
| 11 | g.121486332A>G | CA672574656 | SORL1 | c.529-1700A>G (n.529-1700A>G) n.481-1700A>G c.217-1700A>G (n.217-1700A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486334T>G | CA672574657 | SORL1 | c.529-1698T>G (n.529-1698T>G) n.481-1698T>G c.217-1698T>G (n.217-1698T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486334T= | CA2004883402 | SORL1 | c.529-1698T= (n.529-1698T=) n.481-1698T= c.217-1698T= (n.217-1698T=) | |
| 11 | g.121486340C= | CA2004883403 | SORL1 | c.529-1692C= (n.529-1692C=) n.481-1692C= c.217-1692C= (n.217-1692C=) | |
| 11 | g.121486340C>G | CA2004883405 | SORL1 | c.529-1692C>G (n.529-1692C>G) n.481-1692C>G c.217-1692C>G (n.217-1692C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486342G>A | CA2793898419 | SORL1 | c.529-1690G>A (n.529-1690G>A) n.481-1690G>A c.217-1690G>A (n.217-1690G>A) | |
| 11 | g.121486344C= | CA2004883407 | SORL1 | c.529-1688C= (n.529-1688C=) n.481-1688C= c.217-1688C= (n.217-1688C=) | |
| 11 | g.121486344C>G | CA2004883409 | SORL1 | c.529-1688C>G (n.529-1688C>G) n.481-1688C>G c.217-1688C>G (n.217-1688C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486346C>G | CA2793898421 | SORL1 | c.529-1686C>G (n.529-1686C>G) n.481-1686C>G c.217-1686C>G (n.217-1686C>G) | |
| 11 | g.121486351G>A | CA2725071809 | SORL1 | c.529-1681G>A (n.529-1681G>A) n.481-1681G>A c.217-1681G>A (n.217-1681G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486354T>C | CA229968049 | SORL1 | c.529-1678T>C (n.529-1678T>C) n.481-1678T>C c.217-1678T>C (n.217-1678T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486354T= | CA2004883411 | SORL1 | c.529-1678T= (n.529-1678T=) n.481-1678T= c.217-1678T= (n.217-1678T=) | |
| 11 | g.121486355G>A | CA229968055 | SORL1 | c.529-1677G>A (n.529-1677G>A) n.481-1677G>A c.217-1677G>A (n.217-1677G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486355G= | CA2004883413 | SORL1 | c.529-1677G= (n.529-1677G=) n.481-1677G= c.217-1677G= (n.217-1677G=) |