Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121486259C= | CA2004883337 | SORL1 | c.529-1773C= (n.529-1773C=) n.481-1773C= c.217-1773C= (n.217-1773C=) | |
11 | g.121486259C>T | CA13431314 | SORL1 | c.529-1773C>T (n.529-1773C>T) n.481-1773C>T c.217-1773C>T (n.217-1773C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486260G= | CA2004883340 | SORL1 | c.529-1772G= (n.529-1772G=) n.481-1772G= c.217-1772G= (n.217-1772G=) | |
11 | g.121486260G>T | CA229967997 | SORL1 | c.529-1772G>T (n.529-1772G>T) n.481-1772G>T c.217-1772G>T (n.217-1772G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486261G>A | CA229967998 | SORL1 | c.529-1771G>A (n.529-1771G>A) n.481-1771G>A c.217-1771G>A (n.217-1771G>A) | dbSNP |
11 | g.121486261G= | CA2004883342 | SORL1 | c.529-1771G= (n.529-1771G=) n.481-1771G= c.217-1771G= (n.217-1771G=) | |
11 | g.121486263C= | CA2004883345 | SORL1 | c.529-1769C= (n.529-1769C=) n.481-1769C= c.217-1769C= (n.217-1769C=) | |
11 | g.121486263C>G | CA942945474 | SORL1 | c.529-1769C>G (n.529-1769C>G) n.481-1769C>G c.217-1769C>G (n.217-1769C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486263C>T | CA229968004 | SORL1 | c.529-1769C>T (n.529-1769C>T) n.481-1769C>T c.217-1769C>T (n.217-1769C>T) | dbSNP |
11 | g.121486264T>C | CA942945477 | SORL1 | c.529-1768T>C (n.529-1768T>C) n.481-1768T>C c.217-1768T>C (n.217-1768T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486266C= | CA2004883348 | SORL1 | c.529-1766C= (n.529-1766C=) n.481-1766C= c.217-1766C= (n.217-1766C=) | |
11 | g.121486266C>T | CA229968009 | SORL1 | c.529-1766C>T (n.529-1766C>T) n.481-1766C>T c.217-1766C>T (n.217-1766C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486271C= | CA2004883351 | SORL1 | c.529-1761C= (n.529-1761C=) n.481-1761C= c.217-1761C= (n.217-1761C=) | |
11 | g.121486271C>G | CA672574619 | SORL1 | c.529-1761C>G (n.529-1761C>G) n.481-1761C>G c.217-1761C>G (n.217-1761C>G) | dbSNP |
11 | g.121486273T= | CA2004883354 | SORL1 | c.529-1759T= (n.529-1759T=) n.481-1759T= c.217-1759T= (n.217-1759T=) | |
11 | g.121486274G>A | CA942945484 | SORL1 | c.529-1758G>A (n.529-1758G>A) n.481-1758G>A c.217-1758G>A (n.217-1758G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486274dup | CA942945482 | SORL1 | c.529-1758dup (n.529-1758dup) n.481-1758dup c.217-1758dup (n.217-1758dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486276C= | CA2004883356 | SORL1 | c.529-1756C= (n.529-1756C=) n.481-1756C= c.217-1756C= (n.217-1756C=) | |
11 | g.121486276C>T | CA2004883357 | SORL1 | c.529-1756C>T (n.529-1756C>T) n.481-1756C>T c.217-1756C>T (n.217-1756C>T) | dbSNP |
11 | g.121486279G= | CA2004883359 | SORL1 | c.529-1753G= (n.529-1753G=) n.481-1753G= c.217-1753G= (n.217-1753G=) | |
11 | g.121486282_121486283dup | CA2725071808 | SORL1 | c.529-1750_529-1749dup (n.529-1750_529-1749dup) n.481-1750_481-1749dup c.217-1750_217-1749dup (n.217-1750_217-1749dup) | dbSNP |
11 | g.121486285_121486309dup | CA672574626 | SORL1 | c.529-1747_529-1723dup (n.529-1747_529-1723dup) n.481-1747_481-1723dup c.217-1747_217-1723dup (n.217-1747_217-1723dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486281G>A | CA602411579 | SORL1 | c.529-1751G>A (n.529-1751G>A) n.481-1751G>A c.217-1751G>A (n.217-1751G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486281G= | CA2004883362 | SORL1 | c.529-1751G= (n.529-1751G=) n.481-1751G= c.217-1751G= (n.217-1751G=) | |
11 | g.121486286T>A | CA2603460128 | SORL1 | c.529-1746T>A (n.529-1746T>A) n.481-1746T>A c.217-1746T>A (n.217-1746T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486286T>C | CA602411580 | SORL1 | c.529-1746T>C (n.529-1746T>C) n.481-1746T>C c.217-1746T>C (n.217-1746T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486286T= | CA2004883363 | SORL1 | c.529-1746T= (n.529-1746T=) n.481-1746T= c.217-1746T= (n.217-1746T=) | |
11 | g.121486288C= | CA2004883365 | SORL1 | c.529-1744C= (n.529-1744C=) n.481-1744C= c.217-1744C= (n.217-1744C=) | |
11 | g.121486288C>T | CA229968026 | SORL1 | c.529-1744C>T (n.529-1744C>T) n.481-1744C>T c.217-1744C>T (n.217-1744C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486289G>A | CA229968040 | SORL1 | c.529-1743G>A (n.529-1743G>A) n.481-1743G>A c.217-1743G>A (n.217-1743G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486289G= | CA2004883368 | SORL1 | c.529-1743G= (n.529-1743G=) n.481-1743G= c.217-1743G= (n.217-1743G=) | |
11 | g.121486289G>T | CA672574629 | SORL1 | c.529-1743G>T (n.529-1743G>T) n.481-1743G>T c.217-1743G>T (n.217-1743G>T) | dbSNP |
11 | g.121486293C= | CA2004883370 | SORL1 | c.529-1739C= (n.529-1739C=) n.481-1739C= c.217-1739C= (n.217-1739C=) | |
11 | g.121486293C>T | CA2004883372 | SORL1 | c.529-1739C>T (n.529-1739C>T) n.481-1739C>T c.217-1739C>T (n.217-1739C>T) | dbSNP |
11 | g.121486297A= | CA2004883374 | SORL1 | c.529-1735A= (n.529-1735A=) n.481-1735A= c.217-1735A= (n.217-1735A=) | |
11 | g.121486297A>G | CA229968046 | SORL1 | c.529-1735A>G (n.529-1735A>G) n.481-1735A>G c.217-1735A>G (n.217-1735A>G) | dbSNP |
11 | g.121486298C= | CA2004883376 | SORL1 | c.529-1734C= (n.529-1734C=) n.481-1734C= c.217-1734C= (n.217-1734C=) | |
11 | g.121486298C>T | CA602411581 | SORL1 | c.529-1734C>T (n.529-1734C>T) n.481-1734C>T c.217-1734C>T (n.217-1734C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486299A= | CA2004883379 | SORL1 | c.529-1733A= (n.529-1733A=) n.481-1733A= c.217-1733A= (n.217-1733A=) | |
11 | g.121486299A>G | CA229968047 | SORL1 | c.529-1733A>G (n.529-1733A>G) n.481-1733A>G c.217-1733A>G (n.217-1733A>G) | dbSNP |
11 | g.121486302A= | CA2004883382 | SORL1 | c.529-1730A= (n.529-1730A=) n.481-1730A= c.217-1730A= (n.217-1730A=) | |
11 | g.121486302A>G | CA942945496 | SORL1 | c.529-1730A>G (n.529-1730A>G) n.481-1730A>G c.217-1730A>G (n.217-1730A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486302dup | CA942945495 | SORL1 | c.529-1730dup (n.529-1730dup) n.481-1730dup c.217-1730dup (n.217-1730dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486306G>A | CA942945497 | SORL1 | c.529-1726G>A (n.529-1726G>A) n.481-1726G>A c.217-1726G>A (n.217-1726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486306G= | CA2004883386 | SORL1 | c.529-1726G= (n.529-1726G=) n.481-1726G= c.217-1726G= (n.217-1726G=) | |
11 | g.121486309C= | CA2004883388 | SORL1 | c.529-1723C= (n.529-1723C=) n.481-1723C= c.217-1723C= (n.217-1723C=) | |
11 | g.121486309C>T | CA2004883390 | SORL1 | c.529-1723C>T (n.529-1723C>T) n.481-1723C>T c.217-1723C>T (n.217-1723C>T) | dbSNP |
11 | g.121486310T>C | CA672574638 | SORL1 | c.529-1722T>C (n.529-1722T>C) n.481-1722T>C c.217-1722T>C (n.217-1722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486310T= | CA2004883392 | SORL1 | c.529-1722T= (n.529-1722T=) n.481-1722T= c.217-1722T= (n.217-1722T=) | |
11 | g.121486317C>A | CA942945500 | SORL1 | c.529-1715C>A (n.529-1715C>A) n.481-1715C>A c.217-1715C>A (n.217-1715C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |