UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121486207G>A | CA2004883269 | SORL1 | c.529-1825G>A (n.529-1825G>A) n.481-1825G>A c.217-1825G>A (n.217-1825G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486207G= | CA2004883272 | SORL1 | c.529-1825G= (n.529-1825G=) n.481-1825G= c.217-1825G= (n.217-1825G=) | |
| 11 | g.121486207G>T | CA942945453 | SORL1 | c.529-1825G>T (n.529-1825G>T) n.481-1825G>T c.217-1825G>T (n.217-1825G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486207_121486208delinsGT | CA2004883271 | SORL1 | c.529-1825_529-1824delinsGT (n.529-1825_529-1824delinsGT) n.481-1825_481-1824delinsGT c.217-1825_217-1824delinsGT (n.217-1825_217-1824delinsGT) | |
| 11 | g.121486210del | CA229967959 | SORL1 | c.529-1822del (n.529-1822del) n.481-1822del c.217-1822del (n.217-1822del) | dbSNP |
| 11 | g.121486211C= | CA2004883275 | SORL1 | c.529-1821C= (n.529-1821C=) n.481-1821C= c.217-1821C= (n.217-1821C=) | |
| 11 | g.121486211C>G | CA2004883277 | SORL1 | c.529-1821C>G (n.529-1821C>G) n.481-1821C>G c.217-1821C>G (n.217-1821C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486213G>C | CA229967973 | SORL1 | c.529-1819G>C (n.529-1819G>C) n.481-1819G>C c.217-1819G>C (n.217-1819G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486213G= | CA2004883279 | SORL1 | c.529-1819G= (n.529-1819G=) n.481-1819G= c.217-1819G= (n.217-1819G=) | |
| 11 | g.121486216T>A | CA2004883285 | SORL1 | c.529-1816T>A (n.529-1816T>A) n.481-1816T>A c.217-1816T>A (n.217-1816T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486216T= | CA2004883284 | SORL1 | c.529-1816T= (n.529-1816T=) n.481-1816T= c.217-1816T= (n.217-1816T=) | |
| 11 | g.121486218A= | CA2004883287 | SORL1 | c.529-1814A= (n.529-1814A=) n.481-1814A= c.217-1814A= (n.217-1814A=) | |
| 11 | g.121486218A>G | CA2004883288 | SORL1 | c.529-1814A>G (n.529-1814A>G) n.481-1814A>G c.217-1814A>G (n.217-1814A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486220A= | CA2004883290 | SORL1 | c.529-1812A= (n.529-1812A=) n.481-1812A= c.217-1812A= (n.217-1812A=) | |
| 11 | g.121486220A>G | CA602411576 | SORL1 | c.529-1812A>G (n.529-1812A>G) n.481-1812A>G c.217-1812A>G (n.217-1812A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486222T>A | CA654461501 | SORL1 | c.529-1810T>A (n.529-1810T>A) n.481-1810T>A c.217-1810T>A (n.217-1810T>A) | COSMIC |
| 11 | g.121486223C= | CA2004883293 | SORL1 | c.529-1809C= (n.529-1809C=) n.481-1809C= c.217-1809C= (n.217-1809C=) | |
| 11 | g.121486223C>G | CA229967987 | SORL1 | c.529-1809C>G (n.529-1809C>G) n.481-1809C>G c.217-1809C>G (n.217-1809C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486225_121486228delinsCCTG | CA2004883295 | SORL1 | c.529-1807_529-1804delinsCCTG (n.529-1807_529-1804delinsCCTG) n.481-1807_481-1804delinsCCTG c.217-1807_217-1804delinsCCTG (n.217-1807_217-1804delinsCCTG) | |
| 11 | g.121486226_121486228del | CA2004883297 | SORL1 | c.529-1806_529-1804del (n.529-1806_529-1804del) n.481-1806_481-1804del c.217-1806_217-1804del (n.217-1806_217-1804del) | dbSNP |
| 11 | g.121486227T>C | CA672574582 | SORL1 | c.529-1805T>C (n.529-1805T>C) n.481-1805T>C c.217-1805T>C (n.217-1805T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486227T= | CA2004883301 | SORL1 | c.529-1805T= (n.529-1805T=) n.481-1805T= c.217-1805T= (n.217-1805T=) | |
| 11 | g.121486229A= | CA2004883304 | SORL1 | c.529-1803A= (n.529-1803A=) n.481-1803A= c.217-1803A= (n.217-1803A=) | |
| 11 | g.121486229A>G | CA602411577 | SORL1 | c.529-1803A>G (n.529-1803A>G) n.481-1803A>G c.217-1803A>G (n.217-1803A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486231C>A | CA2004883308 | SORL1 | c.529-1801C>A (n.529-1801C>A) n.481-1801C>A c.217-1801C>A (n.217-1801C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486231C= | CA2004883307 | SORL1 | c.529-1801C= (n.529-1801C=) n.481-1801C= c.217-1801C= (n.217-1801C=) | |
| 11 | g.121486232C= | CA2004883311 | SORL1 | c.529-1800C= (n.529-1800C=) n.481-1800C= c.217-1800C= (n.217-1800C=) | |
| 11 | g.121486232C>G | CA672574604 | SORL1 | c.529-1800C>G (n.529-1800C>G) n.481-1800C>G c.217-1800C>G (n.217-1800C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486234_121486235delinsTC | CA2004883312 | SORL1 | c.529-1798_529-1797delinsTC (n.529-1798_529-1797delinsTC) n.481-1798_481-1797delinsTC c.217-1798_217-1797delinsTC (n.217-1798_217-1797delinsTC) | |
| 11 | g.121486235C>G | CA654461502 | SORL1 | c.529-1797C>G (n.529-1797C>G) n.481-1797C>G c.217-1797C>G (n.217-1797C>G) | COSMIC |
| 11 | g.121486236del | CA229967990 | SORL1 | c.529-1796del (n.529-1796del) n.481-1796del c.217-1796del (n.217-1796del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486236C= | CA2004883316 | SORL1 | c.529-1796C= (n.529-1796C=) n.481-1796C= c.217-1796C= (n.217-1796C=) | |
| 11 | g.121486236C>T | CA672574610 | SORL1 | c.529-1796C>T (n.529-1796C>T) n.481-1796C>T c.217-1796C>T (n.217-1796C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486239A= | CA2004883320 | SORL1 | c.529-1793A= (n.529-1793A=) n.481-1793A= c.217-1793A= (n.217-1793A=) | |
| 11 | g.121486239A>T | CA672574611 | SORL1 | c.529-1793A>T (n.529-1793A>T) n.481-1793A>T c.217-1793A>T (n.217-1793A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486241T>A | CA2004883324 | SORL1 | c.529-1791T>A (n.529-1791T>A) n.481-1791T>A c.217-1791T>A (n.217-1791T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486241T>G | CA2004883323 | SORL1 | c.529-1791T>G (n.529-1791T>G) n.481-1791T>G c.217-1791T>G (n.217-1791T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486241T= | CA2004883322 | SORL1 | c.529-1791T= (n.529-1791T=) n.481-1791T= c.217-1791T= (n.217-1791T=) | |
| 11 | g.121486242C= | CA2004883326 | SORL1 | c.529-1790C= (n.529-1790C=) n.481-1790C= c.217-1790C= (n.217-1790C=) | |
| 11 | g.121486242C>T | CA672574612 | SORL1 | c.529-1790C>T (n.529-1790C>T) n.481-1790C>T c.217-1790C>T (n.217-1790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486246C>A | CA602411578 | SORL1 | c.529-1786C>A (n.529-1786C>A) n.481-1786C>A c.217-1786C>A (n.217-1786C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486246C= | CA2004883328 | SORL1 | c.529-1786C= (n.529-1786C=) n.481-1786C= c.217-1786C= (n.217-1786C=) | |
| 11 | g.121486246C>T | CA942945467 | SORL1 | c.529-1786C>T (n.529-1786C>T) n.481-1786C>T c.217-1786C>T (n.217-1786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486247A= | CA2004883330 | SORL1 | c.529-1785A= (n.529-1785A=) n.481-1785A= c.217-1785A= (n.217-1785A=) | |
| 11 | g.121486247A>C | CA2004883332 | SORL1 | c.529-1785A>C (n.529-1785A>C) n.481-1785A>C c.217-1785A>C (n.217-1785A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486247A>G | CA2004883333 | SORL1 | c.529-1785A>G (n.529-1785A>G) n.481-1785A>G c.217-1785A>G (n.217-1785A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486255G>A | CA2004883335 | SORL1 | c.529-1777G>A (n.529-1777G>A) n.481-1777G>A c.217-1777G>A (n.217-1777G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486255G= | CA2004883334 | SORL1 | c.529-1777G= (n.529-1777G=) n.481-1777G= c.217-1777G= (n.217-1777G=) | |
| 11 | g.121486259C= | CA2004883337 | SORL1 | c.529-1773C= (n.529-1773C=) n.481-1773C= c.217-1773C= (n.217-1773C=) | |
| 11 | g.121486259C>T | CA13431314 | SORL1 | c.529-1773C>T (n.529-1773C>T) n.481-1773C>T c.217-1773C>T (n.217-1773C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |