| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121486163T>C | CA672574539 | SORL1 | c.529-1869T>C (n.529-1869T>C) n.481-1869T>C c.217-1869T>C (n.217-1869T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486163T>G | CA2004883238 | SORL1 | c.529-1869T>G (n.529-1869T>G) n.481-1869T>G c.217-1869T>G (n.217-1869T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486163T= | CA2004883235 | SORL1 | c.529-1869T= (n.529-1869T=) n.481-1869T= c.217-1869T= (n.217-1869T=) | |
| 11 | g.121486166C= | CA2004883240 | SORL1 | c.529-1866C= (n.529-1866C=) n.481-1866C= c.217-1866C= (n.217-1866C=) | |
| 11 | g.121486166C>G | CA672574546 | SORL1 | c.529-1866C>G (n.529-1866C>G) n.481-1866C>G c.217-1866C>G (n.217-1866C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486168A= | CA2004883242 | SORL1 | c.529-1864A= (n.529-1864A=) n.481-1864A= c.217-1864A= (n.217-1864A=) | |
| 11 | g.121486168A>G | CA229967914 | SORL1 | c.529-1864A>G (n.529-1864A>G) n.481-1864A>G c.217-1864A>G (n.217-1864A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486173T>A | CA229967931 | SORL1 | c.529-1859T>A (n.529-1859T>A) n.481-1859T>A c.217-1859T>A (n.217-1859T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486173T= | CA2004883244 | SORL1 | c.529-1859T= (n.529-1859T=) n.481-1859T= c.217-1859T= (n.217-1859T=) | |
| 11 | g.121486176C= | CA2004883247 | SORL1 | c.529-1856C= (n.529-1856C=) n.481-1856C= c.217-1856C= (n.217-1856C=) | |
| 11 | g.121486176C>G | CA2004883249 | SORL1 | c.529-1856C>G (n.529-1856C>G) n.481-1856C>G c.217-1856C>G (n.217-1856C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486176C>T | CA13400113 | SORL1 | c.529-1856C>T (n.529-1856C>T) n.481-1856C>T c.217-1856C>T (n.217-1856C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486178G>C | CA2725071807 | SORL1 | c.529-1854G>C (n.529-1854G>C) n.481-1854G>C c.217-1854G>C (n.217-1854G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486182G>A | CA672574556 | SORL1 | c.529-1850G>A (n.529-1850G>A) n.481-1850G>A c.217-1850G>A (n.217-1850G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486182G= | CA2004883253 | SORL1 | c.529-1850G= (n.529-1850G=) n.481-1850G= c.217-1850G= (n.217-1850G=) | |
| 11 | g.121486183T>G | CA2004883257 | SORL1 | c.529-1849T>G (n.529-1849T>G) n.481-1849T>G c.217-1849T>G (n.217-1849T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486183T= | CA2004883255 | SORL1 | c.529-1849T= (n.529-1849T=) n.481-1849T= c.217-1849T= (n.217-1849T=) | |
| 11 | g.121486188C= | CA2004883259 | SORL1 | c.529-1844C= (n.529-1844C=) n.481-1844C= c.217-1844C= (n.217-1844C=) | |
| 11 | g.121486188C>G | CA229967953 | SORL1 | c.529-1844C>G (n.529-1844C>G) n.481-1844C>G c.217-1844C>G (n.217-1844C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486188C>T | CA602411574 | SORL1 | c.529-1844C>T (n.529-1844C>T) n.481-1844C>T c.217-1844C>T (n.217-1844C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486192G>C | CA602411575 | SORL1 | c.529-1840G>C (n.529-1840G>C) n.481-1840G>C c.217-1840G>C (n.217-1840G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486192G= | CA2004883262 | SORL1 | c.529-1840G= (n.529-1840G=) n.481-1840G= c.217-1840G= (n.217-1840G=) | |
| 11 | g.121486195C= | CA2004883264 | SORL1 | c.529-1837C= (n.529-1837C=) n.481-1837C= c.217-1837C= (n.217-1837C=) | |
| 11 | g.121486195C>G | CA672574572 | SORL1 | c.529-1837C>G (n.529-1837C>G) n.481-1837C>G c.217-1837C>G (n.217-1837C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486196C= | CA2004883266 | SORL1 | c.529-1836C= (n.529-1836C=) n.481-1836C= c.217-1836C= (n.217-1836C=) | |
| 11 | g.121486196C>T | CA2004883267 | SORL1 | c.529-1836C>T (n.529-1836C>T) n.481-1836C>T c.217-1836C>T (n.217-1836C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121486207G>A | CA2004883269 | SORL1 | c.529-1825G>A (n.529-1825G>A) n.481-1825G>A c.217-1825G>A (n.217-1825G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486207G= | CA2004883272 | SORL1 | c.529-1825G= (n.529-1825G=) n.481-1825G= c.217-1825G= (n.217-1825G=) | |
| 11 | g.121486207G>T | CA942945453 | SORL1 | c.529-1825G>T (n.529-1825G>T) n.481-1825G>T c.217-1825G>T (n.217-1825G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486207_121486208delinsGT | CA2004883271 | SORL1 | c.529-1825_529-1824delinsGT (n.529-1825_529-1824delinsGT) n.481-1825_481-1824delinsGT c.217-1825_217-1824delinsGT (n.217-1825_217-1824delinsGT) | |
| 11 | g.121486210del | CA229967959 | SORL1 | c.529-1822del (n.529-1822del) n.481-1822del c.217-1822del (n.217-1822del) | dbSNP |
| 11 | g.121486211C= | CA2004883275 | SORL1 | c.529-1821C= (n.529-1821C=) n.481-1821C= c.217-1821C= (n.217-1821C=) | |
| 11 | g.121486211C>G | CA2004883277 | SORL1 | c.529-1821C>G (n.529-1821C>G) n.481-1821C>G c.217-1821C>G (n.217-1821C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486213G>C | CA229967973 | SORL1 | c.529-1819G>C (n.529-1819G>C) n.481-1819G>C c.217-1819G>C (n.217-1819G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486213G= | CA2004883279 | SORL1 | c.529-1819G= (n.529-1819G=) n.481-1819G= c.217-1819G= (n.217-1819G=) | |
| 11 | g.121486216T>A | CA2004883285 | SORL1 | c.529-1816T>A (n.529-1816T>A) n.481-1816T>A c.217-1816T>A (n.217-1816T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121486216T= | CA2004883284 | SORL1 | c.529-1816T= (n.529-1816T=) n.481-1816T= c.217-1816T= (n.217-1816T=) | |
| 11 | g.121486218A= | CA2004883287 | SORL1 | c.529-1814A= (n.529-1814A=) n.481-1814A= c.217-1814A= (n.217-1814A=) | |
| 11 | g.121486218A>G | CA2004883288 | SORL1 | c.529-1814A>G (n.529-1814A>G) n.481-1814A>G c.217-1814A>G (n.217-1814A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121486220A= | CA2004883290 | SORL1 | c.529-1812A= (n.529-1812A=) n.481-1812A= c.217-1812A= (n.217-1812A=) | |
| 11 | g.121486220A>G | CA602411576 | SORL1 | c.529-1812A>G (n.529-1812A>G) n.481-1812A>G c.217-1812A>G (n.217-1812A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486222T>A | CA654461501 | SORL1 | c.529-1810T>A (n.529-1810T>A) n.481-1810T>A c.217-1810T>A (n.217-1810T>A) | COSMIC |
| 11 | g.121486223C= | CA2004883293 | SORL1 | c.529-1809C= (n.529-1809C=) n.481-1809C= c.217-1809C= (n.217-1809C=) | |
| 11 | g.121486223C>G | CA229967987 | SORL1 | c.529-1809C>G (n.529-1809C>G) n.481-1809C>G c.217-1809C>G (n.217-1809C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121486225_121486228delinsCCTG | CA2004883295 | SORL1 | c.529-1807_529-1804delinsCCTG (n.529-1807_529-1804delinsCCTG) n.481-1807_481-1804delinsCCTG c.217-1807_217-1804delinsCCTG (n.217-1807_217-1804delinsCCTG) | |
| 11 | g.121486226_121486228del | CA2004883297 | SORL1 | c.529-1806_529-1804del (n.529-1806_529-1804del) n.481-1806_481-1804del c.217-1806_217-1804del (n.217-1806_217-1804del) | dbSNP |
| 11 | g.121486227T>C | CA672574582 | SORL1 | c.529-1805T>C (n.529-1805T>C) n.481-1805T>C c.217-1805T>C (n.217-1805T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121486227T= | CA2004883301 | SORL1 | c.529-1805T= (n.529-1805T=) n.481-1805T= c.217-1805T= (n.217-1805T=) | |
| 11 | g.121486229A= | CA2004883304 | SORL1 | c.529-1803A= (n.529-1803A=) n.481-1803A= c.217-1803A= (n.217-1803A=) | |
| 11 | g.121486229A>G | CA602411577 | SORL1 | c.529-1803A>G (n.529-1803A>G) n.481-1803A>G c.217-1803A>G (n.217-1803A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |