WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121458147T>C | CA2004865673 | SORL1 | c.285+5531T>C (n.285+5531T>C) n.237+5531T>C c.-28+5319T>C (n.-28+5319T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458147T= | CA2004865671 | SORL1 | c.285+5531T= (n.285+5531T=) n.237+5531T= c.-28+5319T= (n.-28+5319T=) | |
| 11 | g.121458148A= | CA2004865676 | SORL1 | c.285+5532A= (n.285+5532A=) n.237+5532A= c.-28+5320A= (n.-28+5320A=) | |
| 11 | g.121458148A>G | CA229942489 | SORL1 | c.285+5532A>G (n.285+5532A>G) n.237+5532A>G c.-28+5320A>G (n.-28+5320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458148A>T | CA2004865678 | SORL1 | c.285+5532A>T (n.285+5532A>T) n.237+5532A>T c.-28+5320A>T (n.-28+5320A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121458150G>A | CA672580536 | SORL1 | c.285+5534G>A (n.285+5534G>A) n.237+5534G>A c.-28+5322G>A (n.-28+5322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458150G= | CA2004865681 | SORL1 | c.285+5534G= (n.285+5534G=) n.237+5534G= c.-28+5322G= (n.-28+5322G=) | |
| 11 | g.121458152A= | CA2004865682 | SORL1 | c.285+5536A= (n.285+5536A=) n.237+5536A= c.-28+5324A= (n.-28+5324A=) | |
| 11 | g.121458152A>G | CA2004865684 | SORL1 | c.285+5536A>G (n.285+5536A>G) n.237+5536A>G c.-28+5324A>G (n.-28+5324A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121458154T>A | CA2004865687 | SORL1 | c.285+5538T>A (n.285+5538T>A) n.237+5538T>A c.-28+5326T>A (n.-28+5326T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458154T= | CA2004865686 | SORL1 | c.285+5538T= (n.285+5538T=) n.237+5538T= c.-28+5326T= (n.-28+5326T=) | |
| 11 | g.121458156A= | CA2004865688 | SORL1 | c.285+5540A= (n.285+5540A=) n.237+5540A= c.-28+5328A= (n.-28+5328A=) | |
| 11 | g.121458156A>G | CA229942490 | SORL1 | c.285+5540A>G (n.285+5540A>G) n.237+5540A>G c.-28+5328A>G (n.-28+5328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458163C>A | CA2004865691 | SORL1 | c.285+5547C>A (n.285+5547C>A) n.237+5547C>A c.-28+5335C>A (n.-28+5335C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458163C= | CA2004865689 | SORL1 | c.285+5547C= (n.285+5547C=) n.237+5547C= c.-28+5335C= (n.-28+5335C=) | |
| 11 | g.121458171dup | CA229942499 | SORL1 | c.285+5555dup (n.285+5555dup) n.237+5555dup c.-28+5343dup (n.-28+5343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458169T>C | CA672580545 | SORL1 | c.285+5553T>C (n.285+5553T>C) n.237+5553T>C c.-28+5341T>C (n.-28+5341T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121458169T>G | CA672580541 | SORL1 | c.285+5553T>G (n.285+5553T>G) n.237+5553T>G c.-28+5341T>G (n.-28+5341T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458169T= | CA2004865694 | SORL1 | c.285+5553T= (n.285+5553T=) n.237+5553T= c.-28+5341T= (n.-28+5341T=) | |
| 11 | g.121458171T>A | CA942933397 | SORL1 | c.285+5555T>A (n.285+5555T>A) n.237+5555T>A c.-28+5343T>A (n.-28+5343T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458171T= | CA2004865697 | SORL1 | c.285+5555T= (n.285+5555T=) n.237+5555T= c.-28+5343T= (n.-28+5343T=) | |
| 11 | g.121458174dup | CA672580556 | SORL1 | c.285+5558dup (n.285+5558dup) n.237+5558dup c.-28+5346dup (n.-28+5346dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458180C= | CA2004865698 | SORL1 | c.285+5564C= (n.285+5564C=) n.237+5564C= c.-28+5352C= (n.-28+5352C=) | |
| 11 | g.121458180C>T | CA942933402 | SORL1 | c.285+5564C>T (n.285+5564C>T) n.237+5564C>T c.-28+5352C>T (n.-28+5352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458181G>A | CA229942504 | SORL1 | c.285+5565G>A (n.285+5565G>A) n.237+5565G>A c.-28+5353G>A (n.-28+5353G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458181G= | CA2004865701 | SORL1 | c.285+5565G= (n.285+5565G=) n.237+5565G= c.-28+5353G= (n.-28+5353G=) | |
| 11 | g.121458186C= | CA2004865702 | SORL1 | c.285+5570C= (n.285+5570C=) n.237+5570C= c.-28+5358C= (n.-28+5358C=) | |
| 11 | g.121458186C>T | CA229942505 | SORL1 | c.285+5570C>T (n.285+5570C>T) n.237+5570C>T c.-28+5358C>T (n.-28+5358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458192T>C | CA229942511 | SORL1 | c.285+5576T>C (n.285+5576T>C) n.237+5576T>C c.-28+5364T>C (n.-28+5364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458192T= | CA2004865707 | SORL1 | c.285+5576T= (n.285+5576T=) n.237+5576T= c.-28+5364T= (n.-28+5364T=) | |
| 11 | g.121458203T>C | CA672580560 | SORL1 | c.285+5587T>C (n.285+5587T>C) n.237+5587T>C c.-28+5375T>C (n.-28+5375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458203T= | CA2004865711 | SORL1 | c.285+5587T= (n.285+5587T=) n.237+5587T= c.-28+5375T= (n.-28+5375T=) | |
| 11 | g.121458209G>A | CA942933419 | SORL1 | c.285+5593G>A (n.285+5593G>A) n.237+5593G>A c.-28+5381G>A (n.-28+5381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458209G= | CA2004865714 | SORL1 | c.285+5593G= (n.285+5593G=) n.237+5593G= c.-28+5381G= (n.-28+5381G=) | |
| 11 | g.121458210G>A | CA672580564 | SORL1 | c.285+5594G>A (n.285+5594G>A) n.237+5594G>A c.-28+5382G>A (n.-28+5382G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458210G= | CA2004865716 | SORL1 | c.285+5594G= (n.285+5594G=) n.237+5594G= c.-28+5382G= (n.-28+5382G=) | |
| 11 | g.121458218T>C | CA602407115 | SORL1 | c.285+5602T>C (n.285+5602T>C) n.237+5602T>C c.-28+5390T>C (n.-28+5390T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458218T= | CA2004865718 | SORL1 | c.285+5602T= (n.285+5602T=) n.237+5602T= c.-28+5390T= (n.-28+5390T=) | |
| 11 | g.121458224G>A | CA229942513 | SORL1 | c.285+5608G>A (n.285+5608G>A) n.237+5608G>A c.-28+5396G>A (n.-28+5396G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458224G= | CA2004865722 | SORL1 | c.285+5608G= (n.285+5608G=) n.237+5608G= c.-28+5396G= (n.-28+5396G=) | |
| 11 | g.121458226G>A | CA672580579 | SORL1 | c.285+5610G>A (n.285+5610G>A) n.237+5610G>A c.-28+5398G>A (n.-28+5398G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458226G= | CA2004865724 | SORL1 | c.285+5610G= (n.285+5610G=) n.237+5610G= c.-28+5398G= (n.-28+5398G=) | |
| 11 | g.121458231C= | CA2004865726 | SORL1 | c.285+5615C= (n.285+5615C=) n.237+5615C= c.-28+5403C= (n.-28+5403C=) | |
| 11 | g.121458231C>G | CA2004865727 | SORL1 | c.285+5615C>G (n.285+5615C>G) n.237+5615C>G c.-28+5403C>G (n.-28+5403C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121458233T>G | CA602407116 | SORL1 | c.285+5617T>G (n.285+5617T>G) n.237+5617T>G c.-28+5405T>G (n.-28+5405T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458233T= | CA2004865730 | SORL1 | c.285+5617T= (n.285+5617T=) n.237+5617T= c.-28+5405T= (n.-28+5405T=) | |
| 11 | g.121458235C>A | CA2004865732 | SORL1 | c.285+5619C>A (n.285+5619C>A) n.237+5619C>A c.-28+5407C>A (n.-28+5407C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121458235C= | CA2004865731 | SORL1 | c.285+5619C= (n.285+5619C=) n.237+5619C= c.-28+5407C= (n.-28+5407C=) | |
| 11 | g.121458235C>T | CA602407117 | SORL1 | c.285+5619C>T (n.285+5619C>T) n.237+5619C>T c.-28+5407C>T (n.-28+5407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121458237T>C | CA2004865739 | SORL1 | c.285+5621T>C (n.285+5621T>C) n.237+5621T>C c.-28+5409T>C (n.-28+5409T>C) | dbSNP |